Câm điếc bẩm sinh: Nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị

Bệnh câm điếc bẩm sinh là gì?

Câm điếc bẩm sinh là tình trạng mất thính lực xảy ra ngay từ khi sinh ra, có thể ở một hoặc cả hai tai. Trẻ bị ảnh hưởng thường không có phản ứng âm thanh, dẫn đến khó khăn trong học nói và phát triển ngôn ngữ.

Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO, 2024), khoảng 1/1.000 – 3/1000 trẻ sinh sống trên toàn cầu bị mất thính lực bẩm sinh, khiến đây trở thành một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tại Việt Nam, nghiên cứu dịch tễ cho thấy mỗi năm có khoảng 1.500–2.000 trẻ khiếm thính bẩm sinh, tương đương 1–2 trẻ trên 1.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ được sàng lọc thính lực sau sinh còn hạn chế, dẫn đến nhiều trường hợp phát hiện muộn, ảnh hưởng đến quá trình phát triển ngôn ngữ và hòa nhập xã hội.

Phân loại câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh có thể được phân loại dựa trên mức độ mất thính lực, vị trí tổn thương và đặc điểm lâm sàng, giúp định hướng chẩn đoán và điều trị. Các nhóm chính gồm:

• Theo mức độ mất thính lực:
  • Điếc nhẹ: Trẻ em gặp khó khăn khi nghe các âm thanh nhỏ hoặc trong môi trường ồn ào.
  • Điếc trung bình: Trẻ có thể nghe giọng nói nhưng khó hiểu, đặc biệt là khi không có sự hỗ trợ của thiết bị trợ thính.
  • Điếc nặng: Trẻ chỉ có thể nghe âm thanh lớn, khó hiểu lời nói nếu không có trợ giúp.
  • Điếc sâu: Trẻ không thể nghe thấy bất kỳ âm thanh nào, ngay cả khi sử dụng máy hỗ trợ thính giác.
• Theo vị trí tổn thương:
  • Điếc dẫn truyền: Do tổn thương hoặc bất thường ở tai ngoài hoặc tai giữa, khiến âm thanh không truyền đến tai trong.
  • Điếc thần kinh cảm giác: Do tổn thương ốc tai hoặc dây thần kinh thính giác, thường là vĩnh viễn.
  • Điếc hỗn hợp: Kết hợp cả hai loại trên.
  • Điếc trung ương: Do tổn thương não bộ hoặc dây thần kinh thính giác, khiến não không thể xử lý âm thanh một cách bình thường.
• Theo đặc điểm bệnh lý:
  • Điếc bẩm sinh đơn thuần: không kèm theo dị tật khác, chiếm khoảng 70–80% trường hợp di truyền.
  • Điếc bẩm sinh hội chứng: kèm theo các bất thường khác như hội chứng Usher, Waardenburg hoặc Alport.

Biểu hiện của bệnh câm điếc bẩm sinh

Các triệu chứng của mất thính lực bẩm sinh khác nhau tùy theo độ tuổi. Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu rất khó nhận biết, vì vậy việc kiểm tra thính lực sau sinh đóng vai trò quan trọng.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

• Không giật mình khi nghe tiếng động lớn.
• Không chú ý đến bạn trừ khi nhìn thấy bạn.
• Không phản ứng với âm thanh mà mọi người xung quanh nghe thấy.
• Ít hoặc không bập bẹ, bi bô, hoặc thử phát ra âm thanh.
• Không phản ứng với giọng nói của bạn ngay cả khi đang được bế.
• Tai có hình dạng bất thường.

Triệu chứng ở trẻ em lớn hơn

• Ngôn ngữ phát triển chậm hơn so với độ tuổi.
• Thường xuyên bật TV với âm lượng lớn.
• Không hiểu lời nói trừ khi nhìn trực tiếp vào người nói.
• Có vẻ như phớt lờ khi bạn nói chuyện.
• Không xác định được hướng phát ra âm thanh.
• Nói quá to hoặc quá nhỏ so với tình huống thực tế.
• Dễ cáu kỉnh, có vấn đề về hành vi do không hiểu hoặc làm theo hướng dẫn.

