Hội chứng down là gì? Hội chứng Down có mấy loại?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể 21, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất. Vậy hội chứng down là gì? Hội chứng này có di truyền không? Diag sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán sớm cũng như cách phòng ngừa phù hợp để đảm bảo sức khỏe của trẻ khi chào đời.

Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down là chứng rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể, có 3 nhiễm sắc thể 21 trong một phần hoặc toàn bộ tế bào của cơ thể (thay vì hai như ở người bình thường). Sự dư thừa này làm thay đổi quá trình phát triển bình thường, gây ra các đặc điểm ngoại hình đặc trưng ở trẻ.

Hội chứng Down có mức độ ảnh hưởng khác nhau đối với từng người bệnh. Người mắc phải hội chứng bẩm sinh này có thể bị khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển. Đây cũng là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ ở trẻ em. Ngoài ra, những người mắc bệnh còn có nguy cơ cao gặp các vấn đề y khoa khác như bệnh tim bẩm sinh và rối loạn tiêu hóa.

Việc hiểu rõ hơn về hội chứng Down và can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người mắc bệnh. Từ đó giúp gia tăng tuổi thọ và mang đến cho họ cuộc sống trọn vẹn hơn. Cha mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm để phát hiện nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, từ đó đưa ra giải pháp phù hợp.

Hội chứng down có mấy loại?

Hội chứng down trisomy 21 (Thể tam nhiễm 21)

Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down, chiếm khoảng 95% trường hợp. Người mắc có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào thay vì hai bản sao nhiễm sắc thể như bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Hội chứng down chuyển đoạn

Loại bệnh này xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Người mắc vẫn có hai bản sao nhiễm sắc thể 21, nhưng có thêm phần vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm tỷ lệ nhỏ (khoảng 4%) trong tổng số các trường hợp, và chỉ có khoảng 1/3 trong số này là do di truyền từ bố mẹ. 

Hội chứng down thể khảm

Đây là dạng hội chứng down hiếm hơn, trong đó chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21. Điều này xảy ra do sự phân chia bất thường sau khi trứng đã được thụ tinh. Người mắc thể khảm thường có triệu chứng nhẹ hơn so với thể tam nhiễm 21.

Hội chứng down có di truyền không? Nguyên nhân hội chứng down

Các nhà khoa học chưa xác định chính xác nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng down. Đa số các trường hợp xảy ra do một đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, có thể diễn ra khi tinh trùng hoặc trứng hình thành, hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Tuy nhiên, hội chứng down do chuyển đoạn có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Hội chứng Down này xảy ra khi một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Cha mẹ có thể mang sự bất thường về nhiễm sắc thể nhưng không bị ảnh hưởng và không có triệu chứng. Nhưng khi mang thai, sự bất thường này có thể gây ra hội chứng Down ở trẻ. Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp đánh giá nguy cơ này.

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng down

Một số bậc cha mẹ có nguy cơ cao hơn khi mang thai em bé mắc phải hội chứng Down. Các yếu tố rủi ro bao gồm:

• Tuổi tác cao: Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng dần theo tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi. Tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình tạo trứng, dẫn đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
• Mang gen chuyển đoạn: Cả cha hoặc mẹ đều có thể mang và truyền chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 cho con.
• Đã có con mắc hội chứng Down: Cha mẹ từng có con mắc hội chứng Down hoặc mang chuyển đoạn có nguy cơ sinh thêm con mắc hội chứng này.

Dấu hiệu và triệu chứng hội chứng down

Người mắc hội chứng down thường có dấu hiệu và triệu chứng giống nhau nhưng vẫn có những điểm khác biệt về ngoại hình và khả năng phát triển. Dưới đây là dấu hiệu thường gặp của người mắc hội chứng down:

• Khuôn mặt phẳng, sống mũi thấp, đầu nhỏ, cổ ngắn.
• Mắt xếch, có nếp gấp da che góc trong của mắt.
• Tai nhỏ, tròn, lưỡi thường thè ra ngoài.
• Bàn tay rộng, ngón tay ngắn, đường chỉ tay ngang (simian crease). 
• Bàn chân nhỏ, có khoảng cách rộng giữa ngón cái và ngón thứ hai.
• Đốm trắng nhỏ trên mống mắt (đốm Brushfield).
• Chiều cao thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi.
• Cơ bắp yếu, khớp lỏng, linh hoạt quá mức.
• Phát triển chậm hơn bình thường.

Trẻ mắc hội chứng Down mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển nhận thức và hành vi như ngồi, nói và đi. Các liệu pháp như chăm sóc sức khỏe, trị liệu vận động, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu thể chất có thể hỗ trợ điều trị và cải thiện chức năng vận động và khả năng giao tiếp cho trẻ.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down có suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình, ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng học tập, tập trung và ra quyết định. Ngôn ngữ và lời nói cũng bị chậm phát triển.

