Hội chứng Down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phòng ngừa

Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down trisomy 21 là một dạng rối loạn di truyền do sự xuất hiện thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen của người bệnh. Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ, gây ra các biểu hiện đặc trưng như: khuôn mặt dẹt, mắt xếch lên, lưỡi to, trương lực cơ thấp, kèm theo chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Cùng với đó, họ thường đối mặt với nhiều vấn đề y khoa đi kèm như bệnh tim bẩm sinh, suy giáp, khiếm thính, suy giảm miễn dịch và tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở tuổi trưởng thành.

Tỷ lệ mắc hội chứng Down: Tại Mỹ, cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng này, tương đương khoảng 5.700 ca mỗi năm. Ở Việt Nam, theo thống kê ngành y tế, mỗi năm ghi nhận khoảng 1.400–1.800 trẻ mắc hội chứng Down, tức trung bình 4–5 trẻ được sinh ra mỗi ngày có mang bất thường nhiễm sắc thể 21. Dù vậy, với can thiệp y tế và hỗ trợ đúng cách, tuổi thọ trung bình của người mắc Down hiện nay đã lên đến khoảng 60 tuổi

Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng này được chia thành 3 loại chính, với mức độ ảnh hưởng và biểu hiện khác nhau. Việc phân biệt này giúp bác sĩ xác định chính xác cách chăm sóc và tiên lượng cho từng trường hợp cụ thể:

• Trisomy 21/tam bội thể 21 (chiếm khoảng 95%): Đây là dạng phổ biến nhất. Mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Người bệnh thường có đầy đủ các biểu hiện điển hình: chậm phát triển trí tuệ, bất thường tim mạch, hình thái khuôn mặt đặc trưng.
• Hội chứng Down chuyển đoạn nhiễm sắc thể (3–4%): Một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Trẻ vẫn có các triệu chứng của hội chứng Down, nhưng nguy cơ tái phát trong gia đình cao hơn. Đây là dạng có yếu tố di truyền rõ ràng, cần tư vấn di truyền cho cha mẹ.
• Hội chứng Down khảm (1–2%): Chỉ có một số tế bào mang ba nhiễm sắc thể 21, còn lại là bình thường. Do đó, biểu hiện bệnh nhẹ hơn, có thể ít khiếm khuyết trí tuệ hoặc ít dị tật cơ quan. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi kỹ vì các triệu chứng không thể hiện rõ ngay từ đầu.

Việc xác định đúng dạng Down giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng đến trí tuệ, đặc điểm thể chất và khả năng học tập, đồng thời hỗ trợ lựa chọn phương án can thiệp phù hợp nhất cho từng cá nhân.

Nguyên nhân hội chứng Down

Các nhà khoa học chưa xác định chính xác nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng Down. Đa số các trường hợp xảy ra do một đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, có thể diễn ra khi tinh trùng hoặc trứng hình thành, hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Hội chứng Down có di truyền không? Down do chuyển đoạn có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Cha mẹ có thể mang sự bất thường về nhiễm sắc thể nhưng không bị ảnh hưởng và không có triệu chứng. Nhưng khi mang thai, sự bất thường này có thể di truyền gây ra hội chứng Down ở trẻ. Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp đánh giá nguy cơ này.

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Một số cha mẹ có nguy cơ cao hơn sinh con mắc hội chứng Down, chủ yếu do yếu tố tuổi tác, di truyền và tiền sử mang thai. Dưới đây là các yếu tố chính làm tăng khả năng hội chứng Down ở thai nhi:

1. Tuổi của mẹ khi mang thai: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ không phân ly nhiễm sắc thể càng lớn, làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Các thống kê cụ thể về tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down theo độ tuổi của mẹ như sau:
   • Mẹ 25 tuổi: tỷ lệ 1/1.200
   • Mẹ 35 tuổi: tỷ lệ 1/350
   • Mẹ 40 tuổi: tỷ lệ 1/100
   • Mẹ 45 tuổi: tỷ lệ 1/30
   • Mẹ 49 tuổi: tỷ lệ 1/10
2. Từng sinh con mắc hội chứng Down: Nếu cha mẹ đã từng có con bị hội chứng Down, nguy cơ tái diễn trong lần mang thai tiếp theo là khoảng 1 trên 100, đặc biệt nếu nguyên nhân trước đó liên quan đến chuyển đoạn di truyền.
3. Mang gen chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21: Một số người tuy không có biểu hiện bệnh nhưng mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 có thể truyền bất thường này cho con. Nếu cha hoặc mẹ là người mang gen, nguy cơ sinh con bị Down tăng cao, cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai.
4. Tiền sử bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình: Gia đình có người thân từng mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể làm tăng nguy cơ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down có suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình, ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng học tập, tập trung và ra quyết định. Ngôn ngữ và lời nói cũng bị chậm phát triển.

