Bệnh Cholesteatoma bẩm sinh tai giữa ở trẻ và cách điều trị

Cholesteatoma bẩm sinh là khối u bất thường trong tai giữa, có thể gây mất thính lực vĩnh viễn và nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Vậy nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh này là gì? Hãy cùng Diag tìm hiểu nhé!

Cholesteatoma bẩm sinh là bệnh gì?

Cholesteatoma bẩm sinh là một khối u nang lành tính nhưng nguy hiểm, hình thành trong tai giữa từ khi trẻ sinh ra. Nó bao gồm các lớp biểu bì tích tụ, chứa keratin, lipid và protein phát triển bất thường.

Khi khối u lớn dần, nó có thể gây tổn thương các cấu trúc quan trọng trong tai, đặc biệt là xương tai, làm ảnh hưởng đến thính giác và gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Cholesteatoma là một bệnh lý hiếm gặp, chiếm tỷ lệ thấp trong các bệnh lý về tai. Theo nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 0,12 trên 100.000 trẻ em, với độ tuổi trung bình khi được chẩn đoán là 4 đến 5 tuổi. (Tạp chí y học Việt Nam, 2024).

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh?

Nguyên nhân gây ra Cholesteatoma bẩm sinh

Hiện nay, cơ chế chính xác của bệnh Cholesteatoma vẫn chưa được các nhà nghiên cứu xác định chắc chắn. Tuy nhiên, giả thuyết phổ biến nhất cho rằng bệnh xuất phát từ các nang biểu mô còn sót lại trong tai giữa trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu những nang này không tự thoái triển như bình thường, chúng sẽ tiếp tục phát triển và hình thành Cholesteatoma nằm sau màng nhĩ.

Ngoài ra, một số giả thuyết khác cho rằng Cholesteatoma có thể hình thành do sự xâm nhập của tế bào biểu bì vào tai giữa thông qua nước ối trong thai kỳ hoặc sau khi màng nhĩ bị tổn thương do nhiễm trùng hoặc vi chấn thương.

Bên cạnh đó, một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Cholesteatoma bao gồm:

• Dị tật bẩm sinh: Các bất thường như hở hàm ếch, dị tật sọ mặt, hội chứng Turner và Down có thể ảnh hưởng đến cấu trúc tai và làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người bị viêm tai giữa mạn tính hoặc Cholesteatoma, nguy cơ mắc bệnh cũng cao hơn.
• Dị ứng hoặc nhiễm trùng tai tái phát: Có thể ảnh hưởng đến màng nhĩ, tạo điều kiện cho Cholesteatoma phát triển.

Triệu chứng thường gặp

Triệu chứng của Cholesteatoma có thể khác nhau tùy vào từng trường hợp, nhưng dấu hiệu phổ biến nhất là dịch tai có mùi hôi, có thể kèm theo chảy mủ ra từ tai. Bệnh cũng có thể gây ra cảm giác đầy tai, đau tai hoặc áp lực trong tai, khiến người bệnh khó chịu.

Ngoài ra, Cholesteatoma tai giữa có thể gây ra các triệu chứng như:

• Mất thính lực (do ảnh hưởng đến xương tai dẫn truyền âm thanh).
• Chóng mặt hoặc mất thăng bằng.
• Ù tai, đau tai (cảm giác có tiếng ù tai hoặc ve kêu trong tai).
• Nhiễm trùng tai tái phát hoặc viêm tai giữa mãn tính.

Nếu không được điều trị, Cholesteatoma có thể phát triển lớn hơn, làm hỏng cấu trúc tai giữa và dây thần kinh mặt. Từ đó, nó dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn như: mất thính lực vĩnh viễn, viêm xương chũm, nhiễm trùng lan rộng đến não gây viêm màng não hoặc áp-xe não. Ngoài ra, bệnh cũng có thể làm tổn thương dây thần kinh mặt, dẫn đến liệt mặt một bên.

Chẩn đoán Cholesteatoma bẩm sinh

Bệnh Cholesteatoma tai giữa thường được phát hiện tình cờ khi bác sĩ kiểm tra tai, đặc biệt ở trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng. Bác sĩ sẽ sử dụng ống nội soi tai (otoscope) để quan sát màng nhĩ và đánh giá bất thường.

Để chẩn đoán bệnh Cholesteatoma chính xác hơn, các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp xác định kích thước, vị trí và mức độ ảnh hưởng của khối u lên cấu trúc tai giữa. Ngoài ra, đo thính lực cũng được thực hiện để chẩn đoán mức độ suy giảm thính lực.

Điều trị Cholesteatoma bẩm sinh

Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho bệnh Cholesteatoma tai giữa, giúp loại bỏ hoàn toàn khối u và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp phẫu thuật phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật khoét xương chũm: Loại bỏ Cholesteatoma và làm sạch vùng xương chũm bị ảnh hưởng.
• Phẫu thuật tạo hình màng nhĩ: Sửa chữa màng nhĩ và phục hồi thính lực nếu cần.

Tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng, phẫu thuật có thể được thực hiện một lần hoặc cần phẫu thuật bổ sung để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn Cholesteatoma.

Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa chủ yếu hỗ trợ trước và sau phẫu thuật nhằm kiểm soát nhiễm trùng và giảm viêm. Các phương pháp bao gồm:

• Kháng sinh: Được chỉ định nếu có nhiễm trùng tai kéo dài.
• Nhỏ tai chứa corticosteroid hoặc kháng sinh: Giúp giảm viêm và kiểm soát dịch tiết.
• Vệ sinh tai định kỳ: Bác sĩ có thể thực hiện lấy sạch mô hạt, dịch mủ và tế bào chết để hạn chế nhiễm trùng.

Tuy nhiên, các biện pháp nội khoa không thể thay thế phẫu thuật mà chỉ hỗ trợ trong quá trình điều trị Cholesteama.

Phòng ngừa bệnh Cholesteatoma bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Cholesteatoma tai giữa là một tình trạng hiếm gặp và chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp phát hiện sớm và giảm nguy cơ tiến triển nặng của bệnh.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Dù chưa có xét nghiệm đặc hiệu để phát hiện cholesteatoma bẩm sinh tai giữa, siêu âm thai có thể giúp phát hiện bất thường ở tai hoặc dị tật bẩm sinh liên quan như hở hàm ếch. Nếu có yếu tố nguy cơ, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi thêm sau sinh.
• Kiểm tra thính lực sớm: Sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chào đời giúp phát hiện sớm những bất thường về tai, từ đó có hướng điều trị kịp thời.
• Theo dõi và thăm khám tai định kỳ: Trẻ có tiền sử nhiễm trùng tai tái phát hoặc bất thường về cấu trúc tai nên được thăm khám định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng để phát hiện dấu hiệu bất thường sớm.
• Chăm sóc tai đúng cách: Hạn chế nguy cơ nhiễm trùng tai bằng cách giữ vệ sinh tai cho trẻ, tránh đưa dị vật vào tai và xử lý kịp thời khi có dấu hiệu viêm nhiễm tai.