Bệnh vảy cá bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh vảy cá bẩm sinh là một nhóm rối loạn da di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng không nhỏ đến thể chất và tâm lý của người bệnh. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp phù hợp có thể giúp kiểm soát triệu chứng, giảm biến chứng và cải thiện sức khỏe cho da. Cùng Diag tìm hiểu thêm về bệnh này qua bài viết dưới đây nhé!

Bệnh da vảy cá bẩm sinh là gì?

Bệnh da vảy cá bẩm sinh là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình sừng hóa da, khiến da khô, dày và bong vảy (trông như vảy cá). Bệnh có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh và gắn liền với chúng suốt đời. Do vẻ ngoài không thẩm mỹ, bệnh gây ảnh hưởng không nhỏ đến tâm lý của trẻ.

Bệnh da vảy cá xảy ra do đột biến gen làm rối loạn quá trình tái tạo tế bào da, dẫn đến sự tích tụ bất thường của lớp sừng. Điều này khiến da mất nước, giảm độ đàn hồi và dễ bị tổn thương. Một số trường hợp nghiêm trọng còn ảnh hưởng đến chức năng bảo vệ da, gây viêm nhiễm hoặc các biến chứng toàn thân. Bệnh nặng thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Phân loại và biểu hiện của bệnh da bị vảy cá bẩm sinh

Bệnh da vảy cá bẩm sinh được phân loại thành các dạng chính sau đây:

• Bệnh vảy cá thông thường (IVU): Đây là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng khoảng 1/300 người. Bệnh thường khởi phát từ 3 tháng đến 1 tuổi với biểu hiện da khô, bong vảy nhỏ, mỏng và chủ yếu xuất hiện ở tay, chân. Các vảy có màu trắng hoặc nâu nhạt, thường nặng hơn vào mùa đông.
• Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X: Bệnh chủ yếu gặp ở nam giới (1/2500 người) và biểu hiện rõ rệt ngay từ khi còn nhỏ. Da khô, bong vảy dày, sẫm màu, tập trung nhiều ở cổ, thân trên và các nếp gấp như khuỷu tay, đầu gối. Một số trường hợp có thể bị đục giác mạc nhẹ nhưng không ảnh hưởng thị lực.

Một số dạng hiếm gặp của bệnh da bị vảy cá bẩm sinh gồm:

• Bệnh vảy cá phiến (LI): Trẻ sinh ra với lớp màng mỏng bao bọc cơ thể, sau khi bong tróc để lại làn da dày, khô ráp, bong vảy lớn. Có thể kèm theo mắt lồi, môi dày và suy giảm tiết mồ hôi.
• Bệnh vảy cá bọng nước (EHK): Trẻ sơ sinh có thể bị mụn nước, phồng rộp da, sau đó dày sừng và bong vảy ở vùng cọ xát, gây đau đớn.
• Hội chứng vảy cá kết hợp bệnh lý khác: Hội chứng Sjögren-Larsson gây vảy cá kèm thiểu năng trí tuệ, co cứng cơ. Hội chứng Netherton khiến da dễ tổn thương, viêm nhiễm, kèm dị ứng và tóc dễ gãy.

Nguyên nhân gây bệnh da vảy cá

Nguyên nhân gây bệnh da vảy cá chủ yếu là do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình biệt hóa và bong tróc tế bào da, làm suy giảm hàng rào bảo vệ da. Tùy vào loại bệnh, các đột biến có thể liên quan đến gen FLG, STS, TGM1, Ichthyin, ALOXE3, ABCA12, KRT1, KRT10, gây ra tình trạng da khô, bong vảy, phồng rộp hoặc dày sừng. Một số hội chứng vảy cá còn kèm theo rối loạn thần kinh, rối loạn miễn dịch hoặc bất thường về tóc.

Bệnh có tính di truyền, có thể do gen trội hoặc gen lặn. Nghĩa là một số trường hợp có thể chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ (trội), trong khi những trường hợp khác cần hai bản sao từ cả hai bố mẹ (lặn) mới biểu hiện bệnh.

