Hở hàm ếch: Nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa

Hở hàm ếch là gì? Sứt môi hở hàm ếch là gì?

Môi của trẻ hình thành từ tuần 4 – tuần 7 của thai kỳ. Sứt môi xảy ra khi các mô tạo nên môi không nối lại với nhau hoàn toàn. Điều này gây ra một lỗ hở hoặc khe hở hình thành giữa hai bên môi trên. Khe hở có thể từ một vết lõm nhỏ đến một khe hở lớn kéo dài đến mũi, ảnh hưởng tới nướu hoặc vòm miệng.

Trong khi đó, hở hàm ếch là một vết nứt hoặc lỗ hở trên vòm miệng hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi. Vòm miệng thường hình thành từ tuần 6 – tuần 9 của thai kỳ. Khi em bé bị bệnh này, chúng có thể gặp phải một trong hai tình trạng sau:

• Hở hàm ếch ngoài: Khi khe hở nằm ở phần xương phía trước của vòm miệng.
• Hở hàm ếch mềm (trong): Khi khe hở nằm ở phần mô mềm phía sau của vòm miệng.

Dị tật này có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên miệng. Vì môi và vòm miệng phát triển riêng biệt, nên có thể xảy ra:

• Sứt môi mà không bị hở hàm ếch
• Hở hàm ếch mà không sứt môi
• Cả sứt môi và hở hàm ếch (đây là loại phổ biến nhất)

Tỷ lệ sứt môi hở hàm ếch ở Việt Nam là khoảng 0,7%, tương đương 7/1.000 trẻ sơ sinh, với mỗi năm có khoảng 3.000 ca mới. Trên thế giới, tỷ lệ trung bình dao động từ 1/600 đến 1/1000 ca sinh, nhưng có sự khác biệt giữa các nhóm dân tộc và khu vực. Tỷ lệ này chịu ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền, môi trường và điều kiện y tế.

Nguyên nhân hở hàm ếch

Nguyên nhân gây bệnh này ở đa số trẻ sơ sinh vẫn chưa được xác định chắc chắn. Bệnh có thể liên quan đến đột biến ở một số gen kiểm soát sự phát triển của mặt và vòm miệng trẻ, chẳng hạn như gen IRF6, TBX22, MSX1… Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều do đột biến gen mà còn do nhiều yếu tố khác như:

• Di truyền: Nếu bố/mẹ mắc bệnh, nguy cơ con bị là 2%-8%. Trẻ cũng có nguy cơ cao hơn nếu anh chị em hoặc họ hàng bị.
• Môi trường: Một số yếu tố môi trường khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ, như dùng thuốc không an toàn (trị động kinh, trị mụn chứa Accutane, methotrexate), tiếp xúc với rượu bia, thuốc lá, chất gây nghiện hay hiễm virus rubella.
• Dinh dưỡng của mẹ bầu: Thiếu axit folic, béo phì hoặc tiểu đường trước khi mang thai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ dị tật.

Một số yếu tố làm tăng khả năng sinh con bị bệnh

• Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ (tuần 4–10), ví dụ rubella hoặc cảm cúm.
• Sử dụng vitamin A liều cao.
• Chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, vitamin B12 và axit folic.
• Bố mẹ mắc các bệnh lây qua đường tình dục như giang mai, lậu mà không điều trị triệt để.
• Tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại, tia phóng xạ (tia X), hoặc hóa chất như Thalidomid, Dioxin.
• Tình trạng sức khỏe và thói quen sinh hoạt của mẹ: suy dinh dưỡng, béo phì, tuổi cao, căng thẳng kéo dài, uống rượu, hút thuốc.
• Bệnh tiểu đường được chẩn đoán trước khi mang thai.
• Sử dụng một số loại thuốc điều trị động kinh (ví dụ topiramate, axit valproic) trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Một số biến chứng gây ra do hở hàm ếch

Trẻ em bị sứt môi và hở hàm ếch có thể gặp phải các biến chứng khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khe hở.

• Khó bú, ăn uống do giảm lực mút, dễ gây sặc, trào ngược, dẫn đến thiếu chất, chậm tăng cân.
• Nhiễm trùng tai, mất thính lực do dịch ứ đọng ở tai giữa tạo điều kiện nhiễm trùng, có thể gây mất thính lực.
• Răng mọc lộn xộn, thiếu răng, gây khó nhai, sâu răng, mất thẩm mỹ.
• Nói ngọng, giọng mũi, khó phát âm, ảnh hưởng giao tiếp.
• Tự ti, lo âu, thu mình do ngoại hình khác biệt.

