Bệnh sỏi thận có di truyền không? Sỏi thận có lây không?

Lưu ý: Thông tin y khoa trong bài viết chỉ mang tính tham khảo và không thay thế cho chẩn đoán, tư vấn, điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Mọi quyết định áp dụng thông tin y khoa trong bài viết cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên nhu cầu và tình trạng sức khỏe cụ thể trước khi thực hiện.

Bệnh sỏi thận có di truyền không?

Một số trường hợp sỏi thận có thể mang tính di truyền và xảy ra ở nhiều thế hệ trong gia đình. Nguyên nhân có thể là do đột biến gen gây ra các bệnh lý chuyển hóa hiếm gặp, hoặc do sự phối hợp giữa yếu tố di truyền nhẹ và môi trường sống (chế độ ăn uống, lối sống) làm tăng nguy cơ hình thành sỏi.

Nguyên nhân di truyền do gen liên quan đến bệnh lý

Đây là nguyên nhân quan trọng đã được xác nhận là dẫn đến sỏi thận thông qua các bệnh lý di truyền rõ rệt. Các bệnh này xảy ra do một gen cụ thể bị lỗi, gây rối loạn chức năng chuyển hóa, hấp thu hoặc bài tiết các chất trong cơ thể, dẫn đến hình thành sỏi ngay cả khi người bệnh không có yếu tố nguy cơ từ bên ngoài (như ăn mặn hay uống ít nước).

Những bệnh này thường di truyền theo kiểu gen trội/lặn từ cha mẹ sang con, khởi phát sớm từ nhỏ và có thể kèm theo các rối loạn sinh lý khác. Hậu quả là gây ra sỏi thận nặng, tái phát và rất khó điều trị.

Một số bệnh di truyền có thể làm tăng khả năng bị sỏi thận như:

• Cystin niệu → sỏi cystin: liên quan đến gen lỗi SLC3A1, SLC7A9.
• Tăng oxalat niệu nguyên phát → sỏi canxi oxalat: liên quan đến gen lỗi AGXT, GRHPR, HOGA1.
• Bệnh Dent → sỏi canxi: liên quan đến gen lỗi CLCN5, OCRL.
• Toan hóa ống thận xa (dRTA) → sỏi canxi phosphat: liên quan đến gen lỗi ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1.
• Hội chứng Bartter → sỏi canxi: liên quan đến gen lỗi SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CASR.

Xem thêm: Sỏi thận có tái phát không?

Nguyên nhân có sự kết hợp giữa di truyền và lối sống

Trong một số trường hợp, sỏi thận không xuất phát từ một đột biến gen rõ rệt, mà do sự ảnh hưởng tích lũy của nhiều biến thể gen nhẹ. Những biến thể này không đủ mạnh để gây bệnh một cách độc lập nhưng sẽ làm tăng nguy cơ tạo sỏi nếu kết hợp với các yếu tố môi trường như chế độ ăn nhiều muối, uống ít nước, sử dụng thuốc kéo dài…

Dù không mang tính di truyền theo kiểu cha mẹ truyền trực tiếp cho con nhưng cơ chế này vẫn thể hiện rõ tính “gia đình”. Nghĩa là các thành viên có cùng cơ địa di truyền tạo nên nền tảng nhạy cảm dễ bị sỏi thận.

Cơ thể mỗi người vốn có các gen điều hòa cách thận xử lý canxi, oxalat, citrate, hay phosphate để tránh sỏi thận. Tuy nhiên, ở người có cơ địa nhạy cảm do di truyền sẽ có biến thể của các gen này hoạt động khác biệt. Chúng gây tác động “gián tiếp” khiến cho thận bài tiết nhiều canxi, hấp thụ ít citrate, hoặc tăng kết tinh muối.

Bản thân các biến thể gen này không đủ mạnh để trực tiếp gây ra sỏi thận, nhưng khi kết hợp với thói quen sống (ăn nhiều đạm, muối, hoặc uống ít nước) sẽ dễ tạo sỏi.

Trong đó, một số gen đã được ghi nhận có ảnh hưởng nhẹ đến quá trình tạo sỏi như:

• CASR: tăng bài tiết canxi qua thận, dẫn đến tăng nguy cơ canxi niệu và hình thành sỏi.
• VDR: tăng hoạt tính của vitamin D, từ đó làm tăng hấp thu canxi ruột và dẫn đến tăng canxi niệu qua cơ chế nội sinh.
• CLDN14: giảm tái hấp thu canxi tại ống lượn xa, dẫn đến tăng calci niệu và tăng nguy cơ sỏi canxi.
• ALPL, SLC341: tăng phosphat niệu và gây sỏi canxi phosphat.
• UMOD: giảm ức chế kết tinh tinh thể trong nước tiểu.

Sỏi thận có lây không?

Sỏi thận là kết quả của sự kết tinh và tích tụ từ các tinh thể khoáng chất như canxi, oxalat, phosphate, và hoàn toàn không do vi sinh vật hay vi khuẩn gây ra. Vậy nên sỏi thận không phải là bệnh truyền nhiễm và không thể lây truyền từ người này sang người khác.

Một số người lầm tưởng rằng sỏi thận có thể lây truyền vì bệnh thường đi kèm nhiễm trùng đường tiểu do vi khuẩn. Tuy nhiên, chỉ có vi khuẩn là yếu tố truyền nhiễm trong trường hợp này, còn sỏi thì không.

Sỏi thận là một bệnh lý nội sinh và hoàn toàn không gây nguy cơ cho người xung quanh.

Xem thêm

• Sỏi thận có tự hết không?
• Sỏi thận hình thành như thế nào?