Dị tật bẩm sinh là gì? Những dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường và khỏe mạnh của trẻ. Vậy dị tật bẩm sinh là gì? Đâu các dạng dị tật thường gặp, nguyên nhân và các phòng ngừa? Hãy cùng Diag tìm hiểu qua bài viết sau đây!

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện ngay từ khi trẻ được sinh ra. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ xương, tim, hệ thần kinh cho đến hệ tiêu hóa và tiết niệu.

Những dị tật này có thể làm suy giảm sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ. Một số trường hợp nghiêm trọng có thể gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sau sinh. Theo trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Nguyên nhân nguyên phát (yếu tố di truyền)

Bất thường nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa ADN, mang toàn bộ thông tin di truyền của con người. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), trong đó một nửa được thừa hưởng từ mẹ và một nửa từ cha. Bất thường nhiễm sắc thể có thể đến từ số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, dẫn đến các dị tật hoặc rối loạn di truyền.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể xảy ra khi có thêm hoặc mất nhiễm sắc thể do lỗi phân chia tế bào trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

• Trisomy (thừa nhiễm sắc thể): Gồm hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Monosomy (thiếu nhiễm sắc thể): Điển hình là hội chứng Turner (45,X).
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Gồm hội chứng Jacobs, Klinefelter, hội chứng siêu nữ.

Ngoài số lượng, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể cũng có thể gây dị tật bẩm sinh do mất, lặp, sắp xếp lại đoạn ADN quan trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thai nhi. Các dạng phổ biến gồm mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn. Một số bệnh lý liên quan đến bất thường này là hội chứng Cri du Chat, DiGeorge,…

Bất thường đơn gen

Gen là đơn vị di truyền quyết định sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Mỗi người có khoảng 20.000 – 25.000 gen, thừa hưởng từ cha mẹ. Đột biến gen có thể làm thay đổi chức năng protein, gây rối loạn phát triển hoặc khuyết tật bẩm sinh. Những đột biến này có thể di truyền hoặc xuất hiện ngẫu nhiên.

Các bệnh do đột biến đơn gen thường di truyền theo bốn cơ chế chính:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một gen đột biến từ cha hoặc mẹ để gây bệnh (VD: hội chứng Marfan, bệnh Huntington).
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cần cả hai gen đột biến từ cha và mẹ (VD: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xơ nang).
• Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X: Ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới do chỉ có một NST X (VD: bệnh máu khó đông, loạn dưỡng cơ Duchenne).
• Đột biến mới: Xuất hiện ngẫu nhiên khi hình thành trứng hoặc tinh trùng, không di truyền (VD: hội chứng Rett, hội chứng Apert).

Bên cạnh đó, một số dị tật có thể xảy ra do sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Nếu trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, nguy cơ trẻ mắc các dị tật này có thể cao hơn. Trong một số trường hợp, cha mẹ có thể là người mang gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh, và chỉ khi cả hai đều truyền gen này cho con thì dị tật mới xuất hiện.

Nguyên nhân thứ phát (yếu tố môi trường)

• Bệnh truyền nhiễm: Một số bệnh truyền nhiễm khi mang thai có thể gây dị tật bẩm sinh, như Rubella (dị tật tim, điếc, mù lòa), Cytomegalovirus (chậm phát triển trí tuệ), Toxoplasmosis (Toxoplasma gondii – lây qua phân mèo, thịt chưa nấu chín, rau củ chưa rửa sạch, ảnh hưởng đến não), thủy đậu,…
• Tác động của thuốc: Một số loại thuốc có thể gây dị tật nghiêm trọng, như Isotretinoin (trị mụn), Thalidomide (chống buồn nôn) và Valproate (chống động kinh), ảnh hưởng đến hệ thần kinh và sự phát triển của thai nhi.
• Hóa chất và tia xạ: Làm việc trong môi trường độc hại bị nhiễm chì, thủy ngân có thể gây tổn thương não bộ thai nhi, tia X có thể làm hỏng DNA và làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Dinh dưỡng và lối sống: Thiếu axit folic làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh, béo phì ở mẹ ảnh hưởng đến hệ thần kinh thai nhi. Rượu, ma túy, thuốc lá làm tăng nguy cơ dị tật tim, sọ não và chậm phát triển trí tuệ.

Những dị tật bẩm sinh thường gặp

Hội chứng Down

Down là một rối loạn di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể 21, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Trên thế giới, tỷ lệ mắc khoảng 1/700 ca sinh sống. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng này.

Biểu hiện điển hình của bệnh này là trẻ có đặc điểm khuôn mặt phẳng, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi thè ra ngoài và chậm phát triển trí tuệ. Trẻ mắc bệnh có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, hệ tiêu hóa và hệ miễn dịch.

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch

Đây là khiếm khuyết bẩm sinh vùng hàm mặt. Dị tật sứt môi gây vết hở ở một hoặc hai bên môi, còn hở hàm ếch là tình trạng trẻ sinh ra có lỗ hở ở vòm miệng. Trên thế giới, tỷ lệ mắc khoảng 1/600 đến 1/1.000 trẻ mới sinh.

Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 3.000 trẻ sinh ra bị dị tật này. Trẻ mắc bệnh không chỉ gặp vấn đề ngoại hình mà còn khó khăn trong ăn uống, dễ bị viêm tai giữa, viêm phổi, khó khăn trong giao tiếp, hòa nhập xã hội cũng như gặp các vấn đề tâm lý và trầm cảm.

