Glocom bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh Glocom bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể gây mất thị lực vĩnh viễn nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc nhận diện sớm các triệu chứng và áp dụng phương pháp điều trị phù hợp sẽ giúp bảo vệ thị lực cho trẻ. Cùng Diag tìm hiểu kỹ hơn về bệnh này qua bài viết dưới đây nhé!

Bệnh Glocom bẩm sinh là gì?

Bệnh Glocom bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh) là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, xảy ra do hệ thống thoát dịch trong mắt phát triển bất thường, dẫn đến tăng áp lực nội nhãn. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, áp lực này có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.

Theo nghiên cứu của PubMed Central, tỷ lệ mắc bệnh này ở phương Tây là 1/10.000-1/30.000 trẻ. Trong đó, khoảng 65-80% trường hợp bị ở cả hai mắt. Bé trai có nguy cơ mắc cao hơn bé gái với tỷ lệ 3:2.

Bệnh được phân loại dựa trên độ tuổi xuất hiện triệu chứng bệnh:

• Glôcôm bẩm sinh (25% ca): Bệnh xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên. Bệnh thường liên quan đến sự phát triển bất thường của mắt từ trong bào thai.
• Glôcôm trẻ sơ sinh (65% ca): Đây là nhóm phổ biến nhất xuất hiện trong khoảng từ 1 đến 36 tháng tuổi.
• Glôcôm vị thành niên (10% ca): Trường hợp này xuất hiện từ 3 tuổi đến trưởng thành. Bệnh thường tiến triển chậm hơn so với hai nhóm trên.

Xem thêm:

• Dị tật bẩm sinh là gì?
• Cận thị bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh Glocom bẩm sinh

Khoảng 90% ca bệnh Glocom bẩm sinh xuất hiện ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Trong khi 10% còn lại có tính di truyền, thường theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường (cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ mắc bệnh).

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Các đột biến gen liên quan đến bệnh bao gồm CYP1B1, LTBP2, MYOC, FOXC1, ảnh hưởng đến sự phát triển của mô bè – cấu trúc quan trọng trong việc thoát dịch mắt. Ngoài ra, một số vị trí di truyền như GLC3A, GLC3B, GLC3C cũng có liên quan đến bệnh.
• Bất thường phát triển trong thai kỳ: Một số trẻ mắc bệnh có màng Barkan, một màng mỏng tồn tại bất thường ở góc tiền phòng, cản trở sự lưu thông thủy dịch, dẫn đến tăng nhãn áp.
• Dị tật phát triển ở tổ chức trung bì: Bệnh có thể liên quan đến sự phát triển không hoàn thiện của tổ chức trung bì trong mắt, dẫn đến bất thường ở góc tiền phòng và hệ thống thoát dịch.
• Hội chứng Sturge Weber: Một số trường hợp bệnh xảy ra thứ phát do hội chứng này. Đây là một rối loạn mạch máu hiếm gặp, gây bất thường ở não, da và mắt, làm tăng nguy cơ tắc nghẽn đường thoát dịch.
• Hôn nhân cận huyết: Trẻ có bố mẹ có quan hệ huyết thống gần có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh lý di truyền, bao gồm Glocom bẩm sinh.

Dấu hiệu nhận biết tăng nhãn áp ở trẻ em

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh thường có ba dấu hiệu đặc trưng:

• Nước mắt chảy ra nhiều
• Triệu chứng sợ ánh sáng
• Co quắp mi mắt không kiểm soát

Các dấu hiệu khác của bệnh Glocom bẩm sinh có thể bao gồm:

• Giác mạc to bất thường
• Mắt có màu hơi xanh
• Giác mạc bị đục hoặc trắng đục
• Mờ mắt
• Cận thị
• Thích nhìn bằng một mắt hơn mắt còn lại

Bác sĩ có thể tìm thấy thêm những bất thường qua khám mắt như:

• Giác mạc bị sưng.
• Tổn thương hoặc rách giác mạc.
• Sẹo giác mạc.

Xem thêm:

• Loạn thị bẩm sinh
• Mù bẩm sinh
• Viễn thị bẩm sinh

Biến chứng có thể xảy ra

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:

• Mù lòa: Áp lực nội nhãn tăng cao kéo dài có thể gây tổn thương không thể phục hồi cho dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.
• Giãn đồng tử: Áp lực cao có thể dẫn đến giãn đồng tử bất thường, ảnh hưởng đến khả năng điều tiết ánh sáng vào mắt.
• Biến dạng nhãn cầu: Bệnh có thể làm trục nhãn cầu dài ra, tăng nguy cơ bong rách võng mạc, dẫn tới mất một phần thị lực hoặc mù lòa.

Chẩn đoán bệnh Glocom bẩm sinh

Bác sĩ chuyên khoa mắt sẽ nghi ngờ trẻ mắc bệnh Glocom bẩm sinh khi thấy các dấu hiệu điển hình, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Để xác nhận, trẻ sẽ được kiểm tra mắt toàn diện dưới gây mê. Các xét nghiệm chính gồm:

• Đo nhãn áp (tonometry): Kiểm tra áp lực bên trong mắt.
• Gonioscopy: Đánh giá góc thoát dịch trong mắt.

Các xét nghiệm bổ sung có thể gồm:

• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Quan sát dây thần kinh thị giác chi tiết hơn.
• Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra các đột biến gen gây bệnh.

