Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test: Sàng lọc dị tật

Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test là hai phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Mỗi phương pháp có cách thực hiện khác nhau và bác sĩ thường khuyến khích kết hợp hai cách để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Trong bài viết lần này, hãy cùng Diag tìm hiểu vì sao lại cần như vậy!

Đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test là gì?

Đo độ mờ da gáy và Double Test đều có cùng mục đích là sàng lọc thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Hai phương pháp này có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 14. Mặc dù thời điểm thực hiện giống nhau nhưng cách thức thực hiện của hai xét nghiệm lại có sự khác nhau.

Đo độ mờ da gáy là một phần của siêu âm thai định kỳ. Mục đích của xét nghiệm này là đo lượng dịch sau gáy của thai nhi. Một lượng dịch lớn hơn bình thường có thể là dấu hiệu nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Double Test lại là xét nghiệm máu, mục đích là đo nồng độ hai chất trong máu của mẹ bầu: PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) và β-hCG tự do (Human Chorionic Gonadotropin). Thông thường, Double Test sẽ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và tuổi mẹ bầu để tính toán nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

Cần lưu ý rằng hai xét nghiệm này là xét nghiệm sàng lọc, không phải là chẩn đoán. Cả hai đều chỉ là một công cụ sàng lọc xác định nguy cơ và quyết định có nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác hay không.

Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test không?

Độ mờ da gáy bình thường là một dấu hiệu tích cực, nhưng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, xét nghiệm Double Test vẫn được khuyến nghị để tăng độ chính xác của việc sàng lọc.

Double Test kết hợp với đo độ mờ da gáy sẽ cung cấp một bức tranh toàn diện hơn về nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards. Việc thực hiện cả hai xét nghiệm sàng lọc này giúp bác sĩ có cơ sở để đưa ra các khuyến nghị tiếp theo nếu cần thiết.

Xem thêm:

• Xét nghiệm Double Test và Triple Test bao nhiêu tiền?
• Xét nghiệm Double Test có biết được trai hay gái?

Vì sao nên kết hợp Double Test và đo độ mờ da gáy sàng lọc dị tật?

Double Test kết hợp đo độ mờ da gáy trong sàng lọc thai nhi dị tật bẩm sinh mang lại nhiều lợi ích quan trọng:

• Tăng độ chính xác: Khi kết hợp cả hai xét nghiệm, độ chính xác của sàng lọc tam nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down tăng lên đáng kể, giảm tình trạng dương tính giả. Độ mờ da gáy đo lượng dịch sau gáy của thai nhi, trong khi Double Test đo nồng độ của PAPP-A và hCG trong máu của mẹ.
• Phát hiện sớm: Cả hai xét nghiệm đều được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, giúp phát hiện sớm các nguy cơ và cho phép bác sĩ đưa ra các khuyến nghị kịp thời nếu cần thiết.
• Đánh giá toàn diện: Kết quả siêu âm độ mờ da gáy và Double Test kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác giúp tạo ra một bức tranh toàn diện hơn về nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Giảm lo lắng: Việc có kết quả sàng lọc chính xác hơn giúp giảm bớt lo lắng cho các bậc cha mẹ và cung cấp thông tin cần thiết để đưa ra các quyết định tiếp theo về chăm sóc thai kỳ.

Đặc biệt, mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như trên 35 tuổi, siêu âm thai trước đó có dấu hiệu bất thường hoặc tiền sử gia đình dị tật bẩm sinh đều cần kết hợp kết quả của hai xét nghiệm.

Ví dụ hội chứng Down ở thai nhi thường liên quan đến các yếu tố như nồng độ β-hCG tự do cao, nồng độ PAPP-A thấp và khoảng sáng sau gáy của thai nhi có dấu hiệu mờ to ra. Mặc dù khoảng mờ sau gáy của thai nhi có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, nhưng không có kết quả siêu âm cụ thể nào có thể chẩn đoán thai nhi có thật sự mắc dị tật bẩm sinh này hay không.

Lời kết

Trong bài viết lần này, Diag đã chia sẻ lý do mẹ bầu nên kết hợp đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test để sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Điều này sẽ giúp tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả xét nghiệm. Nếu thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.

Xem thêm:

• Xét nghiệm Double Test có cần nhịn ăn không?
• Kết quả Double Test