Bệnh bại não bẩm sinh là gì? Nguyên nhân và phòng ngừa

Bại não bẩm sinh là rối loạn bẩm sinh nguy hiểm. Nó ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cử động, tư thế và có thể kèm theo các vấn đề về thị giác, thính giác và giao tiếp. Cùng Diag tìm hiểu kỹ hơn bệnh bại não bẩm sinh là gì, nguyên nhân, dấu hiệu và cách phòng ngừa ở trẻ!

Tìm hiểu về bại não bẩm sinh

Bại não bẩm sinh là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến khả năng vận động và phối hợp cơ bắp. Bệnh do não bị tổn thương trong quá trình phát triển trước hoặc trong khi sinh.

Trẻ bị bại não thường khó khăn khi di chuyển, tư thế bất thường, hoặc không thể kiểm soát các cử động. Trẻ cũng có thể gặp vấn đề trong việc nhai nuốt, giao tiếp hay vấn đề về thị giác, thính giác, thậm chí bị thiểu năng trí tuệ và động kinh. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể.

Bại não bẩm sinh khác với bại não mắc phải sau sinh. Trẻ bị bại não sau khi sinh thường do nhiễm trùng, chấn thương đầu hoặc thiếu oxy não. Việc phân biệt này quan trọng trong chẩn đoán và điều trị, giúp xác định nguyên nhân và áp dụng biện pháp phòng ngừa phù hợp.

Xem thêm: Dị tật bẩm sinh là gì?

Các loại bại não bẩm sinh

Phân loại bệnh bại não được dựa trên kiểu và phân bố các bất thường vận động, thường liên quan đến vị trí não bị tổn thương. Tuy nhiên, có sự chồng chéo giữa các kiểu phân loại và sự xuất hiện đồng thời của nhiều bất thường vận động.

Các triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian. Ví dụ, bệnh nhân có thể bắt đầu với tình trạng cứng cơ (spasticity) trong thời thơ ấu, nhưng chuyển sang loạn trương lực (dystonia) khi trưởng thành. Các kiểu phân loại chính bao gồm:

1. Bại não dạng co cứng (Spastic CP): Cứng cơ, có thể ở dạng đối xứng hoặc không đối xứng, ảnh hưởng đến một hoặc nhiều chi. Các biến thể như bại não diplegia (cứng cơ ở hai chân), hemiplegia (cứng cơ ở một bên cơ thể) và quadriplegia (cứng cơ toàn thân) có mức độ ảnh hưởng khác nhau.

2. Bại não dạng loạn động (Dyskinetic CP): Bao gồm loạn động không tự chủ như cử động giật cơ (choreoathetosis) và loạn trương lực (dystonia). Nó gây ra các cử động không tự chủ như giật cơ hoặc uốn vặn cơ bắp.

3. Bại não dạng loạn phối hợp (Ataxic CP): Liên quan đến mất phối hợp vận động và khó kiểm soát sự cân bằng. Trẻ bị ảnh hưởng thường gặp khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong các hoạt động thể chất.

Nguyên nhân gây bại não bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh bại não có thể do đa yếu tố. Hầu hết các trường hợp được cho là do các yếu tố trước khi sinh. Dưới đây là một số nguyên nhân gây bại não thường gặp.

Bất thường bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bất thường trong phát triển hệ thần kinh trung ương, là nguyên nhân chủ yếu gây bại não bẩm sinh. Những dị tật này có thể do di truyền hoặc ảnh hưởng của yếu tố bên ngoài trong quá trình mang thai, như nhiễm trùng hoặc độc tố. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não bộ, khiến trẻ gặp vấn đề vận động và trí tuệ.

Yếu tố di truyền

Di truyền dần được xem là một yếu tố quan trọng trong nguyên nhân gây bại não, nhờ vào sự phát triển của các kỹ thuật xét nghiệm gen. Nghiên cứu cho thấy, bại não có thể xuất hiện trong các gia đình có nguy cơ di truyền cao, đặc biệt là trong các nhóm có quan hệ huyết thống gần. Đồng thời, một số biến thể di truyền, như đột biến gen prothrombin G20210A và các gen liên quan đến viêm, có thể gây bại não ở thai nhi.

Nhiễm trùng trong thai kỳ

Nhiễm trùng tử cung là một nguyên nhân gây bại não bẩm sinh, đặc biệt là các nhiễm trùng do virus như cytomegalovirus, giang mai, virus Zika và toxoplasmosis và nhiễm trùng vi khuẩn. Những nhiễm trùng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi, tăng nguy cơ bại não sau khi sinh.

Thiếu oxy não bào thai

Khi thai nhi không nhận đủ oxy, sự phát triển và trưởng thành của não bộ bị ảnh hưởng. Nó dẫn đến các vấn đề về vận động và trí tuệ sau sinh. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng thiếu oxy trong tử cung có thể gây tổn thương đến não bộ, làm tăng nguy cơ bại não ở trẻ sơ sinh. Việc giám sát và can thiệp kịp thời trong thai kỳ có thể giúp giảm thiểu nguy cơ này.

Sinh non

Trẻ sinh non có nguy cơ cao bị bại não bẩm sinh. Nguyên nhân là do khi sinh non, trẻ có thể gặp phải những tình trạng sau:

• Leukomalacia quanh não thất (PVL): Đây là tình trạng tổn thương ở một khu vực nhất định của não, gây ảnh hưởng đến sự phát triển vận động.
• Xuất huyết não thất (IVH): Chảy máu trong não, có thể làm hỏng cấu trúc não và gây tổn thương vĩnh viễn.
• Loạn sản phế quản phổi (BPD): Một bệnh lý về phổi thường gặp ở trẻ sinh non, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển vận động của trẻ.

Đa thai

Sinh đa thai, đặc biệt là sinh đôi hoặc nhiều hơn, làm tăng nguy cơ bại não do các yếu tố như thiếu oxy, sinh non, xuất huyết não và sự phát triển không đồng đều giữa các thai nhi. Một trong những trẻ sinh đôi tử vong trong bụng mẹ cũng làm tăng nguy cơ bại não cho trẻ còn lại do ảnh hưởng của chất gây đông máu từ thai nhi đã chết.

Các yếu tố nguy cơ gây bại não bẩm sinh

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bại não ở trẻ sơ sinh là sinh non, cân nặng khi sinh thấp, và nhiều yếu tố trước sinh như mẹ uống rượu, hút thuốc, béo phì và nhiễm trùng trong thai kỳ. Trẻ sinh non, đặc biệt là sinh non rất non, có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, nhưng trẻ sinh đủ tháng cũng chiếm một tỷ lệ đáng kể. Bại não thường là kết quả của nhiều yếu tố nguy cơ cùng tồn tại.

Dấu hiệu trẻ bị bại não bẩm sinh

Bại não bẩm sinh có thể có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Một số ảnh hưởng đến vận động, trong khi những triệu chứng khác lại liên quan đến các bộ phận cơ thể, ngoại hình và hành vi.

Một số dấu hiệu liên quan đến thể trạng và hành vi bao gồm:

• Khác biệt về kích thước đầu: Người mắc bệnh bị đầu nhỏ bất thường hoặc đầu lớn bất thường.
• Dễ cáu kỉnh: Trẻ bị bại não có thể thường xuyên tỏ ra khó chịu hoặc cáu kỉnh.
• Thiếu sự tương tác: Trẻ em bị bệnh có thể không phản ứng với những người xung quanh.
• Giảm trương lực cơ: Đây là tình trạng thiếu trương lực cơ, khiến các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng trông như bị “nhão” (tình trạng này thường xảy ra sớm và sau đó có thể chuyển thành co cứng).
• Chậm phát triển: Trẻ em bị bại não thường gặp khó khăn trong việc đạt được một số mốc phát triển mong đợi. Nhiều trong số này liên quan đến vận động, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các khả năng khác.

Một số dấu hiệu của bệnh liên quan đến vận động bao gồm:

• Cứng cơ ở tay và chân: Điều này khiến cho tay chân khó uốn cong hoặc sử dụng.
• Rối loạn vận động: Các chuyển động tay chân không nhịp nhàng, thiếu kiểm soát tứ chi.
• Thất điều: Thất điều là tình trạng người bị bệnh thững động tác như xoay, vặn vẹo hoặc co rút không kiểm soát.
• Các chuyển động múa vờn: Trẻ có thể thực hiện ccác động tác lặp đi lặp lại, như nhảy múa hoặc quay cuồng.
• Liệt cứng: Trẻ bị co thắt hoặc co cơ khiến cơ thể liệt cứng, gây khó chịu hoặc đau đớn.

Biến chứng của bại não bẩm sinh

Bại não có thể dẫn đến nhiều biến chứng về thể chất và tinh thần, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ. Các vấn đề về nhận thức và trí tuệ thường gặp ở khoảng 50% trẻ mắc bệnh, với mức độ nghiêm trọng liên quan đến mức độ khuyết tật vận động. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể gặp phải rối loạn hành vi và cảm xúc, như lo âu, tính dễ cáu gắt và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Chúng khiến trẻ khó khăn trong việc học tập và tương tác xã hội.

Trẻ bị bại não dễ mắc các bệnh lý thể chất như động kinh, suy dinh dưỡng và rối loạn tiêu hóa, trong đó động kinh thường diễn ra hai năm đầu đời. Trẻ cũng gặp khó khăn trong ăn uống, như khó nuốt, táo bón, hay trào ngược dạ dày. Các vấn đề về thị lực và xương khớp như lệch khớp hông và vẹo cột sống cũng thường gặp. Việc phát hiện và điều trị sớm là cần thiết cho trẻ để hạn chế biến chứng lâu dài.

