Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Bệnh thường kèm nhiều dị tật bẩm sinh, khiến phần lớn trẻ không sống quá năm đầu đời. Cùng DIAG tìm hiểu kỹ hơn về hội chứng Edwards là gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị nhé!

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards, hay Trisomy 18, là rối loạn di truyền nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18 trong tế bào, thay vì chỉ hai như bình thường. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất, thần kinh.

Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau Down, xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sinh sống. Đáng chú ý, tỷ lệ tử vong rất cao khi có hơn 90% trẻ mắc bệnh qua đời trong năm đầu đời, đa phần là trong vài tuần đầu sau sinh do suy hô hấp, dị tật tim hoặc biến chứng khác.

Hội chứng Edwards có 3 dạng chính, ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh, cụ thể:

Trisomy 18 toàn phần: Đây là dạng phổ biến nhất, tất cả tế bào trong cơ thể đều có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Đây là thể nặng nhất, gây nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và tỷ lệ sống sót rất thấp.
Trisomy 18 thể khảm: Chỉ một phần tế bào có thêm nhiễm sắc thể số 18. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào bất thường. Tiên lượng có thể tốt hơn thể toàn phần, một số trẻ sống lâu hơn và khả năng phát triển cao hơn.
Trisomy 18 một phần: Trường hợp này hiếm gặp. Bệnh chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể số 18 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Triệu chứng có thể nhẹ hơn, nhưng vẫn tiềm ẩn nguy cơ dị tật tim, chậm phát triển trí tuệ và vận động.

*Hội chứng Edwards là bệnh di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh*

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xuất phát từ bất thường di truyền trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến sự xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18. Nguyên nhân phổ biến nhất là lỗi không phân ly xảy ra trong giảm phân của tinh trùng hoặc trứng, tạo ra hợp tử với 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì 2.

Các yếu tố liên quan gồm:

Tuổi mẹ cao: Nguy cơ tăng rõ rệt khi mẹ mang thai trên 35 tuổi do chất lượng trứng giảm và tần suất lỗi phân ly nhiễm sắc thể cao hơn.
Tiền sử gia đình: Rất hiếm nhưng có thể gặp ở gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn cân bằng.
Không di truyền theo quy luật Mendel: Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không do cha mẹ mang gen bệnh.

*Nguyên nhân hội chứng Edwards do bất thường trong quá trình phân ly tế bào*

Hội chứng Edwards biểu hiện như thế nào?

Trong thai kỳ, có thể phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards thông qua các dấu hiệu sau, bao gồm:

Thai nhi ít cử động, phát triển chậm.
Dây rốn chỉ có một động mạch thay vì hai.
Nhau thai nhỏ.
Thai có dị tật bẩm sinh.
Thai nhi có quá nhiều nước ối bao quanh (đa ối).

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Edwards trisomy 18 thường có các đặc điểm điển hình sau:

Giảm trương lực cơ (cơ yếu, mềm nhão).
Tai thấp hơn so với vị trí bình thường.
Các cơ quan nội tạng như tim và phổi có thể bị dị dạng hoặc hoạt động không bình thường.
Khuyết tật nhận thức nghiêm trọng.
Ngón tay chồng chéo hoặc chân khoèo (bàn chân bị cong vẹo).
Kích thước cơ thể nhỏ, bao gồm đầu, miệng và hàm nhỏ.
Khóc yếu, ít phản ứng với âm thanh.

Triệu chứng của hội chứng Edwards là gì — *Triệu chứng của hội chứng trisomy 18*

Biến chứng của hội chứng Edwards

Do cơ thể của trẻ phát triển không hoàn chỉnh, hội chứng Edwards thường gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Khoảng 90% trẻ mắc hội chứng Edwards có các vấn đề về tim. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh, bên cạnh suy hô hấp. Một số biến chứng thường gặp là:

Bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận.
Vấn đề hô hấp (suy hô hấp).
Vấn đề ở hệ tiêu hóa và thành bụng, trong đó có dị tật bẩm sinh.
Thoát vị (ruột hoặc nội tạng bị đẩy ra khỏi vị trí bình thường).
Cong vẹo cột sống hoặc vẹo xương sống.

