Rối loạn chuyển hóa lipid là bệnh gì? Triệu chứng rối loạn lipid máu

Rối loạn chuyển hóa lipid là gì?

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng thừa hoặc thiếu trong quá trình sản xuất, sử dụng và lưu trữ lipid (chất béo) trong cơ thể. Khi lipid mất cân bằng, nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, đột quỵ và nhiều biến chứng khác sẽ tăng lên.

Lipid còn đóng vai trò quan trọng trong màng tế bào, giúp bảo vệ và duy trì hoạt động bình thường của tế bào. Khi lipid bị tổn thương do quá trình oxy hóa bởi các gốc tự do, màng tế bào sẽ mất đi sự linh hoạt và các chất bên trong dễ bị rò rỉ, ảnh hưởng xấu đến chức năng tế bào.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa lipid máu

Các nguyên do gây rối loạn chuyển hóa lipid có thể được chia thành hai nhóm chính gồm nguyên phát và thứ phát.

Nguyên nhân nguyên phát

Các rối loạn chuyển hóa lipid nguyên phát thường do các đột biến gen ảnh hưởng đến các enzyme hoặc protein tham gia vào quá trình chuyển hóa lipid, cụ thể:

• Tăng cholesterol gia đình (Familial hypercholesterolemia – FH): Đây là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi nồng độ cholesterol trong máu rất cao, chủ yếu là cholesterol LDL. Nguyên nhân thường gặp nhất là do đột biến gen mã hóa thụ thể LDL, khiến việc loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu bị hạn chế. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp do đột biến ở các gen khác liên quan đến chuyển hóa cholesterol.
• Tăng lipid kết hợp gia đình (Familial combined hyperlipidemia – FCHL): Một tình trạng di truyền khiến cả cholesterol và triglyceride (TG) trong máu đều cao, do sự bất thường trong quá trình tổng hợp và phân giải lipid.
• Bệnh Tay-Sachs: Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến các lipid tích tụ trong não do thiếu enzyme hexosaminidase A, dẫn đến sự tích tụ các hợp chất lipid trong tế bào thần kinh.
• Bệnh Gaucher: Bệnh này do thiếu enzyme glucocerebrosidase, khiến lipid tích tụ ở gan, lách và tủy xương.
• Abetalipoproteinemia: Một rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể sản xuất apolipoprotein B, một thành phần quan trọng của lipoprotein, dẫn đến việc cơ thể không hấp thu được chất béo và vitamin tan trong chất béo.

Nguyên nhân thứ phát

Các rối loạn chuyển hóa lipid máu thứ phát xảy ra do các yếu tố bên ngoài hoặc bệnh lý có thể ảnh hưởng đến sự chuyển hóa lipid trong cơ thể, trong đó:

• Yếu tố dinh dưỡng: Chế độ ăn nhiều chất béo không lành mạnh, như chất béo trans và chất béo bão hòa là một trong những yếu tố nguy cơ có thể làm tăng mức cholesterol và TG trong máu.
• Béo phì: Tình trạng thừa cân, đặc biệt là mỡ bụng, có thể gây mất cân bằng trong chuyển hóa lipid, làm tăng triglycerid và giảm cholesterol HDL.
• Bệnh đái tháo đường tuýp 2: Rối loạn lipid máu thường gặp ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 với các biểu hiện tăng triglycerid máu, giảm HDL cholesterol và tăng các hạt LDL nhỏ đậm đặc. Các cơ chế gây rối loạn lipid máu ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 rất phức tạp, bao gồm tăng sản xuất glucose ở gan, tăng phân giải lipid ở mô mỡ và giảm hoạt động lipoprotein lipase.
• Suy giáp: Tuyến giáp hoạt động kém có thể làm tăng mức cholesterol, vì hormone giáp đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chuyển hóa lipid.
• Lạm dụng rượu: Tiêu thụ quá nhiều rượu có thể làm rối loạn chức năng gan và chuyển hóa lipid, dẫn đến bệnh gan nhiễm mỡ và tăng TG trong máu.
• Bệnh thận (Hội chứng Nephrotic): Các vấn đề về thận, như hội chứng thận hư, có thể gây rối loạn chuyển hóa lipid, làm tăng cholesterol và triglycerid trong máu.
• Thuốc: Một số loại thuốc như corticosteroid, thuốc lợi tiểu và một số beta-blocker có thể làm thay đổi chuyển hóa lipid, khiến mức cholesterol và TG trong máu cao hơn.
• Bệnh lý gan: Các bệnh lý gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) hoặc xơ gan có thể làm suy giảm chức năng chuyển hóa lipid và gây rối loạn lipid máu.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa lipid

Ở người bệnh rối loạn chuyển hóa lipid có biểu hiện như:

• Xanthomas (u hạt vàng): Các nốt hoặc mảng màu vàng trên da do lắng đọng lipid, triệu chứng thường xuất hiện ở mí mắt, khuỷu tay, đầu gối, gân gót.
• Mệt mỏi và suy nhược cơ thể: Người bị rối loạn chuyển hóa lipid có thể cảm thấy mệt mỏi liên tục, thiếu năng lượng và không có sức để thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Đau bụng và khó tiêu: Tích tụ mỡ trong gan hoặc các cơ quan tiêu hóa có thể gây đau bụng, khó tiêu hoặc cảm giác buồn nôn.
• Vàng da và mắt: Khi mỡ tích tụ quá nhiều trong gan, có thể dẫn đến gan nhiễm mỡ, gây ra hiện tượng vàng da và mắt.
• Đau ngực và khó thở: Tăng mức cholesterol và TG trong máu có thể làm tắc nghẽn các động mạch, gây ra các cơn đau ngực và khó thở.
• Tăng huyết áp: Rối loạn chuyển hóa lipid có thể làm tăng huyết áp, gây ra những vấn đề về tim mạch như đau đầu, chóng mặt, hoặc thậm chí đột quỵ.
• Đau, tê bì hoặc cảm giác kiến bò ở tay chân: Triệu chứng này do tổn thương thần kinh ngoại biên.
• Mỡ máu đục (lipemia retinalis): Đây là một dấu hiệu hiếm gặp khi mức triglyceride cực kỳ cao.

Rối loạn chuyển hóa lipid có nguy hiểm không?

Nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời, rối loạn chuyển hóa lipid có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng đối với sức khỏe:

• Bệnh gan nhiễm mỡ (steatosis): Khi lượng chất béo, đặc biệt là triglycerid, tích tụ trong gan vượt quá mức cho phép, gan sẽ bị nhiễm mỡ. Nếu không được can thiệp, gan nhiễm mỡ có thể tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH), rồi đến xơ gan và suy gan. Những tổn thương này có thể không hồi phục và làm suy giảm chức năng gan nghiêm trọng.
• Tăng nguy cơ bệnh tim: Một trong những hậu quả phổ biến và nguy hiểm nhất của rối loạn lipid máu là xơ vữa động mạch. Sự dư thừa cholesterol xấu và triglycerid sẽ tạo thành các mảng bám trong thành mạch máu, làm hẹp lòng mạch và cản trở tuần hoàn. Về lâu dài, tình trạng này có thể gây ra thiếu máu cơ tim, nhồi máu cơ tim, đột quỵ, hoặc tăng huyết áp – những biến chứng có thể gây tử vong hoặc tàn phế vĩnh viễn.
• Viêm tụy cấp: Mức triglycerid trong máu quá cao (thường >1000 mg/dL) là một yếu tố nguy cơ hàng đầu gây viêm tụy cấp – một bệnh lý cấp cứu nguy hiểm. Tình trạng này khiến tụy bị viêm nghiêm trọng, gây đau bụng dữ dội, buồn nôn, nôn ói, và có thể dẫn đến suy đa cơ quan nếu không được xử trí kịp thời.

Chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa lipid

Để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid máu, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm và thăm khám sau:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể trạng tổng quát và hỏi về tiền sử bệnh lý của bệnh nhân, bao gồm các vấn đề liên quan đến tim mạch, béo phì, đái tháo đường và các bệnh lý khác có thể liên quan đến chuyển hóa lipid.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu là phương pháp chính để chẩn đoán rối loạn lipid. Các xét nghiệm lipid quan trọng bao gồm:
  • Cholesterol toàn phần: Mức cholesterol toàn phần cao có thể là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa lipid.
  • LDL: Có thể gây tích tụ trong động mạch, làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
  • HDL: Giúp loại bỏ LDL khỏi cơ thể.
  • Triglycerides (TG): Mức TG cao có thể gây tắc nghẽn động mạch và làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
• Xét nghiệm bổ sung: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để tìm hiểu nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa lipid, như:
  • Xét nghiệm gen: Để xác định các rối loạn chuyển hóa lipid di truyền, như bệnh tăng cholesterol gia đình.
  • Siêu âm gan: Để phát hiện gan nhiễm mỡ, một biến chứng thường gặp của rối loạn lipid máu.
  • Đo lường enzyme gan: Xét nghiệm chức năng gan để phát hiện các vấn đề về gan do tích tụ mỡ.

Xét nghiệm mỡ máu Chỉ 176k

• Phát hiện sớm và ngăn ngừa biến chứng mỡ máu
• Đánh giá toàn diện tình trạng mỡ máu qua các chỉ số Cholesterol
• Hỗ trợ chẩn đoán, kiểm soát, theo dõi điều trị hiệu quả
• Làm việc ngoài giờ hành chính tại 40+ điểm lấy mẫu.

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa lipid

Nguyên tắc điều trị rối loạn lipid máu tập trung vào việc kết hợp giữa thay đổi lối sống và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để kiểm soát cholesterol và triglyceride, giảm nguy cơ bệnh tim mạch và đột quỵ. Các biện pháp điều trị bao gồm:

• Thay đổi lối sống: Người bệnh cần giữ cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia và ngừng hút thuốc. Đồng thời, áp dụng chế độ ăn lành mạnh với giảm chất béo bão hòa, tăng rau xanh, ngũ cốc nguyên hạt và bổ sung omega-3 từ cá béo.
• Sử dụng thuốc theo chỉ định: Nếu thay đổi lối sống không đủ, bác sĩ sẽ kê thuốc như statin để giảm cholesterol xấu (LDL) bằng cách ức chế tổng hợp cholesterol trong gan. Các thuốc khác như ezetimibe, thuốc ức chế PCSK9 hoặc fibrate cũng có thể được dùng tùy theo tình trạng bệnh.
• Theo dõi và điều chỉnh điều trị: Việc điều trị cần được giám sát bằng các xét nghiệm thường xuyên để điều chỉnh liều thuốc và phương pháp phù hợp. Cùng lúc, cần quản lý các bệnh nền như cao huyết áp, tiểu đường nhằm nâng cao hiệu quả và ngăn ngừa biến chứng.

Biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa lipid

Dưới đây là những biện pháp hiệu quả giúp bạn duy trì cơ thể khỏe mạnh và phòng tránh các vấn đề về lipid:

• Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh: Chế độ ăn uống hạn chế chất béo bão hòa và trans, ăn nhiều chất béo lành mạnh như dầu olive, cá béo, và tăng cường chất xơ từ rau củ, trái cây. Hạn chế đường và muối để bảo vệ tim mạch.
• Tăng cường hoạt động thể chất: Tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày giúp cải thiện cholesterol, giảm triglycerides và kiểm soát trọng lượng cơ thể.
• Kiểm soát cân nặng: Giảm cân nếu thừa cân, duy trì cân nặng lý tưởng giúp giảm nguy cơ rối loạn lipid máu và các bệnh tim mạch.
• Hạn chế tiêu thụ rượu bia và thuốc lá: Uống rượu vừa phải và từ bỏ thuốc lá để bảo vệ sức khỏe của tim mạch và chuyển hóa lipid.
• Kiểm soát các bệnh lý nền: Điều trị đái tháo đường, huyết áp cao và bệnh lý tuyến giáp để hỗ trợ chuyển hóa lipid.
• Tầm soát và kiểm tra sức khỏe định kỳ: Xét nghiệm lipid máu và đường huyết định kỳ giúp phát hiện sớm vấn đề về chuyển hóa lipid.

Lời kết

Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng phổ biến và có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, lối sống tích cực và kiểm tra sức khỏe định kỳ là những biện pháp quan trọng giúp ngăn ngừa và kiểm soát tình trạng này.