Triệu chứng của hội chứng Down

Người mắc hội chứng Down thường có biểu hiện giống nhau nhưng vẫn có những điểm khác biệt về ngoại hình và khả năng phát triển. Dưới đây là dấu hiệu và khuyết tật thường gặp của người mắc hội chứng Down:

• Khuôn mặt phẳng, sống mũi thấp, đầu nhỏ, cổ ngắn.
• Mắt xếch, có nếp gấp da che góc trong của mắt.
• Tai nhỏ, tròn, lưỡi thường thè ra ngoài.
• Bàn tay rộng, ngón tay ngắn, đường chỉ tay ngang (simian crease).
• Bàn chân nhỏ, có khoảng cách rộng giữa ngón cái và ngón thứ hai.
• Đốm trắng nhỏ trên mống mắt (đốm Brushfield).
• Chiều cao thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi.
• Cơ bắp yếu, khớp lỏng, linh hoạt quá mức.
• Phát triển chậm hơn bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Down mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển nhận thức và hành vi như ngồi, nói và đi. Các liệu pháp như chăm sóc sức khỏe, trị liệu vận động, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu thể chất có thể hỗ trợ điều trị và cải thiện chức năng vận động và khả năng giao tiếp cho trẻ.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng trên có suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình, ảnh hưởng đến chỉ số IQ, trí nhớ, khả năng học tập, tập trung và ra quyết định. Ngôn ngữ và lời nói cũng bị chậm phát triển.

Biến chứng nghiêm trọng của Trisomy 21

• Bệnh tim: Khoảng 50% trẻ mắc Down có dị tật tim bẩm sinh, có thể nguy hiểm và cần phẫu thuật sớm.
• Hệ tiêu hóa: Nguy cơ mắc bệnh đường ruột như tắc ruột, trào ngược dạ dày (GERD) hoặc bệnh celiac cao hơn.
• Hệ miễn dịch: Dễ mắc bệnh tự miễn, ung thư và nhiễm trùng như viêm phổi.
• Ngưng thở khi ngủ: Mô mềm và cột sống có thể gây tắc nghẽn đường thở, làm tăng nguy cơ ngưng thở khi ngủ.
• Béo phì: Người bị Down dễ bị thừa cân hoặc béo phì hơn người bình thường.
• Vấn đề cột sống: Một số trường hợp có tình trạng mất ổn định đốt sống cổ, làm tăng nguy cơ tổn thương tủy sống.
• Ung thư máu: Trẻ mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị bệnh bạch cầu (leukemia).
• Bệnh Alzheimer: Nguy cơ mắc Alzheimer cao, với triệu chứng có thể xuất hiện từ 50 tuổi.
• Các vấn đề khác: Rối loạn tuyến giáp, động kinh, viêm tai, suy giảm thị lực và thính giác, cũng như các rối loạn tâm lý như trầm cảm, lo âu, tự kỷ và ADHD.

Cách chẩn đoán và sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến với độ chính xác cao lên đến 99% là xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm không xâm lấn nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Thông qua chỉ số nhiễm sắc thể bất thường 13-18-21 và các chỉ số khác, xét nghiệm này không chỉ phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng down mà còn các dị tật bẩm sinh phổ biến khác như hội chứng Patau, Edwards,..

Xét nghiệm này có thể thực hiện sớm từ tuần 10 của thai kỳ, mang lại kết quả nhanh chóng và độ chính xác cao hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận xác nhận.

Ngoài xét nghiệm NIPT, một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác có thể giúp phát hiện nguy cơ mắc Trisomy 21 nhưng với tỷ lệ chính xác thấp hơn:

• Double test (khoảng tuần 11-14): Đo nồng độ hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Triple test (khoảng tuần 14-22): Đánh giá mức AFP, hCG và estriol trong máu mẹ để ước tính nguy cơ.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Kiểm tra vùng sau gáy thai nhi để phát hiện dấu hiệu bất thường.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Hai phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS). Cả hai đều phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể của thai nhi, nhưng có tính xâm lấn và tiềm ẩn rủi ro như sảy thai. Vì vậy, xét nghiệm này thường chỉ được thực hiện khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao.

Cách điều trị hội chứng Down

Hiện nay, hội chứng Down không thể chữa khỏi hoàn toàn do nguyên nhân là bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh. Tuy nhiên, việc can thiệp y tế sớm và hỗ trợ đúng cách có thể cải thiện đáng kể chất lượng sống, khả năng học tập và hòa nhập xã hội cho người bệnh. Điều trị hội chứng Down là một quá trình toàn diện, kéo dài suốt đời, tập trung vào các lĩnh vực sau:

