Bệnh thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Bệnh thận đa nang ở thai nhi là gì?

Thận đa nang ở thai nhi là bệnh lý di truyền nghiêm trọng liên quan đến đột biến gene PKHD1 , xảy ra khi thận của bé phát triển nhiều nang chứa dịch. Đây là nguyên nhân dẫn đến thận phát triển kích thước to bất thường và chức năng thận suy giảm. Tình trạng thận đa nang thường ảnh hưởng đến cả hai quả thận hoặc gây tổn thương cấu trúc bất thường, khiến thận không thể hoạt động bình thường.

Bệnh thận đa nang được chia thành hai dạng chính: thận đa nang thể lặn (ARPKD) và thận đa nang thể trội. Trong đó, ARPKD là dạng phổ biến thường gặp, chủ yếu phát hiện qua siêu âm và theo dõi định kỳ trong thai kỳ. Dựa trên hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể quan sát thấy phần thận phát triển to bất thường, có nhiều nang nhỏ làm tăng thể tích thận và suy giảm chức năng. Đây là lý do khiến thai nhi tiểu ít hơn, dẫn đến giảm nước ối, ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi và dễ gây ra các biến chứng như suy thận hoặc tử vong sau sinh hoặc tiền sản giật ở mẹ bầu.

Bệnh thận đa nang ở thai nhi chữa được không? Tiên lượng của bệnh

Hiện nay, bệnh thận đa nang ở thai nhi vẫn chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn do đây là bệnh lý liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp điều trị bổ trợ sau sinh để giúp bé kiểm soát triệu chứng và duy trì chức năng thận như thuốc kiểm soát huyết áp, kháng sinh, thuốc chống nhiễm trùng. Nếu bệnh thận đa nang diễn tiến sang suy thận, bé cần phải thực hiện lọc máu hoặc ghép thận để duy trì chức năng của cơ quan này.

Tiên lượng của bệnh thận đa nang còn có sự thay đổi tùy theo mức độ tổn thương. Nếu chỉ một bên thận bị ảnh hưởng nhẹ, bé có thể phát triển bình thường, không cần can thiệp y tế lớn như phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu cả hai thận đều bị tổn thương nặng đi kèm tình trạng thiếu nước ối nghiêm trọng, điều này làm tăng nguy cơ bé bị suy phổi, suy thận sớm hoặc tử vong trong hoặc ngay sau sinh.

Xem thêm: Thận đa nang ở trẻ em

Nguyên nhân gây thận đa nang ở thai nhi

Thận đa nang ở thai nhi thường do di truyền, xảy ra khi có sự thay đổi trong gen (đột biến gene) làm cho thận phát triển nhiều nang chứa dịch ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ. Thể phổ biến nhất là ARPKD (thận đa nang thể lặn), xuất hiện khi cả bố và mẹ đều mang gen đột biến PKHD1 trên nhiễm sắc thể 6. Ngoài ra, thể ADPKD (thận đa nang thể trội) xảy ra liên quan đến gen PKD1 trên nhiễm sắc thể 16 gây bệnh nang thận nhưng thường phát triển muộn hơn.

Tuy nhiên, vẫn có trường hợp thai nhi bị thận đa nang do đột biến gen ngẫu nhiên trong quá trình phát triển, khiến tế bào thận tăng tiết dịch dẫn đến hình thành nang thận, ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ quan này.

Bệnh thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không? Các rủi ro biến chứng

Bệnh thận đa nang ở thai nhi có thể gây nguy hiểm tùy vào mức độ thận bị tổn thương. Nếu cả hai bên thận đều bị ảnh hưởng nặng thì chức năng thận sẽ suy giảm sớm. Đây là nguyên nhân khiến bé tiểu ít, dẫn đến giảm lượng nước ối, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của phổi. Tình trạng này là nguyên nhân hàng đầu gây khó thở nặng và tăng nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, bé bị bệnh thận đa nang còn tăng nguy cơ gặp các biến chứng sau sinh khác như suy thận cấp tính, huyết áp cao, nhiễm trùng đường tiểu, các dị tật bẩm sinh khác ở tim, xương khớp và hệ thần kinh trung ương. Đối với những bé bị thận đa nang thể ARPKD thì tỷ lệ tử vong ngay trong thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh rất cao.

Ngược lại, tình trạng thận loạn sản đa nang (thường gặp ở một bên thận) ở thai nhi thường không nguy hiểm vì thận lành bên kia vẫn hoạt động tốt. Cơ quan này có cơ chế bù trừ nên một bên thận còn lại vẫn có thể đảm nhận chức năng thận thay cho bên bị tổn thương.

Tiên lượng cho trường hợp này rất tốt, trẻ sinh ra thường khỏe mạnh và ít khi phải điều trị lâu dài. Khi siêu âm phát hiện một bên thận có nhiều nang, thận bên đó có thể bị tổn thương hoặc giảm chức năng, nhưng thận bên còn lại phát triển bình thường nên thai nhi vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và lượng nước ối vẫn đủ.

Phần lớn trường hợp chỉ cần theo dõi định kỳ bằng siêu âm để đánh giá tình trạng thận lành và loại trừ các bất thường khác. Ngoài ra, những nang ở thận bên bệnh có thể nhỏ lại hoặc biến mất theo thời gian mà không gây ảnh hưởng nghiêm trọng.

Xem thêm: Thận đa nang di truyền

Phương pháp chẩn đoán tình trạng thận đa nang ở thai nhi

Tình trạng bệnh thận đa nang ở thai nhi thường không có triệu chứng rõ ràng, chủ yếu phát hiện qua siêu âm khi khám thai, lúc thai nhi được khoảng 20 – 24 tuần. Dựa trên hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể quan sát thấy thận của bé phát triển to hơn bình thường, có nhiều nang nhỏ li ti bên trong và mất đi lớp phân chia rõ ràng giữa lớp vỏ và tủy thận. Nang thận có thể chiếm phần lớn ổ bụng của thai nhi, thường nằm cạnh cột sống.

Một dấu hiệu quan trọng khác chính là lượng nước ối giảm thấp hơn so với thai phụ có thai nhi phát triển bình thường. Tình trạng này xảy ra do thai nhi đi tiểu ít vì khả năng lọc của thận kém hiệu quả.

Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu siêu âm chuyên sâu hơn như siêu âm 4D, siêu âm Doppler màu hoặc siêu âm đầu dò âm đạo hoặc MRI. Ngoài ra, bác sĩ có thể cho mẹ bầu làm thêm xét nghiệm gen để phân biệt tình trạng thận đa nang với các bệnh lý thận khác như bệnh thận loạn sản đa nang.

Cách quản lý thai kỳ khi phát hiện bệnh thận đa nang ở thai nhi

Trong trường hợp phát hiện đa nang ở thai nhi, bác sĩ sẽ theo dõi thai kỳ kỹ lưỡng. Mẹ bầu được hướng dẫn siêu âm định kỳ mỗi 2 – 4 tuần/ lần để đánh giá kích thước thận, lượng nước ối cũng như sự phát triển của phổi thai nhi. Điều này giúp nhận biết sớm các biến chứng tiềm ẩn để can thiệp kịp thời.

Nếu nghi ngờ thai nhi bị thận đa nang thể lặn, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm kiểm tra di truyền qua sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là phương pháp giúp xác định đột biến gen PKHD1, từ đó hỗ trợ tư vấn di truyền và chuẩn bị cho các quyết định tiếp theo.

Hướng điều trị cho bệnh lý thận đa nang ở thai nhi

Hiện tại, bệnh thận đa nang ở thai nhi vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn. Sau khi chào đời, bé có thể được theo dõi qua siêu âm thận, đánh giá liên tục và chăm sóc tích cực, sử dụng thuốc để kiểm soát huyết áp, phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu. Ngoài ra, trẻ còn được hỗ trợ dinh dưỡng và theo dõi chức năng thận lâu dài.

Trong trường hợp bệnh nặng diễn tiến sang suy thận giai đoạn cuối, bé có thể cần phải lọc máu hoặc ghép thận để duy trì cuộc sống bình thường. Ngoài ra, gia đình cũng sẽ được bác sĩ tư vấn tuân thủ chế độ dinh dưỡng chuyên biệt theo chỉ định của bác sĩ nhi khoa (sữa mẹ hoặc sữa công thức đặc biệt).

Xem thêm

• Thận đa nang sống được bao lâu?
• Thận đa nang có nguy hiểm không?