Bệnh thận đa nang ở trẻ em: Tiên lượng, triệu chứng, điều trị

Tổng quan về bệnh thận đa nang ở trẻ em và trẻ sơ sinh

Thận đa nang ở trẻ em và trẻ sơ sinh là nhóm bệnh thận di truyền bẩm sinh gây hình thành nhiều nang chứa dịch trong thận, làm suy giảm dần chức năng lọc máu và có thể dẫn đến suy thận. Bệnh được chia thành dạng chính dựa trên loại gene đột biến:

• Thận đa nang di truyền trội (ADPKD): Bệnh thường xuất hiện phổ biến ở trẻ lớn hoặc người trưởng thành. Triệu chứng chủ yếu xuất hiện khi nang phát triển to gây chèn ép mô thận và các cơ quan lân cận.
• Thận đa nang di truyền lặn (ARPKD): Bệnh thường có triệu chứng từ sớm từ giai đoạn bào thai hoặc lúc mới sinh. Trẻ thường bị thận to, có nang nhỏ và tiềm ẩn rủi ro suy hô hấp.

Tiên lượng của bệnh thận đa nang ở trẻ em

Tiên lượng của bệnh thận đa nang ở trẻ em và trẻ sơ sinh phụ thuộc vào dạng bệnh, mức độ tổn thương thận và tốc độ tiến triển của bệnh.

• Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD): Thường diễn tiến chậm và đa số chức năng thận duy trì ổn định. Tuy nhiên, nếu nang phát triển về kích thước hoặc số lượng có thể khiến thận phình to, suy giảm chức năng lọc chất thải hoặc tăng huyết áp, dẫn đến suy thận mạn hoặc suy thận giai đoạn cuối.
• Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD): Tiên lượng thường nặng hơn, đặc biệt khi trẻ sơ sinh có thận quá to, suy hô hấp hoặc rối loạn chức năng thận ngay sau sinh. Nếu trưởng thành, bé vẫn tiềm ẩn nguy cơ tiến triển sang bệnh thận mạn, tăng huyết áp và các vấn đề gan.

Xem thêm: Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang ở trẻ em

Bệnh thận đa nang ở trẻ em chủ yếu xuất phát từ các đột biến di truyền làm thay đổi cấu trúc và chức năng của ống thận. Bệnh thận đa nang trội thường xảy ra do đột biến gene PKD1 hoặc PKD2 di truyền từ bố hoặc mẹ. Trong khi đó, bệnh thận đa nang lặn thường liên quan đến đột biến gen PKHD1 nhận từ cả bố và mẹ.

Triệu chứng điển hình của bệnh thận đa nang ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Triệu chứng của bệnh thận đa nang có thể xuất hiện ngay từ lúc trẻ chào đời hoặc khi nang thận phát triển tùy theo dạng bệnh:

• Bụng to bất thường do thận tăng kích thước.
• Khó thở, thở nhanh, co kéo lồng ngực.
• Tăng huyết áp, thường chỉ phát hiện qua đo huyết áp định kỳ.
• Nhiễm khuẩn đường tiểu tái phát gây sốt, tiểu buốt, nước tiểu đục.
• Rối loạn điện giải hoặc mất cân bằng nước gây mệt mỏi, bú kém, quấy khóc.
• Chậm tăng trưởng, kém phát triển.
• Mệt mỏi, phù nhẹ, giảm lượng nước tiểu do thận suy giảm chức năng thận dần dần.

Bệnh thận đa nang ở trẻ em có nguy hiểm không? Các rủi ro biến chứng

Bệnh thận đa nang ở trẻ em có thể trở nên nguy hiểm nếu các nang phát triển nhanh hoặc khiến chức năng thận suy giảm sớm, đặc biệt ở dạng ARPKD. Tuy vậy, mức độ nặng nhẹ sẽ có sự thay đổi tùy theo loại bệnh, tốc độ tiến triển và khả năng kiểm soát biến chứng ở từng trẻ.

Một số rủi ro biến chứng có thể xảy ra ở trẻ bị thận đa nang gồm:

• Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh: Là biến chứng có thể xuất hiện ngay sau khi chào đời, do thận quá to làm giảm không gian trong lồng ngực, ảnh hưởng đến khả năng giãn nở của phổi.
• Tăng huyết áp kéo dài: Có thể diễn tiến âm thầm, không có triệu chứng rõ ràng. Nếu kéo dài không kiểm soát có thể ảnh hưởng đến tim và mạch máu.
• Suy giảm chức năng thận theo thời gian: Do nang lớn chèn ép lên mô thận lành. Trẻ có thể mệt mỏi, phù nhẹ, giảm lượng nước tiểu. Trường hợp nặng có thể bị thiểu niệu hoặc vô niệu. Nếu tiến triển sang suy thận mạn giai đoạn cuối cần lọc máu hoặc ghép thận để kéo dài tuổi thọ.
• Nhiễm trùng tiểu tái phát: Do cấu trúc đường tiểu thay đổi, khiến vi khuẩn dễ xâm nhập gây sốt, tiểu buốt, nước tiểu đục.
• Rối loạn điện giải và mất cân bằng muối – nước: Gây mệt mỏi, chán ăn và cần theo dõi kỹ để kịp xử lý.
• Biến chứng gan: Chủ yếu ở bệnh nhân ARPKD, gây giãn đường mật, gan to, lách to, nhiễm trùng đường mật, v.v.
• Ảnh hưởng đến quá trình phát triển: Do suy thận khiến suy giảm khả năng hấp thụ dinh dưỡng và cân bằng nội môi, khiến trẻ chậm tăng cân và phát triển chiều cao.

Xem thêm: Thận đa nang sống được bao lâu?

Các phương pháp chẩn đoán tình trạng thận đa nang ở trẻ em

Bệnh thận đa nang ở trẻ em chủ yếu được phát hiện sớm qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm đánh giá chức năng thận, xét nghiệm di truyền.

• Siêu âm thận: Đây là phương pháp giúp quan sát rõ kích thước thận, độ phản âm của nhu mô thận và các nang thận. Ở trẻ sơ sinh, hình ảnh thận to và tăng âm vang bất thường gợi ý nguy cơ cao mắc bệnh.
• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ creatinine huyết thanh, tính mức lọc cầu thận (eGFR) để đánh giá khả năng lọc của thận, mức độ ảnh hưởng của nang đến cơ quan này.
• Xét nghiệm nước tiểu: Phát hiện sự hiện diện của bạch cầu, hồng cầu, protein niệu hoặc vi khuẩn – dấu hiệu của nhiễm trùng tiểu. Xét nghiệm giúp đánh giá khả năng lọc của thận, cũng như phát hiện tình trạng tiểu ra máu, nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Xét nghiệm di truyền: Đóng vai trò quan trọng trong việc xác định đột biến gene gây bệnh, hỗ trợ chẩn đoán cũng như tư vấn di truyền cho gia đình trước khi mang thai.
• Chụp MRI hoặc CT Scan thận: Thường ít được chỉ định ở trẻ em. Tuy nhiên, nếu siêu âm cung cấp hình ảnh không rõ hoặc cần đánh giá chi tiết về cấu trúc thận, bác sĩ có thể chỉ định.
• Xét nghiệm đánh giá chức năng gan: Chủ yếu ở trẻ bị ARPKD vì bệnh có thể đi kèm tổn thương gan. Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm gan hoặc các xét nghiệm đánh giá chức năng gan như đo nồng độ ALT, GGT, Albumin, Bilirubin, v.v.

Khi nào cần thăm khám y tế?

Bố mẹ nên chủ động cho bé thăm khám y tế sớm khi:

• Bụng to bất thường hoặc sờ thấy vùng phình cứng ở hai bên hông.
• Khó thở, thở nhanh, thở gấp.
• Huyết áp cao, dễ mệt, hay cáu gắt, quấy khóc.
• Sốt, tiểu buốt, nước tiểu đục hoặc có mùi hôi. Đi tiểu ra máu.
• Đi tiểu ít hơn bình thường, nước tiểu sậm màu, sưng mí mắt, chân.
• Tăng cân và phát triển chiều cao chậm, bú kém, ăn uống kém, v.v.
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh thận đa nang hoặc các bệnh thận mang tính di truyền khác.

Phương pháp điều trị bệnh thận đa nang ở trẻ em

Hiện nay, bệnh thận đa nang ở trẻ em chưa có thuốc điều trị dứt điểm vì là bệnh bẩm sinh. Bác sĩ sẽ điều trị để kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển tổn thương thận và xử lý kịp thời các biến chứng, cải thiện tình trạng sức khỏe.

• Theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ: Để đánh giá chỉ số huyết áp, chức năng thận, tốc độ phát triển của nang và tình trạng gan (ở bé bị ARPKD).
• Kiểm soát huyết áp bằng thuốc hạ huyết áp, tránh ảnh hưởng đến tim mạch.
• Điều trị nhiễm trùng đường tiểu bằng thuốc kháng sinh.
• Điều chỉnh chế độ ăn uống và dinh dưỡng để hỗ trợ tăng trưởng, tránh tăng gánh nặng lên thận hoặc gây rối loạn điện giải.
• Trong các trường hợp nghiêm trọng khi kích thước thận quá lớn gây chèn ép phổi gây suy hô hấp (thường ở trẻ sơ sinh), bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ thận và bắt đầu lọc máu/thẩm phân.
• Lọc máu và ghép thận nếu bé diễn tiến sang suy thận giai đoạn cuối.
• Tư vấn di truyền cho gia đình để hiểu rõ nguy cơ.

Biện pháp làm chậm tiến triển và phòng ngừa biến chứng thận đa nang ở trẻ em

Vì bệnh thận đa nang mang tính di truyền, hiện chưa có biện pháp ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, mọi người có thể áp dụng một số biện pháp dưới đây để giảm nguy cơ biến chứng, duy trì chức năng thận:

• Kiểm soát huyết áp theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Cho bé uống đủ nước theo hướng dẫn để cải thiện khả năng lọc của thận.
• Có chế độ ăn ít muối, cung cấp đủ năng lượng, protein theo nhu cầu của trẻ. Cần tham khảo ý chuyên bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để có chế độ dinh dưỡng phù hợp.
• Tập cho bé thói quen đi tiểu khi mắc vệ sinh và vệ sinh đúng cách, không nhịn tiểu quá lâu.
• Khuyến khích trẻ vận động phù hợp với độ tuổi, ngủ đủ giấc và duy trì cân nặng ổn định.
• Tránh để bé tiếp xúc với thuốc lá, khói thuốc, rượu bia.
• Hạn chế sử dụng các thuốc có nguy cơ gây độc cho thận (như một số thuốc giảm đau hoặc kháng viêm không kê đơn), trừ khi có hướng dẫn của bác sĩ.
• Kiểm tra định kỳ với bác sĩ thận nhi để kiểm tra huyết áp, chức năng thận và đánh giá tốc độ phát triển của nang.
• Tư vấn di truyền cho người có yếu tố nguy cơ cao.

Lưu ý: Thông tin y khoa trong bài viết chỉ mang tính tham khảo và không thay thế cho chẩn đoán, tư vấn, điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Mọi quyết định áp dụng thông tin y khoa trong bài viết cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên nhu cầu và tình trạng sức khỏe cụ thể trước khi thực hiện.

Xem thêm

• Thận đa nang di truyền
• Thận đa nang có nguy hiểm không?