Trở lại

Đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Việc đọc hiểu kết quả xét nghiệm NIPT là rất quan trọng. Tuy nhiên, thông tin từ kết quả này có thể khiến nhiều mẹ bầu khó hiểu khi có quá nhiều từ ngữ chuyên khoa. Trong bài viết này, hãy cùng Diag tìm hiểu về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chi tiết nhất nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bằng việc phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ, NIPT giúp tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây ra bởi sự dư thừa hoặc thiếu một bản sao của NST.

NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến với độ chính xác đến 99,9% cao nhất hiện nay. Xét nghiệm có thể phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể (NST) nguy hiểm ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện dị tật ở thai nhi
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện dị tật ở thai nhi, cụ thể là các hội chứng bất thường về NST.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những vấn đề như:

  • Bất thường tam NST thường 13 – 18 – 21: Gây nên hội chứng Down, Edwards, Patau.
  • Bất thường NST giới tính: Gây ra hội chứng Turner, Jacobs, Klinefelter, siêu nữ.
  • Hội chứng do đột biến vi mất đoạn ở các NST thường khác: DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Sau khoảng 4 – 7 ngày sẽ có kết quả xét nghiệm NIPT. Tùy từng trung tâm y tế mà cách ghi kết quả khác nhau, nhưng vẫn là ba kết luận phổ biến: nguy cơ cao, nguy cơ thấp, và không xác định được hội chứng.

Nguy cơ cao

Phiếu kết quả xét nghiệm NIPT cho biết “dương tính” hoặc “nguy cơ cao”… nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng về bất thường NST. Khi nhận được kết luận này, mẹ đừng quá lo lắng bởi đây chỉ là phương pháp sàng lọc và không khẳng định con mắc các dị tật bẩm sinh. Mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, từ đó có thể xác định lại kết quả.

Nguy cơ thấp

Khi nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT “âm tính”, “nguy cơ thấp”, hoặc “không phát hiện thấy lệch bội của NST”… nghĩa là thai nhi hoàn toàn bình thường, không phát hiện các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ đừng chủ quan mà bỏ qua các bước siêu âm thai tiếp theo. Việc tuân thủ lịch trình thăm khám sẽ đảm bảo sức khỏe thai nhi luôn được theo dõi và can thiệp đúng lúc.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp.
Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp nghĩa là thai nhi không có dị tật bẩm sinh.

Không xác định hội chứng

Kết quả xét nghiệm NIPT vẫn có trường hợp không xác định được chính xác hay chưa xác định được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh. Một số nguyên nhân thường là: kỹ thuật lấy máu và xét nghiệm chưa đúng quy trình, chất lượng phân tích ADN chưa đảm bảo…

Trường hợp này yêu cầu lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần 2 vẫn là “không xác định” thì mẹ sẽ được chỉ định chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết gai nhau để chẩn đoán khả năng mắc hội chứng, dị tật.

Lựa chọn xét nghiệm NIPT an toàn và có độ chính xác cao tại Diag

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật hiệu quả nhất hiện nay được khuyến cáo bởi Bộ Y tế và nhiều y bác sĩ chuyên gia. Với ưu điểm không xâm lấn cùng kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,9% thì đây chính là lựa chọn tốt nhất dành cho mẹ.

Hiện tại, Diag đang triển khai những gói xét nghiệm NIPT với chi phí tối ưu, giúp tầm soát phát hiện hơn 03 hội chứng di truyền phổ biến cùng nhiều bất thường NST khác mà các phương pháp thông thường không làm được. Với ưu điểm sở hữu hệ thống máy móc hiện đại, cơ sở xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189, EQAb, hệ thống phòng khám đa khoa và xét nghiệm Diag tự tin mang đến những dịch vụ sàng lọc bệnh dị tật với chất lượng tốt nhất. 

Các gói xét nghiệm NIPT tại Diag.
Mẹ bầu có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT đa dạng tại Diag.

Bảng giá Gói xét nghiệm NIPT

Gói xét nghiệm NIPT First NIPT 3 NIPT 9.5 NIPT Standard NIPT Pro
Khảo sát tam NST của 03 NST thường: 13 – 18 – 21 X X X X X
Khảo sát 01 bất thường NST giới tính: XO X X X X
Khảo sát lệch bội NST giới tính (47,XXX), (47,XXY), (47,XYY), (48,XXXY) X X X
NIPT Carrier (*)

2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn cho mẹ

X X X
Khảo sát tam NST thường khác: 1-12, 14-17, 19-20, 22 X X
7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội X

CHI PHÍ

1.599.000 VNĐ 2.200.000VNĐ 3.200.000 VNĐ 4.800.000 VNĐ 9.500.000 VNĐ

(*) NIPT Carrier là gói quà tặng dành riêng cho các mẹ bầu khi lựa chọn gói xét nghiệm NIPT Procare, NIPT và NIPT 9.5.

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm NIPT tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai tại nhà có thể liên hệ trực tiếp với đội ngũ Diag thông qua các kênh sau:

Lời kết

Như vậy bài viết đã chia sẻ những thông tin quan trọng về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Ngay cả khi nhận được kết quả nguy cơ cao hay thấp thì cũng đừng chủ quan, hãy chủ động tìm kiếm sự tư vấn chuyên môn và thăm khám thai sản định kỳ để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho con nhé.