Việc thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai phụ từ tuần thai thứ 10 đang dần được quan tâm để xác định các nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi. Tùy theo từng bệnh viện và cơ sở y tế mà các gói xét nghiệm NIPT sẽ khác nhau. Vậy hãy cùng tìm hiểu những gói xét nghiệm NIPT cơ bản tại Diag!

Các gói xét nghiệm NIPT cơ bản cho thai phụ

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong thai kỳ để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Hiện nay, trung tâm y khoa Diag cung cấp những gói xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh cho thai phụ như sau.

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm thai kỳ
1.216.000 đ
Double Test
. Xét nghiệm Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, thường từ tuần 11 đến tuần 14. . Xét nghiệm này đo hai chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: Protein A liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và β-hCG tự do. Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). . Xét nghiệm không chẩn đoán các tình trạng này mà chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ, xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS). Xét nghiệm này thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm độ trong suốt gáy (NT) và chiều dài đầu-mông (CRL) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
384.000 đ
Triple Test
. Xét nghiệm Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thường được thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ, thường từ tuần 16 đến tuần 18. . Xét nghiệm này đo ba chỉ số sinh học quan trọng trong máu của mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin nhau thai người (hCG), và estriol (uE3). Những chỉ số này, khi kết hợp với tuổi của mẹ và các yếu tố khác, giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18), cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống (spina bifida). . Mặc dù xét nghiệm triple test không cung cấp chẩn đoán chắc chắn, nhưng nó cung cấp đánh giá nguy cơ, giúp xác định những thai kỳ có thể cần xét nghiệm chẩn đoán thêm như chọc dò ối hoặc siêu âm. Xét nghiệm triple test thường được sử dụng kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác, chẳng hạn như siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh (BDP) để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện hơn.
450.000 đ
Beta hCG
. Beta-hCG (β-hCG) là một hormon được sản xuất chủ yếu bởi nhau thai trong suốt thời kỳ mang thai và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thai kỳ sớm bằng cách hỗ trợ sản xuất progesterone. . Xét nghiệm β-hCG thường được sử dụng để xác định việc có thai, vì mức độ hormon này tăng mạnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thường có thể phát hiện được chỉ sau 10 ngày kể từ khi thụ thai. Nó cũng giúp theo dõi sức khỏe thai kỳ, với các mức độ β-hCG thấp bất thường hoặc tăng chậm có thể chỉ ra các biến chứng tiềm ẩn như sẩy thai hoặc thai ngoài tử cung, trong khi mức độ cao có thể gợi ý thai đôi hoặc các bệnh lý liên quan đến tế bào trophoblast như u nang hydatidiform. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để đánh giá quá trình làm tổ và sự tiến triển của thai kỳ trong các điều trị hiếm muộn. . Ngoài ra, β-hCG cũng là một chỉ dấu cho một số loại ung thư, bao gồm ung thư tinh hoàn và ung thư buồng trứng. . Xét nghiệm này không phải là công cụ chẩn đoán độc lập và cần được giải thích cùng với các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm khác như siêu âm.
200.000 đ

Gói xét nghiệm NIPT 4 (Down, Edwards, Patau, Turner)

Gói xét nghiệm NIPT 4 tại Diag là một trong những xét nghiệm NIPT gói cơ bản với chi phí hợp lý. Gói cho phép phát hiện tam nhiễm sắc thể thường 13-18-21 và nhiễm sắc thể giới tính XO. Cụ thể các hội chứng có thể phát hiện từ gói xét nghiệm NIPT 4 gồm:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21): Là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Trẻ em với hội chứng này thường có mức độ khuyết tật trí tuệ và có thể gặp các vấn đề về tim, tiêu hóa, thính giác và thị giác.
Trẻ mắc hội chứng Down.
Trẻ mắc hội chứng Down.
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18. Trẻ em với hội chứng này thường có nhiều dị tật nghiêm trọng và phần lớn không sống sót qua năm đầu đời.
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13): Là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13. Trẻ em với hội chứng này thường có nhiều dị tật nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề về tim, não và các cơ quan khác, và phần lớn không sống sót qua năm đầu đời.
Turner là do sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
Turner là do sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
  • Hội chứng Turner (Monosomy X): Là do sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Trẻ em với hội chứng này thường có chiều cao thấp, các vấn đề về tim, vô sinh và các khác biệt trong phát triển cơ quan sinh dục.

Xem thêm:

Gói xét nghiệm NIPT 7

Bên cạnh phát hiện các hội chứng từ gói xét nghiệm NIPT 4, gói xét nghiệm NIPT 7 còn bổ sung thêm lệch bội nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài việc xác định thai nhi có khả năng nhiễm hội chứng Triple X và hội chứng Jacobs XYY thì gói xét nghiệm còn phát hiện hội chứng Klinefelter cũng như biến thể nặng của hội chứng này.

