Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim mạch, xương khớp và thị lực của người bệnh. Bệnh thường tiến triển âm thầm, khiến nhiều người không nhận ra các dấu hiệu ban đầu. Cùng Diag tìm hiểu hội chứng Marfan là gì? nguyên nhân, triệu chứng và biện pháp phòng ngừa bệnh này nhé!

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – loại mô giúp nâng đỡ và gắn kết các cơ quan trong cơ thể. Khi mô liên kết bất thường, nhiều bộ phận như tim, mạch máu, xương, mắt, da và phổi có thể bị ảnh hưởng, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Đặc trưng của người mắc hội chứng này là họ thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài bất thường.

Hội chứng Marfan khá hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 – 20.000 người. Bệnh có thể xảy ra ở mọi chủng tộc và giới tính, thường được di truyền từ cha mẹ. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan xảy ra do lỗi ở gen FBN1 (fibrillin-1) Đây là gen chịu trách nhiệm tạo ra sợi đàn hồi – một thành phần quan trọng của mô liên kết. Khi gen fibrillin-1 bị lỗi, mô liên kết trở nên yếu hơn và không hoạt động đúng cách.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng Marfan là do di truyền. Bệnh có kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan thì con cũng có 50% khả năng mắc hội chứng này. Tỷ lệ mắc bệnh là như nhau giữa nam và nữ.

Khoảng 25% trường hợp xảy ra do đột biến gen mới, không phải do di truyền từ cha mẹ. Nguyên nhân của những đột biến này vẫn chưa được xác định rõ. Hội chứng Marfan cũng được gọi là bệnh di truyền biểu hiện khác nhau, vì mỗi người mắc bệnh có thể có triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Nhiều trẻ mắc hội chứng Marfan từ khi mới sinh ra, nhưng chỉ được chẩn đoán khi đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời, bệnh có thể ảnh hưởng không nhỏ đến tuổi thọ và cuộc sống của người bệnh.

Triệu chứng của hội chứng Marfan

Triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau tùy theo tình trạng và mức độ bệnh nhẹ hay nặng ở mỗi người. Ban đầu, bệnh có thể nhẹ đến mức hầu như không có triệu chứng. Tuy nhiên, theo thời gian, các vấn đề liên quan đến mô liên kết có thể xuất hiện khi cơ thể lão hóa. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp của hội chứng Marfan:

Đặc điểm ngoại hình

• Khuôn mặt dài và hẹp.
• Cơ thể cao, gầy.
• Chân tay dài, ngón chân và ngón tay dài bất thường.
• Xương sống cong (vẹo cột sống, gặp ở 60% người mắc).
• Xương ức nhô ra hoặc lõm vào.
• Khớp yếu, dễ bị trật.
• Bàn chân phẳng.

Xem thêm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Vấn đề răng miệng

• Răng mọc chen chúc.
• Vòm miệng cao và hẹp hơn bình thường.

Vấn đề về mắt (gặp ở hơn 50% người mắc)

• Cận thị nặng.
• Lệch thủy tinh thể.
• Đục thủy tinh thể.
• Hình dạng mắt bất thường.
• Bong võng mạc.
• Tăng nhãn áp.

Vấn đề về tim và mạch máu (ảnh hưởng đến 90% người mắc)

• Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ yếu, phình ra, có nguy cơ vỡ.
• Tách thành động mạch chủ: Lớp trong của thành động mạch bị rách, máu chảy vào giữa, có thể gây vỡ động mạch chủ (rất nguy hiểm).
• Rối loạn van tim: Van tim yếu, hở van tim, gây rò rỉ máu, khiến tim phải hoạt động nhiều hơn. Van hai lá thường bị ảnh hưởng nhất.
• Bệnh cơ tim giãn nở: Cơ tim giãn và yếu theo thời gian, có thể dẫn đến suy tim.
• Rối loạn nhịp tim: Tình trạng này thường liên quan đến sa van hai lá.
• Phình mạch não: Người mắc bệnh có thể có tiền sử xuất huyết não do vỡ phình mạch.

Vấn đề về phổi

• Hen suyễn.
• Khí phế thũng.
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD).
• Viêm phế quản.
• Viêm phổi.
• Tràn khí màng phổi.

Thay đổi trên da

• Da kém đàn hồi, dễ xuất hiện vết rạn da dù không có sự thay đổi cân nặng.

Những biến chứng của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như:

• Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ yếu đi, phình to. Nếu bị rách hoặc vỡ, đây là tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.
• Đục thủy tinh thể: Xuất hiện vùng mờ trong thủy tinh thể của mắt.
• Giãn màng cứng: Mô bao quanh tủy sống bị yếu và giãn ra.
• Lệch thủy tinh thể: Thủy tinh thể của mắt bị dịch chuyển, làm thay đổi thị lực.
• Rối loạn van tim: Van tim hoạt động không đúng cách, có thể gây rò rỉ, làm tim phải làm việc nhiều hơn và giảm khả năng bơm máu.
• Thoát vị: Cơ quan nội tạng bị đẩy ra ngoài qua thành bụng hoặc xương chậu yếu.
• Tràn khí màng phổi: Không khí rò rỉ từ phổi vào khoang ngực, gây khó thở.
• Bong võng mạc: Võng mạc bị tách khỏi vị trí bình thường, ảnh hưởng đến thị lực.
• Ngưng thở khi ngủ: Đường thở trên bị tắc nghẽn nhiều lần khi ngủ, làm giảm hoặc ngừng hoàn toàn luồng không khí vào phổi.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Marfan