Dị tật tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật cấu trúc của tim xuất hiện từ khi sinh, có thể ảnh hưởng đến tim và sức khỏe tổng thể. Trên thế giới, tỷ lệ mắc khoảng 1% trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 8.000 đến 10.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, chiếm khoảng 1% tổng số trẻ sinh hàng năm.

Biểu hiện của bệnh là thở nhanh, khó thở, tím tái, mệt mỏi và chậm phát triển. Bệnh có thể dẫn đến suy tim, tăng áp phổi thậm chí dẫn đến tử vong.

Các hội chứng bẩm sinh khác

Các hội chứng bẩm sinh khác ít phổ biến hơn nhưng chúng vẫn có ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và chất lượng sống của người bệnh. Dưới đây là một số hội chứng bẩm sinh khác mà trẻ em có thể mắc phải, cụ thể:

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một bản sao nhiễm sắc thể 13, gây dị tật nghiêm trọng ở não, tim và các cơ quan khác. Tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một bản sao nhiễm sắc thể 18, gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 trẻ sơ sinh.
• Hội chứng Klinefelter: Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY), dẫn đến chậm phát triển thể chất và trí tuệ nhẹ. Tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000 nam giới.

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể ngăn ngừa. Tuy nhiên, có một số biện pháp thai phụ có thể thực hiện trước và trong khi mang thai để em bé được sinh ra khỏe mạnh. Dưới đây là những cách giúp phòng ngừa dị tật bẩm sinh hiệu quả.

Chăm sóc sức khỏe sinh sản

Nếu phát hiện mình đã mang thai, mẹ bầu cần bắt đầu chăm sóc thai kỳ và thăm khám bác sĩ định kỳ. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên giúp phát hiện và xử lý kịp thời các vấn đề có thể ảnh hưởng đến thai nhi, từ đó đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của bé.

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tầm soát và phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi, bao gồm những dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. Việc này giúp các bác sĩ có thể đưa ra những can thiệp kịp thời nếu cần thiết, đồng thời giúp gia đình chuẩn bị tinh thần cho những tình huống đặc biệt.

Duy trì các thói quen tốt cho sức khỏe

Thai phụ cần giữ chế độ dinh dưỡng hợp lý, chú ý đến việc cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết như axit folic, sắt, canxi, vitamin D, đạm. Ngoài ra, thai phụ cần uống đủ nước và tránh ăn thực phẩm có nhiều đường, dầu mỡ, hoặc các thực phẩm chế biến sẵn không tốt cho sức khỏe. Một số thực phẩm có chứa dinh dưỡng như:

• Axit folic: Giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Nó có nhiều trong rau xanh đậm, đậu, cam, chuối, ngũ cốc nguyên hạt.
• Sắt: Sắt cung cấp oxy, ngăn ngừa thiếu máu. Nguồn thực phẩm chứa sắt gồm thịt đỏ, gan, hải sản, đậu, hạt, rau xanh.
• Canxi: Chất này hỗ trợ phát triển xương, răng, thường có trong sữa, phô mai, sữa chua, hải sản.
• Vitamin D: Vitamin D giúp hấp thụ canxi, hỗ trợ phát triển xương. Chất này có trong ánh nắng sớm, cá béo, lòng đỏ trứng, thực phẩm bổ sung.
• Protein: Protein quan trọng cho sự phát triển tế bào và mô. Nguồn thực phẩm chứa protein gồm thịt gia cầm, thịt nạc, cá, trứng, đậu, hạt, sữa.

Hơn nữa, mẹ bầu cần tránh sử dụng rượu, thuốc lá, ma túy và các chất độc hại trong thai kỳ để bảo vệ sự phát triển của thai nhi. Đồng thời, mẹ cần trao đổi với bác sĩ trước khi sử dụng thuốc để tránh gây hại cho bé. Ngoài ra, phòng ngừa nhiễm trùng và kiểm soát các bệnh lý có sẵn (nếu có) là những bước quan trọng để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Phát hiện dấu hiệu thai nhi bị dị tật từ khi mang thai

Tầm soát và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh giúp mẹ bầu có kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt hơn. Trong quá trình mang thai, bác sĩ có thể nhận biết nguy cơ dị tật thông qua siêu âm, xét nghiệm máu hoặc các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm máu hiện đại, có độ chính xác cao (trên 99%) trong việc phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau. Đây là xét nghiệm phổ biến thường được mẹ bầu thực hiện để sàng lọc dị tật thai nhi.

• Cách thực hiện: Lấy một mẫu máu từ mẹ bầu để phân tích DNA tự do của thai nhi.
• Thời điểm thực hiện: Có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Ưu điểm: Không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé, phát hiện sớm nguy cơ dị tật di truyền.

Nếu kết quả sàng lọc có dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): Kiểm tra nhiễm sắc thể từ mô nhau thai.
• Chọc ối: Kiểm tra bất thường di truyền từ dịch ối.
• Siêu âm tim thai: Đánh giá chi tiết cấu trúc tim thai.

Hy vọng qua bài viết này, cha mẹ đã nắm rõ về dị tật bẩm sinh. Đừng quên theo dõi và thực hiện các xét nghiệm cần thiết sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử lý phù hợp để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé. Nếu cha mẹ đang có nhu cầu sàng lọc NIPT, Diag là trung tâm y khoa uy tín với hơn 25 năm kinh nghiệm đáng để tham khảo và cân nhắc:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/ 
• Hotline: 1900 1717