92 hội chứng vi mất – lặp đoạn được phát hiện qua NIPT công nghệ NIFTY®

*Các hội chứng thường gặp

1. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 1p36*

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (vị trí 1p36) bị mất. Trẻ sau sinh có những bất thường về tim, thận, xương, hệ tiêu hóa hoặc cơ quan sinh dục. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển toàn diện và có thể gặp những khó khăn trong nghe – nhìn.

2. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 1q41-q42

Hội chứng xảy ra do mất một đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 1 (vị trí 1q41-q42) gây chậm phát triển nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ. Trẻ sau sinh có đ8ạc điểm bất thường ở khuôn mặt, hở hàm ếch, bàn chân khoèo, thiểu sản móng tay. Trẻ còn có dị thường não, động kinh, mắc bệnh tim bẩm sinh.

3. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 1p32-p31

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (vị trí 1p32-p31), gây chậm phát triển, động kinh, một số trường hợp giảm trương lực cơ. Trẻ sau sinh có dị dạng sọ mặt, khuyết tật đường tiết niệu, nguy cơ cao mắc hội chứng trói buộc tủy sống, dị tật Chiari loại I.

4. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 2p16.1-p15

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 2 (vị trí 2p16.1-p15). Trẻ sau sinh thiểu năng trí tuệ, rối loạn phát triển thần kinh và/hoặc rối loạn hành vì. Ngoài ra trẻ còn có những dị dạng về khuôn mặt.

5. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 2q33.1

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể số 2 (vị trí 2q33.1) bị mất. Trẻ sau sinh thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và chậm phát triển từ trung bình đến nặng. Trẻ có các đặc điểm dị hình và vấn đề rối loạn hành vi.

6. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 2q31.1

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể số 2 (vị trí 2q31.1) bị lặp lại, gây rung giật nhãn cầu. Trẻ sau sinh có đặc điểm là tầm vóc thấp bé cùng các bất thường xương chi.

7. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 2q37

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 2 (vị trí 2q37) bị mất, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề rối loạn hành vi. Trẻ sau sinh thường có bất thường xương như ngón tay và ngón chân ngắn, mắc rối loạn chuyển hóa dẫn đến béo phì.

8. Hội chứng mất đoạn vi mô nhiễm sắc thể 2q31.1

Hội chứng xảy ra khi một đoạn nhỏ trên nhánh dài nhiễm sắc thể 2 (vị trí 2q31.1) bị mất, gây chậm phát triển từ trung bình đến nặng. Trẻ sau sinh có tầm vóc thấp bé, dị dạng khuôn mặt và các khuyết tật ở chi.

9. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 2q

Hội chứng xảy ra khi một phần lớn của nhánh dài nhiễm sắc thể 2 (2q) bị lặp lại. Trẻ sau sinh chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và gặp rối loạn hành vi. Trẻ còn có các đặc điểm bất thường đặc biệt trên khuôn mặt.

10. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 3pter-p25

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 3 (vị trí 3pter-p25) bị mất. Hội chứng gây suy giảm trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động cùng các bất thường thể chất. Một số trường hợp trẻ sau sinh mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

11. Hội chứng Dandy-Walker

Hội chứng là một rối loạn phát triển bẩm sinh của não, gây ra bởi sự bất thường nhiễm sắc thể 3, 6, 13, 18 hoặc do đột biến gen FOXC1, ZIC1, ZIC4. Trẻ mắc hội chứng gặp vấn đề não úng thủy cùng các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ. Trẻ sau sinh chậm phát triển vận động, cử động không phối hợp, cứng và co thắt cơ.

12. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 3q13.31

Hội chứng xảy ra do mất một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 3 (vị trí 3q13.31) gây chậm phát triển trí tuệ rõ rệt. Trẻ sau sinh có khuôn mặt đặc trưng với nhân trung ngắn và môi nhô ra, thường xuyên gặp các bất thường về xương. Ở trẻ em nam còn có cơ quan sinh dục bất thường.

13. Hội chứng lặp đoạn xa nhiễm sắc thể 3p

Hội chứng xảy ra do lặp một đoạn nhỏ ở đầu nhánh ngắn nhiễm sắc thể 3. Trẻ sau sinh chậm phát triển, có những dị dạng khuôn mặt, dị tật bẩm sinh ở tim và hệ niệu sinh dục.

14. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 3q

Hội chứng xảy ra do một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 3 (3q) bị lặp lại. Hội chứng gây thiểu năng trí tuệ, tăng trưởng chậm và gặp một số bất thường về thần kinh. Trẻ sau sinh có những bất thường trên khuôn mặt (như rậm lông), bất thường ở bàn tay, bàn chân, thận, hệ sinh dục và/hoặc tim.

15. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 4p16.3*

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p16.3). Trẻ có đặc điểm khuôn mặt với mắt cực kỳ rộng, đầu nhỏ, dị tật tai thấp, dị tật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và động kinh.

16. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 4q21

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể số 4 (vị trí 4q21) bị mất, gây hạn chế tăng trưởng tiến triển, suy giảm trí tuệ nghiêm trọng, mất khả năng hoặc chậm nói nghiêm trọng. Trẻ sau sinh có những đặc điểm dị dạng khuôn mặt.

17. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 4p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4 (4p) bị lặp lại, gây nên dị tật sọ mặt, dị tật tim, xương, thận và những bất thường ở cơ quan sinh dục nam. Trẻ sau sinh còn chậm phát triển thần kinh vận động.

18. Hội chứng lặp đoạn xa nhiễm sắc thể 4q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 4 (distal 4q) bị lặp lại. Hội chứng gây chậm phát triển tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ và động kinh. Ngoài ra, trẻ còn có dị dạng sọ mặt, dị thường về răng, ngón tay. Một số trường hợp mắc dị tật tim, thận, tinh hoàn ẩn, giảm trương lực cơ, suy giảm thính lực.

19. Hội chứng mất đoạn xa nhiễm sắc thể 4q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 4 (distal 4q) bị mất, gây chậm phát triển cùng những bất thường ở cấu trúc tim. Trẻ sau sinh có đặc điểm hở hàm ếch và bất thường ở bàn tay, bàn chân.

20. Hội chứng Cri-du-Chat (5p)*

Hội chứng xảy ra do mất một đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 5 (vị trí 5p). Đặc trưng của ở người bệnh là đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ, và có tiếng khóc như mèo kêu do bất thường thanh quản. Ngoài ra trẻ sau sinh gặp tình trạng khó thở, khó bú, khó nuốt, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói và những vấn đề về hành vi.

21. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 5q14.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 5 (vị trí 5q14.3) bị mất. Trẻ mắc hội chứng khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng cùng các vấn đề về ngôn ngữ, động kinh, cử động rập khuôn.

22. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 5q12

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 5 (vị trí 5q12) bị mất. Trẻ mắc bệnh chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ. Trẻ có chỉ số khối cơ thể thấp, cánh tay, ngón tay và ngón chân dài, mũi to và cằm nhỏ.

23. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 5p13

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 5 (vị trí 5p13) bị lặp lại. Trẻ sau sinh có dị dạng khuôn mặt, chậm phát triển, khuyết tật học tập, và gặp các vấn đề về hành vi.

24. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 5p

Hội chứng xảy ra khi một phần lớn của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 5 (5p) bị lặp lại. Đặc điểm của trẻ mắc bệnh là có đặc điểm dị dạng khuôn mặt. Trẻ sau sinh chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và gặp những vấn đề về hành vi.

25. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6pter-p24

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 6 (vị trí 6pter-p24) bị mất. Hội chứng gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật Dandy-Walker và giảm trương lực cơ. Trẻ mắc bệnh có hộp sọ bất thường và những bất thường về thính giác, mắt, tim.

26. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6q24-q25

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể 6 (vị trí 6q24-q25). Hội chứng gây chậm phát triển, dị dạng khuôn mặt và mất thính lực.

27. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6q11-q14

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể 6 (vị trí 6q11-q14), gây giảm trương lực cơ, hạ huyết áp và chậm phát triển tâm thần vận động. Trẻ sau sinh có tầm vóc thấp, dị thường về xương hoặc tay chân, thoát vị rốn, dị thường đường tiết niệu, tai thấp và/hoặc loạn sản, vòm miệng cao.

28. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6p

Hội chứng xảy ra do mất một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 6 (6p), gây chậm phát triển trí tuệ và những vấn đề về hành vi. Trẻ sau sinh có dị dạng về khuôn mặt.

29. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6q15-q23

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 6 (vị trí 6q15-q23) bị mất. Trẻ mắc bệnh thường chậm tăng trưởng và phát triển, giảm trương lực cơ dẫn đến cơ thể mềm. Trẻ sau sinh còn có dị tật tim bẩm sinh, có bất thường ở tay chân cùng những bất thường nhỏ ở bộ phận sinh dục.

30. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6q25-qter

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 6 (6q25-qter) bị mất, gây chậm phát triển thần kinh vận động, động kinh và giảm trương lực cơ. Trẻ có đặc điểm cổ ngắn cùng những bất thường trên khuôn mặt.

31. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 6q26-q27

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 6 (vị trí 6q26-q27) bị mất, gây chậm phát triển và gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ, học tập. Trẻ sau sinh mắc chứng khó nuốt, trào ngược, giảm trương lực cơ và động kinh.

32. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 7q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 7 (7q) bị mất, gây chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ. Trẻ sau sinh có dị tật xương cùng, cấu trục não, tay chân và khuôn mặt bất thường.

33. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 7q11.23*

Hội chứng xảy ra khi một đoạn nhỏ trên nhánh dài nhiễm sắc thể 7 (vị trí 7q11.23) bị mất. Hội chứng gây hẹp động mạch chủ trên, chậm phát triển trí tuệ cùng các bất thường về mắt và thận.

34. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 7q21-q32

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể 7 (vị trí 7q21-q32), gây giảm trương lực cơ, chậm phát triển kỹ năng vận động và học tập. Trẻ sau sinh gặp các vấn đề về cảm giác, hiếu động thái quá, động kinh và có đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ còn có dị tật tim, đầu và não bất thường.

35. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 7q31-q32

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 7 (7q31-q32) bị mất. Trẻ mắc bệnh giảm trương lực cơ và có những bất thường về hành vi. Hội chứng gây động kinh, dị tật tim, dị tật nhỏ ở bộ phận sinh dục, bất thường ở đầu, nhiễm trùng tai thường xuyên gây mất thính lực tạm thời.

36. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 8p23.1

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 8 (8p23.1) bị mất. Trẻ có cân nặng khi sinh thấp và chậm tăng trưởng sau sinh. Trẻ còn thiểu năng trí tuệ nhẹ, hiếu động thái quá, có những bất thường ở sọ mặt và dị tật tim bẩm sinh.

37. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 8p23.1

Hội chứng xảy ra do lặp lại một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 8 (8p23.1). Trẻ sau sinh chậm phát triển từ nhẹ đến trung bình, thiểu năng trí tuệ và dị dạng khuôn mặt nhẹ.

38. Hội chứng Langer-Giedion

Hội chứng xảy ra do mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 8 (vị trí 8q23-q24). Hội chứng gây dị tật xương khớp cùng đặc điểm khuôn mặt đặc biệt. Trẻ sau sinh thiểu năng trí tuệ cùng với các bất thường về da, tóc, răng, móng tay và tuyến mồ hôi.

39. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 8q22.1

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 8 (8q22.1) bị mất. Hội chứng gây dị dạng tai, kiểu tóc, răng và da đầu bất thường, ngón tay và ngón chân bị cong vĩnh viễn. Trẻ sau sinh bị biến dạng khớp (co rút khớp) làm hạn chế cử động ở tay và chân. Ngoài ra, trẻ còn chậm phát triển nhẹ và có tinh hoàn ẩn ở nam giới.

40. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 8q22.1

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 8 (8q22.1) bị lặp lại. Hội chứng đặc trưng bởi tật co gập của các khớp liên đốt bàn tay và bàn chân. Trẻ còn có tầm vóc bé, xương phát triển quá mức dẫn đến chèn ép tủy sống, thay đổi da giống như xơ cứng bì và nguy cơ cao mắc hội chứng chít hẹp mi.

41. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 8p

Hội chứng xảy ra do lặp lại một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 8 (8p). Trẻ sau sinh có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt cùng các dị tật về tim, xương và hệ thần kinh. Trẻ còn chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và những vấn đề về hành vi.

42. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 8q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 8 (8q) bị lặp lại, gây chậm phát triển trí tuệ và khó khăn trong học tập. Trẻ sau sinh có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, dị tật tim bẩm sinh cùng những bất thường về xương, bộ phận sinh dục hoặc tiết niệu.

43. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 9p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 (9p) bị mất, gây nên các bất thường về bộ phận sinh dục, giảm trương lực cơ và cong vẹo cột sống. Trẻ sau sinh chậm phát triển tâm thần vận động cùng những dị dạng về khuôn mặt, động mạch rốn đơn, thoát vị rốn và bẹn.

44. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 9p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 (9p) bị lặp lại, gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ cùng những vấn đề về hành vi. Trẻ sau sinh có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, tầm vóc thấp bé và những dị tật về ngón tay.

45. Hội chứng DiGeorge 2

Hội chứng xảy ra do mất một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 10 (10p13-p14). Trẻ sau sinh thiểu sản tuyến ức dẫn đến suy giảm miễn dịch tế bào T và hội chứng Takao. Trẻ còn mắc các khuyết tật đường thoát riêng biệt của tim, bao gồm tứ chứng Fallot, thân chung động mạch và gián đoạn quai động mạch chủ.

46. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 10q22.3-q23.2

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 10 (vị trí 10q22.3-q23.2) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển tâm thần vận động và các bất thường về hành vi. Ngoài ra, trẻ còn có dị tật tiểu não và tim, dị dạng nhẹ ở khuôn mặt bao gồm tật đầu to, trán rộng, khoảng cách mắt bất thường, mắt sâu, hở hàm ếch.

47. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 10q26

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 10 (vị trí 10q26) bị mất, gây nên các dị dạng khuôn mặt. Trẻ sau sinh chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, động kinh, rối loạn tăng động giảm chú ý, có biểu hiện của các hành vi tự kỷ.

48. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 10p12-p11

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 10 (vị trí 10p12-p11) bị mất. Trẻ sau sinh có dị dạng khuôn mặt, chậm phát triển và có những bất thường về hành vi.

49. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 10p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 10 (10p) bị lặp lại. Trẻ trau sinh chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng khuôn mặt, dị tật tim cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.

50. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11p13

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 11 (11p13) bị mất. Hội chứng gây khiếm khuyết mống mắt, thiểu năng trí tuệ, rối loạn tâm thần và có dị tật ở cơ quan sinh dục.

51. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11p11.2

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 11 (11p11.2) bị mất. Trẻ sau sinh thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và có những bất thường về hành vi. Trẻ còn có dị tật sọ mặt, cận thị, lác, mất thính giác thần kinh giác quan.

52. Hội chứng Jacobsen

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 11 (11q23) bị mất, gây thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết cấu trúc thận và suy giảm miễn dịch. Trẻ sau sinh có dị dạng sọ mặt, nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh, rối loạn chảy máu Paris Trousseau.

53. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 11q23

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 11 (11q23) bị mất, có thể chồng lấn với hội chứng Jacobsen. Trẻ có biểu hiện chậm phát triển và chậm phát triển tâm thần vận động. Trẻ sau sinh có dị dạng khuôn mặt, giảm tiểu cầu cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.

54. Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể 12q14

Hội chứng xảy ra khi một phần nhỏ của nhánh dài nhiễm sắc thể 12 (12q14) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ nhẹ cùng tầm vóc thấp bé, có nguy cơ cao mắc bệnh xương đặc đốm.

55. Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể 12p12.1

Hội chứng xảy ra khi một phần nhỏ của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 12 (12p12.1) bị mất. Trẻ mắc hội chứng thường chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn ngôn ngữ và có bất thường về hành vi. Trẻ còn có dị dạng nhẹ trên khuôn mặt, dị tật não, tổn thương thần kinh thị giác và những bất thường về xương.

56. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 12p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 12 (12p) bị lặp lại. Trẻ sau sinh thường chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, giảm trương lực cơ. Trẻ còn có dị thường về não, tim và sọ mặt.

57. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 13q14

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 13 (13q14) bị mất, gây chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau. Trẻ có dị dạng sọ mặt và nguy cơ cao mắc ung thư mắt (u nguyên bào võng mạc).

58. Hội chứng mất đoạn xa nhiễm sắc thể 13q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 13 (distal 13q) bị mất. Trẻ chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Ngoài ra, trẻ còn có những dị tật thần kinh trung ương, dị dạng sọ mặt cùng các bất thường về tim, mặt, hệ tiết niệu, hệ tiêu hóa và xương.

59. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 14q11-q22

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 14 (14q11-q22) bị mất. Trẻ sau sinh có dị dạng khuôn mặt, chậm phát triển và động kinh. Một số trường hợp trẻ hạ huyết áp, dị tật tim và các cơ quan sinh dục.

60. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 14q22

Hội chứng xảy ra khi một phần nhỏ của nhánh dài nhiễm sắc thể 14 (14q22) bị mất. Trẻ sau sinh có dị tật mắt, tuyến yên, bàn tay hoặc bàn chân, cùng những dị tật bẩm sinh ở hệ sinh dục. Ngoài ra, trẻ còn chậm phát triển tâm thần vận động, khuyết tật trí tuệ và suy giảm thính lực.

61. Hội chứng mất đoạn gần đầu nhiễm sắc thể 14q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài gần đầu của nhiễm sắc thể 14 (proximal 14q) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển, trương lực cơ thấp, và dị tật nhỏ ở bộ phận sinh dục, đầu nhỏ, hở hàm ếch, suy hô hấp.

62. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 14q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 14 (14q) bị lặp lại. Hội chứng gây chậm phát triển và nhẹ cân sau sinh, thiểu năng trí tuệ và trương lực cơ thấp. Trẻ sau sinh có vóc dáng thấp bé, đầu nhỏ, dị dạng khuôn mặt, dị tật tim bẩm sinh, co cứng cơ và tăng phản xạ.

63. Hội chứng Prader-Willi*

Hội chứng xảy ra khi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 (vị trí 15q11-q13) nhưng chỉ trên bản sao di truyền từ cha. Hội chứng này khiến trẻ sau sinh giảm trương lực cơ nặng, khả năng phản xạ kém, rối loạn giấc ngủ và rối loạn hành vi. Đồng thời trẻ còn có đặc điểm khuôn mặt khác biệt và suy tuyến sinh dục.

64. Hội chứng Angelman*

Hội chứng xảy ra do mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể từ mẹ. Trẻ sau sinh thường chậm phát triển, khuyết tật về tâm thần, động kinh, gặp những vấn đề về giọng nói và thăng bằng.

65. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 15q26-qter

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 15 (15q26-qter) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển và nguy cơ cao mắc các bệnh tim bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng có đặc điểm là đầu nhỏ và có các dị tật xương.

66. Hội chứng Levy-Shanske

Hội chứng xảy ra do đột biến hoặc mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15q26. Hội chứng gây dị dạng khuôn mặt, dị tật thận, và khiến trẻ phát triển quá mức trước và sau khi sinh. Ngoài ra, trẻ còn có những bất thường về hành vi và gặp nhiều khó khăn trong học tập từ nhẹ đến nặng.

67. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 15q14

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 15 (15q14) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển, có dáng người thấp bé và dị dạng khuôn mặt.

68. Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể 15q24

Hội chứng xảy ra khi một phần nhỏ của nhánh dài nhiễm sắc thể 15 (15q24) bị mất. Trẻ mắc hội chứng thường chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ. Trẻ còn có các đặc điểm khuôn mặt khác biệt cũng như nhiều dị tật về bộ phận sinh dục, xương.

69. Hội chứng phát triển quá mức nhiễm sắc thể 15q26

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 15 (15q26) bị lặp lại. Hội chứng gây dị dạng khuôn mặt, dị tật thận, dính khớp sọ, rối loạn thần kinh và những bất thường về hành vi.

70. Hội chứng mất đoạn xa nhiễm sắc thể 15q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 15 (distal 15q) bị mất. Trẻ có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau và rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ còn có những dị tật bàn tay, bàn chân, sọ mặt, một số khác có thể bị dị tật tim.

71. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 16p11.2-p12.2

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p12.2-p11.2) bị mất. Trẻ sau sinh chậm phát triển và suy giảm nhận thức. Ngoài ra, trẻ còn bị dị dạng khuôn mặt, khó ăn và nhiễm trùng tai tái phát.

72. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 16p11.2-p12.2

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p12.2-p11.2) bị lặp lại. Hội chứng gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, tự kỷ và các rối loạn hành vi. Trẻ sau sinh có dáng người thấp bé, khuôn mặt biến dạng và những dị tật về ngón tay hoặc bàn tay.

73. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 16p13.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) bị mất. Trẻ sau sinh thường chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và có trương lực cơ thấp. Trẻ còn bị dị tật tim hoặc thận, và rất dễ bị nhiễm trùng.

74. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 16p13.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) bị lặp lại. Hội chứng gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co cứng khớp nhẹ cùng với đặc điểm là dị tật bàn tay và bàn chân. Một số trường hợp trẻ sau sinh có tinh hoàn ẩn, thoát vị bẹn và những vấn đề liên quan đến hành vi.

75. Hội chứng lặp đoạn gần đầu nhiễm sắc thể 16q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài gần đầu nhiễm sắc thể 16 (proximal 16q) bị lặp lại, gây chậm phát triển, khó khăn trong giao tiếp và những vấn đề về hành vi. Trẻ sau sinh còn bị dị tật nhỏ ở bàn tay hoặc bàn chân.

76. Hội chứng Smith-Magenis*

Hội chứng xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 17 (vị trí 17p11.2) gây thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ. Trẻ sau sinh thường gặp rối loạn giấc ngủ và có những bất thường về hành vi.

77. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 17p13.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 (17p13.3) bị mất, gây chậm phát triển, động kinh và thiểu năng trí tuệ. Trẻ mắc hội chứng có bất thường điện não đồ, dị dạng khuôn mặt và suy tuyến sinh dục nam.

78. Hội chứng Potocki-Lupski

Hội chứng xảy ra do lặp lại một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 (17p11.2) gây rối loạn tự kỷ và chậm phát triển, đặc biệt là về trí tuệ. Trẻ sau sinh giảm trương lực cơ, dị dạng khuôn mặt và mắc các dị tật bẩm sinh như thiếu hụt hormone tăng trưởng.

79. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 17p13.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 (17p13.3) bị lặp lại. Trẻ sau sinh chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực cơ và có những đặc điểm dị dạng sọ mặt.

80. Hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Hội chứng xảy ra do sự tái sắp xếp phức tạp trên nhiễm sắc thể 17p11.2-p12, bao gồm lặp đoạn, mất đoạn và đảo đoạn. Hội chứng gây chậm phát triển, giảm trương lực cơ, khó ăn và gặp nhiều vấn đề về thần kinh ngoại biên. Ngoài ra, trẻ sau sinh còn bị biến dạng khuôn mặt và bàn chân, dị thường về tim, thận, có nguy cơ cao mắc bệnh rỗng tủy.

81. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 17p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 (17p) bị lặp lại. Trẻ sau sinh chậm phát triển, giảm trương lực cơ, dị tật tim bẩm sinh và những đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt.

82. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 18p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 18 (18p) bị mất. Trẻ sau sinh có vóc dáng thấp bé, mặt tròn, nhân trung ngắn, sụp lòng bàn tay, tai to với vành tai rời, dị tật não, và suy giảm trí tuệ.

83. Hội chứng mất đoạn xa nhiễm sắc thể 18q

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài xa của nhiễm sắc thể 18 (distal 18q) bị mất. Trẻ sau sinh có dáng người thấp bé, trương lực cơ yếu, suy giáp, rối loạn hoặc mất thính lực. Trẻ còn có đặc điểm là hở hàm ếch, bất thường ở bàn chân, tim và thận. Một số trường hợp trẻ thiểu năng trí tuệ, tăng động, động kinh và gặp vấn đề rối loạn tâm trạng.

84. Hội chứng Alagille 1

Hội chứng xảy ra do đột biến gen JAG1 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 20 (20p). Trẻ mắc hội chứng có bất thường về xương, mắt và khuôn mặt. Trẻ còn gặp tình trạng ứ mật, mắc bệnh tim và loạn sản thận.

85. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 20p

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 20 (20p) bị lặp lại, gây thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Trẻ có đặc điểm chậm nói, bị dị tật khuôn mặt, xương, tim và thận.

86. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 21q22

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể 21 (21q22) bị mất. Hội chứng làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.

87. Hội chứng DiGeorge*

Đây là hội chứng do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra khi mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 (vị trí 22q11.2). Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 3.000 – 6.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng DiGeorge, và tỷ lệ 1/185 thai kỳ có nguy cơ cao mắc hội chứng này. Trẻ sau sinh thường mắc dị tật tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và ngôn ngữ. Đồng thời trẻ còn bị dị dạng khuôn mặt với hở hàm ếch hoặc thiểu năng vòm hầu, có nguy cơ tự kỷ và rối loạn tâm thần.

88. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể Xp11.23-p11.22

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X (Xp11.23-p11.22) bị lặp lại. Hội chứng gây suy giảm trí tuệ, chậm nói, động kinh, dậy thì sớm cùng các dị tật ở chi dưới.

89. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể Xp21

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X (Xp21) bị mất. Hội chứng gây thiếu hụt glycerol kinase, rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, thiểu năng trí tuệ và/hoặc loạn dưỡng cơ Duchenne (ở nam giới).

90. Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể Xq27.3-q28

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể X (Xq27.3-q28) bị lặp lại, gây chậm phát triển và suy sinh dục. Trẻ sau sinh còn bị dị dạng khuôn mặt và có dáng người thấp bé.

91. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể Xq21

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể X (Xq21) bị mất, gây béo phì, mù hoặc suy giảm thị lực. Trẻ sau sinh thiểu năng trí tuệ vừa phải và điếc hỗn hợp bẩm sinh (nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với nữ giới).

92. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể Xq22.3

Hội chứng xảy ra khi một phần của nhánh dài nhiễm sắc thể X (Xq22.3) bị mất. Trẻ mắc chứng tiểu máu, suy thận, mất thính lực hoặc điếc. Ngoài ra, trẻ còn gặp rối loạn phát triển thần kinh, lõm mặt giữa và hồng cầu hình elip.