Bệnh máu khó đông: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông, còn gọi là hemophilia, là rối loạn đông máu di truyền khiến máu không đông đúng cách do cơ thể thiếu hoặc giảm hoạt động của một số yếu tố đông máu.

Bình thường, khi bị thương, cơ thể sẽ kích hoạt quá trình đông máu để tạo cục máu đông giúp cầm máu. Ở người mắc bệnh máu khó đông, quá trình này diễn ra chậm hơn hoặc cục máu đông không đủ bền, khiến máu chảy lâu hơn, dễ tái chảy máu hoặc chảy máu bên trong cơ thể.

Bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn, nhưng trẻ em và nữ giới vẫn có thể bị ảnh hưởng. Ở trẻ em, bệnh thường được phát hiện khi trẻ bắt đầu bò, đi, vận động nhiều và dễ va chạm. Cha mẹ có thể thấy trẻ thường xuyên bầm tím, sưng đau khớp, chảy máu lâu cầm sau vết thương nhỏ hoặc chảy máu nhiều sau thủ thuật.

Ở nữ giới, bệnh máu khó đông ít gặp hơn nhưng không phải không xảy ra. Nhiều phụ nữ là người mang gen bệnh và không có triệu chứng rõ ràng, nhưng một số người có thể chảy máu nhiều hơn bình thường do mức yếu tố đông máu thấp.

Nguyên nhân bệnh máu khó đông

Nguyên nhân bệnh máu khó đông thường là do di truyền từ cha mẹ sang con. Người mẹ mang gen bệnh có thể truyền gen này cho con trai hoặc con gái. Con trai nhận gen bệnh có thể mắc bệnh, trong khi con gái có thể trở thành người mang gen và đôi khi cũng có triệu chứng.

Một số trường hợp bệnh máu khó đông xuất hiện dù gia đình không có tiền sử rõ ràng. Điều này có thể xảy ra do đột biến mới phát sinh trong gen liên quan đến yếu tố đông máu. Vì vậy, người bệnh vẫn cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền nếu nghi ngờ mắc bệnh, ngay cả khi trong gia đình chưa từng ghi nhận người bị máu khó đông.

Bệnh máu khó đông thường liên quan đến đột biến gen kiểm soát quá trình tạo yếu tố đông máu. Hai thể thường gặp nhất là hemophilia A và hemophilia B.

• Hemophilia A: Xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc giảm hoạt động yếu tố đông máu VIII. Tình trạng này thường liên quan đến biến đổi ở gen F8.
• Hemophilia B: Xảy ra khi cơ thể thiếu hoặc giảm hoạt động yếu tố đông máu IX. Tình trạng này thường liên quan đến biến đổi ở gen F9.

Ngoài hemophilia di truyền, một số rối loạn chảy máu khác cũng có thể khiến người bệnh bị chảy máu kéo dài hoặc dễ bầm tím. Do đó, không nên tự kết luận tất cả trường hợp máu khó đông đều là hemophilia nếu chưa được bác sĩ thăm khám và xét nghiệm.

Triệu chứng máu khó đông

Triệu chứng máu khó đông có thể nhẹ hoặc nặng tùy mức độ thiếu yếu tố đông máu. Người bệnh nhẹ có thể chỉ phát hiện sau phẫu thuật, nhổ răng hoặc chấn thương. Người bệnh nặng có thể bị chảy máu tự phát dù không có va chạm rõ ràng.

• Chảy máu kéo dài sau vết thương: Người bệnh có thể chảy máu lâu cầm sau vết cắt, tai nạn, nhổ răng, phẫu thuật hoặc thủ thuật xâm lấn.
• Dễ bầm tím: Các vết bầm có thể xuất hiện sau va chạm nhẹ hoặc không rõ nguyên nhân. Vết bầm thường lớn, lâu tan hơn bình thường.
• Chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng tái diễn: Người bệnh có thể thường xuyên chảy máu cam, chảy máu nướu răng hoặc máu khó cầm hơn so với người bình thường.
• Sưng đau khớp: Chảy máu trong khớp là biểu hiện quan trọng ở người bị hemophilia nặng. Khớp có thể sưng, nóng, đau, cứng và hạn chế vận động, thường gặp ở gối, cổ chân, khuỷu tay.
• Đau cơ hoặc sưng vùng cơ: Chảy máu trong cơ có thể gây đau, sưng, căng tức và hạn chế vận động. Trường hợp nặng có thể chèn ép dây thần kinh hoặc mạch máu.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân: Đây có thể là dấu hiệu chảy máu trong đường tiết niệu hoặc tiêu hóa, cần được bác sĩ đánh giá.
• Dấu hiệu chảy máu nghiêm trọng: Đau đầu dữ dội, nôn ói, lơ mơ, co giật, yếu liệt, đau bụng nhiều, khó thở hoặc đau ngực sau chấn thương là những dấu hiệu cần đi cấp cứu ngay.

Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Bệnh máu khó đông có thể nguy hiểm nếu không được chẩn đoán, theo dõi và điều trị đúng cách. Nguy cơ chính của bệnh là chảy máu kéo dài hoặc chảy máu bên trong cơ thể, ngay cả sau chấn thương nhẹ hoặc sau các thủ thuật như nhổ răng, phẫu thuật.

Một trong những biến chứng thường gặp là chảy máu trong khớp tái diễn, gây đau, sưng, cứng khớp, hạn chế vận động và tổn thương khớp mạn tính nếu không được kiểm soát tốt.

Một số vị trí chảy máu có thể đe dọa tính mạng, chẳng hạn chảy máu trong não, đường thở, ổ bụng hoặc chảy máu nặng sau chấn thương.

Bệnh máu khó đông sống được bao lâu phụ thuộc vào mức độ bệnh, khả năng tiếp cận điều trị, tần suất chảy máu, biến chứng khớp, bệnh đi kèm và việc tuân thủ theo dõi y tế. Không thể đưa ra một con số chung cho tất cả người bệnh.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, điều trị phù hợp và chăm sóc toàn diện, nhiều người mắc bệnh máu khó đông vẫn có thể sống lâu, học tập, làm việc và sinh hoạt gần như bình thường.

Bệnh máu khó đông có chữa được không?

Bệnh máu khó đông di truyền thường không thể chữa khỏi hoàn toàn theo nghĩa loại bỏ vĩnh viễn nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, bệnh có thể được kiểm soát tốt bằng các phương pháp điều trị hiện nay. Mục tiêu điều trị là cầm máu khi có chảy máu, phòng ngừa chảy máu tái diễn, bảo vệ khớp và giúp người bệnh duy trì chất lượng sống.

Một số hướng điều trị mới như liệu pháp không dùng yếu tố đông máu hoặc liệu pháp gen đang được nghiên cứu và ứng dụng ở một số quốc gia cho các nhóm người bệnh phù hợp. Tuy nhiên, lựa chọn điều trị cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá dựa trên loại hemophilia, mức độ bệnh, tuổi, tiền sử chảy máu và điều kiện tiếp cận điều trị.

Chẩn đoán bệnh máu khó đông

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh máu khó đông dựa trên triệu chứng chảy máu bất thường, tiền sử gia đình và kết quả xét nghiệm đông máu. Để xác định bệnh, người bệnh thường cần làm các xét nghiệm máu chuyên sâu.

• Công thức máu: Giúp đánh giá số lượng hồng cầu, tiểu cầu và tình trạng thiếu máu nếu có mất máu kéo dài.
• Các xét nghiệm đông máu cơ bản: PT, aPTT và các xét nghiệm liên quan có thể giúp phát hiện bất thường trong quá trình đông máu.
• Định lượng yếu tố đông máu: Đây là xét nghiệm quan trọng để xác định người bệnh thiếu yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố đông máu khác. Kết quả cũng giúp phân loại mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng.
• Xét nghiệm di truyền: Có thể được chỉ định để xác định biến đổi gen, hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình và đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Điều trị bệnh máu khó đông

Điều trị bệnh máu khó đông cần được cá nhân hóa theo từng người bệnh. Không nên tự dùng thuốc cầm máu, thuốc giảm đau hoặc thực phẩm bổ sung khi chưa có hướng dẫn y tế, vì một số thuốc có thể làm tăng nguy cơ chảy máu.

• Bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu: Đây là phương pháp điều trị quan trọng với hemophilia A và B. Người bệnh có thể được truyền yếu tố VIII hoặc yếu tố IX để giúp máu đông tốt hơn khi có chảy máu hoặc trước phẫu thuật, thủ thuật.
• Điều trị dự phòng: Một số người bệnh, đặc biệt là trường hợp nặng, có thể cần điều trị dự phòng định kỳ để giảm số lần chảy máu và hạn chế tổn thương khớp lâu dài.
• Thuốc hỗ trợ cầm máu: Tùy loại bệnh và tình huống cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thuốc hỗ trợ cầm máu, thuốc chống tiêu sợi huyết hoặc các thuốc đặc hiệu khác.
• Vật lý trị liệu và chăm sóc khớp: Người bệnh có chảy máu khớp tái diễn cần được hướng dẫn vận động, phục hồi chức năng và bảo vệ khớp để giảm nguy cơ cứng khớp, đau mạn tính.
• Lập kế hoạch trước phẫu thuật hoặc nhổ răng: Người bệnh cần thông báo tình trạng máu khó đông trước mọi thủ thuật, phẫu thuật hoặc nhổ răng để bác sĩ chuẩn bị phương án phòng chảy máu.
• Theo dõi tại chuyên khoa huyết học: Người bệnh nên được quản lý lâu dài bởi bác sĩ chuyên khoa để theo dõi mức độ bệnh, điều chỉnh điều trị, phát hiện biến chứng và tư vấn di truyền khi cần.

Khi nào cần đi khám?

Người bệnh nên đi khám nếu có các dấu hiệu gợi ý máu khó đông hoặc rối loạn đông máu như chảy máu kéo dài sau vết thương nhỏ, dễ bầm tím không rõ nguyên nhân, chảy máu cam tái diễn, chảy máu chân răng, sưng đau khớp hoặc chảy máu nhiều sau nhổ răng, phẫu thuật, thủ thuật.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, từng được ghi nhận thiếu yếu tố đông máu, từng chảy máu bất thường sau can thiệp y tế hoặc có kết quả xét nghiệm đông máu bất thường cũng nên chủ động thăm khám.

Cần đi cấp cứu ngay nếu người bệnh có dấu hiệu chảy máu không cầm, đau đầu dữ dội, nôn ói, lơ mơ, co giật, đau bụng nhiều, tiểu máu, đi ngoài phân đen, khó thở, đau ngực hoặc sưng đau cơ/khớp sau chấn thương. Đây có thể là dấu hiệu chảy máu nghiêm trọng trong cơ, khớp, đường tiêu hóa, tiết niệu, não hoặc cơ quan nội tạng, cần được xử trí khẩn cấp tại cơ sở y tế.

Để chủ động kiểm tra nguy cơ rối loạn đông máu, khách hàng có thể thực hiện các xét nghiệm yếu tố đông máu chuyên sâu tại Trung Tâm Y Khoa DIAG như Yếu tố đông máu II, V, X, XII hoặc các xét nghiệm liên quan khác theo chỉ định. Các xét nghiệm này hỗ trợ bác sĩ đánh giá hoạt động của từng yếu tố đông máu, tìm nguyên nhân gây chảy máu bất thường và theo dõi tình trạng đông máu khi cần.

Liên hệ đặt lịch ngay với DIAG qua:

• Website: https://diag.vn/
• Hotline: 1900 1717