Sứt môi hở hàm ếch phát hiện khi nào?

Sứt môi và hở hàm ếch có thể được nhìn thấy ngay sau khi sinh. Ngoài ra, dị tật bẩm sinh này cũng có thể được phát hiện qua siêu âm thai và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Sứt môi thường được phát hiện trong lần siêu âm sàng lọc trong tuần thứ 18 – thứ 22 của thai kỳ. Tuy vậy, vẫn có khả năng chẩn đoán sót do không phải sứt môi nào ở thai nhi cũng dễ nhìn thấy trên phim siêu âm.

Trẻ mắc phải bệnh hở hàm ếch trong sẽ khó phát hiện hơn. Trẻ có thể không được phát hiện cho đến khi xuất hiện các biểu hiện và triệu chứng dưới đây:

• Khó khăn trong việc ăn uống hoặc bú sữa mẹ
• Bị ngọng (giọng mũi)
• Nhiễm trùng ảnh hưởng đến tai
• Khó nuốt
• Chất lỏng hoặc thức ăn có thể trào ra mũi

Xem thêm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Cách chẩn đoán và điều trị bệnh hở hàm ếch

Phương pháp chẩn đoán

Hở hàm ếch có thể được phát hiện trước hoặc sau khi sinh thông qua các phương pháp sau:

• Siêu âm thai: Đây là phương pháp phổ biến giúp bác sĩ quan sát cấu trúc mặt thai nhi từ tuần thứ 11-13. Dị tật sứt môi có thể được phát hiện rõ hơn vào tuần thứ 16 trở đi, nhưng hở hàm ếch phía bên trong khó nhận biết bằng siêu âm.

• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Xét nghiệm sàng lọc này giúp phát hiện bất thường di truyền, bao gồm các hội chứng có liên quan đến dị tật hở hàm ếch, như hội chứng Patau (Trisomy 13).

• Khám lâm sàng sau sinh: Nếu dị tật không được phát hiện trước sinh, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng cấu trúc miệng của trẻ ngay sau khi sinh để xác định mức độ hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, nội soi hoặc chụp X-quang có thể được chỉ định để đánh giá mức độ tổn thương của vòm miệng.

Phương pháp điều trị

Hở hàm ếch cần được can thiệp y khoa để phục hồi chức năng ăn uống, nói chuyện và thẩm mỹ cho trẻ. Các phương pháp phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật sứt môi: Đây là bước đầu tiên trong điều trị hở hàm ếch, thường thực hiện khi trẻ 3–6 tháng tuổi. Mục tiêu là khép khe hở ở môi, tạo hình môi cân đối, đồng thời hỗ trợ phát triển cơ mặt và xương hàm. Phẫu thuật sớm giúp trẻ có hình dáng khuôn mặt tự nhiên hơn, giảm nguy cơ ảnh hưởng tâm lý, đồng thời chuẩn bị tốt cho các can thiệp tiếp theo như phẫu thuật vòm miệng.
• Phẫu thuật vòm miệng (hàm ếch): Thường được tiến hành khi trẻ 6–12 tháng tuổi, nhằm đóng khe hở trên vòm miệng, giúp trẻ ăn uống bình thường, nuốt dễ dàng và hỗ trợ khả năng phát âm chuẩn. Phẫu thuật đúng thời điểm còn giúp giảm nguy cơ các vấn đề về tai giữa và hỗ trợ sự phát triển ngôn ngữ của trẻ.
• Phẫu thuật bổ sung (nếu cần): Một số trẻ có thể cần thêm các can thiệp sau khi lớn lên để cải thiện giọng nói, chức năng nhai hoặc hình dạng miệng, đặc biệt khi có dị tật phức tạp hoặc các vấn đề về xương hàm. Phẫu thuật bổ sung giúp tối ưu thẩm mỹ, hỗ trợ giao tiếp và nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài cho trẻ.
• Nắn chỉnh nha và phẫu thuật hàm mặt: Nếu khe hở kéo dài qua nướu, trẻ có thể cần can thiệp chỉnh nha khi răng phát triển. Ở giai đoạn trưởng thành, phẫu thuật hàm có thể giúp cải thiện chức năng và thẩm mỹ.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Trẻ bị hở hàm ếch thường gặp khó khăn trong phát âm. Chuyên gia ngôn ngữ trị liệu sẽ hướng dẫn trẻ luyện tập để cải thiện khả năng nói chuyện.
• Điều trị tai và thính giác: Do nguy cơ nhiễm trùng ở tai giữa cao, trẻ có thể cần đặt ống thông khí ở tai để giảm nguy cơ mất thính lực.

