Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân và phòng ngừa

Hội chứng Edwards trisomy 18 là chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng phổ biến chỉ sau hội chứng down. Hội chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường của trẻ, thậm chí dẫn đến tử vong. Vậy hội chứng Edwards là gì? Đâu là nguyên nhân, biểu hiện và cách phát hiện sớm bệnh này ở thai nhi? Cùng Diag tìm hiểu rõ hơn qua bài viết dưới đây nhé!

Hội chứng Edwards là hội chứng gì?

Hội chứng Edwards, hay còn gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng do sự xuất hiện bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 18 trong một phần hoặc toàn bộ tế bào.

Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ ước tính khoảng 1/3000 – 1/8000 ca sơ sinh trên toàn cầu. Theo một nghiên cứu được công bố trên PubMed Central, tình trạng này phổ biến hơn trong thai kỳ (khoảng 1 trên 2.500 thai kỳ). Có đến 95% thai nhi không thể phát triển đủ tháng do gặp nhiều biến chứng, dẫn đến sẩy thai hoặc thai lưu.

Hội chứng Edwards có 3 dạng chính, ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh, cụ thể:

• Trisomy 18 toàn phần: Đây là dạng phổ biến nhất, tất cả tế bào đều có thêm nhiễm sắc thể 18. Dạng này nghiêm trọng, hầu hết thai nhi không sống đến khi chào đời.
• Trisomy 18 thể khảm: Dạng này ít phổ biến hơn, chỉ một số tế bào bị ảnh hưởng và triệu chứng của bệnh nhẹ hơn thể toàn phần. Một số trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.
• Trisomy 18 một phần: Trường hợp này hiếm gặp, bệnh chỉ thừa một phần của nhiễm sắc thể 18. Mức độ ảnh hưởng tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể bị thừa.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards trisomy 18 xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai như bình thường. Sự dư thừa bất thường này là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.

Cụ thể, trong quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể không phân ly đúng cách. Điều này dẫn đến việc giao tử chứa thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ trẻ mắc bệnh tăng lên theo độ tuổi của người mẹ, đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên.

Hội chứng Edwards biểu hiện như thế nào?

Trong thai kỳ, có thể phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards thông qua các dấu hiệu sau, bao gồm:

• Thai nhi ít cử động, phát triển chậm.
• Dây rốn chỉ có một động mạch thay vì hai.
• Nhau thai nhỏ.
• Thai có dị tật bẩm sinh.
• Thai nhi có quá nhiều nước ối bao quanh (đa ối).

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Edwards trisomy 18 thường có các đặc điểm điển hình sau:

• Giảm trương lực cơ (cơ yếu, mềm nhão).
• Tai thấp hơn so với vị trí bình thường.
• Các cơ quan nội tạng như tim và phổi có thể bị dị dạng hoặc hoạt động không bình thường.
• Khuyết tật nhận thức nghiêm trọng.
• Ngón tay chồng chéo hoặc chân khoèo (bàn chân bị cong vẹo).
• Kích thước cơ thể nhỏ, bao gồm đầu, miệng và hàm nhỏ.
• Khóc yếu, ít phản ứng với âm thanh.

Biến chứng của hội chứng Edwards

Do cơ thể của trẻ phát triển không hoàn chỉnh, hội chứng Edwards thường gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Khoảng 90% trẻ mắc hội chứng Edwards có các vấn đề về tim. Đây cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh, bên cạnh suy hô hấp. Một số biến chứng thường gặp là:

• Bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận.
• Vấn đề hô hấp (suy hô hấp).
• Vấn đề ở hệ tiêu hóa và thành bụng, trong đó có dị tật bẩm sinh.
• Thoát vị (ruột hoặc nội tạng bị đẩy ra khỏi vị trí bình thường).
• Cong vẹo cột sống hoặc vẹo xương sống.

Chẩn đoán hội chứng Edwards trisomy 18

Các phương pháp sàng lọc

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm phổ biến nhằm phát hiện bất thường bẩm sinh trong thai kỳ được nhiều cặp vợ chồng lựa chọn. Chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ để phân tích, xét nghiệm này vô cùng an toàn và có độ chính xác cao nhất hiện nay (lên đến 99%). Thông qua xét nghiệm ba chỉ số nhiễm sắc thể 13-18-21, NIPT có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng Edwards sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Ngoài ra, một số phương pháp sàng lọc khác có thể phát hiện hội chứng này ở trẻ, tuy nhiên độ chính xác không cao bằng xét nghiệm NIPT:

• Đo độ mờ da gáy (NT scan): Thực hiện từ tuần 11-14, đo độ dày da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Siêu âm hình thái thai nhi: Thực hiện từ tuần 18-22, kiểm tra cấu trúc cơ thể, phát hiện dị tật tim, cột sống, bàn tay.
• Xét nghiệm kết hợp (Double test, Triple test, Quad test): Thực hiện từ tuần 11-20, phân tích hormone và protein trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Edwards.

Các phương pháp chẩn đoán

Nếu xét nghiệm sàng lọc phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, bao gồm:

• Chọc ối: Thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Sinh thiết gai nhau: Thực hiện từ tuần 10-13 của thai kỳ, bác sĩ lấy một mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra bất thường bẩm sinh.

Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ thấp, cha mẹ có thể không cần chẩn đoán thêm bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Điều này giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng và sẩy thai khi xâm lấn trực tiếp. Vì vậy, lựa chọn xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao và thực hiện sớm là vô cùng quan trọng để cha mẹ chuẩn bị tốt cho sự chào đời khỏe mạnh của con mình.

Điều trị và chăm sóc cho trẻ có hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards trisomy 18 không có phương pháp chữa trị hoàn toàn. Tuy nhiên, một số biện pháp can thiệp và chăm sóc y tế có thể giúp cải thiện chất lượng sống cho trẻ.

Điều trị y tế tập trung vào việc hỗ trợ thở nếu trẻ gặp khó khăn. Điều trị các vấn đề tim mạch và cung cấp dinh dưỡng qua ống thông nếu trẻ không thể bú. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng cũng có thể giúp cải thiện vận động của trẻ.

Chăm sóc y tế hỗ trợ bao gồm theo dõi sức khỏe liên tục để kiểm soát các vấn đề dị tật bẩm sinh về tim, phổi, tiêu hóa. Gia đình có thể cần tư vấn tâm lý để có hướng chăm sóc phù hợp. Trong trường hợp bệnh quá nặng, chăm sóc giảm nhẹ giúp trẻ thoải mái hơn.

Tóm lại, hy vọng qua bài này Diag đã cung cấp cho cha mẹ các thông tin cần thiết về hội chứng Edwards. Cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm tầm soát sớm để phát hiện dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ. Liên hệ Diag ngay nếu cha mẹ đang có dự định sinh con và muốn chuẩn bị sẵn sàng cho thai kỳ. Đội ngũ Diag luôn sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ mọi lúc.

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Xem thêm: Hội chứng patau