Nguyên nhân gây câm điếc bẩm sinh

Câm điếc bẩm sinh có thể xuất phát từ các nguyên nhân di truyền hoặc môi trường. Việc hiểu rõ cơ chế di truyền cũng như tác động của các yếu tố bên ngoài giúp xác định nguyên nhân gây bệnh và đưa ra phương pháp can thiệp hiệu quả.

Yếu tố di truyền

Phần lớn các trường hợp mất thính lực bẩm sinh có nguyên nhân từ di truyền. Gen giữ vai trò quyết định trong sự hình thành và hoạt động của các cơ quan thính giác. Các nhà khoa học đã xác định hơn 100 loại gen liên quan, trong đó phổ biến nhất là GJB2 và GJB6.

Một số trường hợp mất thính lực chỉ liên quan đến tai (điếc đơn thuần), trong khi các trường hợp khác xuất hiện kèm bất thường ở mắt, xương, hoặc các cơ quan khác (điếc kèm hội chứng). Các hội chứng di truyền thường gặp gồm:

• Hội chứng Down: Dị tật tai trong, tai ngoài và nguy cơ viêm tai giữa mạn tính.
• Hội chứng Usher: Kết hợp mất thính lực và suy giảm thị lực tiến triển.
• Hội chứng Treacher Collins: Ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt và khả năng nghe.
• Hội chứng Crouzon: Dị dạng xương sọ, có thể kèm tổn thương thính giác.
• Hội chứng Waardenburg: Mất thính lực kèm thay đổi sắc tố da, mắt và tóc.

Yếu tố môi trường

Ngoài yếu tố di truyền, một số tác nhân môi trường đã được chứng minh có thể trực tiếp gây tổn thương hệ thính giác của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh:

• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, Cytomegalovirus (CMV), giang mai, toxoplasmosis, herpes simplex, và virus Zika là bệnh truyền nhiễm có khả năng gây tổn thương ốc tai và dây thần kinh thính giác.
• Chấn thương khi sinh: Các chấn thương như ngạt khi sinh hoặc sang chấn sản khoa gây thiếu oxy não, có thể làm hỏng tế bào lông thính giác hoặc trung khu nghe.
• Vàng da sơ sinh nặng: Bilirubin tích tụ trong máu, vượt qua hàng rào máu não, gây bệnh não do bilirubin (kernicterus), tổn thương dây thần kinh thính giác và dẫn tới mất thính lực vĩnh viễn.
• Tiếp xúc thuốc gây độc tai: Mẹ dùng thuốc aminoglycoside (streptomycin, amikacin…) trong thai kỳ, các chất này qua nhau thai và gây hại trực tiếp cho ốc tai của thai nhi.

Yếu tố nguy cơ

Đây là những tình trạng không trực tiếp gây mất thính lực, nhưng làm tăng khả năng trẻ tiếp xúc hoặc chịu ảnh hưởng từ các nguyên nhân trên:

• Tiền sử gia đình: Có người thân bị mất thính lực bẩm sinh.
• Bệnh lý mẹ khi mang thai: Tiểu đường thai kỳ không kiểm soát, tiền sản giật, thiếu máu nặng làm tăng nguy cơ sinh non hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh thai nhi.
• Sinh non, cân nặng thấp: Tăng nguy cơ vàng da nặng, nhiễm trùng sơ sinh hoặc thiếu oxy.
• Điều trị hồi sức tích cực sau sinh: Trẻ phải thở máy ≥ 5 ngày hoặc điều trị tại NICU ((đơn vị hồi sức sơ sinh chuyên chăm sóc trẻ sinh non hoặc mắc bệnh nặng) có nguy cơ cao hơn do thường kèm bệnh lý nền nặng.
• Môi trường sống hoặc làm việc của mẹ: Tiếp xúc tiếng ồn lớn kéo dài, hóa chất độc hại (chì, thủy ngân, dung môi hữu cơ), bức xạ làm tăng nguy cơ tổn thương thính giác bào thai, đặc biệt khi kết hợp với yếu tố khác.

