Trong một số trường hợp, cholesterol máu có thể tăng cao nhưng không có bất thường ở những chỉ số lipid khác, nên được gọi là tăng cholesterol máu đơn thuần. Vậy đây là bệnh gì? Hãy cùng Diag tìm hiểu trong bài viết này cùng các triệu chứng, biến chứng và hướng điều trị bệnh nhé.

Tăng cholesterol máu đơn thuần là gì?

Tăng cholesterol máu đơn thuần được gọi là Pure Hypercholesterolemia. Đây là tình trạng LDL cholesterol cao nhưng không có sự bất thường ở các thành phần lipid khác, chẳng hạn như triglyceride. Mặc dù cholesterol đóng vai trò quan trọng đối với cơ thể, nhưng khi tăng quá mức có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Khái niệm “đơn thuần” cho thấy bệnh là cholesterol tích tụ trong máu mà không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố phức tạp khác. Chẳng hạn như bệnh lý nghiêm trọng hay tình trạng rối loạn chuyển hóa toàn diện.

Phân loại bệnh tăng cholesterol máu đơn thuần

Bệnh được chia thành hai loại chính: Nguyên phát và thứ phát.

1. Tăng cholesterol máu đơn thuần nguyên phát

Nguyên nhân chủ yếu là do yếu tố di truyền. Các rối loạn hoặc đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp, chuyển hóa, và bài tiết LDL-C trong máu. Đặc trưng của bệnh là mức cholesterol cao mà không bị ảnh hưởng nhiều bởi yếu tố môi trường hay bệnh lý. Trong đó, một bệnh điển hình nhất của loại này là tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH).

Người mắc bệnh FH có các đột biến gen (LDLR, APOB, hoặc PCSK9) làm giảm chức năng của các thụ thể LDL. Điều này khiến LDL-C không được loại bỏ hiệu quả ra khỏi máu. Người bệnh thường có mức cholesterol rất cao ngay từ khi còn nhỏ, đặc biệt là nồng độ LDL-C có thể cao gấp 5 – 10 lần so với bình thường. Điều này dẫn đến biến chứng xơ vữa động mạch từ rất sớm.

Tăng cholesterol máu đơn thuần nguyên phát là do các gen đột biến như gen LDLR.
Tăng cholesterol máu đơn thuần nguyên phát là do các gen đột biến như gen LDLR.

2. Tăng cholesterol máu đơn thuần thứ phát

Nguyên nhân của loại này thường do các yếu tố như hút thuốc lá, béo phì, chế độ ăn uống không lành mạnh, và lối sống ít vận động. Ngoài ra, các bệnh lý nền (như suy giáp, bệnh thận mạn tính) và tác động của một số loại thuốc cũng khiến mức cholesterol tăng. Những yếu tố này gây rối loạn chuyển hóa cholesterol, làm tăng mức LDL-C và đôi khi cả cholesterol toàn phần.

Mặc dù chủ yếu là do lối sống, nhưng yếu tố di truyền vẫn có thể gián tiếp gây nên tăng cholesterol máu đơn thuần thứ phát. Điều này xảy ra do tính nhạy cảm di truyền. Một số người có rối loạn hoặc bất thường ở gen, khiến họ dễ bị tác động bởi các yếu tố môi trường hơn. Nếu người có cơ địa dễ tích mỡ hoặc rối loạn chuyển hóa thì cholesterol có khả năng tăng cao nhanh hơn khi ăn nhiều chất béo.

Biểu hiện của tăng cholesterol máu đơn thuần

Bệnh thường không có biểu hiện hoặc triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, cholesterol cao kéo dài có thể dẫn đến một số biểu hiện lâm sàng như:

  • U vàng: Các cục u mỡ màu vàng, có thể xuất hiện trên da, khuỷu tay, đầu gối, gân Achilles, hoặc trên mí mắt. Triệu chứng thường liên quan đến tăng cholesterol máu do yếu tố di truyền.
  • Vòng giác mạc: Một vòng trắng hoặc xám xuất hiện quanh giác mạc. Triệu chứng này thường gặp ở người bệnh tăng cholesterol máu gia đình (như HeFH và HoFH).
Vòng giác mạc là triệu chứng phổ biến của bệnh.
Vòng giác mạc là triệu chứng phổ biến của bệnh.

Biến chứng tăng cholesterol máu đơn thuần

Xơ vữa động mạch: Biến chứng phổ biến nhất, có thể lan rộng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Khi mức LDL cholesterol cao, LDL-C dễ dàng bám vào thành động mạch, từ đó gây viêm và hình thành các mảng xơ vữa. Quá trình này thường dẫn đến các tình trạng:

  • Hẹp lòng động mạch: Mảng xơ vữa làm giảm đường kính lòng động mạch và hạn chế lượng máu lưu thông.
  • Giảm độ đàn hồi của mạch máu: Động mạch trở nên cứng hơn, mất khả năng điều chỉnh lưu thông máu.