Biến chứng của hội chứng down

Mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down đến sức khỏe có thể từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ có thể không gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, tuy nhiên những trẻ khác có thể gặp vấn đề nghiêm trọng hơn, nhất là khi trẻ dần lớn lên. Vì vậy, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi. Dưới đây là các biến chứng của hội chứng down ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh:

• Bệnh tim: Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh, có thể nguy hiểm và cần phẫu thuật sớm.
• Hệ tiêu hóa: Nguy cơ mắc bệnh đường ruột như tắc ruột, trào ngược dạ dày (GERD) hoặc bệnh celiac cao hơn.
• Hệ miễn dịch: Dễ mắc bệnh tự miễn, ung thư và nhiễm trùng như viêm phổi.
• Ngưng thở khi ngủ: Mô mềm và cột sống có thể gây tắc nghẽn đường thở, làm tăng nguy cơ ngưng thở khi ngủ.
• Béo phì: Người mắc hội chứng Down dễ bị thừa cân hoặc béo phì hơn người bình thường.
• Vấn đề cột sống: Một số trường hợp có tình trạng mất ổn định đốt sống cổ, làm tăng nguy cơ tổn thương tủy sống.
• Ung thư máu: Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao bị bệnh bạch cầu (leukemia).
• Bệnh Alzheimer: Nguy cơ mắc Alzheimer cao, với triệu chứng có thể xuất hiện từ 50 tuổi.
• Các vấn đề khác: Rối loạn tuyến giáp, động kinh, viêm tai, suy giảm thị lực và thính giác, cũng như các rối loạn tâm lý như trầm cảm, lo âu, tự kỷ và ADHD.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng down

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến với độ chính xác cao lên đến 99% là xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm không xâm lấn nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Thông qua chỉ số nhiễm sắc thể bất thường 13-18-21 và các chỉ số khác, xét nghiệm này không chỉ phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hội chứng down mà còn các dị tật bẩm sinh phổ biến khác như hội chứng Patau, Edward,..

Xét nghiệm này có thể thực hiện sớm từ tuần 10 của thai kỳ, mang lại kết quả nhanh chóng và độ chính xác cao hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận xác nhận.

Ngoài xét nghiệm NIPT, một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác có thể giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down nhưng với tỷ lệ chính xác thấp hơn:

• Double test (khoảng tuần 11-14): Đo nồng độ hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Triple test (khoảng tuần 14-22): Đánh giá mức AFP, hCG và estriol trong máu mẹ để ước tính nguy cơ.
• Siêu âm độ mờ da gáy: Kiểm tra vùng sau gáy thai nhi để phát hiện dấu hiệu bất thường.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Hai phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS). Cả hai đều phân tích trực tiếp nhiễm sắc thể của thai nhi, nhưng có tính xâm lấn và tiềm ẩn rủi ro như sảy thai. Vì vậy, xét nghiệm này thường chỉ được thực hiện khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng down ở thai nhi

Để giảm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, phụ nữ nên có kế hoạch mang thai trước 35 tuổi, vì nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi. Ngoài ra, việc xét nghiệm tiền hôn nhân và khám sức khỏe tiền sản là cần thiết, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.

Chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ đóng vai trò quan trọng. Mẹ bầu nên bổ sung axit folic trước khi mang thai để hỗ trợ sự phát triển của hệ thần kinh và giảm nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc như NIPT, Double Test, Triple Test để đánh giá nguy cơ sớm và có phương án điều trị kịp thời.

Duy trì lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, tập thể dục nhẹ nhàng và kiểm soát cân nặng hợp lý giúp tăng cường sức khỏe cho mẹ và bé. Mẹ bầu nên tránh rượu bia, thuốc lá, chất kích thích, hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại. Đồng thời, thai phụ nên thăm khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi, đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh.

Một số câu hỏi thường gặp

Hội chứng down là đột biến gì?

Hội chứng Down là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, xảy ra khi cơ thể có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai nhiễm sắc thể như bình thường. Điều này làm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Ngoài trisomy 21 (chiếm khoảng 95% trường hợp), còn có hội chứng Down do chuyển đoạn và hội chứng down thể khảm.

So sánh hội chứng down và bệnh down?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể, không phải bệnh lý có thể lây nhiễm hay chữa khỏi. Thuật ngữ “bệnh Down” thường không chính xác vì hội chứng Down là một rối loạn bẩm sinh, ảnh hưởng đến phát triển nhưng không phải bệnh lý theo nghĩa truyền thống.

Tỷ lệ mắc hội chứng down

Tỷ lệ mắc hội chứng này trung bình khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh. Nguy cơ này tăng theo độ tuổi của mẹ, đặc biệt sau 35 tuổi. Ở phụ nữ mang thai trên 40 tuổi, tỷ lệ có thể lên đến 1 trên 100. Tuy nhiên, do số lượng ca sinh ở phụ nữ trẻ cao hơn, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi.

Chỉ số hội chứng down

Chỉ số sàng lọc hội chứng Down được xác định qua các xét nghiệm như Double test, Triple test, NIPT và siêu âm độ mờ da gáy. Ngưỡng nguy cơ cao thường được sử dụng là 1/100 hoặc 1/250 tùy thuộc vào từng xét nghiệm và quy định của từng cơ sở y tế. Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn và có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Chỉ số 1/250 là mức nguy cơ được sử dụng trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down. Nó có nghĩa là trong 250 thai phụ có kết quả tương tự, sẽ có 1 người mang thai nhi mắc hội chứng Down.

Lời kết

Hội chứng Down không chỉ là một tình trạng di truyền mà còn là một thử thách lớn đối với người mắc và gia đình. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học và các chương trình can thiệp sớm, người mắc hội chứng Down có thể phát triển và hòa nhập tốt với cộng đồng. Thực hiện các sàng lọc trước sinh là cần thiết đễ phát hiện sớm bệnh ở thai nhi, từ đó hỗ trợ cha mẹ có các quyết định kịp thời nhằm bảo vệ cả mẹ và bé.