1. Theo dõi và điều trị các bệnh lý kèm theo: Người mắc hội chứng Down dễ gặp các vấn đề như: dị tật tim bẩm sinh, suy giáp, khiếm thính, rối loạn tiêu hóa và thị lực kém. Các bệnh lý này cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bằng phẫu thuật, thuốc hoặc can thiệp chuyên khoa.
2. Can thiệp sớm từ những năm đầu đời: Trẻ cần được tiếp cận các chương trình can thiệp và chăm sóc y tế sớm. Những can thiệp này hiệu quả nhất khi bắt đầu trước 5 tuổi, giai đoạn não bộ đang phát triển mạnh.
   1. Vật lý trị liệu: cải thiện vận động, trương lực cơ
   2. Âm ngữ trị liệu: hỗ trợ phát triển ngôn ngữ, giao tiếp
   3. Can thiệp hành vi – nhận thức: hỗ trợ kỹ năng học tập và xã hội
3. Giáo dục đặc biệt và hỗ trợ học đường: Trẻ em mắc hội chứng Down có thể theo học tại các trường chuyên biệt hoặc học hòa nhập tùy theo khả năng. Việc thiết kế chương trình học cá nhân hóa và sự đồng hành của cha mẹ, giáo viên là yếu tố quyết định.
4. Hỗ trợ tâm lý và phát triển xã hội: Trẻ và người lớn mắc Down cần được hỗ trợ trong quá trình hòa nhập xã hội, xây dựng kỹ năng sống độc lập. Tư vấn tâm lý, hướng nghiệp, đào tạo nghề là những yếu tố giúp người bệnh sống có ích, tự lập hơn khi trưởng thành.
5. Hợp tác điều trị lâu dài: Điều trị hội chứng Down cần sự phối hợp liên tục giữa bác sĩ, chuyên gia trị liệu, gia đình và nhà trường. Việc tái khám định kỳ, đánh giá phát triển và điều chỉnh kế hoạch can thiệp là điều cần thiết trong suốt cuộc đời người bệnh.

Mặc dù không có thuốc đặc trị, nhưng với mô hình can thiệp toàn diện và hỗ trợ đúng cách, nhiều người mắc hội chứng Down hiện nay có thể học tập, làm việc và sống độc lập ở mức độ nhất định.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng down ở thai nhi

Dù không thể ngăn chặn hoàn toàn bệnh vì đây là rối loạn di truyền ngẫu nhiên, nhưng vẫn có nhiều biện pháp giúp giảm nguy cơ và phát hiện sớm ngay từ giai đoạn trước sinh. Dưới đây là các phương pháp phòng ngừa quan trọng, được khuyến nghị bởi các tổ chức y tế hàng đầu:

• Chủ động sinh con ở độ tuổi phù hợp: Phụ nữ nên có kế hoạch sinh con trước 35 tuổi, vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng rõ rệt theo tuổi của mẹ. Đây là yếu tố nguy cơ cao nhất có thể chủ động phòng tránh được.
• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, từng sinh con mắc bệnh, hoặc có nghi ngờ mang gen chuyển đoạn nhiễm sắc thể, nên đến cơ sở chuyên khoa để được xét nghiệm di truyền và đánh giá nguy cơ tái diễn.
• Thực hiện tầm soát trước sinh đúng thời điểm: Các xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ mắc Down từ rất sớm, đặc biệt là xét nghiệm NIPT vớiđộ chính xác trên 99%, không xâm lấn, có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Chẩn đoán trước sinh khi cần thiết: Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối và sinh thiết gai nhau, giúp xác định rõ thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
• Duy trì lối sống lành mạnh trong thai kỳ: Người mẹ nên bổ sung đầy đủ axit folic theo hướng dẫn của bác sĩ, tránh sử dụng rượu bia, thuốc lá và các chất gây hại trong quá trình mang thai – những yếu tố có thể ảnh hưởng đến phân chia nhiễm sắc thể và sức khỏe thai nhi nói chung.

Một số câu hỏi thường gặp

So sánh hội chứng down và bệnh down?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền bẩm sinh, không phải là bệnh lý có thể lây lan hay chữa khỏi. Gọi là “bệnh Down” là không chính xác, vì đây là tình trạng nhiễm sắc thể bất thường ảnh hưởng đến phát triển, không phải bệnh theo nghĩa y học.

Chỉ số hội chứng down

Các chỉ số nguy cơ được xác định qua Double test, Triple test, NIPT và siêu âm độ mờ da gáy. Ngưỡng nguy cơ thường là 1/100 hoặc 1/250. Nếu kết quả cao hơn ngưỡng, bác sĩ có thể chỉ định thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.

Lời kết

Hy vọng bài viết đã giải đáp hội chứng Down là gì. Đây là một rối loạn di truyền suốt đời, nhưng không có nghĩa người bệnh không thể sống tốt. Với sự hỗ trợ y tế, giáo dục đặc biệt và đồng hành từ gia đình, họ hoàn toàn có thể học tập, làm việc và hòa nhập xã hội. Việc sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp cha mẹ phát hiện sớm, từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ và con trẻ một cách nhân văn, khoa học và kịp thời.