Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim mạch, xương khớp và thị lực của người bệnh. Bệnh thường tiến triển âm thầm, khiến nhiều người không nhận ra các dấu hiệu ban đầu. Cùng Diag tìm hiểu hội chứng Marfan là gì? nguyên nhân, triệu chứng và biện pháp phòng ngừa bệnh này nhé!

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, loại mô giúp nâng đỡ, định hình và giữ các cơ quan ở vị trí ổn định. Khi mô liên kết suy yếu, bệnh có thể gây ra các bất thường ở hệ tim mạch (giãn hoặc bóc tách động mạch chủ), hệ xương (tay, chân dài bất thường, cột sống cong) và mắt (trật thủy tinh thể, cận thị nặng). Tên bệnh được đặt theo bác sĩ nhi khoa người Pháp Antoine Marfan, người mô tả ca bệnh đầu tiên vào năm 1896.

Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, mọi giới tính. Theo CDC Hoa Kỳ, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 người trên toàn cầu. Một số nghiên cứu tại Hoa Kỳ ước tính khoảng 200.000 người đang sống chung với bệnh, nhưng nhiều trường hợp chưa được chẩn đoán do triệu chứng dễ nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe khác.

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan bắt nguồn từ rối loạn ở mô liên kết, trong đó nguyên nhân cốt lõi là đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng tạo độ đàn hồi và bền chắc của các cơ quan. Cụ thể:

• Đột biến gen FBN1 (fibrillin-1): Gen này tạo ra sợi đàn hồi – thành phần quan trọng của mô liên kết. Khi gen bị lỗi, mô liên kết yếu và hoạt động kém hiệu quả. Điều này cũng lý giải cho câu hỏi hội chứng Marfan là đột biến gì?
• Di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Khoảng 75% ca bệnh là do di truyền, chỉ cần một trong hai bố mẹ mắc bệnh, con có 50% khả năng mắc. Bệnh ảnh hưởng ngang nhau ở nam và nữ.
• Đột biến mới (không di truyền): Khoảng 25% trường hợp xuất hiện do đột biến gen mới, chưa xác định rõ nguyên nhân.

Triệu chứng của hội chứng Marfan

Triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau tùy theo tình trạng và mức độ bệnh nhẹ hay nặng ở mỗi người. Ban đầu, bệnh có thể nhẹ đến mức hầu như không có triệu chứng. Tuy nhiên, theo thời gian, các vấn đề liên quan đến mô liên kết có thể xuất hiện khi cơ thể lão hóa. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Marfan:

• Đặc điểm ngoại hình:
  • Khuôn mặt dài và hẹp.
  • Cơ thể cao, gầy.
  • Chân tay dài, ngón chân và ngón tay dài bất thường.
  • Xương sống cong (vẹo cột sống, gặp ở 60% người mắc).
  • Xương ức nhô ra hoặc lõm vào.
  • Khớp yếu, dễ bị trật.
  • Bàn chân phẳng.
• Vấn đề răng miệng:
  • Răng mọc chen chúc.
  • Vòm miệng cao và hẹp hơn bình thường.
• Vấn đề về mắt (gặp ở hơn 50% người mắc bệnh):
  • Cận thị nặng.
  • Lệch thủy tinh thể.
  • Đục thủy tinh thể.
  • Hình dạng mắt bất thường.
  • Bong võng mạc.
  • Tăng nhãn áp.
• Vấn đề về tim và mạch máu (ảnh hưởng đến 90% người mắc bệnh):
  • Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ yếu, phình ra, có nguy cơ vỡ.
  • Tách thành động mạch chủ: Lớp trong của thành động mạch bị rách, máu chảy vào giữa, có thể gây vỡ động mạch chủ (rất nguy hiểm).
  • Rối loạn van tim: Van tim yếu, hở van tim, gây rò rỉ máu, khiến tim phải hoạt động nhiều hơn. Van hai lá thường bị ảnh hưởng nhất.
  • Bệnh cơ tim giãn nở: Cơ tim giãn và yếu theo thời gian, có thể dẫn đến suy tim.
  • Rối loạn nhịp tim: Tình trạng này thường liên quan đến sa van hai lá.
  • Phình mạch não: Người mắc bệnh có thể có tiền sử xuất huyết não do vỡ phình mạch.
• Vấn đề về phổi:
  • Hen suyễn.
  • Khí phế thũng.
  • Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD).
  • Viêm phế quản.
  • Viêm phổi.
  • Tràn khí màng phổi.
• Thay đổi trên da: Da kém đàn hồi, dễ xuất hiện vết rạn da dù không có sự thay đổi cân nặng.

Người mắc hội chứng Marfan có chân tay dài bất thường, vẹo cột sốngXem thêm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Những biến chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như:

• Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ yếu đi, phình to. Nếu bị rách hoặc vỡ, đây là tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.
• Đục thủy tinh thể: Xuất hiện vùng mờ trong thủy tinh thể của mắt.
• Giãn màng cứng: Mô bao quanh tủy sống bị yếu và giãn ra.
• Lệch thủy tinh thể: Thủy tinh thể của mắt bị dịch chuyển, làm thay đổi thị lực.
• Rối loạn van tim: Van tim hoạt động không đúng cách, có thể gây rò rỉ, làm tim phải làm việc nhiều hơn và giảm khả năng bơm máu.
• Thoát vị: Cơ quan nội tạng bị đẩy ra ngoài qua thành bụng hoặc xương chậu yếu.
• Tràn khí màng phổi: Không khí rò rỉ từ phổi vào khoang ngực, gây khó thở.
• Bong võng mạc: Võng mạc bị tách khỏi vị trí bình thường, ảnh hưởng đến thị lực.
• Ngưng thở khi ngủ: Đường thở trên bị tắc nghẽn nhiều lần khi ngủ, làm giảm hoặc ngừng hoàn toàn luồng không khí vào phổi.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Marfan