Xem thêm: Cận thị bẩm sinh

Cách chẩn đoán bệnh câm điếc bẩm sinh

Chẩn đoán câm điếc bẩm sinh cần được thực hiện càng sớm càng tốt để trẻ có cơ hội can thiệp hiệu quả. Theo khuyến cáo của Hiệp hội Ngôn ngữ – Nói và Thính học Hoa Kỳ (ASHA) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mọi trẻ sơ sinh nên được sàng lọc thính giác trong tháng đầu đời và chẩn đoán xác định trước 3 tháng tuổi.

1. Sàng lọc thính giác sơ sinh
   • Âm ốc tai (OAE): Đánh giá phản xạ âm thanh từ ốc tai. Thường thực hiện nhanh, không gây đau, áp dụng cho trẻ ngay sau sinh.
   • Đáp ứng thính giác thân não tự động (AABR): Đo phản ứng của dây thần kinh thính giác và não trước âm thanh, giúp phát hiện mất thính lực do tổn thương thần kinh.
2. Đánh giá chuyên sâu
   • ABR chẩn đoán: Kiểm tra chi tiết hơn với cường độ và tần số âm thanh khác nhau.
   • Tympanometry (Nhĩ lượng đồ): Đo độ di động của màng nhĩ và chức năng tai giữa.
   • Kiểm tra hình ảnh (CT scan hoặc MRI): Dùng khi nghi ngờ bất thường cấu trúc tai hoặc dây thần kinh thính giác.
3. Khám và khai thác tiền sử: Đánh giá tiền sử gia đình, bệnh lý trong thai kỳ, quá trình sinh và các yếu tố nguy cơ.

Cách điều trị và cải thiện tình trạng câm điếc bẩm sinh

Điều trị câm điếc bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ mất thính lực và nguyên nhân cụ thể. Mục tiêu là tối đa hóa khả năng nghe và phát triển ngôn ngữ cho trẻ em càng sớm càng tốt. Các phương pháp chính gồm:

• Máy trợ thính: Áp dụng cho trẻ mất thính lực nhẹ đến trung bình, giúp khuếch đại âm thanh.
• Cấy ghép ốc tai điện tử: Dành cho trẻ mất thính lực nặng đến sâu, không đáp ứng với máy trợ thính. Thiết bị này kích thích trực tiếp dây thần kinh thính giác.
• Can thiệp ngôn ngữ trị liệu: Giúp trẻ phát triển khả năng giao tiếp, cải thiện phát âm và kỹ năng ngôn ngữ.
• Điều trị nguyên nhân đi kèm: Kiểm soát nhiễm trùng, vàng da nặng hoặc bệnh lý thần kinh để tránh tình trạng mất thính lực tiến triển.
• Hỗ trợ giáo dục đặc biệt: Trẻ được tiếp cận môi trường học tập phù hợp, sử dụng ngôn ngữ ký hiệu hoặc phương pháp giao tiếp thay thế nếu cần.

Nhiều nghiên cứu, trong đó có hướng dẫn của Hiệp hội Ngôn ngữ – Nói và Thính học Hoa Kỳ (ASHA), nhấn mạnh rằng can thiệp trước 6 tháng tuổi mang lại kết quả phát triển ngôn ngữ và nhận thức tốt hơn cho trẻ.