Bệnh Glocom bẩm sinh có chữa được không?

Nếu điều trị sớm trước khi tổn thương thần kinh quá nghiêm trọng, trẻ em vẫn có thể khôi phục thị lực tương đối. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn bị mất thị lực vĩnh viễn hoặc cần đeo kính điều chỉnh. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời, giảm thiểu nguy cơ biến chứng và bảo vệ thị lực cho trẻ. Một số phương pháp điều trị bệnh như:

Điều trị nội khoa

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc co đồng tử như pilocarpine để hỗ trợ kiểm soát nhãn áp khi điều trị nội khoa. Thuốc này giúp thu nhỏ đồng tử, tăng cường lưu thông thủy dịch, từ đó giảm áp lực nội nhãn. Tuy nhiên, việc sử dụng cần được theo dõi cẩn thận để tránh tác dụng phụ, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm timolol hoặc betaxolol và thuốc ức chế anhydrase carbonic (acetazolamid dạng uống hoặc dorzolamid dạng nhỏ mắt). Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc chỉ mang tính chất hỗ trợ và không thể thay thế phẫu thuật trong điều trị bệnh lý này.

Phẫu thuật – điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho bệnh Glocom bẩm sinh nhằm giảm nhãn áp và ngăn ngừa tổn thương thêm cho dây thần kinh thị giác. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm:

• Phẫu thuật mở góc tiền phòng: Phẫu thuật mở góc tiền phòng tạo đường dẫn mới cho thủy dịch thoát ra, giảm nhãn áp.
• Phẫu thuật mở bè củng giác mạc: Phẫu thuật này giúp loại bỏ một phần mô để cải thiện lưu thông thủy dịch.
• Cắt bè củng giác mạc: Tạo lỗ thoát mới cho thủy dịch, giảm áp lực nội nhãn.
• Đặt ống dẫn lưu: Sử dụng thiết bị để dẫn lưu dịch mắt.
• Phẫu thuật điện đông: Dùng năng lượng nhiệt để phá hủy một phần thể mi, giúp giảm sản xuất thủy dịch và hạ nhãn áp.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng thuốc 5-fluorouracil (5-FU) hoặc thuốc mitomycin-C (MMC) trong hoặc sau phẫu thuật để ngăn ngừa sẹo và cải thiện hiệu quả điều trị.

Cách phòng tránh bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh

Bệnh có thể mang tính di truyền, nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên. Vì vậy, cha mẹ không thể phòng ngừa hoàn toàn nguy cơ trẻ em mắc bệnh này. Tuy nhiên, các cặp đôi có thể chủ động quan sát dấu hiệu sớm ở trẻ để can thiệp kịp thời. Dưới đây là một số cách phát hiện sớm không chỉ bệnh Glocom bẩm sinh mà một số bệnh lý bẩm sinh khác ở trẻ em như:

Theo dõi và khám mắt định kỳ

Trẻ sơ sinh, đặc biệt là những bé có tiền sử gia đình mắc bệnh Glocom bẩm sinh hoặc có dấu hiệu bất thường ở mắt, nên được kiểm tra mắt bởi bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc nhãn khoa. Bên cạnh đó, nên đưa con đi khám mắt định kỳ vào các mốc độ tuổi: 6 tháng, 3 tuổi, trước khi vào lớp 1, hằng năm hoặc theo chỉ định khác của bác sĩ.

Đồng thời, cha mẹ nên quan sát các dấu hiệu bệnh lý tăng nhãn áp bất thường ở trẻ em, như chảy nước mắt nhiều, sợ ánh sáng hoặc giác mạc to bất thường. Khám mắt định kỳ giúp phát hiện sớm bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh và các vấn đề thị lực khác, từ đó có hướng điều trị kịp thời.

Có kiến thức về bệnh

Việc hiểu rõ về bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh giúp cha mẹ nhận diện dấu hiệu sớm và có kế hoạch theo dõi sức khỏe mắt cho con. Nắm bắt thông tin về triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị giúp gia đình chủ động hơn trong việc bảo vệ thị lực cho trẻ.

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc bệnh Glocom bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền khác nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn. Điều này giúp đánh giá nguy cơ di truyền cho con và có phương án tư vấn y khoa phù hợp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và dị tật ở trẻ sơ sinh, trong đó có bao gồm các bệnh lý liên quan đến mắt. Nếu có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ hướng dẫn cha mẹ theo dõi và can thiệp sớm ngay sau khi trẻ chào đời để bảo vệ sức khỏe của bé.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn và có độ chính xác cao lên đến 99%. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở trẻ. Các cặp đôi có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 thay vì trễ hơn như một số phương pháp sàng lọc truyền thống khác.

Nếu cha mẹ có nhu cầu xét nghiệm thai kỳ an toàn và nhanh chóng, có thể liên hệ trung tâm y khoa Diag, luôn có các bác sĩ, chuyên gia tận tình hỗ trợ. Thông tin liên hệ:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Lời kết

Tóm lại, tăng nhãn áp bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm. Cha mẹ đừng quên cho con khám mắt định kỳ và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bệnh, giúp trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh và hạn chế tối đa các biến chứng về sau.

Xem thêm:

• Nhược thị bẩm sinh là gì?
• Câm điếc bẩm sinh
• Dấu hiệu trẻ sơ sinh bị điếc bẩm sinh