Bệnh động mạch vành: Mảng xơ vữa trong động mạch vành làm giảm lưu lượng máu đến tim, khiến tim không được cung cấp đủ máu để hoạt động hiệu quả. Điều này có thể gây ra:

  • Đau thắt ngực: Đau hoặc khó chịu ở ngực, thường xảy ra khi gắng sức hoặc căng thẳng.
  • Nhồi máu cơ tim: Các mảng xơ vữa khi vỡ ra sẽ hình thành cục máu đông ngay tại vị trí vỡ. Điều này có thể làm tắc nghẽn hoàn toàn động mạch, gây nhồi máu cơ tim.

Đột quỵ: Biến chứng đặc biệt nguy hiểm khi lưu lượng máu đến não bị gián đoạn. Nguyên nhân đột quỵ thường do các tình trạng như tắc nghẽn động mạch não hoặc đột quỵ nhồi máu não. Biến chứng đột quỵ có thể gây liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, thậm chí là tử vong.

Bệnh động mạch ngoại biên: Xảy ra khi mảng xơ vữa hình thành và phát triển ở các động mạch ngoại biên, đặc biệt ở chân. Từ đó gây ra các vấn đề như:

  • Đau cách hồi: Đau hoặc chuột rút ở chân khi đi bộ. Tình trạng này giảm nhẹ khi nghỉ ngơi.
  • Loét hoặc hoại tử chân: Lưu thông máu kém có thể làm giảm khả năng chữa lành vết thương, dẫn đến loét hoặc hoại tử.

Phình động mạch: Tăng cholesterol máu làm yếu thành động mạch và làm phình động mạch, đặc biệt là ở động mạch chủ. Biến chứng nguy hiểm nhất là vỡ phình động mạch, gây chảy máu ồ ạt, và có thể dẫn đến tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

Đột quỵ là biến chứng có thể gây tử vong.
Đột quỵ là biến chứng có thể gây tử vong.

Chẩn đoán tăng cholesterol máu đơn thuần

Cần phải làm các xét nghiệm đo lường mỡ máu để chẩn đoán, gồm các các chỉ số: Cholesterol toàn phần, LDL-C, HDL-C, và triglyceride. Người bệnh thường có mức LDL cholesterol cao trong khi triglyceride có thể ở mức bình thường. Một số xét nghiệm gen có thể được chỉ định bổ sung nếu bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh do tình trạng di truyền.

Ngoài ra, bác sĩ cũng kiểm tra thêm các yếu tố liên quan đến tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch và thói quen sinh hoạt. Đặc biệt là người thừa cân, béo phì, có lối sống kém lành mạnh, và lười vận động. Việc xác định những yếu tố này giúp bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh và có phương pháp điều trị phù hợp.

Xét nghiệm mỡ máu chỉ 160k

  • Đánh giá toàn diện tình trạng mỡ máu và phát hiện các bệnh lý tim mạch.
  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Điều trị tăng cholesterol máu đơn thuần

Điều trị tăng cholesterol máu đơn thuần bắt đầu với việc thay đổi lối sống và chế độ ăn uống lành mạnh. Cần ăn nhiều chất béo bão hòa và chất xơ hòa tan để cải thiện mức cholesterol tốt hơn.

Trường hợp mức cholesterol không cải thiện hiệu quả sau khi đã thay đổi lối sống thì cần sử dụng thuốc giảm cholesterol. Trong đó bao gồm thuốc statins, ezetimibe, và chất ức chế PCSK9. Các loại thuốc này có tác dụng điều hòa cholesterol về mức ổn định.

Việc điều trị cũng kết hợp quản lý tốt các bệnh lý nền như suy giáp, tiểu đường, hoặc bệnh thận mãn tính. Đồng thời, cần kiểm soát huyết áp và mức cholesterol định kỳ để có kế hoạch điều chỉnh phương án chữa trị nếu cần thiết. Điều này nhằm đảm bảo hiệu quả điều trị cũng như tránh những biến chứng tiềm ẩn do tăng cholesterol máu.

Lời kết

Như vậy, bài viết đã chia sẻ đầy đủ các thông tin hữu ích về tăng cholesterol máu đơn thuần. Đây là tình trạng mà cholesterol trong máu cao, đặc biệt là cholesterol xấu LDL-C, mà không có bất thường trong các chỉ số lipid khác. Triệu chứng phổ biến là các u vàng và vòng giác mạc.