Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thể nhẹ là bệnh di truyền phổ biến và dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng sức khỏe khác. Nếu cha mẹ không biết mình mang gen bệnh, có khả năng sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Vậy điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ như thế nào? Làm sao để chẩn đoán người mang gen? Hãy cùng Diag tìm hiểu qua bài viết sau đây!

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh thalassemia, là chứng rối loạn di truyền gây ra sự giảm sản xuất hemoglobin. Đây là thành phần chính trong hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy nuôi cơ thể. Sự thiếu hụt hemoglobin dẫn đến hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường, khiến người bệnh bị thiếu máu cũng như gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng khác.

Bệnh có hai dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Mức độ nghiêm trọng và biến chứng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại gen bị đột biến. Càng nhiều gen bị ảnh hưởng, biểu hiện bệnh càng nặng và gặp nhiều biến chứng nguy hiểm.

• Alpha-thalassemia thể nhẹ xảy ra khi có hai gen alpha-globin bị đột biến hoặc mất đi. Những người bị tình trạng này thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ.

• Beta-thalassemia thể nhẹ xảy ra khi một trong hai gen beta-globin bị đột biến. Những người gặp tình trạng này thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng nào.

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường có triệu chứng không rõ ràng hoặc không biểu hiện triệu chứng, khiến nó dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Nhiều người chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi thực hiện xét nghiệm máu định kỳ hoặc khám sức khỏe tổng quát. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn thalassemia, con cái có nguy cơ mắc bệnh nặng với nhiều biến chứng nguy hiểm.

Cụ thể, trẻ sinh ra bị tan máu bẩm sinh nặng gặp phải tình trạng thiếu máu liên tục dẫn đến phải truyền máu suốt đời. Bên cạnh đó, bệnh khiến trẻ có lách to, da vàng, chậm phát triển thể chất và xương biến dạng. Nhiều ca bệnh gây phù thai, thai lưu, khiến con chết ngay trong bụng mẹ hoặc khi vừa mới sinh ra.

Các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng và khó nhận biết. Một số biểu hiện có thể bao gồm:

• Da xanh xao, mệt mỏi, suy nhược
• Chóng mặt nhẹ, đau đầu
• Khó thở khi gắng sức, hụt hơi
• Nhịp tim không đều hoặc nhanh
• Khó tập trung
• Chán ăn
• Chuột rút ở chân
• Chậm phát triển ở trẻ em

Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể sống bình thường mà không cần điều trị đặc hiệu cũng như truyền máu liên tục. Tuy nhiên, để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu và cải thiện tình trạng thiếu máu nhẹ hay mệt mỏi, bác sĩ có thể khuyến nghị sử dụng một số loại thuốc và chất bổ sung sau:

1. Axit folic: Đây là vitamin B9, đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất hồng cầu. Việc bổ sung chất này giúp tăng cường quá trình tạo hồng cầu, cải thiện tình trạng thiếu máu.

2. Tránh bổ sung sắt không cần thiết: Người bệnh thalassemia thể nhẹ thường không bị thiếu sắt. Do đó, việc bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt, gây hại cho cơ thể.

Ngoài ra, người bệnh nên duy trì một chế độ ăn uống cân bằng, giàu dinh dưỡng và thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ để phòng ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Việc tư vấn cùng bác sĩ và thực hiện xét nghiệm máu là cần thiết để nhận được hướng dẫn điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ và chăm sóc phù hợp.

Cách chăm sóc người bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thể nhẹ thường không gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Tuy nhiên, việc kiểm tra và chăm sóc sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm bất kỳ thay đổi nào trong cơ thể. Đặc biệt, trong các giai đoạn quan trọng như mang thai hoặc phẫu thuật, nhu cầu về oxy của cơ thể tăng lên, khiến việc kiểm soát mức hemoglobin trở nên cần thiết hơn. Bác sĩ có thể theo dõi các chỉ số máu và đưa ra khuyến nghị phù hợp để duy trì sức khỏe ổn định.

Chế độ dinh dưỡng và tập luyện hợp lý

Người mắc thalassemia thể nhẹ nên duy trì một chế độ ăn uống cân bằng, lối sống lành mạnh và giàu dinh dưỡng để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu.

Thực phẩm nên ăn:

• Thực phẩm giàu axit folic: Cải bó xôi, rau muống, bông cải xanh, đậu lăng, yến mạch.
• Thực phẩm giàu vitamin B12: Thịt bò, thịt gà, cá hồi, trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa.
• Thực phẩm giàu vitamin C: Cam, quýt, dâu tây, kiwi, cà chua, ớt chuông.
• Thực phẩm giàu kẽm và đồng: Hải sản, hạt điều, hạt hướng dương, đậu, ngũ cốc nguyên cám.

Thực phẩm nên hạn chế:

• Thực phẩm giàu sắt (trừ khi có chẩn đoán thiếu sắt): Nội tạng động vật, thịt đỏ, các loại hải sản có vỏ như nghêu, sò.
• Đồ uống có chất kích thích: Trà, cà phê, rượu bia vì chúng có thể cản trở hấp thụ dinh dưỡng.
• Thực phẩm chế biến sẵn, nhiều đường và dầu mỡ: Đồ chiên rán, nước ngọt có ga, bánh kẹo ngọt.

Người mắc thalassemia thể nhẹ nên chọn bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, đạp xe, yoga, bơi lội để tăng cường thể chất và giảm stress. Các bài tập thở, thiền và vận động ngoài trời cũng giúp cải thiện tuần hoàn máu và tổng hợp vitamin D. Cần tránh tập luyện cường độ cao, môi trường quá nóng, lạnh hoặc leo núi ở độ cao lớn để đảm bảo an toàn.

Cách chẩn đoán người mang gen tan máu bẩm sinh

Cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân để xác định xem một hoặc cả hai có mang gen bệnh thalassemia hay không. Xét nghiệm này bao gồm tổng phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm ADN nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan đến hemoglobin. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án sinh sản an toàn, như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để chọn phôi không mang gen bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) có thể được thực hiện sớm trong tuần thai thứ 10 để sàng lọc nguy cơ thai nhi mang gen bệnh. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích ADN thai nhi, giúp phát hiện các bất thường di truyền một cách an toàn và độ chính xác cao (99%). Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để có hướng theo dõi và can thiệp kịp thời.

Có thể thấy, kết hợp xét nghiệm tiền hôn nhân và xét nghiệm NIPT giúp các cặp vợ chồng chủ động hơn trong việc lập kế hoạch sinh sản, đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng.

Lời kết

Tóm lại, việc hiểu rõ và áp dụng các biện pháp chăm sóc phù hợp sẽ giúp người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ duy trì thể trạng tốt và tận hưởng cuộc sống khỏe mạnh, cũng như giúp con sinh ra khỏe mạnh. Hãy luôn theo dõi sức khỏe và tham khảo ý kiến bác sĩ để có hướng điều trị tối ưu nhất.