  • Hội chứng Triple X (Trisomy X): Hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm XXX hoặc hội chứng siêu nữ. Đây là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Trẻ em với hội chứng này thường có chiều cao vượt trội, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động, nhưng lại không có khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
  • Hội chứng Jacobs (XYY): Là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y ở nam giới. Trẻ em với hội chứng này thường có chiều cao vượt trội, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động, và có nguy cơ cao hơn mắc các rối loạn phổ tự kỷ.
  • Hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY): Là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X ở nam giới. Trẻ em với hội chứng này thường có chiều cao vượt trội, chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng vận động, và có nguy cơ vô sinh cao.
  • Biến thể nặng của hội chứng XXY: Gồm các trường hợp có nhiều hơn một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X (ví dụ: XXXY hoặc XXXXY). Những trường hợp này thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bao gồm khuyết tật trí tuệ, ảnh hưởng khả năng sinh sản và các vấn đề về phát triển thể chất.
Xét nghiệm lệch bội nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm lệch bội nhiễm sắc thể giới tính.

Xem thêm: Monosomy x nipt là gì?

Gói xét nghiệm NIPT 26

Gói xét nghiệm NIPT 26 bao gồm gói xét nghiệm NIPT 7 và bổ sung thêm khảo sát nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22.

Nếu xảy ra tình trạng bất thường ở các nhiễm sắc thể 1-12, 14-17, 19-20 và 22, trẻ em có thể bị chậm phát triển hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Các bất thường nhiễm sắc thể này có thể liên quan đến các hội chứng như hội chứng Wolf-Hirschhorn (4p-), hội chứng Cri du chat (5p-), hội chứng Williams-Beuren (7q11.23), và nhiều hội chứng khác. Tùy thuộc vào nhiễm sắc thể thế nào và phần nào bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến tình trạng sức khỏe khác nhau ở thai nhi.

Trẻ có thể gặp các vấn đề về sức khỏe khi có sự bất thường ở nhiễm sắc thể.
Trẻ có thể gặp các vấn đề về sức khỏe khi có sự bất thường ở nhiễm sắc thể.

Xem thêm:

Gói xét nghiệm NIPT Pro

Ngoài các gói xét nghiệm cơ bản, gói xét nghiệm NIPT Pro còn giúp phát hiện sự bất thường của 92 hội chứng mất hoặc lặp đoạn gen, bao gồm cả hội chứng DiGeorge (22q11.2). Những hội chứng này ảnh hưởng phổ biến đến sức khỏe, từ sự phát triển trí tuệ và hành vi cho đến các hệ cơ quan trong cơ thể như tim mạch, tiêu hóa và thần kinh.

Trẻ khi mắc những hội chứng này thường có biểu hiện như dị tật bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, rối loạn phát triển và các rối loạn thần kinh.

Xác định sự bất thường của 92 hội chứng mất đoạn/lặp đoạn.
Xác định sự bất thường của 92 hội chứng mất đoạn/lặp đoạn.

Thai phụ nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Việc xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các nhiễm sắc thể bất thường nhằm có sự can thiệp y khoa kịp thời để khắc phục dị tật thai nhi bẩm sinh. Thai phụ có thể lựa chọn gói xét nghiệm NIPT dưới đây.

  • Xét nghiệm NIPT cho Trisomy 21, 18 và 13: Đây là các xét nghiệm phổ biến nhất, giúp phát hiện Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13). Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả thai phụ nên được cung cấp thông tin và có cơ hội thực hiện xét nghiệm này, bất kể tuổi tác hay nguy cơ.
  • Xét nghiệm NIPT cho các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Xét nghiệm NIPT 7 tại Diag giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích cho các thai phụ muốn biết thêm về các bất thường nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi.
  • Xét nghiệm NIPT mở rộng: Xét nghiệm này bao gồm cả các bất thường nhiễm sắc thể ít phổ biến hơn, như các mất đoạn và lặp đoạn nhỏ trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Thai phụ có thể cân nhắc xét nghiệm này nếu có điều kiện kinh tế, có tiền sử gia đình về các rối loạn di truyền hoặc có các dấu hiệu bất thường trong các xét nghiệm trước đó.
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện nhiễm sắc thể bất thường.
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện nhiễm sắc thể bất thường.

Xét nghiệm NIPT gói nào để biết trai hay gái?

Xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính của thai nhi bằng cách phân tích ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ. Xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong ADN của thai nhi. Nếu phát hiện nhiễm sắc thể Y, thai nhi là nam. Nếu không phát hiện, thai nhi là nữ. Vậy nên thai phụ có thể xác định giới tính thai nhi là trai hay gái với bất kỳ gói xét nghiệm NIPT nào.

Xét nghiệm NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao trong việc xác định giới tính, với tỷ lệ chính xác trên 99% cho thai nhi nam và trên 98% cho thai nhi nữ.

Gói xét nghiệm NIPT 4 giá chỉ 2100K

  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Lời kết

Việc thực hiện xét nghiệm NIPT đang ngày càng phổ biến và được các cha mẹ quan tâm để đánh giá tình trạng sức khỏe và nguy cơ dị tật thai nhi. Với đa dạng các gói xét nghiệm NIPT tại Diag, gia đình có thể yên tâm thực hiện kiểm tra mà vẫn đáp ứng điều kiện kinh tế và thời gian trả kết quả nhanh chóng.

Xem thêm