Thận đa nang: Triệu chứng, tiên lượng, biến chứng và điều trị

Thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là rối loạn di truyền xảy ra khi bên trong thận hình thành nhiều nang thận chứa dịch lỏng. Các nang này khiến thận phát triển to dần và ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng lọc chất thải ra khỏi máu của cơ quan này.

Những nang thận này hình thành bất thường từ ống thận do đột biến gen bất thường. Ban đầu, các nang này thường không gây ra các triệu chứng cụ thể. Tuy nhiên, nếu nang phát triển to về kích thước có thể chèn ép lên các mô thận, gây suy giảm chức năng và tiềm ẩn rủi ro biến chứng sang bệnh suy thận mạn nếu không kiểm soát.

Các loại bệnh thận đa nang phổ biến

Bệnh thận đa nang được chia thành hai dạng chính dựa trên loại đột biến gene gây bệnh, bao gồm:thận đa nang trội (ADPKD) và thận đa nang lặn (ARPKD).

Trong đó, ARPKD là bệnh thận đa nang bẩm sinh chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, thường được phát hiện qua siêu âm thai kỳ. Đây là dạng thận đa nang nghiêm trọng, có tốc độ phát triển nhanh, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe chức năng thận, gan, lá lách và tụy. Nhiều trường hợp nặng bé có thể bị tử vong ngay sau khi sinh hoặc mắc suy thận mạn giai đoạn cuối từ rất sớm.

Ngược lại, ADPKD là dạng bệnh thận đa nang thường xuất hiện ở người lớn. Đây là dạng bệnh tiến triển chậm hơn, có tiên lượng tốt hơn. Nếu nang không phát triển bất thường về kích thước hoặc gây ra các triệu chứng khó chịu thì bệnh nhân có thể theo dõi định kỳ qua siêu âm và các xét nghiệm đánh giá chức năng thận.

Xem thêm: Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Bệnh thận đa nang chữa được không? Tiên lượng của bệnh

Bệnh thận đa nang hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn vì đây là một bệnh liên quan đến đột biến di truyền. Mục tiêu chữa trị hiện nay tập trung vào kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa và xử trí các biến chứng, đồng thời làm chậm quá trình suy giảm chức năng thận.

Tiên lượng của bệnh thận đa nang có sự khác nhau giữa từng người. Đối với bệnh nhân có nang thận nhỏ, chức năng thận vẫn gần như bình thường thì thường có tiên lượng tốt hơn. Tuy nhiên, tiên lượng thường không quá khả quan ở bệnh nhân có nang phát triển nhiều về số lượng hoặc phát triển về kích thước gây chèn ép mô thận dẫn đến suy giảm chức năng. Nhiều trường hợp biến chứng sang suy thận mạn giai đoạn cuối buộc bệnh nhân phải lọc máu hoặc ghép thận để kéo dài tuổi thọ.

Ngoài ra, một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh bao gồm: loại gene đột biến, thời điểm xuất hiện triệu chứng, kích thước nang và thận, chức năng thận, thừa cân, béo phì hoặc hút thuốc lá. Dựa trên các yếu tố này, bác sĩ sẽ đánh giá người bệnh thuộc nhóm nguy cơ tiến triển nhanh hay chậm để xây dựng kế hoạch theo dõi, xét nghiệm và điều trị phù hợp.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang xảy ra chủ yếu do đột biến gene mang tính di truyền và một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác:

• Đột biến gen PKD1 hoặc PKD2 ở bệnh thận đa nang trội ADPKD), chủ yếu ở người lớn.
• Đột biến gen PKHD1 ở bệnh thận đa nang lặn (ARPKD), chủ yếu ở trẻ sơ sinh.
• Đột biến gen tự phát, thường xảy ra ở ngời bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Xem thêm: Thận đa nang ở trẻ em

Triệu chứng của bệnh thận đa nang

Triệu chứng của bệnh thận đa nang thường không rõ ràng ngay từ đầu, chủ yếu chỉ xuất hiện khi nang phát triển lớn và chèn ép lên thận. Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng có thể xảy ra ngay trong thai kỳ hoặc sau khi chào đời, nhưng người lớn có xu hướng chậm hơn, khi bệnh bước sang giai đoạn tiến triển.

