Bệnh mù màu và máu khó đông ở người di truyền hay không?

Mù màu và máu khó đông có phải là một bệnh không?

Mù màu và máu khó đông không phải là một bệnh. Đây là hai bệnh lý khác nhau nhưng thường được nhắc cùng nhau trong di truyền học vì đều có thể di truyền theo kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể X.

• Mù màu: Là tình trạng mắt khó phân biệt một số màu sắc nhất định. Dạng thường gặp nhất là mù màu đỏ – xanh lục, khiến người bệnh khó phân biệt các sắc độ đỏ, xanh lá hoặc các màu liên quan.
• Máu khó đông: Còn gọi là hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Người bệnh thiếu hoặc giảm hoạt động một yếu tố đông máu, thường là yếu tố VIII trong hemophilia A hoặc yếu tố IX trong hemophilia B.

Điểm giống nhau quan trọng là cả hai bệnh đều có thể liên quan đến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nam giới thường dễ mắc bệnh hơn, còn nữ giới thường là người mang gen bệnh nhưng vẫn có thể có triệu chứng trong một số trường hợp.

Vì sao mù màu và máu khó đông thường gặp ở nam giới?

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X, còn nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Với các bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nam giới chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh là có thể biểu hiện bệnh, vì không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù trừ.

Trong khi đó, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên nếu chỉ một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh, nhiễm sắc thể X còn lại có thể giúp cơ thể tạo đủ sản phẩm gen bình thường. Vì vậy, nữ giới thường là người mang gen bệnh hơn là mắc bệnh rõ ràng.

Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?

Bệnh máu khó đông, đặc biệt là hemophilia A và hemophilia B, thường di truyền theo kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Hemophilia A liên quan đến gen F8, còn hemophilia B liên quan đến gen F9. Hai gen này đều nằm trên nhiễm sắc thể X.

Cách di truyền thường gặp có thể hiểu như sau:

• Mẹ mang gen bệnh, bố bình thường: Mỗi con trai có nguy cơ nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ và mắc bệnh. Mỗi con gái có thể nhận gen bệnh và trở thành người mang gen.
• Bố mắc bệnh, mẹ không mang gen bệnh: Bố truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai nên con trai thường không nhận gen bệnh từ bố. Bố truyền nhiễm sắc thể X cho tất cả con gái, vì vậy tất cả con gái có thể trở thành người mang gen bệnh.
• Mẹ mang gen bệnh và bố mắc bệnh: Con gái có nguy cơ cao hơn bị ảnh hưởng vì có thể nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Trường hợp này hiếm hơn nhưng có thể khiến nữ giới biểu hiện bệnh.

Ngoài yếu tố di truyền từ cha mẹ, một số trường hợp máu khó đông có thể xuất hiện do đột biến mới, dù trong gia đình chưa từng ghi nhận người mắc bệnh.

Bệnh mù màu di truyền như thế nào?

Mù màu có nhiều dạng, trong đó mù màu đỏ – xanh lục là dạng thường gặp nhất và thường di truyền theo kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Dạng này liên quan đến các gen kiểm soát sắc tố thị giác của tế bào nón trong võng mạc, thường là các gen opsin nằm trên nhiễm sắc thể X.

Cách di truyền của mù màu đỏ – xanh lục có thể hiểu tương tự các bệnh lặn liên kết X:

• Mẹ mang gen mù màu, bố nhìn màu bình thường: Con trai có nguy cơ mắc mù màu nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ. Con gái có thể là người mang gen nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ.
• Bố bị mù màu, mẹ không mang gen bệnh: Bố truyền nhiễm sắc thể X cho con gái nên con gái thường là người mang gen. Bố không truyền nhiễm sắc thể X cho con trai nên con trai thường không mắc mù màu do nhận gen từ bố.
• Mẹ mang gen và bố bị mù màu: Con gái có thể bị mù màu nếu nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ. Con trai có nguy cơ mắc bệnh nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ.

Không phải mọi dạng mù màu đều di truyền giống nhau. Một số dạng mù màu khác có thể liên quan đến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc xuất hiện do bệnh mắt, tổn thương thần kinh thị giác, thuốc, lão hóa hoặc bệnh lý mắc phải.

Làm sao biết một người có mang gen bệnh không?

Không thể xác định chắc chắn một người có mang gen mù màu hoặc máu khó đông chỉ dựa vào quan sát bên ngoài, đặc biệt với nữ giới mang gen nhưng ít hoặc không có triệu chứng. Việc đánh giá cần dựa trên tiền sử gia đình, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm phù hợp.

• Với mù màu: Người nghi ngờ có thể được kiểm tra thị lực màu bằng các bảng kiểm tra màu sắc như bảng Ishihara hoặc các test chuyên biệt khác do nhân viên y tế thực hiện.
• Với máu khó đông: Người nghi ngờ có thể cần làm xét nghiệm đông máu, định lượng yếu tố đông máu như yếu tố VIII, yếu tố IX và xét nghiệm di truyền nếu được bác sĩ chỉ định.
• Với người có tiền sử gia đình: Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ mang gen và nguy cơ truyền bệnh cho con, đặc biệt khi gia đình đã có người nam mắc bệnh mù màu, máu khó đông hoặc cả hai.

Để chủ động kiểm tra nguy cơ rối loạn đông máu, khách hàng có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu tại Trung Tâm Y Khoa DIAG như: xét nghiệm đông máu cơ bản (PT, INR, aPTT), định lượng fibrinogen, D-dimer, số lượng tiểu cầu, cùng các xét nghiệm chuyên biệt như định lượng yếu tố đông máu VIII, IX hoặc xét nghiệm di truyền khi cần thiết.

Kết quả được trả nhanh, rõ ràng, dễ hiểu và có hỗ trợ giải thích từ nhân viên y tế, giúp khách hàng an tâm theo dõi sức khỏe và có hướng xử trí kịp thời nếu phát hiện bất thường.

Liên hệ đặt lịch xét nghiệm tại DIAG qua:

• Website: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717