Xem thêm: Hội chứng patau

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Edwards trisomy 18

Các phương pháp sàng lọc

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm phổ biến nhằm phát hiện bất thường bẩm sinh trong thai kỳ được nhiều cặp vợ chồng lựa chọn. Chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ để phân tích, xét nghiệm này vô cùng an toàn và có độ chính xác cao nhất hiện nay (lên đến 99%). Thông qua xét nghiệm ba chỉ số nhiễm sắc thể 13-18-21, NIPT có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng Edwards sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Ngoài ra, một số phương pháp sàng lọc khác có thể phát hiện hội chứng này ở trẻ, tuy nhiên độ chính xác không cao bằng xét nghiệm NIPT:

Đo độ mờ da gáy (NT scan): Thực hiện từ tuần 11-14, đo độ dày da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Siêu âm hình thái thai nhi: Thực hiện từ tuần 18-22, kiểm tra cấu trúc cơ thể, phát hiện dị tật tim, cột sống, bàn tay.
Xét nghiệm kết hợp (Double test, Triple test, Quad test): Thực hiện từ tuần 11-20, phân tích hormone và protein trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Edwards.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Các phương pháp chẩn đoán

Nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, bao gồm:

Chọc ối: Thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.
Sinh thiết gai nhau: Thực hiện từ tuần 10-13 của thai kỳ, bác sĩ lấy một mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra bất thường bẩm sinh.

Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ thấp, cha mẹ có thể không cần chẩn đoán thêm bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Điều này giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng và sẩy thai khi xâm lấn trực tiếp. Vì vậy, lựa chọn xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao và thực hiện sớm là vô cùng quan trọng để cha mẹ chuẩn bị tốt cho sự chào đời khỏe mạnh của con mình.

Điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Edwards

Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Edwards vì nguyên nhân đến từ bất thường nhiễm sắc thể. Mục tiêu chính là giảm biến chứng, cải thiện chất lượng sống và hỗ trợ gia đình. Các hướng chăm sóc thường được áp dụng gồm:

Điều trị dị tật kèm theo: Bao gồm phẫu thuật sửa dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, bất thường hệ tiêu hóa… khi tình trạng sức khỏe cho phép. Với trẻ bị suy hô hấp, bác sĩ có thể chỉ định thở máy, hỗ trợ oxy hoặc mở khí quản để duy trì hô hấp.
Chăm sóc hỗ trợ toàn diện: Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp, ưu tiên nuôi qua ống nếu trẻ khó bú để đảm bảo đủ năng lượng. Song song, áp dụng vật lý trị liệu và can thiệp sớm để hỗ trợ phát triển vận động, khả năng giao tiếp và giảm cứng khớp.
Chăm sóc giảm nhẹ (palliative care): Mô hình chăm sóc an tử sản khoa giúp giảm đau, hạn chế khó chịu, đồng thời hướng dẫn gia đình lựa chọn phương án điều trị nhân đạo và phù hợp nhất với tình trạng trẻ.
Hỗ trợ tâm lý – xã hội và tư vấn di truyền: Cung cấp thông tin về nguy cơ tái phát trong các lần mang thai sau; đồng thời kết nối phụ huynh với nhóm hỗ trợ cộng đồng để chia sẻ kinh nghiệm, giảm căng thẳng tinh thần và giúp họ chủ động hơn trong quá trình chăm sóc.

*Hội chứng Edwards không thể chữa trị hoàn toàn*

Lời kết

Hy vọng qua bài này Diag đã cung cấp cho cha mẹ các thông tin cần thiết về hội chứng Edwards là gì. Cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm tầm soát sớm để phát hiện dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ. Liên hệ Diag ngay nếu cha mẹ đang có dự định sinh con và muốn chuẩn bị sẵn sàng cho thai kỳ. Đội ngũ Diag luôn sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ mọi lúc.