Triệu chứng bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng của bệnh thường xuất hiện rõ ngay sau khi sinh hoặc từ lúc trong bụng mẹ. Nguyên nhân vì bệnh tiến triển nhanh, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và cần can thiệp y tế sớm nhất có thể:

• Khó thở nặng ngay sau sinh do phổi phát triển kém vì bị thận chèn ép. Bé cần hỗ trợ hô hấp ngay để tránh đe dọa tính mạng.
• Bụng to bất thường do thận phình lớn, ảnh hưởng đến cử động.
• Hội chứng Potter gây dị tật ở mặt (tai thấp, mặt phẳng, mắt xa nhau, v.v) do thiếu nước ối.
• Thiểu niệu (tiểu ít), khối u bụng to, và suy hô hấp.
• Huyết áp cao sau sinh. Bé cần dùng thuốc kiểm soát liên tục để tránh tổn thương tim mạch.

Triệu chứng bệnh thận đa nang ở người lớn

Ở người lớn, các triệu chứng thường xuất hiện châm hơn, chủ yếu xảy ra khi thận phát triển to về kích thước, tiềm ẩn rủi ro dẫn đến những biến chứng nguy hiểm. Một số triệu chứng điển hình của bệnh gồm:

• Huyết áp cao, thường tăng hơn khi ăn mặn hoặc căng thẳng.
• Đau vùng bụng, hông lưng âm ỉ hoặc đột ngột nếu nang vỡ gây nhiễm trùng.
• Tiểu máu, nước tiểu có màu đỏ hoặc hồng.
• Sốt, rén run, tiểu nhiều về đêm khi nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Đầy bụng, bụng to dần.
• Đau đầu thường xuyên.

Nhóm đối tượng nguy cơ cao

Nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh thận đa nang gồm:

• Người có cha mẹ bị thận đa nang.
• Nam giới, đặc biệt ở người có tiền sử bị cao huyết áp hoặc tăng protein niệu.
• Tuổi tác, đặc biệt khi một người được chẩn đoán mắc bệnh dưới 30 tuổi.
• Người có các đột biến gen tự phát.
• Người có các bệnh nền khác: tiểu đường, tăng huyết áp mạn tính, tăng protein niệu kéo dài.

Xem thêm: Thận đa nang có nguy hiểm không?

Bệnh thận đa nang nguy hiểm không? Các rủi ro biến chứng

Nếu không kiểm soát đúng cách, bệnh thận đa nang có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thận và sức khỏe tổng quát. Một số rủi ro biến chứng ở bệnh nhân bao gồm:

• Suy thận mạn: Nang phát triển lớn về kích thước có thể chèn ép lên thận, gây hỏng các mô lành, dẫn đến suy giảm chức năng thận. Tình trạng này kéo dài có thể gây suy thận mạn giai đoạn cuối, buộc bệnh nhân phải lọc máu hoặc ghép thận để kéo dài tuổi thọ.
• Phình mạch máu não: Đây là nguyên nhân gây tử vong đột ngột. Nếu xuất hiện tình trạng đau đầu dữ dội, người bệnh cần cấp cứu ngay lập tức.
• Tăng huyết áp: Đây là biến chứng phổ biến và thường xuất hiện sớm. Nếu không kiểm soát tốt, bệnh nhân có thể dẫn đến các vấn đề tim mạch nguy hiểm như suy tim, đột quỵ.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát: Dẫn đến tổn thương mô thận, gây đau dữ dội và sốt cao. Nếu không can thiệp kịp thời, người bệnh có thể bị nhiễm trùng huyết.
• Vỡ nang thận: Có thể gây ra các cơn đau dữ dội và tiểu ra máu, cần cấp cứu ngay lập tức.
• Một số biến chứng khác: sỏi thận, phì đại tim, sưng nang gan, phình động mạch máu não, có thể đe dọa tính mạng.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thận đa nang

Để chẩn đoán thận đa nang, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng (hỏi về dấu hiệu, tiền sử gia đình) và một số xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh để xác định rõ bệnh và mức độ cũng như phát hiện biến chứng (nếu có).

• Siêu âm thận: Đây là phương pháp chẩn đoán đầu tay, có giá trị trong phát hiện các nang chứa dịch. Dựa trên hình ảnh, bác sĩ có thể xác định số lượng và kích thước nang.
• Chụp CT Scan hoặc MRI: Cung cấp hình ảnh rõ hơn về thận, giúp xác định chi tiết tình trạng bệnh, phát hiện mức độ tổn thương của cơ quan này.
• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ creatinine huyết thanh, ure và tính độ lọc cầu thận (eGFR). Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng hoạt động của thận, hỗ trợ phát hiện tình trạng suy thận từ sớm.
• Xét nghiệm nước tiểu: Đo nồng độ protein niệu, albumin niệu, phát hiện hồng cầu, bạch cầu, vi khuẩn trong nước tiểu. Kết quả xét nghiệm có giá trị trong đánh giá chức năng thận và phát hiện tình trạng tiểu ra máu, nhiễm trùng đường tiết niệu (nếu có).
• Xét nghiệm gen: Kiểm tra tình trạng rối loạn gen bất thường để chẩn đoán từ sớm hoặc tư vấn thai kỳ.

Khi nào cần thăm khám y tế?

Mọi người nên chủ động thăm khám y tế càng sớm càng tốt nếu:

• Có người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc thận đa nang.
• Xuất hiện các triệu chứng bất thường như đau lưng, tiểu ra máu hoặc nước tiểu có màu và mùi lạ, tiểu nhiều, tăng huyết áp không rõ nguyên nhân.
• Có dấu hiệu nhiễm trùng đường tiết niệu như sốt, tiểu buốt, tiểu rắt kéo dài.
• Có kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm gần nhất bất thường.
• Đang mang thai và có tiền sử gia đình bệnh thận đa nang để được tư vấn và phát hiện sớm.

Phương pháp điều trị bệnh thận đa nang

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh thận đa nang. Mục đích điều trị trong giai đoạn này gồm điều trị triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh và hạn chế biến chứng.

• Sử dụng thuốc hạ huyết áp như ACE inhibitors hoặc ARBs để bảo vệ thận, giảm áp lực lên nang thận.
• Dùng thuốc tolvaptan làm chậm nang phát triển, giúp chức năng thận giảm chậm hơn, đặc biệt hiệu quả sớm ở bệnh thận đa nang trội.
• Sử dụng thuốc kháng sinh, giảm đau và hạ sốt để cải thiện tình trạng sốt, đau bụng dữ dội do nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Thay đổi chế độ ăn uống và sinh hoạt: Ăn ít muối, uống nhiều nước theo hướng dẫn bác sĩ, bổ sung thêm chất xơ và protein nạc. Hạn chế ăn quá nhiều đạm động vật, thực phẩm giàu chất béo, nhiều đường hoặc rượu bia.
• Lọc máu hoặc ghép thận ở bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối.
• Tán sỏi nếu bệnh nhân bị đau dữ dội do có sỏi thận hoặc sỏi niệu quản.

Biện pháp phòng ngừa bệnh thận đa nang

Thận đa nang là bệnh di truyền nên hiện tại chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, mọi người có thể áp dụng các biện pháp sau để làm chậm tiến triển bệnh, duy trì sức khỏe thận và giảm biến chứng:

• Khám sức khỏe định kỳ nếu có người nhà bị bệnh để phát hiện sớm và theo dõi kịp thời.
• Kiểm soát huyết áp tốt bằng thuốc cùng lối sống như ăn nhạt và tập thể dục thường xuyên.
• Uống đủ nước mỗi ngày để tránh sỏi thận và hỗ trợ thận hoạt động tốt hơn.
• Tránh thuốc độc thận, rượu bia và thuốc lá để không làm hại thận thêm.
• Điều trị triệt để tình trạng nhiễm trùng đường tiết niệu tránh tổn thương thận nặng hơn.
• Tư vấn di truyền trước khi sinh con nếu gia đình có nguy cơ mắc các bệnh di truyền.

Xem thêm

• Thận đa nang sống được bao lâu?
• Thận đa nang di truyền