Đánh giá lâm sàng

Đánh giá lâm sàng hội chứng này bằng cách thu thập tiền sử bệnh, bao gồm các triệu chứng hiện tại và tiền sử gia đình có liên quan. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám thực thể để tìm kiếm các dấu hiệu dị dạng đặc trưng như chiều cao vượt trội, tay chân dài, biến dạng xương ức, vẹo cột sống, khớp lỏng lẻo và các bất thường về mắt, đặc biệt là tình trạng lệch thủy tinh thể.

Xét nghiệm hình ảnh

• Siêu âm tim (Echocardiogram): Đánh giá kích thước và chức năng của động mạch chủ, phát hiện giãn hoặc phình động mạch chủ, cũng như các bất thường về van tim.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết về động mạch chủ và các mạch máu khác, giúp phát hiện sớm các biến chứng như phình hoặc bóc tách động mạch chủ.
• Siêu âm tim qua thực quản (TEE): Được sử dụng khi cần đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc tim và động mạch chủ, đặc biệt trong trường hợp nghi ngờ bóc tách động mạch chủ.

Xét nghiệm di truyền

Phân tích gen FBN1: Xác định đột biến trong gen FBN1, nguyên nhân chính gây ra hội chứng Marfan. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều có thể xác định được đột biến, do đó kết quả âm tính không loại trừ chẩn đoán.

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa như tim mạch, chỉnh hình, nhãn khoa và di truyền học để đảm bảo đánh giá toàn diện và chính xác.

Điều trị hội chứng Marfan như thế nào?

Mục tiêu chính trong điều trị hội chứng Marfan là phòng ngừa và quản lý các biến chứng, đặc biệt là những biến chứng liên quan đến tim mạch. Phương pháp điều trị bao gồm thay đổi lối sống, sử dụng thuốc và can thiệp phẫu thuật khi cần thiết.

Thay đổi lối sống

Người mắc hội chứng Marfan cần điều chỉnh lối sống để giảm nguy cơ biến chứng. Tránh các hoạt động thể chất cường độ cao hoặc môn thể thao có nguy cơ va chạm để hạn chế áp lực lên tim và mạch máu. Đồng thời, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, kiểm soát huyết áp và kiểm tra sức khỏe định kỳ để bảo vệ tim mạch và hệ xương khớp.

Sử dụng thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật

Mặc dù không có thuốc điều trị đặc hiệu, một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các biến chứng của hội chứng Marfan. Thuốc chẹn beta và thuốc ức chế thụ thể angiotensin thường được kê đơn để giảm áp lực lên động mạch chủ, làm chậm quá trình giãn nở mạch máu, giúp ngăn ngừa nguy cơ bóc tách hoặc vỡ động mạch.

Phẫu thuật được chỉ định khi bệnh nhân có nguy cơ cao gặp biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là khi động mạch chủ giãn lớn hoặc có dấu hiệu bóc tách. Các can thiệp phẫu thuật phổ biến bao gồm thay thế đoạn động mạch bị tổn thương, sửa chữa van tim hoặc điều chỉnh các bất thường về xương như vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực.

Phòng ngừa hội chứng Marfan

Xét nghiệm tiền hôn nhân & sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến hội chứng Marfan, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu một trong hai người mang gen FBN1 bị đột biến, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ di truyền cho con cái và các biện pháp can thiệp sớm. Đây là bước quan trọng để giúp các cặp đôi đưa ra quyết định về sinh sản một cách chủ động.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền. Bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ (tuần thứ 10) với độ chính xác cao, giúp cha mẹ có kế hoạch theo dõi và can thiệp y tế kịp thời. Đây là một công cụ hữu ích để hỗ trợ quyết định về chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

Tư vấn di truyền trước khi mang thai

Nếu một trong hai bố mẹ mắc hội chứng Marfan, nguy cơ di truyền cho con lên đến 50%. Vì vậy, tư vấn về di truyền trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ và cân nhắc các lựa chọn như xét nghiệm di truyền hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc phôi khỏe mạnh.

Lời kết

Hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe. Tuy nhiên, với sự can thiệp kịp thời hoặc phẫu thuật khi cần thiết, người mắc bệnh vẫn có thể tuổi thọ cao và duy trì chất lượng sống tốt. Hy vọng qua bài viết này, cha mẹ đã nắm được thông tin về hội chứng Marfan. Việc tầm soát sớm, theo dõi sức khỏe định kỳ và áp dụng các biện pháp điều trị phù hợp sẽ giúp giảm biến chứng nguy hiểm. Gọi điện cho Diag để nhận tư vấn nếu cha mẹ mong muốn chuẩn bị thật tốt trước thai kỳ nhé!

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh