Bẩm sinh di truyền là gì? Bẩm sinh và di truyền có gì khác nhau?

Bẩm sinh và di truyền là hai khái niệm thường được nhắc đến khi nói về đặc điểm hoặc bệnh lý xuất hiện từ khi sinh ra. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh bẩm sinh đều do di truyền, và không phải bệnh di truyền nào cũng biểu hiện ngay từ khi chào đời. Vậy bẩm sinh di truyền là gì? Cùng Diag tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây nhé!

Tìm hiểu về bẩm sinh di truyền

Sự khác nhau giữa bẩm sinh và di truyền

Bệnh bẩm sinh là bất kỳ tình trạng nào xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trước khi sinh. Nó có thể do:

• Yếu tố di truyền (thay đổi trong gen)
• Yếu tố môi trường (mẹ tiếp xúc với hóa chất, nhiễm trùng, dinh dưỡng kém khi mang thai)
• Kết hợp cả hai yếu tố trên

Bệnh di truyền là bất kỳ tình trạng nào do sự bất thường trong ADN hoặc bộ gen của một người. Nó có thể:

• Di truyền từ cha mẹ
• Xuất hiện ngẫu nhiên (đột biến mới)

Khái niệm và ví dụ về bẩm sinh di truyền

Bẩm sinh di truyền chỉ các đặc điểm hoặc bệnh lý có sẵn từ khi sinh ra và có nguồn gốc từ gen di truyền của cha mẹ. Những đặc điểm này có thể là ngoại hình (như màu mắt, chiều cao), đặc điểm sinh học (như nhóm máu) hoặc các bệnh di truyền do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể.

Đột biến gen là sự thay đổi trong ADN, có thể gây ra rối loạn di truyền, nhưng không phải mọi rối loạn di truyền đều do một đột biến đơn lẻ. Một số bệnh liên quan đến đột biến gen đơn như bệnh Huntington, bệnh Phenylketon niệu, trong khi các bệnh liên quan đến đột biến NST gồm hội chứng Down, Turner.

Bệnh bẩm sinh có di truyền không?

Bệnh bẩm sinh có thể do di truyền hoặc tác động từ môi trường. Một số bệnh di truyền xuất phát từ đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), hội chứng Down, hội chứng Marfan,…

Trong khi đó, nhiều bệnh bẩm sinh khác có thể liên quan đến yếu tố môi trường. Trong thai kỳ, nếu mẹ bầu tiếp xúc với hóa chất độc hại, rượu, thuốc lá, bị nhiễm virus rubella hoặc thiếu hụt axit folic, có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Ví dụ: dị tật tim bẩm sinh, bại não bẩm sinh, não úng thủy bẩm sinh hay sứt môi hở hàm ếch.

Làm sao để phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Để giảm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, mẹ bầu nên:

• Bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, giàu vitamin và khoáng chất thiết yếu.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, rượu, thuốc lá và các chất kích thích.
• Tránh sử dụng thuốc gây dị tật cho trẻ thường được cảnh báo như Thalidomide, Isotretinoin (Accutane), Warfarin,…
• Tiêm phòng trước khi mang thai để tránh các bệnh nguy hiểm như rubella, có thể gây dị tật bẩm sinh.
• Khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Xem thêm:

• Dị tật bẩm sinh là gì?
• Teo mật bẩm sinh

Phải làm gì khi mẹ bầu có nguy cơ di truyền dị tật cho con?

Nếu tiền sử gia đình có bệnh di truyền hoặc mẹ bầu lo lắng về nguy cơ thai nhi mắc dị tật, mẹ bầu nên:

1. Tham khảo ý kiến bác sĩ di truyền: Mẹ bầu nên gặp bác sĩ di truyền để đánh giá nguy cơ bệnh di truyền cho con. Bác sĩ sẽ tư vấn về cơ chế di truyền và khả năng mắc bệnh của thai nhi. Đây là bước quan trọng để chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ.

2. Thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân: Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp xác định bố mẹ có mang gen bệnh di truyền hay không thông qua các xét nghiệm gen như xét nghiệm ADN, sàng lọc đột biến gen. Một số bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), xơ nang, teo cơ tủy có thể được phát hiện sớm. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn, nguy cơ con mắc bệnh sẽ cao hơn, từ đó giúp gia đình có kế hoạch mang thai phù hợp.

3. Xét nghiệm tầm soát trước sinh: Trong thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện khám sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT, siêu âm thai, chọc ối, sinh thiết gai nhau để phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền. Hiện nay, các cặp đôi thường ưu tiên xét nghiệm NIPT do có độ chính xác cao đến 99%, vô cùng an toàn và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Từ đó bác sĩ đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi và đưa ra hướng theo dõi, can thiệp nếu cần thiết.

4. Lập kế hoạch mang thai: Mẹ bầu cần có chế độ dinh dưỡng đầy đủ, đặc biệt là axit folic, tiêm phòng trước khi mang thai, tránh tiếp xúc hóa chất độc hại để giảm nguy cơ dị tật. Nếu nguy cơ cao, có thể xem xét phương pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Xem thêm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Phải làm gì khi phát hiện dị tật ở thai nhi?

Khi phát hiện dị tật thai nhi, mẹ bầu cần bình tĩnh và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa. Các bước cần thực hiện gồm:

• Xác định mức độ dị tật thông qua các xét nghiệm chuyên sâu.
• Tư vấn với bác sĩ sản khoa và di truyền để hiểu rõ các lựa chọn điều trị hoặc can thiệp phù hợp.
• Chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc sau sinh, vì một số dị tật có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc trị liệu sau khi bé chào đời.
• Thảo luận với gia đình để đưa ra quyết định tốt nhất cho cả mẹ và bé.

Lời kết

Hiểu rõ bẩm sinh di truyền giúp bố mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ và phòng ngừa dị tật bẩm sinh. Thăm khám định kỳ, xét nghiệm sàng lọc và duy trì lối sống lành mạnh là chìa khóa để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho thai nhi.

Xem thêm:

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh