Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều thai phụ thực hiện để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi. Nếu bạn muốn biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để tự đánh giá trước khi gặp bác sĩ, hãy cùng Diag tìm hiểu chi tiết trong bài viết sau!

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Sau khi xét nghiệm NIPT, thai phụ sẽ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm có những nội dung sau:

  • Tên xét nghiệm: Thường ghi rõ là NIPT hoặc cffDNA (ADN tự do).
  • Ngày xét nghiệm: Ngày lấy máu của thai phụ và ngày phân tích.
  • Tuần thai: Tuổi thai khi lấy mẫu, thường từ tuần thứ 10 trở đi.
  • Mã số lab: Phòng xét nghiệm thực hiện kiểm tra.
  • Kết quả sàng lọc: Kết quả sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ ra nguy cơ cao hoặc không có nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ ra nguy cơ cao hoặc không có nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể được thể hiện ở cột giá trị nguy cơ (Z-SCORE). Hướng dẫn đọc kết quả của xét nghiệm NIPT như sau:

Khoảng giá trị nguy cơ (Z-SCORE)

Kết quả

≥ 3

Dương tính / Nguy cơ cao

2 ≤ Z-SCORE < 3

Nghi ngờ có bất thường NST

Z-SCORE < 2

Âm tính / Nguy cơ thấp

Trong đó:

  • Nguy cơ cao (High Risk): Kết quả NIPT nguy cơ cao có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Ví dụ, bất thường ở nhiễm sắc thể số 21 có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
  • Nguy cơ thấp (Low Risk): Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp, điều này có nghĩa là thai nhi ít có khả năng mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc.
Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Phiếu kết quả nhận được không khẳng định thai nhi có mắc bệnh hay không bởi đây chỉ là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán. Đôi khi tình trạng dương tính giả vẫn xảy ra. Nếu kết quả quy trình xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận kết quả.

Thai phụ và gia đình nên thảo luận kết quả với bác sĩ để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của kết quả và các bước tiếp theo cần thực hiện.

Xem thêm: Các gói xét nghiệm NIPT

Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu của thai phụ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp được ưu tiên xét nghiệm NIPT như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) và hội chứng Turner (XO).

Hội chứng Down (trisomy 21)

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao đối với trisomy 21 có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc hội chứng Down. Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển và có các vấn đề về tim mạch, hệ tiêu hóa và các vấn đề sức khỏe khác. Trẻ cũng có những biểu hiện đặc điểm như khuôn mặt phẳng, sống mũi thấp, đầu nhỏ, cổ ngắn, mắt xếch và có nếp gấp da ở góc trong mắt.

Xét nghiệm NIPT sử dụng máu của thai phụ để xét nghiệm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT sử dụng máu của thai phụ để xét nghiệm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Hội chứng Edwards (trisomy 18)

Đối với hội chứng Edwards (trisomy 18), xét nghiệm NIPT sẽ kiểm tra sự hiện diện của một bản sao thừa của trisomy 18 trong DNA của thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, điều này có nghĩa là có khả năng cao thai nhi mắc hội chứng Edwards.

Với hội chứng Edwards, trẻ sẽ có khả năng mắc dị tật tim và các cơ quan nội tạng khác như phổi, thận. Trẻ cũng chậm phát triển về trí tuệ và gặp khó khăn trong việc ăn uống. Một số đặc điểm về thể chất của trẻ mắc hội chứng Edwards như cân nặng thấp khi sinh, đầu nhỏ, miệng nhỏ và hàm nhỏ, cơ bắp yếu,…

Hội chứng Patau (trisomy 13)

Đối với hội chứng Patau (trisomy 13), xét nghiệm NIPT sẽ kiểm tra sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm trisomy 13 trong DNA của thai nhi. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính, điều này có nghĩa là có khả năng cao thai nhi mắc hội chứng Patau.

Trẻ mắc hội chứng Patau cũng có khả năng mắc dị tật tim và các cơ quan nội tạng khác như thận và não. Trẻ thường chậm phát triển và gặp khó khăn trong việc ăn uống cũng như các vấn đề về tiêu hóa.

Hội chứng Turner (XO)

Xét nghiệm NIPT sẽ kiểm tra sự vắng mặt của một bản sao của nhiễm sắc thể X. Nếu kết quả NIPT dương tính, điều này có nghĩa là có khả năng cao thai nhi bị hội chứng Turner. Trẻ mắc hội chứng Turner có thể có dị tật tim, suy buồng trứng dẫn đến vô sinh, các vấn đề về thận, hệ tiết niệu và gặp khó khăn trong việc nhận thức.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Kết luận

Như vậy, Diag đã chia sẻ xét nghiệm NIPT là gì và cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT trong bài viết lần này. Việc xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hay không giúp cha mẹ và bác sĩ có những can thiệp kịp thời để chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

Xem thêm