Tăng tuyến thượng thận là bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của cơ quan này. Khi bị tổn thương, thượng thận không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Vậy, đối tượng nào dễ mắc tăng sản tuyến thượng thận? Cùng tìm hiểu với Diag qua bài viết bên dưới.

Cấu tạo và chức năng của tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận là hai tuyến nhỏ nằm ở phía trên mỗi quả thận, có nhiệm vụ sản xuất nhiều loại hormone quan trọng giúp cơ thể hoạt động bình thường. Mỗi tuyến gồm hai phần chính là tủy thượng thận – sản xuất các hormone như adrenaline, giúp cơ thể phản ứng nhanh với các tình huống khẩn cấp và vỏ thượng thận – chịu trách nhiệm sản xuất ba nhóm hormone quan trọng:

  • Hormone aldosterone: Điều chỉnh lượng muối và nước trong cơ thể, giúp duy trì huyết áp ổn định.
  • Hormone cortisol: Ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa năng lượng, giúp cơ thể phản ứng với căng thẳng, kiểm soát đường huyết và hệ miễn dịch.
  • Androgen (hormone nam): Đóng vai trò trong sự phát triển cơ thể, đặc biệt là trong tuổi dậy thì ở cả nam và nữ.

Tăng tuyến thượng thận là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý rối loạn di truyền, dẫn đến bệnh lý phì đại tuyến thượng thận. Bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến thận, gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone. Khi mắc bệnh tăng tuyến thượng thận, nồng độ cortisol và aldosterone sẽ thiếu hụt. Ngược lại, lượng hormone androgen sẽ dư thừa, gây cường tuyến thượng thận.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường được chia thành hai loại là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không cổ điển.

Dạng cổ điển (Classic): Đây là dạng nghiêm trọng hơn, thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Có hai phân loại

  • CAH thể mất muối (Salt-wasting): Dạng nghiêm trọng nhất, cơ thể sản xuất quá ít aldosterone, dẫn đến mất natri qua nước tiểu, có thể gây sốc và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
  • CAH thể nam hóa đơn thuần (Simple-virilizing): Dạng ít nghiêm trọng hơn, cơ thể sản xuất đủ aldosterone nhưng vẫn thiếu cortisol và sản xuất quá mức androgen, gây ra các triệu chứng liên quan đến phát triển giới tính.

Dạng không cổ điển (Nonclassic): Dạng nhẹ hơn, thường xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng có thể bao gồm dậy thì sớm, mụn trứng cá, tóc mọc nhiều ở nữ giới và kinh nguyệt không đều.

Xem thêm: U tuyến thượng thận

Tăng tuyến thượng thận ảnh hưởng trực tiếp đến thận, gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone.
Tăng tuyến thượng thận gây thiếu hụt các enzyme cần thiết để sản xuất hormone.

Nguyên nhân gây tăng tuyến thượng thận

Tăng sản tuyến thượng thận là căn bệnh bẩm sinh. Sở dĩ trẻ bị mắc bệnh do di truyền đột biến gen CYP21A2 ở cả bố và mẹ. Đây là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase, dẫn đến dư thừa 17-OHP.

Đây là chứng rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận hai bản sao gen đột biến – một từ cha và một từ mẹ thì mới mắc bệnh.

Xem thêm: Suy thượng thận thứ phát

Xét nghiệm liên quan
Gói xét nghiệm chức năng thận
Xét nghiệm tổng quát

Cơ chế gây bệnh tăng sản thượng thận

Tuyến thượng thận có chức năng chiết xuất khoảng 50 steroid. Chỉ có 10 chất có hoạt tính hormone, gồm:

  • Hormone chuyển hóa đường Glucocorticoid: Gồm Cortisol, Cortison và corticosterone, gọi là 11- oxysteroid.
  • Hormone chuyển hóa muối nước Mineralocorticoid: Gồm Aldosterone, 11-desoxycorticosterone (DOC).
  • Hormone sinh dục vỏ thượng thận: Gồm DHEA – dehydroepiandrosterone, androstendion, 17 cetoandrostendion (androstenetrione), và 11-beta-hydroxylase.

Triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

  • Hạ đường huyết, huyết áp, và natri máu.
  • Sụt cân nhanh chóng, khả năng tăng cân kém.
  • Nôn ói, tiêu chảy, mất nước.
  • Rối loạn nhịp tim.
  • Nhiễm toan.
  • Sốc.
  • Suy thượng thận bẩm sinh thể cấp.
  • Phát triển lớn về kích thước âm vật (ở bé gái) và dương vật (ở bé trai).
  • Âm vật dài như dương vật bé trai. Môi lớn, bé dính liền nhau, nhăn nheo như bìu nhưng không có tinh hoàn.
  • Rậm lông.
  • Dậy thì sớm. Lông mu và dấu hiệu dậy thì xuất hiện rất sớm.
  • Tình trạng nổi mụn trứng cá nặng.
  • Vô kinh, rối loạn kinh nguyệt, và vô sinh ở nữ giới.
  • Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới.
  • Mọc râu rậm rạp và giọng nói trầm ở nam giới.
  • Dương vật to, tinh hoàn nhỏ.
  • Hạn chế phát triển chiều cao.

Xem thêm: Suy thượng thận mạn

Hạ đường huyết là triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận
Hạ đường huyết, mất nước, nhiễm toan, rậm lông… là một số triệu chứng tăng sản tuyến thượng thận.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và sức khỏe sinh sản của người bệnh như sau:

  • Suy thượng thận cấp: Chứng này có thể gây nguy hiểm đe dọa tính mạng. Triệu chứng của nó là tụt huyết áp, hạ đường huyết, mất nước, rối loạn điện giải, sốc tuần hoàn.
  • Rối loạn tăng trưởng và dậy thì sớm: Trẻ phát triển sớm nhưng chiều cao trưởng thành thấp do đóng sớm sụn tăng trưởng.
  • Ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản: Nữ giới có thể vô kinh, kinh nguyệt không đều, rậm lông, khó mang thai, vô sinh do mất cân bằng hormone. Nam giới có thể bị teo tinh hoàn, giảm số lượng tinh trùng do androgen quá mức.
  • Tăng huyết áp và rối loạn chuyển hóa: Một số thể bệnh (đột biến CYP11B1) gây cao huyết áp mạn tính.

Trên thế giới, bệnh ảnh hưởng khoảng 1/10.000 đến 1/18.000 trẻ sơ sinh. Ở Việt Nam, chưa có thống kê đầy đủ, nhưng một số nghiên cứu ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/15.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh, tương đương với các nước châu Á khác.

Chẩn đoán tăng tuyến thượng thận thế nào?

Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trong giai đoạn tiền sản

  • Chọc ối để lấy mẫu dịch ối thai nhi mang đi xét nghiệm, chẩn đoán dị tật thai nhi.
  • Lấy mẫu nhung mao màn đệm (CVS) để lấy mẫu mô từ nhau thai mang đi xét nghiệm, kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thế và rối loạn di truyền, gây tăng sản và suy tuyến thượng thận bẩm sinh.

Xét nghiệm sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ em và người lớn

  • Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu gót chân, máu ven từ 1 đến 3 ngày sau sinh.
  • Kiểm tra tình trạng huyết áp, nhịp tim để phát hiện bất thường.
  • Xét nghiệm máu, nước tiểu để kiểm tra nồng độ natri, albumin, protein, và chẩn đoán rối loạn điện giải.
  • Chẩn đoán hình ảnh để phát hiện hình ảnh bất thường ở thận.
  • Xét nghiệm di truyền.

Xem thêm: Xét nghiệm tuyến thượng thận

Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu gót chân là phương pháp chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh
Xét nghiệm 17-OHP qua mẫu máu là phương pháp chẩn đoán tăng tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh.

Tổng đài tư vấn sức khỏe tổng quát MIỄN PHÍ

Trung tâm y khoa Diag – Hệ thống phòng khám và xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế

  • Xét nghiệm toàn diện gan, thận, tim mạch, vi chất
  • Bác sĩ hướng dẫn đọc kết quả và tư vấn sức khỏe miễn phí
  • Nhanh chóng, không chờ đợi với hệ thống 40 chi nhánh Diag.
  • Lấy mẫu ngoài giờ hành chính.
  • Có ngay kết quả trong vòng 24h qua Zalo.

GỌI LẠI CHO TÔI

Diag sẽ liên hệ lại trong vòng 5 phút

Điều trị tăng sản tuyế thượng thận thế nào?

Để điều trị tăng sản tuyến thượng thận, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân:

  • Sử dụng thuốc thay thế hormone thượng thận gồm: Kết hợp song song hai loại thuốc Hydrocortisone và hormone chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef), hoặc sử dụng 1 loại thuốc Hydrocortisone. Duy trì suốt đời. 
  • Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài (đối với bé gái).
Bệnh nhân tăng sản tuyến thượng thận được chỉ định sử dụng thuốc thay thế hormone 1 hoặc 2 loại tùy thể trạng.
Bệnh nhân tăng tuyến thượng thận được chỉ định sử dụng thuốc thay thế hormone 1 hoặc 2 loại.

Chăm sóc trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh như thế nào?

Chăm sóc trẻ mắc phải rối loạn di truyền này nên lưu ý những điều sau đây:

  • Dùng thuốc đúng theo hướng dẫn: Trẻ cần được bổ sung hormone suốt đời để đảm bảo sự phát triển bình thường.
  • Theo dõi sự phát triển và cân nặng: Kiểm tra định kỳ giúp bác sĩ điều chỉnh liều thuốc phù hợp.
  • Xử lý kịp thời khi trẻ ốm: Khi trẻ bị sốt cao, nôn ói, cần tăng liều thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc đưa trẻ đến bệnh viện để tránh suy thượng thận cấp.
  • Hỗ trợ tâm lý: Trẻ gái có bất thường về cơ quan sinh dục ngoài cần được hỗ trợ tâm lý để phát triển một cách tự tin.

Địa chỉ xét nghiệm chẩn đoán tăng tuyến thượng thận

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý không thể chữa trị dứt điểm. Người bệnh bắt buộc thay thế hormone thượng thận suốt đời. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm giúp can thiệp y tế kịp thời, hạn chế những ảnh hưởng tiêu cực và biến chứng.

Hiện nay, Diag là trung tâm y khoa chuyên cung cấp dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh chất lượng cao. Các kết quả tại Diag được tin tưởng nhờ độ chính xác, nhanh chóng, có giá trị cao trong việc điều trị. Diag cung cấp các dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán bệnh lý về thận với chi phí tiết kiệm nhất hiện nay.

Lưu ý: Dịch vụ siêu âm, chẩn đoán hình ảnh chỉ áp dụng khi xét nghiệm trực tiếp tại trụ sở Diag (Địa chỉ: 414 – 420 Cao Thắng, phường 12, quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh).

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh bệnh lý thận có thể liên hệ trực tiếp với đội ngũ Diag thông qua các kênh sau:

Xem thêm: Xét nghiệm hormon tuyến thượng thận

Tổng kết

Tăng tuyến thượng thận là bệnh lý có yếu tố di truyền. Việc tầm soát thai kỳ và thực hiện xét nghiệm nếu phát hiện dấu hiệu bất thường là điều cần thiết. Để giảm thiểu nguy cơ biến chứng, mọi người nên chủ động thực hiện xét nghiệm nếu nghi ngờ mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.