Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease – CHD) là dị tật cấu trúc hoặc chức năng của tim, thành từ trong bào thai, làm rối loạn dòng máu qua tim và toàn cơ thể. Bệnh có thể nhẹ, không triệu chứng, hoặc nặng đến mức cần can thiệp ngay sau sinh. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến suy tim, chậm phát triển hoặc tử vong. Ngay cả sau phẫu thuật, người bệnh vẫn cần được theo dõi suốt đời để phòng các biến chứng như rối loạn nhịp tim hoặc suy tim mãn.

Đây một trong những dạng dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Theo giám đốc bệnh viện Phụ sản Hà Nội, bệnh chiếm khoảng 1% tổng số trẻ sơ sinh hàng năm tại Việt Nam.

Bộ Y Tế cho rằng, mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng 10.000 – 12.000 trẻ tim bẩm sinh. Trong đó, khoảng 50% trẻ bị tim bẩm sinh rất nặng nhưng chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật. Một nửa số trẻ còn lại phải chờ thậm chí có trẻ tử vong trước khi đến lượt khám.

Triệu chứng tim bẩm sinh

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh rất khác nhau tùy theo mức độ dị tật và độ tuổi. Có trường hợp phát hiện ngay sau sinh, nhưng cũng có người trưởng thành mới chẩn đoán. Việc nhận biết sớm dấu hiệu ở từng giai đoạn đóng vai trò quan trọng trong điều trị và tiên lượng bệnh.

Ở thai nhi

Nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện ngay từ trong bụng mẹ thông qua siêu âm tim thai. Tuy nhiên, vì thai nhi không biểu hiện triệu chứng ra ngoài, việc phát hiện chủ yếu dựa vào kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Bác sĩ có thể nghi ngờ dấu hiệu thai nhi bị tim bẩm sinh nếu thấy:

• Nhịp tim thai bất thường
• Buồng tim bất cân xứng
• Dòng máu qua tim hoặc mạch lớn bất thường
• Dịch quanh tim (tràn dịch màng tim) có thể gặp trong một số dạng dị tật tim phức tạp

Ở trẻ sơ sinh

Biểu hiện tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nặng thường thể hiện rõ ngay sau khi chào đời. Các triệu chứng này có thể xuất hiện trong vài giờ, vài ngày hoặc vài tuần sau sinh, tùy vào loại dị tật tim, bao gồm:

• Da, môi hoặc móng tay tím tái
• Khó thở, thở nhanh, co lõm ngực
• Bú yếu, bú ngắt quãng hoặc bỏ bú
• Tăng cân kém, không lên cân
• Ngủ li bì, mệt mỏi bất thường

Ở trẻ nhỏ

Một số trường hợp nhẹ hơn ở trẻ nhỏ với các dấu hiệu như:

• Dễ mệt, hay thở dốc khi vận động
• Thường xuyên bị viêm phổi hoặc nhiễm khuẩn hô hấp
• Làn da hoặc môi xanh tím, đặc biệt khi khóc hoặc gắng sức
• Chậm phát triển thể chất: chiều cao, cân nặng
• Một số dị tật tim nhẹ có thể không gây triệu chứng rõ ràng trong nhiều năm. Tuy nhiên, nếu trẻ có dấu hiệu bất thường về hô hấp, vận động hoặc phát triển thể chất, cần được khám tim mạch để phát hiện sớm.

Ở người lớn

Một số người mắc bệnh tim bẩm sinh nhẹ không có triệu chứng rõ ràng lúc nhỏ, chỉ được phát hiện khi trưởng thành, với biểu hiện như:

• Khó thở khi gắng sức
• Đau ngực, tim đập nhanh hoặc loạn nhịp
• Ngất hoặc chóng mặt
• Suy giảm khả năng vận động hoặc làm việc
• Suy tim nếu dị tật không được chữa trị kịp thời

Nhờ tiến bộ y học, nhiều trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh sống đến tuổi trưởng thành, nhưng vẫn cần theo dõi sát để phát hiện biến chứng muộn.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm:

• Suy tim: Tim không đủ khả năng bơm máu, gây mệt mỏi, thở nhanh, phù, chậm tăng cân.
• Rối loạn nhịp tim: Dễ gặp sau phẫu thuật hoặc ở các dị tật có ảnh hưởng dẫn truyền tim.
• Tăng áp động mạch phổi: Bệnh có thể dẫn đến hội chứng Eisenmenger, không còn khả năng mổ sửa chữa.
• Chậm phát triển: Thiếu oxy mạn tính ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng: Nguy cơ tăng nếu có dòng máu bất thường trong tim.
• Tử vong sớm: Một số dị tật nặng có thể gây tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh nếu không can thiệp kịp thời.

Xem thêm: Trẻ bị tim bẩm sinh sống được bao lâu?

Nguyên nhân tim bẩm sinh

Nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định chắc chắn. Một số nguyên nhân có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể, di truyền và các yếu tố về môi trường. Điều này cũng lý giải cho câu hỏi: Vì sao thai nhi bị tim bẩm sinh.

Bất thường nhiễm sắc thể

Các rối loạn về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân thường gặp dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Những bất thường này làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của tim. Một số hội chứng điển hình có liên quan bao gồm: hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), Turner và DiGeorge. Trẻ mắc các hội chứng này thường có nguy cơ cao gặp dị tật ở tim, trong đó một số trường hợp cần can thiệp y tế sớm sau sinh để đảm bảo chức năng sống.

Yếu tố gia đình và di truyền

Di truyền cũng là một trong những nguy cơ quan trọng dẫn đến dị tật tim. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em ruột từng mắc bệnh, khả năng thai nhi gặp tình trạng tương tự sẽ tăng lên. Ngoài ra, các hội chứng di truyền đơn gen như Marfan, Noonan, Holt-Oram… có thể ảnh hưởng đến mô liên kết, hệ van tim hoặc động mạch chủ. Một số bất thường có thể được phát hiện từ giai đoạn thai kỳ qua siêu âm tim thai, do đó cần được xem xét trong sàng lọc tiền sản.

Yếu tố môi trường

Các yếu tố môi trường dưới đây được cho làm tăng nguy cơ gây bệnh tim bẩm sinh ở trẻ:

• Uống rượu, hút thuốc hoặc hít phải khói thuốc lá trong thời gian mang thai.
• Dùng thuốc trong thời gian mang thai như một số loại thuốc trị huyết áp cao, cholesterol cao hoặc trị mụn trứng cá.
• Mắc bệnh trong thời gian mang thai (tiểu đường, lupus đỏ hoặc nhiễm virus như rubella).
• Tiếp xúc với tia X-quang trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Sử dụng các thuốc không rõ nguồn gốc để phá thai
• Tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất hóa học,…
• Sử dụng các chất kích thích, chất gây nghiện như ma túy

Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Bệnh tim bẩm sinh được phân loại dựa trên hướng dòng máu chảy bất thường trong tim. Mỗi loại có biểu hiện và biến chứng khác nhau, ảnh hưởng đến việc cung cấp oxy và chức năng sống của cơ thể.

Bệnh tim bẩm sinh tím

Loại bệnh này khiến máu nghèo oxy từ tim phải đi thẳng ra cơ thể mà không qua phổi, gây tím tái da, môi, móng. Trẻ dễ mệt, thở nhanh, ngất xỉu và có nguy cơ suy tim nếu không điều trị sớm.

Dị tật phổ biến và ảnh hưởng:

• Tứ chứng Fallot: Gồm 4 bất thường cùng lúc – lỗ thông giữa 2 tâm thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ lệch phải và phì đại thất phải. Hệ quả là máu thiếu oxy đi nuôi cơ thể, gây tím tái nặng sau sinh.
• Chuyển vị đại động mạch (TGA): Hai động mạch lớn của tim bị đảo ngược vị trí, khiến máu không được trao đổi oxy ở phổi. Trẻ cần phẫu thuật sớm để sống sót.
• Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS): Phần tim trái quá nhỏ hoặc không phát triển, không đủ khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể. Đây là dị tật cực kỳ nghiêm trọng, cần phẫu thuật phức tạp.
• Gián đoạn cung động mạch chủ: Mạch máu chính dẫn máu ra khỏi tim bị đứt đoạn, khiến tuần hoàn máu đến cơ thể bị gián đoạn, đe dọa tính mạng trong những ngày đầu sau sinh.
• Dị tật Ebstein: Van ba lá bị lệch sâu xuống thất phải, khiến máu trào ngược và tim phải làm việc quá sức, gây rối loạn nhịp tim và suy tim sớm.
• Hẹp van động mạch phổi hoặc van ba lá: Van bị hẹp làm máu khó lưu thông từ tim đến phổi, gây tím tái và tăng gánh cho tim phải.

Bệnh tim bẩm sinh không tím

Bệnh khiến máu giàu oxy từ tim trái chảy ngược về tim phải và lên phổi nhiều lần, gây quá tải tuần hoàn phổi. Trẻ thường không tím tái nhưng dễ mệt, thở nhanh, hay viêm phổi và chậm lớn.

Dị tật phổ biến và ảnh hưởng:

• Thông liên thất (VSD): Có lỗ giữa hai tâm thất khiến máu chảy từ trái sang phải, gây tăng áp lực phổi, nguy cơ suy tim. Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất.
• Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ thông giữa hai tâm nhĩ, máu chảy sai hướng, ít triệu chứng lúc nhỏ nhưng lâu dài có thể gây loạn nhịp và suy tim.
• Hẹp eo động mạch chủ: Một đoạn của động mạch chủ bị hẹp, gây tăng huyết áp ở nửa thân trên và giảm máu đến chi dưới. Trẻ có thể mệt mỏi, đau đầu, chân lạnh hoặc yếu chi dưới.
• Hẹp van động mạch chủ: Van động mạch chủ bị hẹp, khiến tim trái phải làm việc nhiều hơn để bơm máu ra cơ thể. Nếu nặng, có thể gây đau ngực, ngất xỉu hoặc suy tim.
• Van động mạch chủ hai lá: Van chỉ có 2 lá thay vì 3, gây cản trở dòng máu ra khỏi tim, dễ dẫn đến suy van và phì đại thất trái.
• Hẹp nhẹ van động mạch phổi: Dòng máu lên phổi bị cản trở, nếu không nghiêm trọng có thể sống bình thường nhưng cần theo dõi sát.

Bệnh tim không có shunt

Bệnh không có dòng máu lệch giữa hai bên tim, nhưng cấu trúc tim bất thường gây cản trở hoặc tăng gánh, ảnh hưởng đến lưu thông máu toàn thân hoặc đến phổi. Biểu hiện thường kín đáo, dễ bỏ sót.

Ảnh hưởng thường gặp:

• Giảm lưu lượng máu đến phổi hoặc cơ thể: Do bất thường van, mạch hoặc buồng tim, khiến cơ thể thiếu oxy, trẻ mệt mỏi, thở gấp, chậm phát triển.
• Tăng áp lực trong tim: Khi dòng máu bị cản trở, tim phải hoạt động quá sức, dễ dẫn đến suy tim.
• Triệu chứng toàn thân: Bao gồm đau ngực, chóng mặt, ngất, phù nề, hoặc giảm khả năng gắng sức.

Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán

Việc phát hiện sớm bệnh ngay từ giai đoạn bào thai hoặc trong những ngày đầu sau sinh đóng vai trò quan trọng trong điều trị và cải thiện tiên lượng cho trẻ. Các phương pháp thường được áp dụng gồm:

• Sàng lọc trước sinh:
  • Siêu âm tim thai: Thường được thực hiện ở tuần thai 18–24, giúp phát hiện các dị tật tim nghiêm trọng như thông liên thất, tứ chứng Fallot, thiểu sản tim trái…
  • Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau – những hội chứng thường đi kèm với dị tật tim bẩm sinh.
  • Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Được chỉ định khi có nghi ngờ bất thường di truyền qua siêu âm hoặc tiền sử gia đình, giúp phân tích nhiễm sắc thể và xác định chính xác đột biến liên quan đến dị tật tim.
• Sàng lọc sau sinh:
  • Đo độ bão hòa oxy (SpO₂): Áp dụng trong 24–48 giờ sau sinh để phát hiện sớm các trường hợp tím do tim bẩm sinh.
  • Khám lâm sàng: Phát hiện tiếng thổi tim, dấu hiệu tím, thở nhanh, kém bú…
• Chẩn đoán xác định:
  • Siêu âm tim (echocardiography): Là tiêu chuẩn vàng để xác định loại dị tật, mức độ tổn thương và hướng chữa trị.
  • Điện tâm đồ, X-quang ngực, MRI tim: Hỗ trợ đánh giá chức năng và cấu trúc tim chi tiết hơn nếu cần.
  • Thông tim chẩn đoán: Chỉ định trong một số trường hợp phức tạp để đo áp lực buồng tim và khảo sát mạch máu.

Cách điều trị tim bẩm sinh

Phác đồ điều trị bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe cụ thể của người bệnh. Một số dị tật có thể tự cải thiện theo thời gian hoặc chỉ cần theo dõi, trong khi những trường hợp nặng hơn đòi hỏi can thiệp y tế tích cực để ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chức năng tim.

Theo dõi định kỳ

Với các dị tật tim nhẹ và không có triệu chứng rõ rệt, bác sĩ thường chỉ định theo dõi định kỳ bằng siêu âm tim, điện tâm đồ hoặc các xét nghiệm đánh giá chức năng tim. Việc theo dõi giúp phát hiện sớm các thay đổi cấu trúc hoặc chức năng, từ đó can thiệp kịp thời nếu bệnh tiến triển. Đây là bước đầu tiên trong điều trị và thường áp dụng cho trẻ sơ sinh hoặc người trưởng thành không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt.

Sử dụng thuốc

Thuốc đặc trị được dùng để hỗ trợ chức năng tim, điều chỉnh nhịp tim và phòng ngừa các biến chứng như suy tim hoặc huyết khối. Một số nhóm thuốc thường dùng bao gồm:

• Thuốc trợ tim (như thuốc ức chế men chuyển, lợi tiểu) giúp giảm gánh nặng cho tim.
• Thuốc kiểm soát nhịp tim trong các trường hợp loạn nhịp.
• Thuốc chống đông để ngăn ngừa huyết khối ở những ca có nguy cơ.

Điều trị nội khoa có thể là bước đầu hoặc kết hợp sau can thiệp phẫu thuật để kiểm soát triệu chứng.

Phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch

Đây là phương pháp chữa trị chính cho các dị tật tim bẩm sinh trung bình đến nặng. Tùy loại dị tật, bác sĩ có thể chỉ định:

• Phẫu thuật mở tim: Phẫu thuật giúp vá lỗ thông liên thất, thay van tim, sửa chữa các cấu trúc bị sai lệch.
• Can thiệp qua da (catheter): Can thiệp qua da giúp đóng lỗ thông, đặt stent hoặc nong van mà không cần mổ hở.

Thời điểm can thiệp có thể ngay sau sinh hoặc khi trẻ lớn hơn, tùy vào mức độ ảnh hưởng của dị tật đến tuần hoàn máu và chức năng tim.

Cấy thiết bị hỗ trợ tim

Một số bệnh nhân có thể cần cấy các thiết bị hỗ trợ nếu có rối loạn nhịp tim nặng hoặc nguy cơ tử vong do tim. Việc cấy thiết bị cần theo dõi chặt chẽ và điều chỉnh định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

• Máy tạo nhịp tim (pacemaker): dùng khi tim đập quá chậm hoặc không đều.
• Máy khử rung tim (ICD): dự phòng các rối loạn nhịp nguy hiểm gây đột tử.

Cách chăm sóc trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh

Dù đã được điều trị hay chưa, người mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn cần được chăm sóc đặc biệt để hạn chế biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống lâu dài. Việc sống chung với bệnh tim bẩm sinh không chỉ là tuân thủ y lệnh, mà còn là điều chỉnh lối sống, tâm lý và môi trường sống phù hợp.

Tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ

Việc uống thuốc đúng liều, đúng giờ và không tự ý ngưng thuốc là yếu tố sống còn, đặc biệt với những người có rối loạn nhịp tim, suy tim hoặc đã phẫu thuật tim. Người bệnh cần tái khám đúng hẹn để bác sĩ kiểm tra chức năng tim, phát hiện sớm biến chứng hoặc tái phát dị tật. Việc theo dõi này có thể kéo dài suốt đời, ngay cả khi các triệu chứng đã ổn định.

Duy trì lối sống lành mạnh

• Ăn uống: Ưu tiên thực phẩm giàu chất xơ, rau củ, cá, hạn chế muối, đường và chất béo bão hòa để giảm gánh nặng cho tim.
• Vận động: Tập luyện thể dục phù hợp với sức khỏe và theo hướng dẫn của bác sĩ. Tránh gắng sức quá mức hoặc các môn thể thao đối kháng nếu có chống chỉ định.
• Ngủ đủ giấc, tránh stress: Tình trạng căng thẳng kéo dài có thể ảnh hưởng đến nhịp tim và huyết áp.

Phòng ngừa biến chứng

Người bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ cao bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đặc biệt sau các thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật. Vì vậy, cần vệ sinh răng miệng kỹ lưỡng, báo với bác sĩ khi cần làm thủ thuật để được chỉ định kháng sinh dự phòng nếu cần thiết.

Ngoài ra, nếu có triệu chứng bất thường như khó thở, mệt bất thường, đau ngực, phù chân, cần đến bệnh viện ngay để được kiểm tra kịp thời.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội

Sống với bệnh mạn tính như tim bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến tâm lý, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Gia đình nên đồng hành, tạo môi trường tích cực và khuyến khích trẻ hòa nhập bình thường. Với người trưởng thành, cần được tư vấn về các giới hạn an toàn trong học tập, công việc, sinh hoạt tình dục và kế hoạch mang thai nếu có.

Cách phòng ngừa bệnh ở trẻ sơ sinh

Bệnh tim bẩm sinh không thể phòng tránh tuyệt đối, nhưng nhiều yếu tố nguy cơ hoàn toàn có thể kiểm soát được ngay từ trước và trong thai kỳ. Việc chăm sóc sức khỏe tiền thai và thai kỳ đúng cách giúp giảm đáng kể nguy cơ dị tật tim ở trẻ sơ sinh. Dưới đây là những cách hiệu quả để phòng ngừa:

• Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và tiền thai kỳ: Giúp phát hiện sớm các yếu tố di truyền, bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý tiềm ẩn ở bố mẹ, từ đó có kế hoạch mang thai an toàn.
• Quản lý tốt các bệnh mạn tính của mẹ: Bệnh tiểu đường, lupus, động kinh… nếu không được kiểm soát có thể gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển tim thai. Cần điều trị ổn định trước và trong thai kỳ.
• Tiêm chủng đầy đủ trước khi mang thai: Đặc biệt là vắc-xin rubella, loại virus gây dị tật tim bẩm sinh nếu mẹ nhiễm trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Tránh dùng thuốc tùy tiện: Không tự ý dùng thuốc điều trị huyết áp, mụn trứng cá, cholesterol, dược liệu… khi chưa được bác sĩ sản khoa chỉ định.
• Không sử dụng rượu, thuốc lá, ma túy và chất kích thích: Những yếu tố này đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm cả dị tật tim.
• Tránh tiếp xúc với môi trường độc hại: Hạn chế tối đa tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hóa chất công nghiệp, kim loại nặng hoặc tia X-quang, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Bổ sung axit folic đúng cách: Bổ sung theo chỉ định của bác sĩ trước khi mang thai đến hết 3 tháng đầu để phòng ngừa dị tật ống thần kinh và hỗ trợ phát triển hệ tim mạch thai nhi.
• Siêu âm tim thai theo chỉ định: Từ tuần thai 18–24, đặc biệt khi mẹ có bệnh lý nền, nhiễm virus khi mang thai hoặc có tiền sử sinh con mắc bệnh tim.
• Xét nghiệm NIPT: Sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các bệnh bẩm sinh di truyền ngay từ tuần thứ 1o của thai kỳ.

Lời kết

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm và điều trị hiệu quả nếu được theo dõi đúng cách. Hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị sẽ giúp gia đình chủ động hơn trong việc chăm sóc, hỗ trợ và đồng hành cùng người bệnh trong suốt cuộc đời.

Xem thêm: Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh