Thiếu vitamin B1 gây bệnh gì? Biểu hiện thiếu vitamin B1

Biểu hiện thiếu vitamin B1

Vitamin B1 (thiamine) là một loại vitamin nhóm B tan trong nước, đóng vai trò thiết yếu trong việc chuyển hóa carbohydrate thành năng lượng cho cơ thể. Nó hỗ trợ sản xuất ATP (nguồn năng lượng tế bào), duy trì chức năng thần kinh, tim mạch và cơ bắp, đồng thời giúp dẫn truyền xung thần kinh và bảo vệ não bộ.

Việc cơ thể thiếu vitamin B1 thường tiến triển qua các giai đoạn, từ nhẹ đến nặng, với các triệu chứng chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên, tim mạch và tiêu hóa. Dưới đây là các biểu hiện phổ biến được phân loại theo mức độ:

Giai đoạn sớm (thiếu nhẹ): Mệt mỏi toàn thân, giảm tập trung, cáu kỉnh, rối loạn tiêu hóa như chán ăn, buồn nôn, táo bón hoặc tiêu chảy. Những dấu hiệu này thường bị bỏ qua vì giống triệu chứng thông thường.

Giai đoạn trung bình: Đau cơ, tê bì hoặc bỏng rát ở đầu chi (chân tay), yếu cơ đối xứng, giảm cảm giác rung và vị giác. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đi lại do rối loạn thần kinh ngoại biên.

Giai đoạn nặng (bệnh beriberi):

• Beriberi ướt (tim mạch): Phù nề chân, khó thở, nhịp tim nhanh, suy tim sung huyết, có thể dẫn đến sốc tim.
• Beriberi khô (thần kinh): Liệt cơ, teo cơ, giảm phản xạ gân xương, rối loạn phối hợp vận động.
• Hội chứng Wernicke-Korsakoff (thường ở người nghiện rượu): Nhầm lẫn, rối loạn thị giác (song thị, nhãn cầu rung), mất điều hòa vận động, tiến triển thành sa sút trí tuệ, mất trí nhớ.

Những biểu hiện này thường gặp ở nhóm nguy cơ cao như người nghiện rượu, ăn kiêng thiếu cân bằng, suy dinh dưỡng, hoặc bệnh nhân chạy thận nhân tạo.

Thiếu vitamin B1 gây bệnh gì?

Thiếu vitamin B1 gây ra các bệnh lý đặc trưng do vai trò quan trọng của nó trong chuyển hóa năng lượng và chức năng thần kinh. Dưới đây là các bệnh chính, được phân loại rõ ràng dựa trên mức độ và vị trí tổn thương.

Bệnh Beriberi (tê phù)

Bệnh Beriberi là hậu quả điển hình của thiếu vitamin B1 nghiêm trọng, chia thành hai dạng chính:

• Beriberi khô: Tổn thương thần kinh ngoại biên, gây tê bì chân tay, yếu cơ đối xứng, giảm cảm giác rung động, khó đi lại và phối hợp vận động.
• Beriberi ướt: Ảnh hưởng tim mạch với phù nề toàn thân (đặc biệt chân), nhịp tim nhanh, khó thở, suy tim sung huyết cao áp lực, có thể tiến triển thành sốc tim nếu không điều trị.

Hội chứng Wernicke – Korsakoff

Hội chứng Wernicke – Korsakoff thường gặp ở người nghiện rượu mạn tính do thiếu hấp thu thiếu vitamin B1:

• Hội chứng Wernicke: Bộ ba triệu chứng cổ điển gồm rối loạn thị giác (song thị, nhãn cầu rung), mất điều hòa vận động (đi lảo đảo), và lú lẫn nặng.
• Hội chứng Korsakoff: Suy giảm trí nhớ nghiêm trọng, mất khả năng hình thành ký ức mới (mất trí nhớ tiền tiến), thường kèm theo tự bịa chuyện để lấp khoảng trống ký ức.

Bệnh não Wernicke (Biến chứng thần kinh nặng)

Khi cơ thể thiếu vitamin B1 nặng có thể gây tổn thương não cấp tính. Điều này, dẫn đến rối loạn nhân cách, giảm trí nhớ, trầm cảm, rối loạn tâm thần, và có thể tử vong nếu không bổ sung khẩn cấp.

Suy tim do thiếu vitamin B1

Rối loạn chuyển hóa năng lượng ở tế bào cơ tim do thiếu vitamin B1 làm suy giảm chức năng tim, gây suy tim ướt (high-output heart failure). Tình trạng này thường gặp ở trẻ em và người lớn suy dinh dưỡng.

Rối loạn thần kinh ngoại biên

Khi cơ thể thiếu vitamin B1 có thể dẫn đến rối loạn thần kinh ngoại biên. Biểu hiện của cơ thể trong trường hợp này bao gồm: gây tê bì, ngứa ran, mất cảm giác, chuột rút, đau chân tay lan tỏa, yếu cơ tiến triển từ chi dưới lên.

Các rối loạn chuyển hóa và tiêu hóa

Rối loạn chuyển hóa và tiêu hóa bao gồm các vấn đề sức khỏe sau:

• Chán ăn kéo dài.
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.
• Buồn nôn, khó tiêu, tiêu chảy hoặc táo bón.

Nguyên nhân thiếu vitamin B1

Tình trạng thiếu vitamin B1 chủ yếu do ba nhóm nguyên nhân chính, dựa trên vai trò thiết yếu của thiamine trong chuyển hóa carbohydrate và chức năng thần kinh.

• Chế độ ăn thiếu hụt: Ăn chủ yếu gạo trắng tinh chế (loại bỏ lớp cám giàu B1), ít rau củ, thịt nạc, đậu, ngũ cốc nguyên hạt. Thường gặp ở khu vực nghèo đói, chế độ ăn đơn điệu hoặc nghiện rượu làm giảm hấp thu.
• ​Hấp thu kém: Rối loạn tiêu hóa mạn tính (bệnh Crohn, celiac), phẫu thuật dạ dày, chạy thận nhân tạo, hoặc nhiễm ký sinh trùng làm giảm khả năng hấp thu thiamine từ ruột.
• ​Tăng nhu cầu hoặc mất mát: Mang thai, cho con bú, sốt cao kéo dài, cường giáp, bệnh gan/mật, hoặc dùng thuốc (thuốc chống động kinh). Người nghiện rượu mạn tính có nguy cơ cao nhất do giảm dự trữ và hấp thu.

Chẩn đoán thiếu vitamin B1

Chẩn đoán thiếu vitamin B1 dựa trên kết hợp lâm sàng và xét nghiệm, vì triệu chứng thường không đặc hiệu ở giai đoạn sớm.

Bước chẩn đoán lâm sàng:

• Khai thác tiền sử: Chế độ ăn kém, nghiện rượu, triệu chứng thần kinh ngoại biên (tê bì, yếu cơ), tim mạch (phù, khó thở), hoặc bộ ba Wernicke (lú lẫn, rối loạn thị giác, mất điều hòa).
• Khám thực thể: Phù nề, giảm phản xạ gân xương, dấu hiệu beriberi khô/ướt, hoặc tổn thương thần kinh.

Xét nghiệm xác định:

• Xét nghiệm máu đo hoạt tính transketolase hồng cầu.
• Nồng độ thiamine huyết tương hoặc toàn phần.
• Xét nghiệm hỗ trợ: Lactic acid máu cao (do rối loạn chuyển hóa pyruvate), MRI não (tổn thương đối xứng thể viền, nhân đồi ở bệnh não Wernicke).
• ​Thử nghiệm điều trị: Nếu tình trạng cải thiện nhanh sau tiêm thiamine 100-500mg hỗ trợ xác nhận chẩn đoán.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm suy giáp, thiếu folate, ngộ độc rượu, hoặc bệnh thần kinh khác.