Phòng ngừa câm điếc bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Chăm sóc sức khỏe tiền sinh sản

Trước khi mang thai, phụ nữ cần chuẩn bị sức khỏe toàn diện để giảm nguy cơ dị tật thính giác cho con:

• Tiêm phòng đầy đủ: Rubella, cúm, sởi – phòng nhiễm virus gây tổn thương hệ thính giác thai nhi.
• Kiểm soát bệnh mạn tính: Tiểu đường, cao huyết áp, bệnh tuyến giáp… cần điều trị ổn định trước khi mang thai.
• Dinh dưỡng hợp lý: Bổ sung axit folic, omega-3, sắt, kẽm; hạn chế caffein, đồ chế biến sẵn; tránh cá chứa nhiều thủy ngân (cá kiếm, cá mập).
• Vận động nhẹ nhàng: Yoga, bơi, đi bộ giúp tăng cường sức khỏe, giảm nguy cơ sinh non.
• Tránh độc chất: Không tiếp xúc hóa chất độc hại, tia X, khói thuốc.

Sàng lọc trước sinh và đảm bảo an toàn trong quá trình sinh

Khám thai định kỳ giúp phát hiện sớm bất thường về thính giác. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (~99%) và không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Trong lúc sinh, cần tránh để trẻ bị ngạt nhằm bảo vệ hệ thần kinh thính giác. Việc chọn cơ sở y tế uy tín và có kế hoạch sinh an toàn giúp hạn chế biến chứng ảnh hưởng đến thính lực.

Chăm sóc trẻ sau khi sinh

Phòng ngừa và chăm sóc toàn diện từ trước, trong và khi sinh chính là nền tảng giúp giảm nguy cơ câm điếc bẩm sinh, bảo vệ khả năng nghe của trẻ ngay từ những ngày đầu đời.

• Sàng lọc thính giác sớm: Trẻ nên được kiểm tra thính giác trong vòng 1 tháng sau sinh bằng các phương pháp như đo âm ốc tai (OAE) hoặc phản xạ thân não thính giác (ABR). Phát hiện và can thiệp sớm giúp tối ưu khả năng nghe – nói và phát triển ngôn ngữ của trẻ.
• Phòng bệnh nhiễm trùng: Cần hạn chế tối đa nguy cơ mắc viêm màng não, viêm tai giữa mạn tính – những bệnh có thể gây mất thính lực vĩnh viễn. Đảm bảo trẻ được tiêm chủng đầy đủ, giữ vệ sinh tai mũi họng, và tránh tiếp xúc với nguồn lây bệnh.
• Tránh thuốc độc với tai: Chỉ sử dụng kháng sinh nhóm aminoglycoside (ví dụ: gentamicin, streptomycin) khi thật sự cần thiết và có chỉ định của bác sĩ, vì nhóm thuốc này có thể gây tổn thương ốc tai và dây thần kinh thính giác.
• Dinh dưỡng sau sinh: Mẹ duy trì chế độ ăn giàu đạm, vitamin, khoáng chất và axit béo omega-3 trong thời gian cho con bú để hỗ trợ sự phát triển thần kinh và thính giác của trẻ.

Một số câu hỏi thường gặp

Bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gì?

Bệnh có thể do đột biến gen liên quan đến chức năng thính giác, phổ biến nhất là đột biến ở gen GJB2 (Connexin 26), gây mất khả năng truyền tín hiệu âm thanh đến não.

Người bị câm điếc bẩm sinh có nói được không?

Người bị câm điếc bẩm sinh vẫn có thể học nói nếu được can thiệp sớm bằng máy trợ thính, cấy ốc tai điện tử và trị liệu ngôn ngữ. Nếu không, họ có thể sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp.

Lời kết

Câm điếc bẩm sinh là vấn đề y tế nghiêm trọng, ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển ngôn ngữ, nhận thức và chất lượng sống của trẻ. Việc nhận biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và áp dụng các biện pháp phòng ngừa từ trước khi mang thai đến sau sinh đóng vai trò then chốt. Sàng lọc thính giác sớm, chăm sóc sức khỏe mẹ và bé đúng cách sẽ giúp phát hiện kịp thời, can thiệp hiệu quả và mang lại cơ hội hòa nhập tốt nhất cho trẻ.

Xem thêm

• Loạn thị bẩm sinh
• Mù bẩm sinh
• Viễn thị bẩm sinh