Thiếu máu huyết tán có chữa được không?

Thiếu máu huyết tán là bệnh gì?

Thiếu máu huyết tán là một dạng thiếu máu đặc biệt, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ cơ thể sản xuất mới, dẫn đến thiếu hụt hồng cầu và giảm khả năng vận chuyển oxy đến các cơ quan.

Hồng cầu là những tế bào hình đĩa dẹt, không nhân, chứa hemoglobin để mang oxy từ phổi đến khắp cơ thể và thải CO2 ngược lại. Bình thường, một hồng cầu sống khoảng 120 ngày trước khi được lách và gan loại bỏ tự nhiên. Đối với người bệnh thiếu máu huyết tán, hồng cầu chỉ tồn tại vài ngày hoặc vài tuần, gây thiếu máu nhanh chóng với các dấu hiệu như mệt mỏi, da xanh xao, tim đập nhanh.

Bệnh thiếu máu huyết tán chia thành hai loại chính, cụ thể:

• Nội tại (bẩm sinh): Lỗi từ bên trong hồng cầu, như khuyết tật gen gây tan máu bẩm sinh thalassemia (hồng cầu yếu, dễ vỡ), bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (hồng cầu méo mó kẹt mạch máu), hoặc thiếu enzyme G6PD (hồng cầu dễ bị oxy hóa bởi thuốc).
• Ngoại lai (mắc phải): Yếu tố bên ngoài tấn công, như hệ miễn dịch tự tấn công hồng cầu, nhiễm trùng (sốt rét), thuốc, hoặc tổn thương cơ học (van tim nhân tạo xé hồng cầu).

Thiếu máu huyết tán có chữa được không?

Thiếu máu huyết tán có thể chữa được trong một số trường hợp, đặc biệt ở dạng mắc phải nhờ điều trị loại bỏ nguyên nhân và hỗ trợ phục hồi hồng cầu. Tuy nhiên, với dạng bẩm sinh nặng, bệnh chỉ có thể kiểm soát lâu dài chứ chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, thường cần phụ thuộc loại bệnh và thời điểm can thiệp.

Dạng mắc phải sẽ đáp ứng điều trị tốt hơn, như ngừng thuốc gây hại (như penicillin), điều trị nhiễm trùng (kháng sinh), hoặc dùng corticosteroid như prednisone để ức chế miễn dịch tự tấn công hồng cầu, giúp bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Trong khi đó, dạng bẩm sinh như thiếu G6PD hay hồng cầu hình lưỡi liềm được kiểm soát bằng tránh tác nhân (thuốc oxy hóa) và bổ sung folate; bệnh nhân tan máu bẩm sinh nặng cần truyền máu định kỳ để tránh thiếu oxy.

Triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán thường gây ra các triệu chứng đặc trưng do hồng cầu bị phá hủy nhanh, dẫn đến thiếu oxy và tích tụ bilirubin. Bilirubin là một chất màu vàng được tạo ra trong cơ thể khi hồng cầu già bị phá hủy, được dùng để đánh giá chức năng gan, đường mật và các bệnh tan máu.

Các dấu hiệu đầu tiên giống thiếu máu thông thường, dễ nhận biết ở mọi lứa tuổi như sau:

• Mệt mỏi kéo dài, da xanh xao nhợt nhạt, chóng mặt hoặc khó tập trung do thiếu oxy đến não.
• Tim đập nhanh, khó thở khi gắng sức.
• Đau đầu thường xuất hiện khi bệnh tiến triển, vì tim phải bơm mạnh hơn để bù đắp.

Triệu chứng đặc trưng của thiếu máu huyết tán như sau:

• Do hồng cầu vỡ giải phóng hemoglobin, bệnh nhân hay gặp vàng da, vàng mắt và nước tiểu sẫm màu (dấu hiệu kinh điển của bilirubin gián tiếp tăng).
• Sốt, ớn lạnh, đau bụng hoặc lưng, gan lách to (do tích tụ hồng cầu hỏng).
• Phân nhạt màu cũng phổ biến, đặc biệt ở dạng cấp tính.

Khi bệnh tiến triển nặng, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng như suy hô hấp, suy tim, lú lẫn, không chịu nổi hoạt động thể chất. Trẻ em có thể chậm lớn; người lớn dễ sỏi mật do tích tụ bilirubin cao kéo dài.

Cách điều trị bệnh thiếu máu huyết tán

Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp nhiều bệnh nhân kiểm soát bệnh thiếu máu huyết tán hiệu quả hoặc chữa khỏi hoàn toàn.

Cách chẩn đoán

Bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán bằng hỏi lịch sử bệnh và khám lâm sàng (vàng da, lách to). Sau đó, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm dưới đây:

• Xét nghiệm máu xác nhận huyết tán: Hồng cầu giảm, hồng cầu lưới tăng (tủy xương bù đắp), LDH (Lactate Dehydrogenase) tăng cao, bilirubin gián tiếp tăng, haptoglobin giảm.
• Xét nghiệm Coombs trực tiếp: Để phân loại miễn dịch (dương tính) hay không miễn dịch; phết kính hồng cầu tìm hình thái bất thường.
• Nếu nghi nguyên nhân thiếu máu huyết tán do bẩm sinh: Xét nghiệm enzyme G6PD, hemoglobin điện di (thalassemia); nếu tình trạng nặng hơn cần sinh thiết tủy xương.

Bạn có thể linh động xét nghiệm công thức máu tại bệnh viện hoặc các phòng khám tư nhân. Hiện nay, Trung tâm Y khoa DIAG cung cấp các xét nghiệm công thức máu hỗ trợ chẩn đoán bệnh thiếu máu nhanh chóng, linh động với lịch trình của mọi người.

Tìm hiểu thêm về Xét nghiệm công thức hồng cầu lưới

Cách điều trị

Điều trị thiếu máu huyết tán tập trung vào việc loại bỏ yếu tố gây bệnh và hỗ trợ phục hồi hồng cầu.

Thiếu máu do miễn dịch (AIHA): Thuốc kháng viêm corticosteroid như prednisolone giúp giảm kháng thể phá hủy hồng cầu. Truyền máu chỉ định khi thiếu máu nặng; cắt lách cho trường hợp mạn tính. Mục tiêu là ổn định hemoglobin hơn 10 g/dL trong 1-3 tuần đầu.

Thiếu máu huyết tán di truyền:

• Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Truyền hồng cầu định kỳ, thải sắt, bổ sung acid folic; ghép tủy cho thể nặng.
• G6PD: Tránh thuốc và thực phẩm oxy hóa, hỗ trợ truyền máu nếu cơn tan huyết nặng.
• Hồng cầu hình liềm: Uống nhiều nước, bổ sung acid folic, giảm đau cơn tắc mạch, truyền máu khi biến chứng.

Thiếu máu do nhiễm trùng: Tập trung điều trị nguyên nhân (ví dụ: kháng sinh cho sốt rét), hỗ trợ truyền dịch và máu.