Bệnh thận đa nang di truyền: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Bệnh thận đa nang di truyền là gì?

Bệnh thận đa nang di truyền (Polycystic Kidney Disease – PKD) là một rối loạn di truyền, trong đó các nang dịch phát triển từng lớp theo tuổi, dần chiếm chỗ mô thận bình thường. Khi các nang lớn lên sẽ chèn ép, dẫn đến cấu trúc thận bị biến dạng. Đây là nguyên nhân khiến khả năng lọc máu suy giảm và người bệnh có nguy cơ tiến triển đến suy thận mạn.

Phân biệt bệnh thận đa nang di truyền trội và lặn

Cả bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) đều khiến bên trong thận hình thành nhiều nang chứa dịch. Tuy nhiên, hai thể bệnh này khác nhau về cơ chế di truyền, thời đểm khởi phát và mức độ của bệnh.

Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD)

Đây là dạng thường gặp nhất của bệnh thận đa nang. Người bệnh chỉ cần mang một bản gene bất thường từ bố hoặc mẹ (PKD1 hoặc PKD2) là đã có khả năng mắc bệnh, dẫn đến nguy cơ truyền bệnh cho con trong mỗi lần mang thai. Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh, con cái có 50% nguy cơ thừa hưởng gene bệnh.

Bệnh thường khởi phát ở tuổi trưởng thành, với số lượng nang tăng dần theo thời gian. Khi các nang lớn lên, thận bị giãn nở và suy giảm chức năng lọc máu. Ở nhiều trường hợp, nang còn có thể xuất hiện ở gan hoặc một số cơ quan khác. ADPKD là nguyên nhân thường gặp dẫn đến suy thận mạn ở người lớn.

Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD)

Bệnh thận đa nang di truyền lặn thường hiếm gặp và nguy hiểm hơn, do có cả hai gene bất thường (chủ yếu là gene PKHD1) từ bố và mẹ. Bệnh thường xuất hiện triệu chứng rất sớm, từ giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Trẻ mắc ARPKD có thể có thận to ngay từ lúc sinh, chức năng của thận suy giảm sớm và thường kèm theo tổn thương gan. Vì tiến triển nhanh nên trẻ cần được theo dõi và điều trị y khoa ngay từ đầu đời.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang di truyền

Bệnh thận đa nang di truyền xảy ra do đột biến gene, dẫn đến mất ổn định trong cấu trúc ống thận và kiểm soát sự phát triển của tế bào:

• Tế bào thận có xu hướng phát triển quá mức dẫn đến hình thành các nang chứa dịch.
• Nang phát triển về kích thước theo thời gian khiến thận giãn nở và bị chèn ép.
• Mô thận lành bị tổn thương, dẫn đến suy giảm chức năng lọc máu.

Xem thêm: Thận đa nang ở thai nhi có nguy hiểm không?

Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền

Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền có sự khác biệt tùy theo thể bệnh. Ở thể trội, các triệu chứng thường xuất hiện từ từ và tăng dần theo thời gian. Ngược lại, bệnh nhân bị thận đa nang lặn thường xuất hiện từ rất sớm, đôi khi ngay từ lúc chào đời với mức độ nặng và tiến triển nhanh.

Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền trội

Bệnh thường tiến triển âm thầm, triệu chứng chủ yếu xuất hiện khi các nang lớn hơn, dẫn đến thay đổi cấu trúc thận và ảnh hưởng đến chức năng lọc máu. Cụ thể:

• Đau âm ỉ vùng hông hoặc lưng, tăng khi đứng lâu, vận động hoặc mang vác nặng.
• Đau bụng đột ngột do nang chảy máu hoặc vỡ.
• Tiểu ra máu, nước tiểu có màu đỏ, hồng nhạt hoặc nâu.
• Tăng huyết áp kéo dài, gây nhức đầu nhẹ, chóng mặt, mệt mỏi.
• Tiểu buốt, tiểu gấp, đau vùng hông và sốt do nhiễm trùng nang hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Đau quặn thận, lan từ hông xuống bụng dưới hoặc bẹn do sỏi thận.
• Nặng bụng, đầy tức, bụng to dần theo thời gian.

Triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền lặn

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện rất sớm do gan và thận bị ảnh hưởng từ giai đoạn bào thai hoặc sơ sinh:

• Bụng căng to bất thường do có nhiều nang nhỏ khiến thận giãn nở.
• Khó thở, suy hô hấp, thở nhanh ở trẻ sơ sinh.
• tăng huyết áp sớm khiến bé quấy khóc, bú kém, ngủ kém.
• Phù nhẹ, mệt mỏi, chậm tăng cân.
• Gan to, vàng da nhẹ, nhiễm trùng đường mật.
• Sốt, quấy khóc, bú kém, nước tiểu đục, có mùi hôi do nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát.
• Tăng cân chậm, hoạt động kém linh hoạt, dễ mệt hơn.

Xem thêm: Thận đa nang sống được bao lâu?

Bệnh thận đa nang di truyền c

Bệnh thận đa nang di truyền chữa được không? Tiên lượng của bệnh

Hiện nay, bệnh chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn do nguyên nhân xuất phát từ đột biến gene. Tuy vậy, người bệnh vẫn có thể kiểm soát bệnh tốt nhờ các biện pháp chữa trị giúp làm chậm tiến triển tổn thương thận, giảm triệu chứng và duy trì chất lượng sống trong thời gian dài.

Ngoài ra, tiên lượng của bệnh sẽ khác nhau rõ rệt giữa hai thể bệnh do mức độ ảnh hưởng đến thận và các cơ quan khác. Đối với bệnh nhân thận đa nang di truyền trội, việc kiểm soát huyết áp, uống đủ nước, duy trì lối sống lành mạnh và theo dõi định kỳ có thể giúp làm chậm đáng kể tốc độ tiến triển bệnh.

Ngược lại, tiên lượng của bệnh thận đa nang di truyền lặn phụ thuộc vào mức độ tổn thương thận và phổi trong giai đoạn sơ sinh. Nếu trẻ vượt qua giai đoạn đầu đời có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Tuy nhiên, bé cần hỗ trợ chữa trị chức năng của thận và gan lâu dài.

Các rủi ro biến chứng của bệnh nhân thận đa nang di truyền

Bệnh thận đa nang di truyền có thể dẫn đến nhiều biến chứng do các nang phát triển theo thời gian, gây chèn ép mô thận và ảnh hưởng đến một số cơ quan khác:

• Bệnh thận mạn tính và suy thận giai đoạn cuối: Xảy ra khi các nang lớn dần làm tổn thương mô thận lành, khiến chức năng của thận giảm dần.
• Tăng huyết áp kéo dài: Xuất hiện sớm và là yếu tố làm bệnh tiến triển nhanh hơn. Huyết áp cao lâu ngày cũng làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu và nang: Gây cảm giác tiểu buốt, tiểu gấp, đau vùng hông và có thể kèm sốt. Tình trạng này dễ tái phát và nếu không điều trị sớm có thể lan rộng.
• Sỏi thận: Hình thành do sự thay đổi dòng chảy của nước tiểu trong thận. Sỏi có thể gây đau quặn thận, tiểu máu hoặc nhiễm trùng tái phát.
• Nang gan: Mặc dù đa số không ảnh hưởng nhiều đến chức năng gan, nang lớn có thể gây tức bụng hoặc khó chịu, đặc biệt khi ăn no.
• Biến chứng hô hấp ở trẻ: Do thận to ngay từ khi sinh, khiến trẻ có thể gặp khó thở hoặc suy hô hấp do phổi không giãn nở đầy đủ.
• Phình động mạch máu não: Bệnh thường không gây triệu chứng. Tuy nhiên, nếu phình động mạch máu não và vỡ sẽ gây xuất huyết, đe dọa tính mạng.
• Một số vấn đề về tim mạch: Bao gồm bệnh van tim, sa van hai lá, chủ yếu phát hiện qua thăm khám tim mạch định kỳ.

Phương pháp chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền

Chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền chủ yếu dựa trên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để phát hiện nang trong thận, kết hợp với xét nghiệm đánh giá chức năng thận và xét nghiệm di truyền. Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào độ tuổi, triệu chứng và tiền sử gia đình của người bệnh.

• Siêu âm thận: Đây là phương pháp đầu tay trong chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền. Phương pháp này cũng thường được chỉ định trong tầm soát ở người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Chụp CT Scan vùng bụng: Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc thận, giúp đánh giá số lượng, ví trị và kích thước nang khi siêu âm chưa rõ hoặc nghi ngờ nang vỡ, chảy máu.
• Chụp MRI bụng: Có giá trị trong đánh giá thể tích thận, theo dõi tốc độ phát triển của nang, giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Đo nồng độ creatinine máu, tính mức lọc cầu thận (eGFR) và xét nghiệm nước tiểu đo ure, protein niệu, phát hiện sự hiện diện của bạch cầu, hồng cầu, vi khuẩn. Những xét nghiệm này giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh lên chức năng thận theo thời gian.
• Đo huyết áp và tầm soát biến chứng liên quan: Kiểm tra huyết áp là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán và theo dõi bệnh.

Xem thêm: Thận đa nang ở trẻ em

Khi nào cần thăm khám y tế?

Người mắc bệnh thận đa nang di truyền hoặc có nguy cơ do tiền sử gia đình nên thăm khám để theo dõi sự phát triển của nang và ảnh hưởng đến chức năng thận. Ngoài ra, mọi người nên chủ động thăm khám nếu:

• Đau vùng hông – lưng, đau bụng âm ỉ kéo dài hoặc ngày càng nặng hơn.
• Tiểu ra máu, nước tiểu có màu đỏ, hồng hoặc nâu.
• Tiểu buốt, tiểu gấp, đau vùng lưng đi kèm sốt.
• Huyết áp tăng cao kéo dài.
• Cảm giác đầy bụng, bụng to nhanh.
• Mệt mỏi, phù chân, giảm lượng nước tiểu hoặc buồn nôn.
• Thành viên trong gia đình (con cái, anh chị em ruột) của người đã được chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang cần đi tầm soát sớm ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Phương pháp điều trị bệnh thận đa nang di truyền

Bệnh thận đa nang di truyền hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Bác sĩ chủ yếu kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh, hạn chế biến chứng.

• Sử dụng thuốc thuốc chuyên biệt (như Tolvaptan) làm chậm sự phát triển kích thước nang và bảo tồn chức năng thận. Tuy nhiên, thuốc cần được uống theo hướng dẫn của bác sĩ để tránh tác dụng phụ.
• Kiểm soát huyết áp bằng thuốc ức chế men chuyển ACE hoặc ARB để bảo vệ chức năng thận.
• Chọc hút dịch nang và tiêm thuốc xơ hóa để tránh chèn ép lên thận và các cơ quan khác gây đau.
• Điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu bằng kháng sinh.
• Uống nhiều nước theo hướng dẫn để cơ thể thải sỏi tự nhiên hoặc hỗ trợ tán sỏi ngoài da hoặc nội soi tán sỏi.
• Điều chỉnh lối sống để hỗ trợ bảo vệ thận như uống đủ nước theo hướng dẫn bác sĩ, giảm muối ăn. Duy trì cân nặng hợp lý, tránh hút thuốc là hạn chế rượu bia.
• Điều trị thay thế thận khi suy thận giai đoạn cuối như lọc máu, lọc màng bụng hoặc ghép thận.
• Hỗ trợ hô hấp, kiểm soát huyết áp, quản lý nhiễm trùng, theo dõi chức năng gan – thận ở trẻ bị thận đa nang di truyền lặn.

Biện pháp phòng ngừa bệnh thận đa nang di truyền

Hiện chưa có cách ngăn ngừa bệnh khởi phát ở người đã mang gene đột biến. Tuy nhiên, để phòng ngừa nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, các cặp vợ chồng có thể tham khảo các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại kết hợp sàng lọc gene tiền làm tổ.

Ngoài ra, người bệnh và những người có nguy cơ cao có thể áp dụng các biện pháp dưới đây để giảm tốc độ tiến triển bệnh, hạn chế biến chứng:

• Đo huyết áp thường xuyên, dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Ăn ít muối, hạn chế các thực phẩm chế biến sẵn để tránh giảm áp lực lên thận.
• Uống đủ nước theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Duy trì cân nặng hợp lý. Vận động thường xuyên giúp kiểm soát huyết áp, cải thiện sức khỏe tim mạch.
• Tránh thuốc hoặc sản phẩm gây hại cho thận như thuốc giảm đau kháng viêm không steroid (NSAIDs), thuốc bổ hoặc thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc.
• Quản lý các bệnh liên quan như đái tháo đường, rối loạn lipid máu, bệnh tim mạch.
• Không hút thuốc lá và hạn chế rượu bia.
• kiểm tra sức khỏe định kỳ và theo dõi chức năng thận ở người có nguy cơ cao theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tư vấn di truyền gen cho người có nguy cơ cao hoặc trước khi mang thai.

Lưu ý: Thông tin y khoa trong bài viết chỉ mang tính tham khảo và không thay thế cho chẩn đoán, tư vấn, điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Mọi quyết định áp dụng thông tin y khoa trong bài viết cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên nhu cầu và tình trạng sức khỏe cụ thể trước khi thực hiện.

Xem thêm: Thận đa nang có nguy hiểm không?