Bệnh tim bẩm sinh là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa

Bệnh tim bẩm sinh là một nhóm các dị tật về cấu trúc tim phổ biến ở trẻ sơ sinh, bao gồm tứ chứng Fallot và nhiều vấn đề tim mạch nguy hiểm khác. Vậy đâu là dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng tránh cho trẻ? Hãy cùng Diag tìm hiểu nhé! 

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh là những dị tật về cấu trúc hoặc chức năng của tim mà trẻ sinh ra đã mắc phải. Chúng có thể bao gồm các khuyết tật van tim, khuyết tật vách ngăn tâm nhĩ và tâm thất, hẹp, bất thường cơ tim và các khuyết tật khác. Từ đó, trẻ có thể gặp vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng thậm chí tử vong.

Đây một trong những dạng dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tim bẩm sinh là bất thường bẩm sinh thường gặp nhất. Bệnh chiếm khoảng 1% tổng số trẻ sơ sinh hàng năm tại Việt Nam. Bộ Y Tế cho rằng, mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng 10.000 – 12.000 trẻ tim bẩm sinh. Trong đó, khoảng 50% trẻ bị tim bẩm sinh rất nặng nhưng chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật. Một nửa số trẻ còn lại phải chờ thậm chí có trẻ tử vong trước khi đến lượt khám.

Các loại bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Bệnh tim bẩm sinh tím (shunt phải – trái)

Bệnh tim bẩm sinh tím xảy ra khi máu ít oxy từ tim phải bị rò rỉ sang tim trái và được bơm ra cơ thể, khiến trẻ có da và môi tím tái, khó thở, mệt mỏi, chậm phát triển, ngất xỉu và suy tim. Các dị tật tim bẩm sinh tím phổ biến bao gồm tứ chứng Fallot, chuyển vị các động mạch lớn, và hẹp van động mạch phổi. Cụ thể: 

• Các tổn thương tắc nghẽn tim trái: Có thể gây ra hội chứng tim trái thiểu sản (tim bên trái quá nhỏ) và gián đoạn cung động mạch chủ.
• Các tổn thương tắc nghẽn tim phải: Gây ra tứ chứng Fallot (một nhóm bốn dị tật về tim: thông liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ lệch phải và phì đại thất phải), dị tật Ebstein (ảnh hưởng đến van và tâm thất), hẹp van phổi và hẹp van ba lá (các van không phát triển đúng cách).
• Các tổn thương hỗn hợp: Bệnh gây chuyển vị các động mạch lớn – hai động mạch chính rời khỏi tim và ở sai vị trí. Dị tật cũng có thể khiến tim chỉ có một thay vì hai động mạch chính.

Bệnh tim bẩm sinh không tím (shunt trái – phải)

Tim bẩm sinh không tím dẫn đến tình trạng lưu thông máu bất thường, ảnh hưởng đến việc cung cấp oxy và dinh dưỡng cho các mô và cơ quan. Bệnh này ít gặp hơn và ít nguy hiểm hơn tim bẩm sinh tím. Mặc dù không gây tím tái rõ rệt, bệnh vẫn có thể gây ra nhiều triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, đánh trống ngực và chậm phát triển ở trẻ em. Một số ảnh hưởng của bệnh như:

• Lỗ hổng trong tim: Một trong các vách ngăn tim của bạn có thể có một lỗ hở bất thường.
• Ảnh hưởng đến động mạch chủ: Nó gây hẹp động mạch chủ hoặc van động mạch chủ bị hạn chế mở hoặc chỉ có hai thay vì ba lá van.
• Hẹp động mạch phổi: Hẹp động mạch phổi giảm máu từ tim đến phổi để lấy oxi.

Bệnh tim không có shunt

Bệnh tim không có shunt là một nhóm các dị tật tim bẩm sinh, trong đó không có sự bất thường giữa hai vòng tuần hoàn máu. Do đó, máu vẫn lưu thông qua tim và cơ thể theo đúng lộ trình, nhưng có những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của tim gây ảnh hưởng đến quá trình này.

Một số ảnh hưởng của bệnh như:

• Giảm lưu lượng máu đến phổi hoặc cơ thể: Điều này có thể dẫn đến thiếu oxy, mệt mỏi, khó thở.
• Tăng áp lực trong tim: Tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu qua chỗ hẹp, gây tăng áp lực và có thể dẫn đến suy tim.
• Các triệu chứng khác: Đau ngực, ngất xỉu, phù, chậm phát triển ở trẻ em.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh

Các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Tím tái (môi, lưỡi hoặc móng tay màu xanh tím). Tùy thuộc vào màu da, những thay đổi này có thể khó hoặc dễ thấy hơn.
• Thở nhanh hoặc khó thở
• Sưng ở chân, bụng hoặc vùng quanh mắt.
• Khó thở khi bú, dẫn đến chậm tăng cân.
• Mạch yếu hoặc nhịp tim bất thường

Các khuyết tật tim bẩm sinh ít nghiêm trọng hơn có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn hơn. Các triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh ở trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

• Khó thở khi tập thể dục hoặc hoạt động
• Rất dễ mệt mỏi khi tập thể dục hoặc hoạt động
• Ngất xỉu khi tập thể dục hoặc hoạt động
• Sưng ở tay, mắt cá chân hoặc bàn chân

Dấu hiệu và triệu chứng của tim bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi, số lượng bệnh về tim, mức độ nghiêm trọng của bệnh và loại dị tật bẩm sinh. Nên thực hiện các xét nghiệm sàng học để phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

Xem thêm: Trẻ bị tim bẩm sinh sống được bao lâu?

Dấu hiệu thai nhi bị tim bẩm sinh

Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh giúp can thiệp kịp thời, tăng cơ hội điều trị. Một số dấu hiệu có thể nhận biết từ thai kỳ gồm bất thường về cấu trúc tim, rối loạn nhịp tim, kích thước tim không bình thường, lưu lượng máu bất ổn, tích tụ dịch quanh tim, chậm phát triển thai nhi hoặc dị tật ở các cơ quan khác.

Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu tim bẩm sinh nặng là suy tuần hoàn (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp ở động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định chắc chắn. Một số nguyên nhân có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể, di truyền và các yếu tố về môi trường.

Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh. Các loại bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tim bẩm sinh:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Trẻ có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2, thường gặp các dị tật tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, kênh nhĩ thất.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Trẻ có 3 nhiễm sắc thể 18, thường gặp các dị tật tim phức tạp, tiên lượng xấu.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Trẻ có 3 nhiễm sắc thể 13, thường gặp các dị tật tim nặng, kèm theo các dị tật khác.
• Hội chứng Turner (XO): Bé gái chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, có thể gặp các dị tật tim như hẹp eo động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá.
• Hội chứng DiGeorge: Mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2, gây ra các dị tật tim như tứ chứng Fallot, gián đoạn cung động mạch chủ.

Yếu tố gia đình và di truyền

Trẻ em có thể tăng nguy cơ mắc phải bệnh tim bẩm sinh do có nhiễm sắc thể hoặc gen bất thường di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên. Các loại khiếm khuyết di truyền liên quan đến tim bẩm sinh:

• Hội chứng Marfan: Đột biến gen FBN1, ảnh hưởng đến mô liên kết, gây ra các vấn đề về tim như giãn động mạch chủ, sa van hai lá.
• Hội chứng Noonan: Đột biến gen liên quan đến con đường RAS/MAPK, gây ra các dị tật tim như hẹp van phổi, bệnh cơ tim phì đại.
• Hội chứng Holt-Oram: Đột biến gen TBX5, gây ra các dị tật tim và bất thường ở tay.

Khả năng sinh con bị tim bẩm sinh sẽ có thể tăng lên nếu cha mẹ bị dị tật tim bẩm sinh hoặc nếu vợ chồng đã có con bị dị tật tim bẩm sinh.

Yếu tố môi trường

Các yếu tố môi trường dưới đây được cho làm tăng nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh ở trẻ:

• Uống rượu, hút thuốc hoặc hít phải khói thuốc lá trong thời gian mang thai.
• Dùng thuốc trong thời gian mang thai như một số loại thuốc điều trị huyết áp cao, cholesterol cao hoặc điều trị mụn trứng cá.
• Mắc bệnh trong thời gian mang thai (tiểu đường, lupus đỏ hoặc nhiễm virus như rubella).
• Tiếp xúc với tia X-quang trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Sử dụng các thuốc không rõ nguồn gốc để phá thai
• Tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất hóa học,…
• Sử dụng các chất kích thích, chất gây nghiện như ma túy

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Các biến chứng này bao gồm rối loạn nhịp tim, suy tim, bệnh thận, cục máu đông, tăng huyết áp phổi, viêm nội tâm mạc (nhiễm trùng tim), bệnh gan (do ứ đọng máu), các vấn đề về ngôn ngữ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giảm nguy cơ phát triển các biến chứng này.

Phương pháp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh gây ra các vấn đề về tim cho trẻ khi mới sinh. Vì vậy việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Dưới đây là các xét nghiệm thường được dùng để chẩn đoán bệnh:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ nghe tim để tìm âm thanh bất thường và kiểm tra các dấu hiệu khác.
• X-quang ngực: Chụp hình tim và phổi để tìm bất thường về kích thước, hình dạng.
• Điện tâm đồ (ECG/EKG): Đo hoạt động điện của tim, phát hiện rối loạn nhịp tim.
• Siêu âm tim: Dùng sóng âm tạo ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng tim.
• Thông tim: Thủ thuật xâm lấn để đánh giá chức năng tim, đo áp lực và lưu lượng máu.
• MRI tim: Chụp ảnh chi tiết và sắc nét về tim, phát hiện bất thường phức tạp.

Bệnh tim bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh không cần điều trị do dị tật nhỏ và không đáng kể. Tuy nhiên, một số tình trạng bệnh khác gây nguy hiểm tính mạng và cần điều trị ngay sau khi sinh. Để chuẩn bị cho thai nhi được sinh ra khoẻ mạnh, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và siêu âm tim để phát hiện bệnh kịp thời.

Một số phương pháp điều trị bệnh thường gặp là đặt ống thông, dùng thiết bị đóng, thuốc hỗ trợ tim mạch, liệu pháp oxy, đến phẫu thuật sửa chữa hoặc ghép tim trong trường hợp nghiêm trọng.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh như thế nào?

Tim bẩm sinh gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng cho cơ thể cho trẻ, thậm chí gây nên tử vong. Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi, mẹ bầu có thể lưu ý những điều dưới đây.

Tiêm phòng đầy đủ

Tiêm vắc xin phòng các bệnh như cúm hoặc Rubella để bảo vệ cả mẹ và bé. Nhiễm rubella trong thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu, có thể gây ra hội chứng rubella bẩm sinh (CRS) với các dị tật nghiêm trọng, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh. Mặc dù không trực tiếp gây ra bệnh tim bẩm sinh, cúm có thể gây ra các biến chứng trong thai kỳ, làm tăng nguy cơ sinh non và ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh

Chế độ ăn uống của mẹ cần được chú ý trong giai đoạn trước, trong và sau thai kỳ. Mẹ bầu nên bổ sung các chất có chứa axit follic có trong rau xanh, các loại đậu, ngũ cốc nguyên hạt, trứng. Axit folic có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển của tim và hệ thần kinh của thai nhi. Đồng thời, thai phụ nên giữ khẩu phần ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và hạn chế đồ ăn chế biến sẵn, đồ ăn nhiều dầu mỡ và đồ ngọt.

Bên cạnh đó, thai phụ nên kết hợp hoạt động thể chất và hạn chế tiếp xúc các chất độc hại, gây nghiện. Vận động nhẹ nhàng và đều đặn giúp mẹ bầu duy trì sức khỏe tim mạch, kiểm soát cân nặng và giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ. Thuốc lá, khói thuốc lá, rượu bia và chất gây nghiện như ma tuý nên được tránh sử dụng và tiếp xúc. Những chất này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi, bao gồm cả tăng nguy cơ bệnh tim bẩm sinh.

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nguy cơ bệnh tim bẩm sinh bằng cách phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, phát hiện bất thường nhiễm sắc thể liên quan. Kết hợp với các chỉ số như độ mờ da gáy, nhịp tim thai và marker sinh hóa (PAPP-A, β-hCG), xét nghiệm này hỗ trợ sàng lọc sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

NIPT là phương pháp sàng lọc an toàn, không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ và có độ chính xác cao trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm những bệnh tim bẩm sinh. Xét nghiệm này giúp giảm nguy cơ phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, đồng thời phát hiện sớm nguy cơ dị tật để có hướng theo dõi và can thiệp kịp thời.

Để đánh giá chi tiết hơn, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu từ tuần 18-24. Đặc biệt khi mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, từng sinh con dị tật tim hoặc mắc bệnh lý như tiểu đường, lupus, rubella khi mang thai.

Lời kết

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến ở trẻ sơ sinh. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, việc sàng lọc trước sinh, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Để bảo vệ sức khỏe cho con ngay từ trong bụng mẹ, mẹ bầu cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, duy trì lối sống lành mạnh và tuân thủ các hướng dẫn y tế. Hãy luôn chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ để mang đến cho con một khởi đầu tốt đẹp nhất!