Để đọc kết quả xét nghiệm NIPT, cần nắm rõ ngưỡng giá trị nguy cơ cao và thấp, cho thấy kết quả thai nhi dương tính hoặc âm tính bất thường nhiễm sắc thể. DIAG sẽ giải thích chi tiết  cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT trong bài viết dưới đây để bạn có thể tự đánh giá sức khỏe thai nhi.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể được thể hiện ở cột giá trị nguy cơ (Z-SCORE). Hướng dẫn đọc kết quả của xét nghiệm NIPT như sau:

Khoảng giá trị nguy cơ (Z-SCORE)Kết quả
≥ 3Dương tính / Nguy cơ cao
2 ≤ Z-SCORE < 3<Nghi ngờ có bất thường NST
Z-SCORE < 2Âm tính / Nguy cơ thấp

Trong đó:

  • Nguy cơ cao (High Risk): Kết quả NIPT nguy cơ cao có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Ví dụ, bất thường ở nhiễm sắc thể số 21 có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
  • Nguy cơ thấp (Low Risk): Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp, điều này có nghĩa là thai nhi ít có khả năng mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc.
Khi đọc kết quả xét nghiệm NIPT chỉ ra nguy cơ cao hoặc thấp thai nhi bị dị tật bẩm sinh dựa theo khoảng giá trị nguy cơ.
Khi đọc kết quả xét nghiệm NIPT chỉ ra nguy cơ cao hoặc thấp thai nhi bị dị tật bẩm sinh dựa theo khoảng giá trị nguy cơ.
Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm Thai kỳ 3 tháng đầu
Double Test
Triple Test
Định lượng Beta hCG (Beta human Chorionic Gonadotropins) [Huyết Thanh]

Phiếu kết quả nhận được không khẳng định thai nhi có mắc bệnh hay không bởi đây chỉ là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán. Đôi khi tình trạng dương tính giả vẫn xảy ra. Nếu kết quả quy trình xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận kết quả.

Thai phụ và gia đình nên thảo luận kết quả với bác sĩ để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả và các bước tiếp theo cần thực hiện.

Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu của thai phụ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp được ưu tiên xét nghiệm NIPT như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) và hội chứng Turner (XO).

Hội chứng Down (trisomy 21)

Hội chứng Down là dạng trisomy phổ biến nhất, xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Thai nhi mắc hội chứng Down có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, và các vấn đề về hệ tiêu hóa. Các đặc điểm điển hình gồm mặt phẳng, sống mũi thấp, đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch, và nếp gấp da ở góc trong mắt.

Xét nghiệm NIPT sử dụng máu của thai phụ để xét nghiệm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT sử dụng máu của thai phụ để xét nghiệm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi.
diag
Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag
  • Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
  • Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
  • Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
  • Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường
TÌM HIỂU THÊM
200+
Cơ sở y tế đối tác
2400+
Bác sĩ tin tưởng

Hội chứng Edwards (trisomy 18)

Hội chứng Edwards xuất hiện do nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao thừa. Trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật tim, các cơ quan nội tạng như phổi và thận có vấn đề chức năng, chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong ăn uống. Đặc điểm thể chất gồm cân nặng thấp lúc sinh, đầu và hàm nhỏ, cơ bắp yếu.

Hội chứng Patau (trisomy 13)

Tương tự, hội chứng Patau do trisomy 13 gây ra với đặc trưng là dị tật tim, các bất thường về thận và não bộ. Trẻ thường chậm phát triển, gặp khó khăn trong ăn uống và tiêu hóa.

Hội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner xảy ra khi mất một nhiễm sắc thể X ở nữ giới (một bản sao X bị thiếu). Biểu hiện thường thấy là dị tật tim, suy buồng trứng dẫn đến vô sinh, các vấn đề về thận và hệ tiết niệu, kèm những khó khăn trong nhận thức.

Lựa chọn xét nghiệm NIPT an toàn với độ chính xác cao tại Diag

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật hiệu quả nhất hiện nay được khuyến cáo bởi Bộ Y tế và nhiều y bác sĩ chuyên gia. Hiện tại, Trung Tâm Y Khoa Diag triển khai các gói xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hơn 100 dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Bên cạnh đó, quy trình xét nghiệm NIPT tại Diag thực hiện theo tiêu chuẩn nghiêm ngặt cùng đội ngũ kỹ thuật viên chuyên môn cao, nhằm đạt độ chính xác cao cũng như đảm bảo kết quả có giá trị cao trong điều trị.

Gói xét nghiệm NIPT tại Diag với ưu điểm không xâm lấn cùng kết quả chính xác đến 99,9% thì đây chính là lựa chọn tốt nhất dành cho mẹ.

Nếu bạn có nhu cầu xét nghiệm NIPT để tầm soát dị tật thai nhi thì có thể liên hệ với đội ngũ Diag qua các kênh sau:

Kết luận

DIAG đã giải thích chi tiết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT trong bài viết lần này. Từ kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao hoặc thấp thai nhi có khả năng bất thường nhiễm sắc thể. Việc xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng giúp cha mẹ và bác sĩ có những can thiệp kịp thời để chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

Xem thêm