Đánh giá lâm sàng

Đánh giá lâm sàng hội chứng này bằng cách thu thập tiền sử bệnh, bao gồm các triệu chứng hiện tại và tiền sử gia đình có liên quan. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám thực thể để tìm kiếm các dấu hiệu dị dạng đặc trưng như chiều cao vượt trội, tay chân dài, biến dạng xương ức, vẹo cột sống, khớp lỏng lẻo và các bất thường về mắt, đặc biệt là tình trạng lệch thủy tinh thể.

Xét nghiệm hình ảnh

• Siêu âm tim (Echocardiogram): Đánh giá kích thước và chức năng của động mạch chủ, phát hiện giãn hoặc phình động mạch chủ, cũng như các bất thường về van tim.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết về động mạch chủ và các mạch máu khác, giúp phát hiện sớm các biến chứng như phình hoặc bóc tách động mạch chủ.
• Siêu âm tim qua thực quản (TEE): Được sử dụng khi cần đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc tim và động mạch chủ, đặc biệt trong trường hợp nghi ngờ bóc tách động mạch chủ.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích gen FBN1: Xác định đột biến trong gen FBN1, nguyên nhân chính gây ra hội chứng Marfan. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều có thể xác định được đột biến, do đó kết quả âm tính không loại trừ chẩn đoán.

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa như tim mạch, chỉnh hình, nhãn khoa và di truyền học để đảm bảo đánh giá toàn diện và chính xác.

Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan, nhưng điều trị đúng cách giúp kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống. Các biện pháp điều trị chính gồm:

• Theo dõi và kiểm soát tim mạch: Khám tim định kỳ, siêu âm tim để phát hiện sớm giãn hoặc bóc tách động mạch chủ. Thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) có thể được dùng để giảm áp lực lên thành động mạch.
• Phẫu thuật tim mạch: Áp dụng khi đường kính động mạch chủ giãn quá mức hoặc có nguy cơ vỡ, thường là thay đoạn mạch hoặc van tim liên quan.
• Điều trị về mắt: Khám mắt thường xuyên, sử dụng kính điều chỉnh tật khúc xạ hoặc phẫu thuật khi trật thủy tinh thể, bong võng mạc.
• Can thiệp chỉnh hình: Điều trị cong vẹo cột sống, dị dạng xương lồng ngực hoặc bàn chân bằng nẹp, vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật khi cần.
• Điều chỉnh lối sống: Tránh các môn thể thao cường độ cao hoặc gây áp lực lớn lên tim, duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý và tuân thủ lịch tái khám.

Việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa, đặc biệt giữa tim mạch, nhãn khoa và chỉnh hình, để giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, hội chứng Marfan vẫn có thể được kiểm soát để người bệnh sống khỏe và lâu hơn. Kết hợp lối sống lành mạnh, theo dõi y tế định kỳ và sàng lọc di truyền giúp giảm biến chứng và hỗ trợ quyết định sinh sản an toàn, với sự đồng hành của bác sĩ suốt đời.

Lối sống và theo dõi sức khỏe

Người mắc hội chứng Marfan cần duy trì lối sống khoa học để giảm gánh nặng lên tim mạch và hệ xương khớp. Hoạt động thể chất nên ở mức nhẹ đến vừa, như đi bộ, bơi hoặc yoga, và tránh các môn thể thao đối kháng hay gắng sức. Chế độ ăn giàu rau xanh, trái cây, thực phẩm nguyên hạt, hạn chế muối, đường và chất béo bão hòa giúp hỗ trợ tim mạch. Bên cạnh đó, khám định kỳ đa chuyên khoa gồm tim mạch, mắt, chỉnh hình giúp phát hiện sớm và xử trí kịp thời các biến chứng, đảm bảo người bệnh có thể sống khỏe mạnh lâu dài.

Xét nghiệm tiền hôn nhân & sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến hội chứng Marfan, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu một trong hai người mang gen FBN1 bị đột biến, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ di truyền cho con cái và các biện pháp can thiệp sớm. Đây là bước quan trọng để giúp các cặp đôi đưa ra quyết định về sinh sản một cách chủ động.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ (tuần thứ 10) với độ chính xác cao, giúp cha mẹ có kế hoạch theo dõi và can thiệp y tế kịp thời. Đây là một công cụ hữu ích để hỗ trợ quyết định về chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

Tư vấn di truyền trước khi mang thai

Nếu một trong hai bố mẹ mắc hội chứng Marfan, nguy cơ di truyền cho con lên đến 50%. Vì vậy, tư vấn về di truyền trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ và cân nhắc các lựa chọn như xét nghiệm di truyền hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc phôi khỏe mạnh.

Lời kết

Hy vọng qua bài viết này, bạn đã nắm được hội chứng Marfan là gì, nguyên nhân, triệu chứng cũng như cách điều trị và phòng ngừa. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách. Trang bị kiến thức y khoa chính xác sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe bản thân và hỗ trợ người thân một cách hiệu quả.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh