Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Vậy bệnh tim bẩm sinh có di truyền không? Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ? Cùng Diag tìm hiểu kỹ hơn nhé!

Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh (Congenital Heart Disease – CHD) là một nhóm các dị tật bẩm sinh của tim xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Bệnh liên quan đến sự phát triển bất thường của tim hoặc các mạch máu. Tình trạng này gây ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng tim, cản trở quá trình bơm máu và cung cấp oxy cho cơ thể.

Khi đó, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, rối loạn nhịp tim, tăng áp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ hoặc chậm phát triển thể chất. Nếu không được điều trị kịp thời, một số trường hợp có thể đe dọa tính mạng trẻ.

Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh tim bẩm sinh có yếu tố di truyền, đặc biệt trong các hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và DiGeorge. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh, nguy cơ trẻ bị bệnh sẽ cao hơn. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp bệnh tim bẩm sinh chưa xác định được nguyên nhân chính xác.

Ngoài yếu tố di truyền, nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở tim có thể tăng do tác động từ môi trường. Một số yếu tố có thể kể đến như nhiễm virus trong thai kỳ (ví dụ: bệnh Rubella, bệnh cúm), mẹ bầu sử dụng thuốc không an toàn, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc mắc bệnh lý như bệnh đái tháo đường không kiểm soát.

Vai trò của gen

Khoảng 20% trường hợp bệnh tim bẩm sinh liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là các gen NKX2-5, GATA4 và TBX5, vốn giữ vai trò quan trọng trong sự phát triển của tim thai. Đột biến các gen này có thể dẫn đến bệnh tim bẩm sinh như thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc tứ chứng Fallot (gồm 4 dị tật bẩm sinh ở tim).

Bệnh có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn. Nếu cha mẹ mang gen đột biến, nguy cơ con mắc bệnh di truyền sẽ cao hơn. Bệnh cạnh đó, vẫn có trường hợp bệnh xảy ra do đột biến ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Yếu tố từ người mẹ

Bệnh lý của mẹ trước và trong thai kỳ

Một số bệnh lý mãn tính hoặc rối loạn chuyển hóa ở mẹ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi:

• Bệnh đái tháo đường: Nếu không kiểm soát, mẹ mắc tiểu đường có nguy cơ sinh con mắc tứ chứng Fallot, thông liên thất, còn ống động mạch.
• Phenylketonuria (PKU): Nếu mẹ không kiểm soát tốt chế độ ăn, mức phenylalanine cao có thể gây dị tật tim thai.
• Lupus ban đỏ (SLE): Có thể gây rối loạn nhịp tim bẩm sinh hoặc block nhĩ thất bẩm sinh.

Nhiễm trùng trong thai kỳ

Nhiễm trùng do virus hoặc vi khuẩn trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của thai nhi. Một số virus có thể gây suy yếu chức năng tim, tổn thương tim và rối loạn phát triển tim mạch như Rubella, Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasma gondii,…

Thói quen sinh hoạt và môi trường

Các yếu tố môi trường và thói quen xấu có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển tim thai. Rượu bia làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rượu bào thai, gây dị tật tim ở trẻ. Hút thuốc lá và khói thuốc làm giảm oxy đến thai nhi, cản trở sự phát triển tim mạch.

Bên cạnh đó, tiếp xúc với hóa chất độc hại như chì, thủy ngân có thể dẫn đến bệnh tim bẩm sinh. Căng thẳng kéo dài cũng làm rối loạn hormone thai kỳ, ảnh hưởng đến tim thai.

Sử dụng thuốc trong thai kỳ

• Thuốc chống động kinh (Valproate, Phenytoin): Thuốc này liên quan đến dị tật tim như hẹp động mạch phổi hoặc thông liên thất.
• Retinoid (thuốc trị mụn, vitamin A liều cao): Các dạng Retinoid có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim và mạch máu của thai nhi.
• Thuốc chống đông máu (Warfarin): Thuốc làm tăng nguy cơ gây dị tật tim và ảnh hưởng đến sự phát triển mạch máu.
• Một số kháng sinh nhóm tetracycline hoặc aminoglycoside: Chúng có thể gây hại cho sự phát triển của tim và thận thai nhi.

Dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ

Chế độ dinh dưỡng không hợp lý có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim thai. Cụ thể, thiếu acid folic làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh và tim. Thiếu sắt, kẽm, i-ốt có thể gây suy tim bẩm sinh. Ngược lại, dư thừa vitamin A liên quan đến dị tật tim và các bất thường khác. Ngoài ra, chế độ ăn nhiều đường, chất béo xấu dễ gây rối loạn chuyển hóa, ảnh hưởng tiêu cực đến tim thai.

Tiền sử mắc bệnh của gia đình

• Cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh tim bẩm sinh: Nguy cơ trẻ mắc bệnh sẽ cao hơn so với dân số chung.
• Đột biến gen đơn lẻ: Một số gen như NKX2-5, GATA4, TBX5 có thể gây thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc rối loạn nhịp tim.
• Hội chứng di truyền: Một số hội chứng đặc biệt liên quan trực tiếp đến dị tật tim bẩm sinh.

Các hội chứng di truyền liên quan đến bệnh tim bẩm sinh

Một số hội chứng di truyền có thể gây ra dị tật tim bẩm sinh, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng tim. Dưới đây là các hội chứng phổ biến có liên quan, bao gồm:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Turner
• Hội chứng Klinefelter
• Hội chứng Marfan
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
• Hội chứng Ellis-van Creveld
• Hội chứng Holt-Oram
• Hội chứng Noonan
• Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion syndrome)

Cách phòng ngừa di truyền bệnh tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp xác định nguy cơ di truyền bệnh tim bẩm sinh trước khi mang thai. Nếu một trong hai vợ chồng có tiền sử bệnh tim hoặc hội chứng di truyền, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen để phát hiện đột biến liên quan.

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn phương án phù hợp, bao gồm thụ tinh ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh cho con.

Dinh dưỡng và lối sống của mẹ trong thai kỳ

Chế độ ăn uống và sinh hoạt của mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển tim mạch của thai nhi. Một số biện pháp quan trọng bao gồm:

• Bổ sung axit folic (ít nhất 400 mcg/ngày) theo chỉ định của bác sĩ giúp giảm nguy cơ dị tật tim.
• Ăn uống cân bằng với thực phẩm giàu omega-3, sắt, canxi và vitamin B6, B12.
• Tránh hút thuốc, rượu bia và các hóa chất độc hại vì chúng có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Kiểm soát bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp trước khi mang thai để hạn chế rủi ro cho thai nhi.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Trong đó, xét nghiệm không xâm lấn NIPT là phương pháp tiên tiến, sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để phân tích nguy cơ mắc các bệnh di truyền, phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Turner. NIPT an toàn, có độ chính xác cao lên đến 99% và có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Bên cạnh NIPT, các phương pháp khác như siêu âm tim thai (từ tuần 18-24), xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) cũng được chỉ định tùy trường hợp. Tuy nhiên, cần lưu ý chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau xâm lấn trực tiếp có nguy cơ nhiễm trùng, sẩy thai. Sau đó, nếu phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử lý phù hợp để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé.

Các biện pháp hỗ trợ y tế cho trẻ có nguy cơ cao

Trẻ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cần được theo dõi và điều trị sớm:

• Siêu âm tim ngay sau sinh để đánh giá tình trạng tim.
• Điều trị can thiệp sớm, bao gồm phẫu thuật hoặc thông tim nếu cần.
• Dùng thuốc hỗ trợ tim mạch trong một số trường hợp.
• Chế độ dinh dưỡng đặc biệt để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Hy vọng thông qua bài viết này, cha mẹ đã giải đáp được câu hỏi bệnh tim bẩm sinh có di truyền không. Từ đó, chủ động tiêm phòng, kiểm tra sức khỏe trước và trong khi mang thai cũng như duy trì chế độ sống lành mạnh là cách tốt nhất để giảm nguy cơ tim bẩm sinh ở trẻ cha mẹ nhé!

Xem thêm:

• Trẻ bị tim bẩm sinh sống được bao lâu?
• Sàng lọc tim bẩm sinh