4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh luôn là nỗi lo lắng của cha mẹ trước khi con chào đời. Bệnh không chỉ gây khó khăn cho sự phát triển mà còn tiềm ẩn nguy cơ đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Cùng Diag điểm qua các bệnh bẩm sinh thường gặp và cách phát hiện bệnh sớm ở thai nhi nhé!

Tổng quan về bệnh bẩm sinh

Bệnh bẩm sinh, hay còn gọi là dị tật bẩm sinh, là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của trẻ xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trọng của cơ thể. Nó gây ra các vấn đề về sức khỏe và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày sau sinh do các dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, 170.000 trẻ em từ 1 tháng đến 5 tuổi cũng qua đời do các rối loạn này. Hơn nữa, trên 90% trẻ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng sinh ra tại các nước có thu nhập thấp và trung bình. Vì vậy, cha mẹ cần chuẩn bị kỹ càng trước khi có kế hoạch sinh con để đảm bảo sức khỏe cho trẻ ngay từ trong bụng mẹ.

Dị tật bẩm sinh có thể được chia thành hai nhóm chính:

• Dị tật cấu trúc: Gồm các bất thường về hình thái cơ quan, chẳng hạn như tim bẩm sinh, nứt đốt sống, sứt môi hở hàm ếch, tật chân khoèo.
• Dị tật chức năng hoặc chuyển hóa: Bao gồm các bệnh ảnh hưởng đến hoạt động của các hệ cơ quan, như suy giáp bẩm sinh, xơ nang, rối loạn chuyển hóa.

Nguyên nhân gây bệnh

Các dị tật bẩm sinh có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm:

• Di truyền: Đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down).
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với chất độc hại, khói thuốc lá, bức xạ, nhiễm trùng trong thai kỳ (rubella, Zika).
• Dinh dưỡng và lối sống: Thiếu axit folic, i-ốt hoặc mắc bệnh tiểu đường thai kỳ.
• Các yếu tố chưa xác định: Nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh không xác định được nguyên nhân chính xác.

4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất

4 loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất bao gồm: dị tật tim bẩm sinh, hội chứng Down, dị tật ống thần kinh và sứt môi, hở hàm ếch. Những dị tật này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ. Một số bệnh có thể gây tử vong sớm nếu không được điều trị kịp thời. Dưới đây là một số thông tin chi tiết hơn về từng loại bệnh.

Dị tật tim bẩm sinh

Đây là nhóm bệnh lý do bất thường trong quá trình phát triển của tim và mạch máu của trẻ khi còn trong bào thai. Một số biến chứng nghiêm trọng có thể bao gồm suy tim, loạn nhịp tim hoặc thậm chí tử vong sớm.

• Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng 1% trẻ sơ sinh mắc dị tật này. (CDC, 2022).
• Nguyên nhân: Di truyền, nhiễm virus trong thai kỳ, mẹ sử dụng rượu hoặc thuốc không an toàn khi mang thai.
• Biểu hiện điển hình: Tím tái, khó thở, chậm tăng trưởng, mệt mỏi khi bú.
• Cách điều trị: Phẫu thuật tim, thuốc điều trị triệu chứng, can thiệp bằng ống thông tim.
• Tỷ lệ sống sót: 85% trẻ mắc bệnh có thể sống đến tuổi trưởng thành nếu được điều trị sớm (American Heart Association, 2023).

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể 21, gây ảnh hưởng đến phát triển thể chất và trí tuệ. Biến chứng nghiêm trọng có thể bao gồm bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch và nguy cơ mắc bệnh Alzheimer sớm.

• Tỉ lệ mắc bệnh: 1/700 trẻ sơ sinh (CDC, 2023).
• Nguyên nhân: Do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
• Biểu hiện điển hình: Mặt tròn, mắt xếch, chậm phát triển trí tuệ, cơ nhão.
• Cách điều trị: Không có phương pháp chữa khỏi, nhưng can thiệp sớm có thể giúp cải thiện chất lượng sống.
• Tỷ lệ sống sót: Tuổi thọ trung bình ước tính khoảng 60 tuổi nếu được chăm sóc tốt (NIH, 2023). Cần lưu ý độ tuổi này vẫn có thể giao động do nhiều yếu tố như cá nhân và chất lượng chăm sóc y tế.