Xem thêm:

• Teo mật bẩm sinh
• Phình đại tràng bẩm sinh

Phương pháp chẩn đoán bại não bẩm sinh

Xác định bại não thường dựa vào các phương pháp kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và các kỹ thuật hình ảnh để xác định mức độ và dạng thức của bệnh. Quy trình này bao gồm các bước sau:

Đánh giá lâm sàng: Đánh giá ban đầu thường bắt đầu bằng việc thăm khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu thần kinh của trẻ, như khả năng di chuyển, cử động, khả năng kiểm soát cơ bắp và các phản xạ tự nhiên. Nếu phát hiện sự bất thường trong phát triển vận động, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm thêm.

Kỹ thuật hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định tổn thương não bộ. Dưới đây là các kỹ thuật như:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh phổ biến nhất trong việc phát hiện bại não, giúp nhận diện các tổn thương trong não bộ. Chẳng hạn như sự phát triển bất thường của các khu vực não.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Mặc dù không phổ biến như MRI, nhưng CT scan có thể được sử dụng để đánh giá những tổn thương não rõ ràng.
• Siêu âm não: Đối với trẻ sơ sinh, siêu âm não qua thóp có thể cung cấp những thông tin đầu tiên về tổn thương não và là phương pháp không xâm lấn, dễ thực hiện.

Xem thêm:

• Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Điều trị bệnh bại não

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để bại não, nhưng các biện pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân. Vật lý trị liệu là phương pháp quan trọng giúp trẻ phát triển khả năng vận động, tăng cường sức mạnh cơ bắp, cải thiện khả năng đi lại và thăng bằng, đồng thời giảm độ co cứng cơ.

Các loại thuốc như baclofen, diazepam hoặc botulinum toxin có thể được sử dụng để giảm co thắt cơ và cải thiện khả năng vận động. Đối với một số trường hợp động kinh, thuốc chống co giật có thể cần thiết. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình có thể được áp dụng để giải quyết các vấn đề như lệch khớp hông hoặc vẹo cột sống, nhằm cải thiện khả năng vận động cho trẻ.

Cách phòng tránh bệnh bại não bẩm sinh

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:

Phòng ngừa trước sinh:

• Chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai: Phụ nữ cần duy trì sức khỏe tổng thể tốt trước khi mang thai. Đặc biệt là việc tiêm phòng đầy đủ và kiểm tra các bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu, hoặc bệnh lây qua đường tình dục.
• Bổ sung axit folic: Việc bổ sung đủ axit folic trước khi mang thai giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh, một trong những nguyên nhân có thể gây bại não.

Phòng ngừa trong thai kỳ:

• Chăm sóc thai kỳ đúng cách: Phụ nữ mang thai cần thăm khám bác sĩ thường xuyên để phát hiện các vấn đề sức khỏe như tiểu đường thai kỳ, cao huyết áp, hoặc các bệnh nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Tránh các tác nhân gây hại: Tránh uống rượu, hút thuốc hoặc tiếp xúc với các chất độc hại trong suốt thai kỳ.

Phòng ngừa sau sinh:

• Chăm sóc sức khỏe của trẻ sơ sinh: Việc chăm sóc trẻ sơ sinh đúng cách, bao gồm tiêm phòng đầy đủ và điều trị các bệnh nhiễm trùng sớm, sẽ giúp giảm nguy cơ tổn thương não bộ.
• Phát hiện và điều trị sớm các vấn đề thần kinh: Việc phát hiện và điều trị kịp thời các vấn đề như thiếu oxy não, nhiễm trùng hoặc chấn thương trong quá trình sinh có thể giúp giảm nguy cơ bại não.

Xét nghiệm NIPT uy tín tại Diag

• Miễn phí lấy mẫu tận nơi, thai phụ không di chuyển và chờ đợi
• Xét nghiệm chính xác đến 99,9%
• Phát hiện sớm 100+ bất thường NST ở thai nhi như Down, Edwards, Patau…
• Hỗ trợ tối đa 4.5 triệu đồng với kết quả bất thường

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Các câu hỏi thường gặp về bại não bẩm sinh

Bị bại não có chữa khỏi được không? Bại não bẩm sinh hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn do tổn thương thần kinh não bộ không thể phục hồi. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị như vật lý trị liệu, thuốc giảm co cứng cơ, phẫu thuật và hỗ trợ tâm lý có thể giúp cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống.

Trẻ bị bại não sống được bao lâu? Tuổi thọ của trẻ bị bại não phụ thuộc vào mức độ bệnh và các vấn đề sức khỏe kèm theo. Nếu không có các bệnh lý nghiêm trọng, trẻ có thể sống lâu dài, thậm chí đến tuổi trưởng thành, với chất lượng cuộc sống thay đổi tùy vào mức độ tàn tật và chăm sóc y tế.

Xem thêm:

• Hở hàm ếch
• Hội chứng marfan là gì?
• Suy giáp bẩm sinh