Thận đa nang có nguy hiểm không? 7+ biến chứng và cách điều trị

Bệnh thận đa nang là gì?

Thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là rối loạn mang tính di truyền, xảy ra khi trong thận hình thành nhiều nang chứa dịch. Các nang nước khiến thận phình to dần theo thời gian. Ngoài ra, khi những nang này phát triển lớn có thể chèn ép mô thận hoặc các cơ quan lân cận, dẫn đến làm giảm khả năng hoạt động của thận.

Dựa trên thời điểm khởi phát và loại gene đột biến, bệnh thận đa nang được chia thành hai dạng chính: thận đa nang di truyền trội (ADPKD) và thận đa nang di truyền lặn (ARPKD). Trong đó:

Thận đa nang di truyền trội (ADPKD)

Đây là dạng bệnh phổ biến, xảy ra khi có một gene bất thường từ cha hoặc mẹ, với các nang thường phát triển âm thầm từ sớm. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ xuất hiện khi nang thận lớn dần và là nguyên nhân thường gặp dẫn đến suy thận mạn ở người lớn.

Thận đa nang di truyền lặn (ARPKD)

ARPKD hiếm gặp hơn và thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Dạng bệnh này xuất hiện khi trẻ nhận gen bất thường từ cả hai bố mẹ. ARPKD có xu hướng tiến triển sớm và nhanh hơn, có thể gây tình trạng thận to, giảm chức năng thận từ rất sớm và đi kèm với nang gan.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang và nhóm đối tượng nguy cơ cao

Bệnh thận đa nang chủ yếu xuất phát từ các đột biến gen. Hầu hết trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng cũng có những người bệnh mắc do đột biến mới dù gia đình không có tiền sử bệnh.

• Đột biến gen gây ADPKD: Liên quan đến đột biến ở hai gene PKD1 hoặc PKD2.
• Đột biến gen gây ARPKD: Chủ yếu liên quan đến đột biến ở gene PKHD1.
• Đột biến mới không liên quan đến tiền sử gia đình: Chủ yếu do quá trình đột biến tự phát trong giai đoạn hình thành phôi thai.

Một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh thận đa nang:

• Người có cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang.
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh thận đa nang, nang gan hoặc suy thận mạn, phình mạch máu não, v.v.

Bệnh thận đa nang có nguy hiểm không?

Bệnh thận đa nang được xem là nguy hiểm vì các nang trong thận có thể phát triển lớn dần,gây chèn ép mô thận lành. Điều này làm suy giảm chức năng thận và dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy thận nếu không được theo dõi và điều trị kịp thời. Nhiều người bệnh còn đối mặt với tăng huyết áp, nhiễm trùng nang hoặc đau kéo dài, làm ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.

Xem thêm: Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Các biến chứng có thể xảy ra ở bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang có thể gây ra nhiều biến chứng do các nang to dần, làm tổn thương mô thận và ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Suy thận mạn và suy thận giai đoạn cuối

Sự phát triển về kích thước và số lượng của nang thận có thể chèn ép lên phần mô thận lành, dẫn đến giảm số lượng đơn vị lọc (nephron). Đây là nguyên nhân dẫn đến suy giảm khả năng lọc chất thải và nước dư thừa của thận bị suy giảm, dẫn đến biến chứng suy thận mạn.

Tuy nhiên, khi bệnh diễn tiến sang suy thận giai đoạn cuối, thận gần như mất toàn bộ chức năng. Trong trường hợp này, bệnh nhân cần lọc máu định kỳ hoặc ghép thận để kéo dài tuổi thọ.

Tăng huyết áp

Huyết áp cao là biến chứng thường gặp ở bệnh nhân thận đa nang, thậm chí xuất hiện từ giai đoạn sớm, trước khi chức năng thận suy giảm rõ ràng. Tình trạng này xảy liên quan đến sự thay đổi trong hệ thống điều hòa huyết áp của thận khi mô thận bị tổn thương.

Nếu huyết áp tăng cao không kiểm soát sẽ gây áp lực lên thành mạch máu, khiến thận bị tổn thương hơn. Ngoài ra, tình trạng cao huyết áp còn làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch như bệnh mạch vành, suy tim và đột quỵ.

Nhiễm khuẩn thận và đường tiết niệu

Ở bệnh nhân thận đa nang, cấu trúc thận và đường tiết niệu có thể bị thay đổi, dẫn đến tắc nghẽn dòng nước tiểu. Tình trạng nước tiểu ứ đọng là môi trường lý tưởng để vi khuẩn, vi trùng phát triển, dẫn đến nhiễm khuẩn ở thận và đường tiết niệu.

Biến chứng này có thể gây sốt, đau vùng hông lưng hoặc rối loạn tiểu tiện. Nếu không điều trị kịp thời, tình trạng nhiễm khuẩn có thể khiến thận bị tổn thương nặng hơn, đồng thời tăng nguy cơ lan rộng do vi khuẩn di chuyển theo đường máu. Đây là một trong các yếu tố làm tăng rủi ro sốc nhiễm khuẩn có thể đe dọa tính mạng.

Xuất huyết trong nang thận

Nếu nang thận phát triển to có thể bị vỡ, dẫn đến xuất huyết trong nang. Khi đó, người bệnh có thể cảm nhận những cơn đau đột ngột, dữ dội ở vùng hông lưng hoặc bụng, kèm theo nước tiểu có màu đỏ, nâu hoặc màu đỏ sậm như nước rửa thịt do có lẫn máu.

Sỏi thận

Bệnh nhân thận đa nang có nguy cơ hình thành sỏi thận do thay đổi dòng chảy nước tiểu và rối loạn chuyển hóa một số chất như canxi, acid uric. Lúc này, sỏi có thể hình thành bên trong khu vực đài thận – bể thận hoặc chạy dọc theo đường tiết niệu.

Khi sỏi di chuyển hoặc gây tắc nghẽn dòng chảy nước tiểu, người bệnh thường cảm thấy những cơn đau quặn thận, có thể lan xuống bụng dưới hoặc vùng bẹn. Ngoài ra, một số bệnh nhân sỏi thận còn đi kèm tình trạng tiểu buốt, tiểu ra máu hoặc buồn nôn. biến chứng này cũng làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn đường tiết niệu, vì nước tiểu bị ứ đọng phía trên vị trí tắc nghẽn.

Phình động mạch não và các biến chứng tim mạch

Một số bệnh nhân thận đa nang, đặc biệt những ai có tiền sử gia đình bị phình động mạch não có nguy cơ xuất hiện biến chứng này. Nếu túi phình nhỏ có thể không gây triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, nếu túi phình lớn hoặc bị vỡ thì có thể gây xuất hiện, dẫn đến đau đầu dữ dội, cứng gáy, rối loạn ý thức và cần cấp cứu ngay để tránh nguy hiểm tính mạng. Ngoài não, bệnh thận đa nang còn có thể gây ra một số biến chứng tim mạch, bất thường van tim như sa van hai lá, phì đại buồng tim hoặc tăng nguy cơ bệnh mạch vành do tăng huyết áp kéo dài.

Ung thư thận

Ung thư thận hiếm khi xảy ra và không phải là biến chứng trực tiếp thường gặp của thận đa nang. Tuy nhiên, nguy cơ có thể tăng lên nếu bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu lâu dài.

Xem thêm: Thận đa nang sống được bao lâu?

Triệu chứng của bệnh thận đa nang

Triệu chứng của bệnh thận đa nang chỉ xuất hiện rõ khi nang phát triển lớn gây chèn ép lên mô thận hoặc các cơ quan lân cận, cụ thể:

• Đau lưng, hông hoặc đau bụng âm ỉ kéo dài hoặc xảy ra thành từng đợt.
• Tiểu ra máu, nước tiểu có màu đỏ hoặc nâu.
• Rối loạn tiểu tiện. Tiểu nhiều lần, đặc biệt vào ban đêm.
• Tăng huyết áp kéo dài, nhức đầu, chóng mặt, mệt mỏi.
• Cảm giác nặng bụng, đầy tức.
• Tiểu buốt, tiểu rát, sốt cao, rét run. Đây là dấu hiệu của nhiễm khuẩn đường tiết niệu.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thận đa nang

Việc chẩn đoán bệnh thận đa nang kết hợp giữa các chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm đánh giá chức năng thận. Cụ thể:

• Khám lâm sàng và khai thác bệnh sử: Bác sĩ sẽ tìm hiểu gia đình có ai mắc bệnh thận đa nang hoặc những vấn đề ở thận khác không, đánh giá triệu chứng như đau thắt lưng, tiểu máu, tăng huyết áp, v.v.
• Siêu âm thận: Đây là phương pháp đầu tay trong phát hiện nang trong thận và đánh giá kích thước thận cũng như phát hiện tình trạng sỏi thận, v.v. Tuy nhiên, nếu nang nhỏ thường khó có thể quan sát qua siêu âm.
• Chụp CT Scan hoặc MRI: Trong các trường hợp cần hình ảnh chi tiết hơn, bác sĩ có thể chỉ định CT scan hoặc MRI. Những kỹ thuật này giúp xác định rõ số lượng và kích thước nang, phân biệt với các bệnh lý thận khác.
• Xét nghiệm máu: Đặc biệt là đo nồng độ creatinin huyết thanh và độ lọc cầu thận (eGFR) để đánh giá tình trạng chức năng thận.
• Xét nghiệm nước tiểu: Giúp phát hiện các bất thường như tiểu máu, protein niệu hoặc dấu hiệu nhiễm khuẩn.
• Xét nghiệm di truyền: Được chỉ định khi siêu âm chưa rõ ràng hoặc cần tư vấn thai kỳ. Xét nghiệm giúp tầm soát, phát hiện đột biến ở gene PKD1, PKD2, PKHD1 để hỗ trợ xác định chẩn đoán và tư vấn cho các thành viên trong gia đình.

Khi nào cần thăm khám y tế?

Mọi người cần chủ động thăm khám nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường như:

• Đau vùng hông – lưng hoặc bụng kéo dài.
• Tiểu ra máu.
• Sốt cao, rét run, đau hông – lưng.
• Tăng huyết áp kéo dài.
• Đau quặn thận.
• Chướng bụng, cảm giác đầy tức kéo dài.
• Người có yếu tố nguy cơ cao.

Phương pháp điều trị bệnh thận đa nang

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh thận đa nang. Bác sĩ sẽ tập trung kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển tổn thương thận và xử lý biến chứng.

• Điều trị hạ huyết áp bằng các loại thuốc hạ huyết áp như thuốc ức chế men chuyển ACE hoặc chẹn thụ thể ARB.
• Sử dụng thuốc Tolvaptan làm chậm tiến triển bệnh, giảm tốc độ suy giảm chức năng thận.
• Sử dụng thuốc giảm đau (thường ưu tiên nhóm Paracetamol) và kháng sinh theo chỉ định chặt chẽ của bác sĩ. Lưu ý tránh tự ý dùng các thuốc giảm đau kháng viêm có thể gây hại thêm cho thận.
• Xử lý sỏi thận như uống nhiều nước, dùng thuốc hoặc tán sỏi tùy theo kích thước và vị trí sỏi.
• Điều chính lối sống và chế độ ăn uống theo hướng dẫn bác sĩ.
• Điều trị thay thế thận như lọc máu, lọc màng bụng hoặc ghép thận trong suy thận giai đoạn cuối.

Biện pháp phòng ngừa bệnh thận đa nang

Vì bệnh mang tính di truyền, thế nên chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn bệnh thận đa nang. Mọi người có thể áp dụng một số biện pháp để làm chậm tiến triển bệnh, giảm nguy cơ biến chứng và duy trì sức khỏe thận:

• Tư vấn di truyền cho người có nguy cơ.
• Kiểm soát huyết áp qua dùng thuốc, ăn nhạt, theo dõi huyết áp thường xuyên.
• Duy trì uống nhiều nước mỗi ngày (theo tư vấn cụ thể của bác sĩ dựa trên giai đoạn bệnh) để hỗ trợ làm chậm sự phát triển của nang thận.
• Có chế độ ăn uống cân đối, tăng cường rau xanh và protein nạc.
• Hạn chế thực phẩm mặn, nhiều đường hoặc chất béo, thực phẩm chế biến sẵn, thực phẩm đóng hộp, v.v.
• Vận động thể dục đều đặn, tránh để chấn thương vùng bụng hoặc thắt lưng để không bị vỡ nang.
• Không hút thuốc lá, sử dụng rượu bia, chất kích thích.
• Hạn chế dùng thuốc có nguy cơ ảnh hưởng xấu đến thận, như một số thuốc chống viêm NSAIDs, trừ khi có chỉ định của bác sĩ.
• Phát hiện và xử lý sớm các dấu hiệu bất thường.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ và theo dõi chức năng thận theo hướng dẫn của bác sĩ.

Lưu ý: Thông tin y khoa trong bài viết chỉ mang tính tham khảo và không thay thế cho chẩn đoán, tư vấn, điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Mọi quyết định áp dụng thông tin y khoa trong bài viết cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên nhu cầu và tình trạng sức khỏe cụ thể trước khi thực hiện.

Xem thêm

• Thận đa nang ở trẻ em
• Thận đa nang di truyền