Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua mẫu máu mẹ. Hãy cùng Diag tìm hiểu xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là gì và xét nghiệm được những hội chứng nào trong bài viết lần này!

NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) 23 cặp nhiễm sắc thể là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích ADN thai nhi, từ đó phát hiện các bất thường như trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) và các hội chứng mất/lặp đoạn.

NIPT xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn các hội chứng liên quan đến sự bất thường của 23 NST.
NIPT xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn các hội chứng liên quan đến sự bất thường của 23 NST.

Điểm đặc biệt của gói NIPT 23 NST là khả năng sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Gói không chỉ dừng lại ở các trisomy phổ biến mà còn phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm cả các mất đoạn và lặp đoạn có kích thước khác nhau. Vậy nên NIPT giúp cung cấp thông tin chi tiết hơn về tình trạng di truyền của thai nhi, đặc biệt hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể có thể sàng lọc toàn bộ 23 cặp NST, bao gồm các hội chứng bất thường NST sau:

Hội chứng Down (trisomy 21): Do có thêm một nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng này thường có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, và có thể gặp các vấn đề về tim và tiêu hóa.

Hội chứng Edwards (trisomy 18): Do có thêm một nhiễm sắc thể 18. Trẻ mắc hội chứng này thường có cân nặng khi sinh thấp, nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển nghiêm trọng. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng này thường rất ngắn.

Hội chứng Patau (trisomy 13): Do có thêm một nhiễm sắc thể 13. Trẻ mắc hội chứng này thường có các dị tật nghiêm trọng về não, tim và các cơ quan khác. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này không sống qua một tuổi.

Hội chứng Turner (monosomy X): Xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X ở nữ bị thiếu hoặc thiếu một phần. Trẻ mắc hội chứng này thường có chiều cao thấp, không phát triển buồng trứng, và có thể gặp các vấn đề về tim.

Hội chứng Klinefelter (XXY): Xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc hội chứng này thường có tinh hoàn nhỏ, ít lông trên cơ thể, và có thể gặp vấn đề về sinh sản.

Kiểm tra dư một NST X.
Kiểm tra dư một NST X.

Hội chứng Triple X (XXX): Xảy ra khi nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc hội chứng này thường có chiều cao cao hơn trung bình, và có thể gặp khó khăn trong học tập và phát triển ngôn ngữ.

Hội chứng Jacob (XYY): Xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Trẻ mắc hội chứng này thường có chiều cao cao hơn trung bình, và có thể gặp vấn đề về học tập và hành vi.

Phát hiện lệch bội NST trên 19 NST còn lại (trừ NST 21-18-13): Lệch bội là tình trạng có thêm hoặc thiếu một nhiễm sắc thể trong bộ gen. Các lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thường dẫn đến sảy thai hoặc các dị tật bẩm sinh nặng.

Hội chứng DiGeorge: Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22. Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge bao gồm các vấn đề về tim, hệ miễn dịch yếu, dị tật vòm miệng, và các vấn đề về phát triển và hành vi.

NIPT chỉ lấy một lượng nhỏ máu của thai phụ để xét nghiệm bất thường NST thai nhi.
NIPT chỉ lấy một lượng nhỏ máu của thai phụ để xét nghiệm bất thường NST thai nhi.

Hội chứng Angelman: Mất chức năng của gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15. Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có chậm phát triển, không nói được hoặc nói rất ít, các vấn đề về thăng bằng và co giật. Trẻ thường có tính cách vui vẻ và dễ bị kích thích.

Hội chứng Prader-Willi: Mất chức năng của các gen trên nhiễm sắc thể 15 từ cha. Trẻ mắc hội chứng này thường có cảm giác đói liên tục, dẫn đến béo phì, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về hành vi.

Hội chứng 1p36 deletion: Vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể 1. Các triệu chứng bao gồm chậm phát triển trí tuệ, co giật, các vấn đề về thính giác và thị giác, và các dị tật về cấu trúc não và cơ thể.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Mất đoạn trên nhiễm sắc thể 4. Các triệu chứng bao gồm khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, cơ yếu và co giật.

Hội chứng Cri Du Chat: Mất đoạn trên nhiễm sắc thể 5. Trẻ mắc hội chứng này thường có tiếng khóc giống mèo, chậm phát triển trí tuệ, và các dị tật về khuôn mặt và cơ thể.

Xem thêm: Xét nghiệm nipt 24 cặp nhiễm sắc thể

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là một công cụ sàng lọc quan trọng và thường được khuyến nghị cho các đối tượng sau:

  • Thai phụ trên 35 tuổi.
  • Có tiền sử gia đình về các bất thường NST.
  • Kết quả siêu âm bất thường.
  • Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy nguy cơ cao.
  • Thai phụ từng sảy thai, sinh non, từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
  • Thai phụ làm việc trong môi trường hóa chất độc hại.

Ưu điểm của gói xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

An toàn và không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ, không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Điều này giúp giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai thi, tránh tình trạng sảy thai không mong muốn. Việc lấy mẫu máu cũng tương tự như các xét nghiệm máu thông thường khác. Quá trình này đơn giản, an toàn và không gây đau đớn cho thai phụ.

Độ chính xác cao

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến hơn 99% đối với tam nhiễm sắc thể 21-18-13. Với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn so với sàng lọc huyết thanh truyền thống.

NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% để phát hiện các bất thường NST.
NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% để phát hiện các bất thường NST.

Lưu ý khi xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Dưới đây là một số lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể:

  • Thời điểm thực hiện: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là thời điểm mà lượng DNA của thai nhi trong máu thai phụ đủ để phân tích và cho kết quả chính xác.
  • Không cần nhịn ăn: Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bạn không cần phải nhịn ăn. Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi lấy mẫu máu.
  • Thời gian nhận kết quả: Thời gian để nhận ết quả xét nghiệm NIPT có thể dao ộng từ 5 đến 7 ngày.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Trong bài viết lần này, Diag đã giới thiệu gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng có thể tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Xem thêm: Trisure NIPT