Dị tật ống thần kinh (Neural tube defects – NTDs)

Dị tật ống thần kinh là nhóm bệnh do sự không đóng hoàn toàn của ống thần kinh trong giai đoạn phôi thai. Nó có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như bại liệt, vô sọ hoặc tử vong.

• Tỉ lệ mắc bệnh: 1/1000 trẻ sơ sinh (WHO, 2022).
• Nguyên nhân: Thiếu axit folic, yếu tố di truyền, chất độc hại.
• Biểu hiện điển hình: Thoát vị tủy sống, chậm phát triển thần kinh, liệt chi dưới.
• Cách điều trị: Phẫu thuật đóng ống thần kinh, vật lý trị liệu.
• Tỷ lệ sống sót: Phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, nhưng với can thiệp sớm, nhiều trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành (CDC, 2023).

Sứt môi, hở hàm ếch

Dị tật này xảy ra khi môi hoặc vòm miệng không liền lại hoàn toàn trong giai đoạn phát triển bào thai. Từ đó, nó có thể gây khó khăn trong việc bú, giao tiếp và hô hấp của trẻ.

• Tỉ lệ mắc bệnh: 1/700 trẻ sơ sinh (WHO, 2023).
• Nguyên nhân: Yếu tố di truyền, thiếu dinh dưỡng, mẹ hút thuốc lá hoặc uống rượu khi mang thai.
• Biểu hiện điển hình: Khe hở ở môi hoặc vòm miệng, khó bú, giọng nói bị ảnh hưởng.
• Cách điều trị: Phẫu thuật chỉnh hình.
• Tỷ lệ sống sót: Nếu được phẫu thuật sớm, trẻ có thể phát triển bình thường (CDC, 2023).

Các dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường gặp khác

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Thalassemia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, suy tim và ảnh hưởng đến phát triển của trẻ.

• Tỉ lệ mắc bệnh: 5% dân số thế giới mang gene bệnh (WHO, 2023).
• Nguyên nhân: Đột biến gene di truyền.
• Biểu hiện điển hình: Da xanh xao, mệt mỏi, chậm tăng trưởng.
• Cách điều trị: Truyền máu, ghép tủy xương.
• Tỷ lệ sống sót: Tùy mức độ bệnh, nhưng điều trị tốt có thể kéo dài tuổi thọ đến trên 50 tuổi (NIH, 2023).

Suy giáp bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết, có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nếu không điều trị kịp thời.

• Tỉ lệ mắc bệnh: 1/2000 trẻ sơ sinh (WHO, 2023).
• Nguyên nhân: Khiếm khuyết tuyến giáp bẩm sinh, thiếu i-ốt.
• Biểu hiện điển hình: Lờ đờ, vàng da kéo dài, chậm phát triển.
• Cách điều trị: Bổ sung hormone tuyến giáp suốt đời.
• Tỷ lệ sống sót: Nếu được điều trị sớm, trẻ có thể phát triển bình thường (NIH, 2023).

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS)

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, khiến da, khớp và mạch máu dễ bị tổn thương.

• Tỷ lệ mắc bệnh: 1/5.000 ca sinh (NIH, 2023).
• Nguyên nhân: Đột biến gen ảnh hưởng đến collagen (COL5A1, COL5A2…).
• Biểu hiện điển hình: Da cực kỳ mềm dẻo và dễ bầm tím, khớp lỏng lẻo, đau mãn tính, vết thương lâu lành. Một số thể nặng có thể gây vỡ mạch máu đột ngột (EDS thể mạch máu).
• Cách điều trị: Kiểm soát triệu chứng bằng vật lý trị liệu, thuốc giảm đau và chăm sóc da đặc biệt.
• Tỷ lệ sống sót: Phụ thuộc vào thể bệnh, nhưng đa số người mắc có thể có tuổi thọ bình thường nếu không bị biến chứng nghiêm trọng.

Dị tật chi (Limb defects)

Dị tật chi là bất thường trong sự phát triển của tay hoặc chân. Nó thể gây mất chi hoàn toàn hoặc biến dạng chi nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến vận động và chất lượng sống của trẻ. Một trong những dị tật phổ biến là chụm bàn chân khoèo (clubfoot), khi bàn chân bị xoay vào trong hoặc hướng xuống dưới, gây khó khăn trong việc đi lại nếu không được điều trị sớm.

• Tỷ lệ mắc bệnh: 1/1000 trẻ sơ sinh (CDC, 2023).
• Nguyên nhân: Di truyền, tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất độc hại khi mang thai.
• Biểu hiện điển hình: Tay hoặc chân ngắn bất thường, thiếu ngón, bàn tay hoặc bàn chân không phát triển bình thường và đầy đủ.
• Cách điều trị: Phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu, sử dụng chân tay giả.
• Tỷ lệ sống sót: Sống bình thường với can thiệp y tế phù hợp (NIH, 2023).

Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)

Thoát vị hoành bẩm sinh là tình trạng khi cơ hoành không phát triển hoàn chỉnh. Nó khiến các cơ quan trong ổ bụng (ruột, gan, dạ dày) di chuyển lên khoang ngực, cản trở sự phát triển của phổi. Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh là suy hô hấp do phổi kém phát triển.

• Tỷ lệ mắc bệnh: Thoát vị hoành bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000-5.000 ca sinh sống (CDC, 2023).
• Nguyên nhân: Có thể do đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể hoặc yếu tố môi trường.
• Biểu hiện điển hình: Khó thở ngay sau sinh, lồng ngực bị biến dạng, nhịp tim bất thường
• Cách điều trị: Phẫu thuật sửa chữa cơ hoành, thở máy hỗ trợ, liệu pháp ECMO (oxy hóa qua màng ngoài cơ thể) trong trường hợp nặng.
• Tỷ lệ sống sót: Khoảng 50-70% trẻ mắc bệnh thoát vị hoành bẩm sinh sống sót sau điều trị (NIH, 2022).

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền do có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Nó dẫn đến nhiều dị tật nghiêm trọng về tim, hệ thần kinh và cấu trúc cơ thể. Trẻ mắc bệnh thường bị chậm phát triển nghiêm trọng và có nguy cơ tử vong cao ngay sau sinh.

• Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng 1 trên 5.000 ca sinh sống (WHO, 2023).
• Nguyên nhân: Do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
• Biểu hiện điển hình: Đầu nhỏ, cằm nhỏ, ngón tay chồng chéo, dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển nghiêm trọng
• Cách điều trị: Chủ yếu là chăm sóc giảm nhẹ, kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ dinh dưỡng.
• Tỷ lệ sống sót: Ít hơn 10% trẻ sống sót qua 1 năm đầu đời (CDC, 2023).

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền do có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Nó gây ra nhiều dị tật nặng về não, tim, mắt và hệ thống sinh sản. Biến chứng nghiêm trọng bao gồm suy tim, suy hô hấp và tổn thương thần kinh.

• Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng 1 trên 16.000 ca sinh sống (NIH, 2023).
• Nguyên nhân: Do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo giao tử hoặc phôi thai.
• Biểu hiện điển hình: Sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, thiếu sản não, thừa ngón tay hoặc ngón chân.
• Cách điều trị: Chủ yếu là chăm sóc giảm nhẹ, kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống.
• Tỷ lệ sống sót: Dưới 10% trẻ mắc bệnh sống qua 1 năm đầu đời (Mayo Clinic, 2023).

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do sự bất thường của enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Nó dẫn đến tích tụ độc tố hoặc thiếu hụt năng lượng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây tổn thương não, chậm phát triển hoặc tử vong.

Các rối loạn này bao gồm bệnh phenylketon niệu (PKU), galactosemia, bệnh maple syrup urine disease (MSUD)… ảnh hưởng đến chuyển hóa dinh dưỡng.

• Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng 1 trên 2.500-5.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng (NIH, 2023).
• Nguyên nhân: Thường do đột biến gen ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme trong cơ thể.
• Biểu hiện điển hình: Hạ đường huyết, nôn mửa, chậm phát triển, co giật, mùi cơ thể bất thường.
• Cách điều trị: Điều trị phụ thuộc vào loại rối loạn, có thể bao gồm chế độ ăn đặc biệt, bổ sung enzyme hoặc thuốc.
• Tỷ lệ sống sót: Tỷ lệ sống và chất lượng cuộc sống phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và loại rối loạn (CDC, 2023).

Làm sao để biết thai nhi mắc bệnh bẩm sinh?

Siêu âm thai và đo độ mờ da gáy

Siêu âm giúp phát hiện dị tật bẩm sinh, đánh giá sự phát triển của thai nhi và các bất thường về tim, não, cột sống… Trong tam cá nguyệt thứ hai (18-22 tuần), siêu âm có thể phát hiện dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch, thoát vị hoành… Tuy nhiên, phương pháp này không xác định được bất thường nhiễm sắc thể và còn phụ thuộc vào trình độ bác sĩ, chất lượng thiết bị.

Đo độ mờ da gáy (tuần 11-13) giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards, Patau. Nếu kết quả bất thường, thai phụ có thể cần xét nghiệm máu hoặc chọc ối để xác nhận. Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, độ chính xác bị ảnh hưởng bởi tư thế thai nhi và kỹ thuật bác sĩ.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu của mẹ bầu đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các phương pháp phổ biến gồm double test, triple test và NIPT. Double test (tuần 11-14) và triple test (tuần 15-20) phân tích các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, độ chính xác của hai phương pháp này không cao, có thể cho kết quả dương tính giả.

Xét nghiệm NIPT là bước tiến mới trong xét nghiệm máu thai phụ. Nó phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm này an toàn, không xâm lấn và có thể thực hiện từ tuần 10, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ.

Với hơn 25 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán y khoa, Diag tự hào là đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm đáng tin cậy, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua xét nghiệm NIPT.

• Độ chính xác cao: Ứng dụng công nghệ tiên tiến từ Abbott, Roche, đạt chứng chỉ ISO 15189:2022.

• An toàn, không xâm lấn: Chỉ cần lấy một mẫu máu từ mẹ bầu.

• Trả kết quả nhanh: Theo dõi trực tuyến qua Zalo hoặc Cổng thông tin bệnh nhân.

• Mạng lưới rộng: Hơn 40 điểm lấy mẫu trên toàn quốc.

• Tư vấn chuyên sâu: Bác sĩ giàu kinh nghiệm hỗ trợ miễn phí.

Nếu cha mẹ đang có nhu cầu sàng lọc thai kỳ, liên hệ Diag ngay để được nhận tư vấn cụ thể nhất qua các kênh sau. Đừng quên Diag có nhận lấy mẫu xét nghiệm tận nhà cha mẹ nhé!

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717
• Chi nhánh Diag trên toàn quốc: https://diag.vn/location/

Chọc ối và sinh thiết gai nhau

Đây là hai phương pháp chẩn đoán có độ chính xác cao, thường được thực hiện khi sàng lọc dị tật bẩm sinh cho kết quả nguy cơ cao. Chọc ối thực hiện từ tuần 15-20, sinh thiết gai nhau từ tuần 10-13. Cả hai có thể xác định chính xác các rối loạn di truyền như hội chứng Down, Turner, Thalassemia nhưng có nguy cơ nhỏ gây sảy thai.

Nhược điểm của nó là tính xâm lấn, nguy cơ rò rỉ ối, nhiễm trùng, tổn thương thai nhi. Do tính phức tạp, chỉ bệnh viện lớn và bác sĩ chuyên môn cao mới thực hiện được.

Tóm lại, bệnh bẩm sinh có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ và gia đình, nhưng với sự tiến bộ của y học, nhiều bệnh lý đã có phương pháp điều trị hiệu quả. Việc sàng lọc sớm, chăm sóc đúng cách và hỗ trợ từ chuyên gia y tế sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt hơn. Hãy chủ động tìm hiểu và nâng cao nhận thức để bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh