Tăng tuyến thượng thận là bệnh gì?

Tăng tuyến thượng thận là bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của cơ quan này. Khi bị tổn thương, thượng thận không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Vậy, đối tượng nào dễ mắc tăng sản tuyến thượng thận? Cùng tìm hiểu với Diag qua bài viết bên dưới.

Tăng tuyến thượng thận là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý rối loạn di truyền, dẫn đến bệnh lý phì đại tuyến thượng thận. Bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến thận, gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone. Khi mắc bệnh tăng tuyến thượng thận, nồng độ cortisol và aldosterone sẽ thiếu hụt. Ngược lại, lượng hormone androgen sẽ dư thừa, gây cường tuyến thượng thận.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xuất hiện ở trẻ em ở hai thể:

Thể mất muối gây cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh.
Thể nam hóa đơn giản gây dậy thì sớm ở bé nam. Cơ quan sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam giới.

Xem thêm: U tuyến thượng thận

Tăng tuyến thượng thận ảnh hưởng trực tiếp đến thận, gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone. — **Tăng tuyến thượng thận** gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone.

Nguyên nhân gây tăng tuyến thượng thận

Tăng sản tuyến thượng thận là căn bệnh bẩm sinh. Sở dĩ trẻ bị mắc bệnh do di truyền đột biến gen CYP21A2 ở cả bố và mẹ. Đây là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, dẫn đến dư thừa 17-OHP.

Xem thêm: Suy thượng thận thứ phát

Cơ chế gây bệnh tăng sản tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận có chức năng chiết xuất khoảng 50 steroid. Chỉ có 10 chất có hoạt tính hormone, gồm:

Hormone chuyển hóa đường Glucocorticoid: Gồm Cortisol, Cortison và corticosterone, gọi là 11- oxysteroid.
Hormone chuyển hóa muối nước Mineralocorticoid: Gồm Aldosterone, 11-desoxycorticosterone (DOC).
Hormone sinh dục vỏ thượng thận: Gồm DHEA – dehydroepiandrosterone, androstendion, 17 cetoandrostendion (androstenetrione), và 11-beta-hydroxylase.

Triệu chứng và hình ảnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Hạ đường huyết, huyết áp, và natri máu.
Sụt cân nhanh chóng, khả năng tăng cân kém.
Nôn ói, tiêu chảy, mất nước.
Rối loạn nhịp tim.
Nhiễm toan.
Sốc.
Suy thượng thận bẩm sinh thể cấp.
Phát triển lớn về kích thước âm vật (ở bé gái) và dương vật (ở bé trai).
Âm vật dài như dương vật bé trai. Môi lớn, bé dính liền nhau, nhăn nheo như bìu nhưng không có tinh hoàn.
Rậm lông.
Dậy thì sớm. Lông mu và dấu hiệu dậy thì xuất hiện rất sớm.
Tình trạng nổi mụn trứng cá nặng.
Vô kinh, rối loạn kinh nguyệt, và vô sinh ở nữ giới.
Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới.
Mọc râu rậm rạp và giọng nói trầm ở nam giới.
Dương vật to, tinh hoàn nhỏ.
Chiều cao thấp.

Xem thêm: Suy thượng thận mạn

Hạ đường huyết là triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận — Hạ đường huyết, mất nước, nhiễm toan, rậm lông… là một số **triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận.**

Chẩn đoán tăng tuyến thượng thận thế nào?

Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trong giai đoạn tiền sản

Chọc ối để lấy mẫu dịch ối thai nhi mang đi xét nghiệm, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Lấy mẫu nhung mao màn đệm (CVS) để lấy mẫu mô từ nhau thai mang đi xét nghiệm, kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thế và rối loạn di truyền, gây tăng sản và suy tuyến thượng thận bẩm sinh.

Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ em và người lớn

Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu gót chân, máu ven từ 1 đến 3 ngày sau sinh.
Kiểm tra tình trạng huyết áp, nhịp tim để phát hiện bất thường.
Xét nghiệm máu, nước tiểu để kiểm tra nồng độ natri, albumin, protein, và chẩn đoán rối loạn điện giải.
Chẩn đoán hình ảnh để phát hiện hình ảnh bất thường ở thận.
Xét nghiệm di truyền.

Xem thêm: Xét nghiệm tuyến thượng thận

Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu gót chân là phương pháp chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh — *Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu là phương pháp **chẩn đoán tăng tuyến thượng thận** ở trẻ sơ sinh.*

Điều trị tăng sản tuyến thượng thận thế nào?

Để điều trị tăng sản tuyến thượng thận, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân:

Sử dụng thuốc thay thế hormone thượng thận gồm: Kết hợp song song hai loại thuốc Hydrocortisone và hormone chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef), hoặc sử dụng 1 loại thuốc Hydrocortisone. Duy trì suốt đời.
Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài (đối với bé gái).

Bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận được chỉ định sử dụng thuốc thay thế hormone 1 hoặc 2 loại tùy thể trạng. — **Bệnh nhân tăng tuyến thượng thận** được chỉ định sử dụng thuốc thay thế hormone 1 hoặc 2 loại.

Địa chỉ xét nghiệm chẩn đoán tăng tuyến thượng thận

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý không thể chữa trị dứt điểm. Người bệnh bắt buộc thay thế hormone thượng thận suốt đời. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm giúp can thiệp y tế kịp thời, hạn chế những ảnh hưởng tiêu cực và biến chứng.

Hiện nay, Diag là trung tâm y khoa chuyên cung cấp dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh chất lượng cao. Các kết quả tại Diag được tin tưởng nhờ độ chính xác, nhanh chóng, có giá trị cao trong việc điều trị. Diag cung cấp các dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán bệnh lý về thận với chi phí tiết kiệm nhất hiện nay.

Lưu ý: Dịch vụ siêu âm, chẩn đoán hình ảnh chỉ áp dụng khi xét nghiệm trực tiếp tại trụ sở Diag (Địa chỉ: 414 – 420 Cao Thắng, phường 12, quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh).

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh bệnh lý thận có thể liên hệ trực tiếp với đội ngũ Diag thông qua các kênh sau:

Trang chủ Diag: https://diag.vn/
Hotline: 1900 1717

Xem thêm: Xét nghiệm hormon tuyến thượng thận

Tổng kết

Tăng tuyến thượng thận là bệnh lý có yếu tố di truyền. Việc tầm soát thai kỳ và thực hiện xét nghiệm nếu phát hiện dấu hiệu bất thường là điều cần thiết. Để giảm thiểu nguy cơ biến chứng, mọi người nên chủ động thực hiện xét nghiệm nếu nghi ngờ mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì? Cường tuyến thượng thận