Xem thêm:

• Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh
• Tay cán vá bẩm sinh

Bệnh da vảy cá bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh da vảy cá bẩm sinh có nhiều mức độ, từ nhẹ đến nghiêm trọng. Một số trường hợp chỉ gây khô da và bong vảy nhẹ, trong khi các thể nặng có thể đe dọa tính mạng. Bệnh không chỉ gây ra vấn đề về sức khỏe mà còn là vấn đề về thẩm mỹ, khiến trẻ luôn có cảm giác khó chịu, tự ti và khó hòa nhập xã hội.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh có nguy cơ mất nước, rối loạn điện giải, nhiễm trùng huyết và suy hô hấp. Nguyên nhân là vì lớp da dày cản trở hô hấp, khiến da khó điều hòa thân nhiệt.

Về lâu dài, bệnh có thể dẫn đến rối loạn tiết mồ hôi, quặm mi mắt (ectropion), viêm giác mạc, suy giảm thính lực, co rút ngón tay và nhiễm trùng da mãn tính. Do đó, người bệnh cần được chăm sóc liên tục với các phương pháp phù hợp để giảm thiểu rủi ro và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh da vảy cá bẩm sinh có chữa được không?

Hiện nay, bệnh da vảy cá chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách chăm sóc làn da tại nhà kết hợp với điều trị chuyên sâu.

Điều trị vảy cá bẩm sinh tại nhà

Chăm sóc tại nhà cho trẻ mắc bệnh tập trung vào dưỡng ẩm, tẩy tế bào da chết nhẹ nhàng và kiểm soát viêm nhiễm, cụ thể:

• Dưỡng ẩm và chăm sóc da: Sử dụng kem dưỡng ẩm chứa glycerol hoặc axit lactic để làm mềm da, tăng độ ẩm, tránh nứt nẻ và giảm vảy da bong tróc, đặc biệt là vào mùa đông. Tránh các loại kem bít tắc như petrolatum để hạn chế nguy cơ nhiễm khuẩn.
• Tẩy tế bào da chết: Dùng axit lactic, axit glycolic, axit salicylic, retinoids… hoặc với nồng độ thích hợp để giảm lớp da khô, vảy da bong tróc.
• Tắm và vệ sinh: Ngâm nước ấm kết hợp với sữa tắm dịu nhẹ giúp làm mềm lớp sừng, giảm sự bong tróc quá mức của da.
• Chống viêm da & kháng khuẩn: Dùng thuốc bôi kháng viêm để giảm cảm giác đau rát, thuốc kháng sinh khi cần thiết.

Điều trị chuyên sâu

Đối với phương pháp điều trị chuyên sâu, cần cân nhắc nhiều yếu tố trước khi kê đơn, như độ tuổi, giới tính, mức độ nghiêm trọng của bệnh và vị trí tổn thương trên da.

• Điều trị bằng thuốc: Một số trường hợp nặng có thể được chỉ định retinoids đường uống (như acitretin) để giảm sừng hóa, nhưng cần theo dõi tác dụng phụ.
• Kiểm soát biến chứng: Sử dụng nước mắt nhân tạo cho bệnh nhân bị ectropion, thuốc chống viêm nhiễm và thuốc chống ngứa nếu cần.
• Nghiên cứu và triển vọng tương lai: Các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen đang được nghiên cứu với hy vọng mang lại giải pháp lâu dài cho bệnh nhân mắc các thể bệnh nặng.

Xem thêm:

• Dấu hiệu trẻ thông minh bẩm sinh
• Ngón tay bị cong bẩm sinh

Phương pháp chẩn đoán và phòng ngừa bệnh

Chẩn đoán bệnh da vảy cá bẩm sinh

Chẩn đoán bệnh da vảy cá thường dựa trên đánh giá lâm sàng và tiền sử gia đình. Bác sĩ sẽ quan sát kỹ lưỡng da, tóc và móng của bệnh nhân, đồng thời hỏi về các trường hợp mắc bệnh tương tự trong gia đình. Trong một số trường hợp, sinh thiết da có thể được thực hiện để phân tích mô dưới kính hiển vi, nhằm xác định chính xác loại bệnh và loại trừ các rối loạn da khác như viêm da cơ địa.

Phòng ngừa vảy cá bẩm sinh ở trẻ

Do bệnh này có tính chất di truyền, việc tư vấn di truyền trước khi mang thai là quan trọng đối với các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh. Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn cho bệnh này.

Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và quản lý thích hợp có thể giúp giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh. Trong giai đoạn sơ sinh, dưỡng da đúng cách, duy trì độ ẩm và bảo vệ da khỏi các tác nhân gây hại là những biện pháp quan trọng để kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa nhiễm trùng.