Kiểm tra nhiễm sắc thể là một xét nghiệm quan trọng giúp xác định những rối loạn NST. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng trong đánh giá sức khỏe sinh sản. Vậy xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì? Xét nghiệm có ý nghĩa gì trong các giai đoạn trước-trong-sau mang thai? Cùng Diag tổng quan về xét nghiệm Karyotype qua bài viết bên dưới.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype) là phương pháp kiểm tra cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể (NST) trong tế bào của cơ thể. Trong đó, nhiễm sắc thể là các đơn vị mang thông tin di truyền dưới dạng ADN, chịu trách nhiệm cho sự di truyền và phát triển của con người. Việc thực hiện xét nghiệm Karyotype sẽ giúp bác sĩ xem và phân tích được bản đồ di truyền của mỗi cá nhân. Từ đó xác định được những bất thường trong NST có thể gây ra các rối loạn như dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.

Mỗi người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (23 cặp NST), bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Các cặp nhiễm sắc thể thường quyết định các đặc điểm nhân dạng của một người như màu mắt và chiều cao. Cặp nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của người đó, nam có cặp XY và nữ có cặp XX.

Xét nghiệm NST có ý nghĩa lớn trong y học, đặc biệt là trong chẩn đoán và đánh giá nguy cơ bất thường di truyền trong thai kỳ. Mặc dù không phát hiện tất cả vấn đề di truyền, nhưng Karyotype vẫn là công cụ hữu ích để đánh giá các rối loạn liên quan đến NST. Nó cung cấp thông tin quan trọng cho việc tư vấn, lập kế hoạch điều trị và hỗ trợ các gia đình đưa ra quyết định y tế phù hợp.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các rối loạn di truyền qua việc phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các rối loạn di truyền qua việc phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Đối tượng cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Vì có vai trò quan trọng trong đánh giá rối loạn NST và di truyền, Karyotype thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

  • Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
  • Người có bất thường về giới tính hoặc phát triển.
  • Người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu.
  • Người có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (như Double test, Triple test).
  • Thai phụ đang trong giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.
  • Thai phụ có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc gặp khó khăn khi mang thai.
  • Tìm nguyên nhân gây nên các vấn đề bất thường về thể chất và phát triển ở trẻ em.
  • Xác định giới tính thai nhi trong những trường hợp hiếm hoi không rõ.
  • Chẩn đoán và hỗ trợ điều trị ung thư gây thay đổi NST.
  • Sàng lọc trước thụ thai ở vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp

Xét nghiệm NST đặc biệt hữu ích giúp phát hiện nhiều rối loạn liên quan đến NST như hội chứng Edwards, Klinefelter và Turner. Đây là những hội chứng nguy hiểm, có thể ảnh hưởng lâu dài đến quá trình phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ nhỏ sau sinh.

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Đây là rối loạn NST phổ biến nhất, xảy ra khi có sự dư thừa một NST số 21, dẫn đến tổng số 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Tình trạng này gây ra các đặc điểm ngoại hình đặc trưng như tai nhỏ, tròn và tay chân dị dạng. Trẻ mắc Down thường kém phát triển về thể chất lẫn trí tuệ, gặp khó khăn trong học tập cũng như phát triển ngôn ngữ. Ngoài ra, bé còn có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh về tim, thính giác, tiêu hóa và rối loạn tuyến giáp.

Hội chứng Down xảy ra khi thừa một NST số 21.
Hội chứng Down xảy ra khi thừa một NST số 21.

2. Hội chứng Edward (Trisomy 18)

Hội chứng Patau xảy ra do thừa nhiễm sắc thể 18. Trẻ mắc bệnh này có các đặc điểm như đầu nhỏ, mắt nhỏ, cổ ngắn, và dị tật ở nhiều cơ quan như tim, phổi, thận. Trẻ sau sinh thường có cân nặng thấp khi sinh và chậm phát triển nghiêm trọng cả về thể chất và trí tuệ. Vì ảnh hưởng nhiều đến các cơ quan nên và hội chứng Edward thường gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.

3. Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Klinefelter là rối loạn xảy ra ở nam giới. Xét nghiệm nhiễm sắc thể XY cho thấy người bệnh thừa một NST giới tính X, khiến bộ NST là 47,XXY. Bệnh nhân thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài và đặc điểm sinh dục kém phát triển. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc sản xuất testosterone, từ đó nguy cơ vô sinh rất cao.

4. Hội chứng Turner (45,X)

Hội chứng này xảy ra ở nữ giới do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, dẫn đến tổng số NST là 45 thay vì 46. Trẻ thường có đặc điểm là vóc dáng thấp, cổ ngắn, ngực không phát triển và không có kinh nguyệt. Ngoài ra, hội chứng Turner còn gây ra vấn đề sức khỏe như vô sinh, rối loạn tim mạch và các bất thường ở thận, tuyến giáp.

Nữ giới mắc bệnh có vóc dáng thấp bé.
Nữ giới mắc bệnh có vóc dáng thấp bé.

Thời điểm cần xét nghiệm nhiễm sắc thể

Trước khi mang thai

Xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi mang thai thường được khuyến nghị cho những cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao. Mục tiêu là xác định bất thường NST ở cặp đôi cùng như khả năng truyền bệnh sang con, từ đó có kế hoạch sinh con an toàn. Đối tượng cần xét nghiệm bao gồm người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng sảy thai liên tiếp, hoặc gặp khó khăn khi thụ thai. Đặc biệt, các cặp đôi đã có con mắc rối loạn NST cũng nên thực hiện.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể 2 vợ chồng rất quan trọng trước khi bước vào thai kỳ. Dựa trên kết quả, bác sĩ có thể chẩn đoán trước sinh và tư vấn sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp cho cặp đôi. Chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm và chọn lọc phôi khỏe mạnh.

Trong giai đoạn mang thai

Kiểm tra nhiễm sắc thể là một phần quan trọng trong việc xét nghiệm di truyền khi mang thai. Mục tiêu là phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi, như hội chứng Down, Turner hoặc Patau. Xét nghiệm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp cha mẹ và bác sĩ đưa ra quyết định sinh sản đúng đắn. Trong đó bao gồm việc tiếp tục theo dõi và điều trị, hoặc cân nhắc chấm dứt thai kỳ trong những trường hợp bất thường nghiêm trọng.

Việc phân tích NST khi mang thai thường được chỉ định ở thai phụ có phát hiện bất thường sau siêu âm. Nếu thai phụ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao thì cũng cần kiểm tra.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai hỗ trợ cha mẹ đưa ra quyết định sinh sản đúng đắn nhằm đảm bảo sức khỏe thai nhi.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi mang thai hỗ trợ cha mẹ đưa ra quyết định sinh sản đúng đắn nhằm đảm bảo sức khỏe thai nhi.

Sau khi sinh

Những trẻ sơ sinh có dấu hiệu bất thường về ngoại hình hoặc chậm phát triển thường được chỉ định làm xét nghiệm Karyotype. Đặc biệt là khi các dấu hiệu là đặc trưng của những hội chứng liên quan đến rối loạn NST. Mục tiêu của xét nghiệm là chẩn đoán sau sinh nhằm tìm nguyên nhân các bất thường để có kế hoạch điều trị và can thiệp sớm.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho trẻ sơ sinh giúp chẩn đoán chính xác các rối loạn di truyền. Điều này rất hữu ích trong việc lên kế hoạch điều trị kịp thời, cũng như đảm bảo điều kiện học tập và sinh hoạt tốt nhất cho trẻ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể tinh trùng để làm gì?

Xét nghiệm phân tích tinh trùng trong mẫu tinh dịch để xác định các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Xét nghiệm được khuyến nghị cho nam giới gặp khó khăn trong việc thụ thai, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Những trường hợp các phương pháp hỗ trợ sinh sản không đạt hiệu quả cũng cần thực hiện xét nghiệm.

Tinh trùng mang thông tin di truyền góp phần quan trọng trong việc tạo thành phôi. Nếu NST trong tinh trùng bị tổn thương, đứt gãy hoặc bất thường về số lượng có thể dẫn đến nhiều vấn đề sinh sản. Chẳng hạn như vô sinh hiếm muộn hoặc tăng nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.

Chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Mức giá xét nghiệm NST dao động từ 900.000 – 4.000.000 VND/1 xét nghiệm. Vì là kỹ thuật phân tích chuyên sâu nên mức phí xét nghiệm Karyotype thường rất cao. Cần lưu ý rằng đây là mức giá trung bình và chưa bao gồm các phí dịch vụ đi kèm.

Trung Tâm Y Khoa Diag đang triển khai các dịch vụ xét nghiệm di truyền chất lượng cao với mức giá tối ưu nhất thị trường. Bạn có thể tham khảo bảng giá xét nghiệm nhiễm sắc thể tại Diag qua các trang sau:

Diag cung cấp dịch vụ xét nghiệm NST với mức giá tối ưu.
Diag cung cấp dịch vụ xét nghiệm NST với mức giá tối ưu.

Lời kết

Như vậy bài viết đã chia sẻ đầy đủ thông tin về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Karyotype là một xét nghiệm quan trọng, giúp bác sĩ kiểm tra và đánh giá đúng các rối loạn liên quan đến NST ở một người.

 

Xem thêm: Phòng xét nghiệm