Rối loạn chuyển hóa lipid máu là gì? Rối loạn chuyển hóa lipid có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa lipid là gì?

Nhiều người thắc mắc “Rối loạn chuyển hóa lipid máu là gì?” hay “Rối loạn chuyển hóa lipid là bệnh gì?”. Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng rối loạn trong quá trình sản xuất, sử dụng và lưu trữ chất béo (lipid) trong cơ thể. Điều này dẫn đến sự mất cân bằng các thành phần lipid trong máu, chủ yếu là cholesterol và triglyceride, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tim mạch, đột quỵ, và các biến chứng khác.

Lipid có mặt trong màng tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ, tạo thành lớp rào chắn giữa bên trong và bên ngoài tế bào. Chất này rất nhạy cảm với các gốc tự do (ROS/RNS) do tổn thương oxy hóa. Khi bị oxy hóa, phospholipid và ester cholesterol chứa axit béo không bão hòa đa (PUFAs) dễ bị tấn công bởi gốc tự do và chuyển hóa thành các sản phẩm có hại, có thể làm hỏng các protein màng, enzyme hoặc thụ thể.

Điều này dẫn đến giảm độ linh hoạt của màng tế bào và tăng sự rò rỉ của các chất trong tế bào. Nếu tiếp xúc lâu dài với môi trường tổn thương oxy hóa, sẽ làm rối loạn chuyển hóa lipid máu và suy giảm chức năng tế bào.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa lipid máu

Các nguyên do gây rối loạn chuyển hóa lipid có thể được chia thành hai nhóm chính: nguyên phát (gen bẩm sinh) và thứ phát (do các yếu tố bên ngoài hoặc bệnh lý).

Nguyên nhân nguyên phát

Các rối loạn chuyển hóa lipid bẩm sinh thường do các đột biến gen ảnh hưởng đến các enzyme hoặc protein tham gia vào quá trình chuyển hóa lipid, cụ thể:

• Tăng cholesterol gia đình (Familial hypercholesterolemia – FH): Đây là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi nồng độ cholesterol trong máu rất cao, chủ yếu là cholesterol LDL (“xấu”). Nguyên nhân thường gặp nhất là do đột biến gen mã hóa thụ thể LDL, khiến việc loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu bị hạn chế. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp do đột biến ở các gen khác liên quan đến chuyển hóa cholesterol.
• Tăng lipid kết hợp gia đình (Familial combined hyperlipidemia – FCHL): Một tình trạng di truyền khiến cả cholesterol và triglyceride (TG) trong máu đều cao, do sự bất thường trong quá trình tổng hợp và phân giải lipid.
• Bệnh Tay-Sachs: Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến các lipid tích tụ trong não do thiếu enzyme hexosaminidase A, dẫn đến sự tích tụ các hợp chất lipid trong tế bào thần kinh.
• Bệnh Gaucher: Bệnh này do thiếu enzyme glucocerebrosidase, khiến lipid tích tụ ở gan, lách và tủy xương.
• Abetalipoproteinemia: Một rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể sản xuất apolipoprotein B, một thành phần quan trọng của lipoprotein, dẫn đến việc cơ thể không hấp thu được chất béo và vitamin tan trong chất béo.

Nguyên nhân thứ phát

Các rối loạn chuyển hóa lipid máu thứ phát xảy ra do các yếu tố bên ngoài hoặc bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sự chuyển hóa lipid trong cơ thể như:

• Yếu tố dinh dưỡng: Chế độ ăn nhiều chất béo không lành mạnh, như chất béo trans và chất béo bão hòa, có thể làm tăng mức cholesterol và TG trong máu.
• Béo phì: Tình trạng thừa cân, đặc biệt là mỡ bụng, có thể gây mất cân bằng trong chuyển hóa lipid, làm tăng triglycerid và giảm cholesterol HDL.
• Bệnh đái tháo đường tuýp 2: Rối loạn lipid máu thường gặp ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 với các biểu hiện tăng triglycerid máu, giảm HDL cholesterol và tăng các hạt LDL nhỏ đậm đặc. Các cơ chế gây rối loạn lipid máu ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 rất phức tạp, bao gồm tăng sản xuất glucose ở gan, tăng phân giải lipid ở mô mỡ và giảm hoạt động lipoprotein lipase.
• Suy giáp: Tuyến giáp hoạt động kém có thể làm tăng mức cholesterol, vì hormone giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chuyển hóa lipid.
• Lạm dụng rượu: Tiêu thụ quá nhiều rượu có thể làm rối loạn chức năng gan và chuyển hóa lipid, dẫn đến bệnh gan nhiễm mỡ và tăng TG trong máu.
• Bệnh thận (Hội chứng Nephrotic): Các vấn đề về thận, như hội chứng thận hư, có thể gây rối loạn chuyển hóa lipid, làm tăng cholesterol và triglycerid trong máu.
• Thuốc: Một số loại thuốc như corticosteroid, thuốc lợi tiểu và một số beta-blocker có thể làm thay đổi chuyển hóa lipid, khiến mức cholesterol và TG trong máu cao hơn.
• Bệnh lý gan: Các bệnh lý gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) hoặc xơ gan có thể làm suy giảm chức năng chuyển hóa lipid và gây rối loạn lipid máu.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa lipid

Nhận biết sớm các triệu chứng sẽ giúp bạn chủ động hơn trong việc chủ động thăm khám và điều trị, tránh những biến chứng không mong muốn của sự rối loạn chuyển hóa mỡ máu. Dưới đây là những triệu chứng phổ biến:

• Xanthomas (u hạt vàng): Các nốt hoặc mảng màu vàng trên da do lắng đọng lipid, thường xuất hiện ở mí mắt, khuỷu tay, đầu gối, gân gót.
• Mệt mỏi và suy nhược cơ thể: Người bị rối loạn chuyển hóa lipid có thể cảm thấy mệt mỏi liên tục, thiếu năng lượng và không có sức để thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Đau bụng và khó tiêu: Tích tụ mỡ trong gan hoặc các cơ quan tiêu hóa có thể gây đau bụng, khó tiêu hoặc cảm giác buồn nôn.
• Vàng da và mắt: Khi mỡ tích tụ quá nhiều trong gan, có thể dẫn đến gan nhiễm mỡ, gây ra hiện tượng vàng da và mắt.
• Đau ngực và khó thở: Tăng mức cholesterol và TG trong máu có thể làm tắc nghẽn các động mạch, gây ra các cơn đau ngực và khó thở.
• Tăng huyết áp: Rối loạn chuyển hóa lipid có thể làm tăng huyết áp, gây ra những vấn đề về tim mạch như đau đầu, chóng mặt, hoặc thậm chí đột quỵ.
• Đau, tê bì hoặc cảm giác kiến bò ở tay chân: Triệu chứng này do tổn thương thần kinh ngoại biên.
• Mỡ máu đục (lipemia retinalis): Đây là một dấu hiệu hiếm gặp khi mức triglyceride cực kỳ cao.

Rối loạn chuyển hóa lipid có nguy hiểm không?

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng mất cân bằng các thành phần mỡ trong máu, đặc biệt là tăng cholesterol xấu (LDL-C), triglycerid (TG) và/hoặc giảm cholesterol tốt (HDL-C). Nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời, tình trạng này có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng đối với sức khỏe:

• Bệnh gan nhiễm mỡ (steatosis): Khi lượng chất béo, đặc biệt là triglycerid, tích tụ trong gan vượt quá mức cho phép, gan sẽ bị nhiễm mỡ. Nếu không được can thiệp, gan nhiễm mỡ có thể tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH), rồi đến xơ gan và suy gan. Những tổn thương này có thể không hồi phục và làm suy giảm chức năng gan nghiêm trọng.
• Tăng nguy cơ bệnh tim: Một trong những hậu quả phổ biến và nguy hiểm nhất của rối loạn lipid máu là xơ vữa động mạch. Sự dư thừa cholesterol xấu và triglycerid sẽ tạo thành các mảng bám trong thành mạch máu, làm hẹp lòng mạch và cản trở tuần hoàn. Về lâu dài, tình trạng này có thể gây ra thiếu máu cơ tim, nhồi máu cơ tim, đột quỵ, hoặc tăng huyết áp – những biến chứng có thể gây tử vong hoặc tàn phế vĩnh viễn.
• Viêm tụy cấp: Mức triglycerid trong máu quá cao (thường >1000 mg/dL) là một yếu tố nguy cơ hàng đầu gây viêm tụy cấp – một bệnh lý cấp cứu nguy hiểm. Tình trạng này khiến tụy bị viêm nghiêm trọng, gây đau bụng dữ dội, buồn nôn, nôn ói, và có thể dẫn đến suy đa cơ quan nếu không được xử trí kịp thời.

Chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa lipid

Để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid, bác sĩ sẽ thực hiện các bước sau:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể trạng tổng quát và hỏi về tiền sử bệnh lý của bệnh nhân, bao gồm các vấn đề liên quan đến tim mạch, béo phì, đái tháo đường và các bệnh lý khác có thể liên quan đến chuyển hóa lipid.
• Xét nghiệm máu: Phương pháp chính để chẩn đoán rối loạn lipid. Các xét nghiệm quan trọng bao gồm:
  • Cholesterol toàn phần: Mức cholesterol toàn phần cao có thể là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa lipid.
  • LDL: Cholesterol xấu, có thể gây tích tụ trong động mạch, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
  • HDL (High-Density Lipoprotein): HDL-C, giúp loại bỏ LDL khỏi cơ thể.
  • Triglycerides (TG): Mức TG cao có thể gây tắc nghẽn động mạch và làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
• Xét nghiệm bổ sung: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để tìm hiểu nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa lipid, như:
  • Xét nghiệm gen: Để xác định các rối loạn chuyển hóa lipid di truyền, như bệnh tăng cholesterol gia đình.
  • Siêu âm gan: Để phát hiện gan nhiễm mỡ, một biến chứng thường gặp của rối loạn lipid máu.
  • Đo lường enzyme gan: Xét nghiệm chức năng gan để phát hiện các vấn đề về gan do tích tụ mỡ.

Xét nghiệm mỡ máu Chỉ 160k

• Phát hiện sớm và ngăn ngừa biến chứng mỡ máu
• Đánh giá toàn diện tình trạng mỡ máu qua các chỉ số Cholesterol
• Hỗ trợ chẩn đoán, kiểm soát, theo dõi điều trị hiệu quả
• Làm việc ngoài giờ hành chính tại 40+ điểm lấy mẫu.

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

6500+

Bác sĩ tin tưởng

Điều trị rối loạn lipid tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và nguyên do cụ thể. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thuốc. Một số loại thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát bệnh như:

• Statins: Nhóm thuốc phổ biến giúp giảm LDL và bảo vệ tim mạch.
• Fibrates: Thuốc giúp giảm TG và HDL.
• Niacin (Vitamin B3): Giúp giảm mức cholesterol xấu và TG, đồng thời tăng mức HDL.
• Chất ức chế PCSK9: Thuốc mới có tác dụng giảm LDL cholesterol trong máu.
• Omega-3 fatty acids: Các axit béo omega-3 từ dầu cá giúp giảm mức TG trong máu.

Biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa lipid

Phòng ngừa rối loạn chuyển hóa lipid là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe tim mạch và ngăn chặn những bệnh lý nguy hiểm liên quan đến mỡ máu. Dưới đây là những biện pháp hiệu quả giúp bạn duy trì cơ thể khỏe mạnh và phòng tránh các vấn đề về lipid:

• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh: Hạn chế chất béo bão hòa và trans, ăn nhiều chất béo lành mạnh như dầu olive, cá béo, và tăng cường chất xơ từ rau củ, trái cây. Hạn chế đường và muối để bảo vệ tim mạch.
• Tăng cường hoạt động thể chất: Tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày giúp cải thiện cholesterol, giảm triglycerides và kiểm soát trọng lượng cơ thể.
• Kiểm soát cân nặng: Giảm cân nếu thừa cân, duy trì cân nặng lý tưởng giúp giảm nguy cơ rối loạn lipid máu và các bệnh tim mạch.
• Hạn chế tiêu thụ rượu bia và thuốc lá: Uống rượu vừa phải và từ bỏ thuốc lá để bảo vệ sức khỏe tim mạch và chuyển hóa lipid.
• Kiểm soát các bệnh lý nền: Điều trị đái tháo đường, huyết áp cao và bệnh lý tuyến giáp để hỗ trợ chuyển hóa lipid.
• Tầm soát và kiểm tra sức khỏe định kỳ: Xét nghiệm lipid máu và đường huyết định kỳ giúp phát hiện sớm vấn đề về chuyển hóa lipid.

Lời kết

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng phổ biến và có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, lối sống tích cực và kiểm tra sức khỏe định kỳ là những biện pháp quan trọng giúp ngăn ngừa và kiểm soát tình trạng này.