Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia phát bệnh khi nào?

Bệnh thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào và bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu giúp ba mẹ chuẩn bị kỹ càng trước dự định sinh con. Hãy cùng Diag tìm hiểu thêm về bệnh này qua bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Thalassemia là nhóm rối loạn máu di truyền, xảy ra do mất cân bằng sản xuất chuỗi hemoglobin, gây thiếu máu và tan máu. Mức độ bệnh dao động từ nhẹ (mệt mỏi, da xanh xao) đến nặng (thiếu máu nghiêm trọng, biến dạng xương, tổn thương cơ quan). Bệnh là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là nếu cả cha mẹ đều mang gen, con có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh được chia thành hai loại chính: alpha thalassemia và beta thalassemia, dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng.

• Alpha-thalassemia: Xảy ra khi gen HBA1 hoặc HBA2 bị đột biến, làm giảm hoặc mất chuỗi alpha-globin, dẫn đến thiếu máu từ nhẹ đến nặng, thậm chí gây thai lưu.
• Beta-thalassemia: Do đột biến gen HBB, làm giảm hoặc mất chuỗi beta-globin, gây thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng, trong đó thể nặng cần truyền máu suốt đời.

Triệu chứng bệnh thalassemia

Triệu chứng của bệnh thalassemia thay đổi theo độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh, cụ thể:

• Trẻ sơ sinh: Ở thể rất nặng, bệnh có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi từ trong bụng mẹ, dẫn đến hỏng thai, thai lưu hoặc tử vong ngay sau sinh.
• Trẻ nhỏ: Với thể nặng, trẻ thường biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng trước 2 tuổi, kèm theo gan và lách to, vàng da, chậm phát triển thể chất và vận động. Nếu không được điều trị, trẻ có thể bị biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, hàm trên nhô ra.
• Người lớn: Ở thể nhẹ, triệu chứng thường không rõ ràng. Người bệnh có thể cảm thấy mệt mỏi, da xanh xao.

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia phát bệnh khi nào?

Bệnh thalassemia phát bệnh tùy thuộc vào mức độ và loại bệnh. Ở thể nặng, triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Trẻ mắc bệnh có làn da xanh xao hoặc vàng da, gan và lách to, chậm phát triển thể chất. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến biến dạng xương mặt và các biến chứng nghiêm trọng khác.

• Ở mức độ trung bình, triệu chứng thiếu máu rõ rệt thường xuất hiện khi trẻ trên 6 tuổi. Bệnh khiến trẻ mệt mỏi, da nhợt nhạt, khó thở, chóng mặt, nhịp tim nhanh, và biếng ăn.
• Đối với thể nhẹ, triệu chứng bệnh thường không rõ ràng. Do đó, người mắc bệnh có thể không biết mình bị bệnh, cho đến khi thực hiện các xét nghiệm máu định kỳ hoặc khi gặp các yếu tố kích thích như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người mắc bệnh thalassemia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu bệnh nhẹ hoặc không triệu chứng, người bệnh sống bình thường cho đến khi già. Tuy nhiên, nếu thai nhi mắc bệnh nặng, có thể dẫn đến phù thai, thai lưu. Thậm chí trẻ còn gặp phải biến chứng nghiêm trọng sau sinh và có nguy cơ tử vong trong 2 năm đầu đời.

Trên toàn cầu, ước tính có khoảng 7% dân số mang gen thalassemia. Tại các quốc gia phát triển, nhờ truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt, người mắc bệnh có thể sống lâu dài. Tuy nhiên, nếu không điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng nghiêm trọng như suy tim, suy gan và suy thận.

Tại Việt Nam, theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, thalassemia là vấn đề y tế nghiêm trọng. Ước tính có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và cần điều trị suốt đời.

Tuy nhiên, do hạn chế về cơ sở vật chất và nguồn lực, việc điều trị cho bệnh nhân thalassemia ở Việt Nam còn gặp nhiều khó khăn. Điều này dẫn đến tỷ lệ sống sót thấp hơn so với các quốc gia phát triển.

Các biến chứng liên quan đến bệnh

Bệnh thalassemia có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời. Các biến chứng chính bao gồm:

• Suy tim: Điều này là do thiếu máu kéo dài và sự tích tụ sắt trong cơ thể. Người bệnh có thể bị rối loạn nhịp tim, suy tim, ảnh hưởng đến khả năng cung cấp oxy cho các cơ quan.
• Xơ gan: Truyền máu liên tục dẫn đến thừa sắt và tích tụ sắt trong gan. Từ đó nó gây tổn thương gan nghiêm trọng, dẫn đến xơ gan và các vấn đề về chức năng gan.
• Suy thận: Việc sử dụng thuốc thải sắt và truyền máu thường xuyên có thể làm tổn thương thận, gây ra suy thận.
• Tăng huyết áp: Người bệnh cũng có nguy cơ cao bị tăng huyết áp, ảnh hưởng đến hệ tuần hoàn và sức khỏe tổng thể.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Hiện nay, bệnh thalassemia có thể được chữa trị bằng các phương pháp như truyền máu định kỳ để thay thế hồng cầu và duy trì mức hemoglobin, giúp giảm triệu chứng thiếu máu. Điều trị thừa sắt bằng các thuốc cũng rất quan trọng để ngăn ngừa sự tích tụ sắt trong cơ thể, tránh tổn thương các cơ quan.

Cấy ghép tế bào gốc là một phương pháp tiềm năng giúp phục hồi sản xuất hồng cầu. Mặc dù vẫn có rủi ro và khó tìm được tế bào gốc phù hợp. Các liệu pháp hỗ trợ khác bao gồm chăm sóc sức khỏe định kỳ, sử dụng thuốc chống nhiễm trùng và điều trị các vấn đề liên quan đến tim, gan, thận.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Một trong những biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh là xét nghiệm tiền hôn nhân. Việc khám sàng lọc trước khi kết hôn giúp cha mẹ xác định mình có phải người mang gen bệnh hay không. Từ đó giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền như thalassemia trong thai kỳ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Qua phân tích gen HBA (α-thalassemia) và HBB (β-thalassemia), xét nghiệm giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Từ đó, các bậc phụ huynh có sự chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc trẻ sau khi sinh.

Diag là trung tâm y khoa uy tín với hơn 25 năm kinh nghiệm cung cấp các dịch vụ xét nghiệm y khoa nhanh chóng và chuẩn xác. Nếu cha mẹ đang có nhu cầu xét nghiệm liên quan đến thai kỳ, liên hệ đội ngũ của Diag để nhận được hỗ trợ tận tình nhất:

• Trang chủ Diag: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717

Lời kết

Hy vọng qua bài viết này, Diag đã giải đáp được thắc mắc của các bậc phụ huynh xoay quanh bệnh tan máu bẩm sinh. Việc hiểu rõ về thời điểm phát bệnh, cách điều trị và các biện pháp phòng ngừa sẽ giúp cha mẹ chủ động trong việc bảo vệ sức khỏe cho con. Liên hệ Diag nếu cha mẹ muốn tư vấn kỹ hơn về các xét nghiệm cho mẹ bầu trong thai kỳ nhé!

Xem thêm:

• Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh
• Xét nghiệm NIPT có phát hiện tan máu bẩm sinh