Cách chăm sóc trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch

Chăm sóc trẻ bị hở hàm ếch đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt để giúp trẻ phát triển toàn diện. Một số lưu ý quan trọng gồm:

• Hỗ trợ ăn uống: Trẻ có thể gặp khó khăn khi bú mẹ do khoang miệng và khoang mũi thông nhau. Bố mẹ có thể sử dụng bình sữa chuyên dụng hoặc tư vấn bác sĩ về cách cho bé ăn hiệu quả.
• Vệ sinh miệng: Giữ gìn vệ sinh miệng sạch sẽ giúp hạn chế nguy cơ nhiễm trùng. Nếu trẻ đã phẫu thuật, cần làm theo hướng dẫn của bác sĩ để chăm sóc vết mổ đúng cách.
• Theo dõi sức tai và răng miệng: Trẻ có nguy cơ cao bị viêm tai giữa và các vấn đề về răng. Do đó, cần kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe.
• Hỗ trợ tâm lý: Trẻ bị hở hàm ếch có thể cảm thấy tự ti về ngoại hình. Gia đình cần động viên, khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động xã hội để phát triển sự tự tin.

Cách phòng ngừa hở hàm ếch ở thai nhi

Sứt môi và hở hàm ếch không thể phòng ngừa hoàn toàn nhưng vẫn có một số cách giúp thai nhi giảm nguy cơ mắc bệnh. Một số xét nghiệm mẹ bầu có thể làm để đảm bảo sức khoẻ cho mẹ và bé như sau:

• Siêu âm & xét nghiệm NIPT: Siêu âm từ tuần 11-13 có thể phát hiện bất thường trên khuôn mặt bé, nhưng khó nhận thấy hở hàm ếch bên trong. Xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 giúp sàng lọc dị tật di truyền sớm như hội chứng Patau – rối loạn bẩm sinh nghiêm trọng có bao gồm sứt môi, hở hàm ếch. Đây là xét nghiệm có độ an toàn và chính xác cao (lên đến 99%) nên vô cùng thích hợp cho mẹ bầu.

• Hạn chế thuốc & chất có hại: Tránh các loại thuốc không kê đơn, thuốc trị động kinh, Accutane, methotrexate. Không sử dụng rượu, thuốc lá, ma túy, tránh hóa chất độc hại.

• Dinh dưỡng & tập luyện: Bổ sung axit folic, vitamin B6, vitamin B12 từ rau xanh, đậu, ngũ cốc, trái cây, thịt, cá, trứng, sữa. Tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, yoga, kiểm soát căng thẳng và duy trì sức khỏe ổn định.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Một số câu hỏi thường gặp

Hở hàm ếch có di truyền không?

Hở hàm ếch có thể do yếu tố di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng là nguyên nhân chính. Nếu trong gia đình có người từng mắc, nguy cơ trẻ bị hở hàm ếch sẽ cao hơn. Tuy nhiên, các yếu tố môi trường, chế độ ăn uống, và tác động bên ngoài cũng đóng vai trò quan trọng.

Hở hàm ếch có chữa được không?

Hở hàm ếch có thể được điều trị bằng phẫu thuật để phục hồi chức năng và thẩm mỹ. Thông thường, trẻ có thể được phẫu thuật điều trị từ 3-12 tháng tuổi. Sau phẫu thuật, trẻ có thể cần hỗ trợ về ngôn ngữ, răng hàm mặt và dinh dưỡng để phát triển bình thường.

Lời kết

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh có thể gây khó khăn cho trẻ trong ăn uống, phát âm và giao tiếp. Tuy nhiên, phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ phát triển bình thường về sức khỏe và thẩm mỹ. Áp dụng các biện pháp phòng ngừa trong thai kỳ cũng giúp giảm nguy cơ dị tật cho thai nhi. Đồng hành cùng Diag, cha mẹ có thể bảo vệ sức khỏe và tương lai của con ngay từ những tháng đầu đời.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh