Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh Thalassemia: Ý nghĩa và cách đọc kết quả

Bệnh tan máu bẩm sinh là nhóm rối loạn di truyền nguy hiểm và phổ biến. Để chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả, xét nghiệm là bước quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng mang gen hoặc mắc bệnh ở thai nhi. Vậy những ai nên thực hiện xét nghiệm? Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh gồm những gì? Hãy cùng Diag tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây!

Đối tượng nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là chứng rối loạn máu di truyền, xảy ra do cơ thể bị giảm hoặc mất sản xuất chuỗi hemoglobin. Bệnh này khiến cơ thể người bệnh bị thiếu máu ở mức độ từ nhẹ đến nặng. Nó gây nhiều biến chứng nguy hiểm như tổn thương tim, gan, hệ thống nội tiết, nhiễm trùng, biến dạng xương, tăng trưởng chậm, dậy thì muộn,.. Mức độ bệnh nặng có thể gây phù thai, thai lưu hoặc tử vong vài năm sau khi sinh.

Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Người chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con: Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng, 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% không mắc bệnh.
• Phụ nữ mang thai: Xét nghiệm trong thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, nguy cơ các thành viên khác mang gen bệnh cao hơn, do đó cần xét nghiệm để xác định.
• Người thuộc các dân tộc hoặc khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao: Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số.
• Người có triệu chứng thiếu máu không rõ nguyên nhân: Các triệu chứng như da xanh xao, mệt mỏi, chóng mặt có thể liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.
• Người có tiền sử xảy thai, thai lưu liên tiếp không rõ nguyên nhân, người có kết quả siêu âm bất thường.
• Người mẹ mang thai trên 35 tuổi: Chất lượng trứng suy giảm làm tăng nguy cơ đột biến hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm công thức máu toàn phần CBC

Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) là xét nghiệm máu cơ bản đánh giá các thành phần của máu, cung cấp thông tin quan trọng trong việc phát hiện tan máu bẩm sinh. Các chỉ số quan trọng bao gồm:

• Hemoglobin (Hb/HGB): Nồng độ Hb giảm có thể chỉ ra thiếu máu.
• Số lượng hồng cầu (RBC): Giảm số lượng hồng cầu có thể gợi ý thiếu máu nhược sắc.
• Hematocrit (Hct): Tỷ lệ phần trăm thể tích máu chiếm bởi hồng cầu, giảm Hct có thể chỉ ra thiếu máu.
• Chỉ số hồng cầu: Bao gồm thể tích trung bình hồng cầu (MCV), Hb trung bình hồng cầu (MCH), và nồng độ Hb trung bình hồng cầu (MCHC). MCV giảm thường thấy trong bệnh tan máu bẩm sinh.
• Số lượng hồng cầu lưới (Reticulocyte): Tăng số lượng này có thể chỉ ra tủy xương đang phản ứng với tình trạng tan máu.

Chỉ số xét nghiệm máu bình thường:

• Hb: 13 – 22 g/dL
• RBC: 5 – 7 10⁶/µL
• Hct: 28 – 75%
• MCH: 28 – 75%
• Reticulocyte: 0.5 – 5.4%

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm giúp phân tách và định lượng các loại hemoglobin trong máu như HbA, HbA2, hemoglobin F. Xét nghiệm này được sử dụng để phát hiện các dạng Hb bất thường, hỗ trợ phân tích chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh trong chẩn đoán các rối loạn về huyết sắc tố bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh.

• HbA: Dạng bình thường của người trưởng thành.
• HbA2: Tăng trong bệnh thalassemia thể nhẹ.
• Hemoglobin F: HbF cao trong giai đoạn bào thai. Sau đó, HbF giảm xuống, chỉ còn một lượng nhỏ khoảng 6 tháng sau sinh. Tăng cao trong bệnh thalassemia thể nặng hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Các chỉ số xét nghiệm bình thường nằm trong khoảng:

• HbA: 95-98%
• HbA2: 2-3,5%
• HbF: <2%

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Các xét nghiệm sinh hóa hỗ trợ trong chẩn đoán tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Bilirubin: Tăng hợp chất này gián tiếp có thể chỉ ra sự phá hủy hồng cầu.
• Lactate dehydrogenase (LDH): Tăng LDH có thể liên quan đến tan máu.
• Haptoglobin: Giảm haptoglobin huyết thanh có thể chỉ ra tan máu, do haptoglobin liên kết với Hb tự do từ hồng cầu bị phá hủy.

Chỉ số xét nghiệm bình thường nằm trong khoảng:

• Bilirubin: 3.3 – 20.5 µmol/L
• LDH: 125 – 220 U/L
• Haptoglobin: 0.14 – 2.58 g/L

Lưu ý, tất cả các chỉ số trên chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ bệnh viện hoặc trung tâm y khoa uy tín để nhận khoảng tham chiếu chính xác theo độ tuổi nhất định.

Phết máu ngoại vi

Phết máu ngoại vi là một xét nghiệm máu quan trọng giúp đánh giá hình thái và số lượng các tế bào máu dưới kính hiển vi. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một giọt máu, trải mỏng lên lam kính, nhuộm màu, sau đó quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện bất thường về hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

• Hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV giảm, MCH giảm): Dấu hiệu điển hình của thalassemia.
• Hồng cầu hình bia (target cells): Thường thấy trong β-thalassemia hoặc HbE.
• Hồng cầu mảnh, dị dạng: Xuất hiện trong tan máu bẩm sinh nặng.
• Hồng cầu lưới tăng: Cho thấy tủy xương đang tăng cường sản xuất hồng cầu do tan máu.

Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Xét nghiệm ADN giúp phát hiện đột biến gen gây tan máu bẩm sinh, đặc biệt trên gen HBA1, HBA2 (α-thalassemia) và HBB (β-thalassemia). α-thalassemia thường do mất đoạn gen α-globin, còn β-thalassemia liên quan đến đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ trong gen β-globin.

Các phương pháp như genotyping test, MLPA, giải trình tự gen giúp xác định chính xác kiểu gen, hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn di truyền và lập kế hoạch điều trị hiệu quả.

Trong các xét nghiệm tiền hôn nhân, việc sàng lọc tan máu bẩm sinh giúp các cặp đôi xác định nguy cơ di truyền cho con cái. Nếu cả hai người đều mang gen, nguy cơ con cũng mắc bệnh tan máu bẩm sinh lên đến 25%. Thai phụ cần thực hiện càng xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm NIPT để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bệnh.