Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là một bước quan trọng giúp các cặp đôi chuẩn bị cho cuộc sống hôn nhân và kế hoạch sinh con một cách an toàn và khoa học. Bài viết của Diag sẽ cung cấp thông tin chi tiết về khái niệm, tầm quan trọng và nhiều vấn đề quan trọng cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm gen.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì?

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là quá trình kiểm tra ADN của các cặp đôi trước khi kết hôn nhằm phát hiện các đột biến gen có thể gây bệnh cho con cái trong tương lai. Mục tiêu chính của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ truyền các bệnh di truyền như Thalassemia, Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne và các rối loạn chuyển hóa khác.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các bệnh di truyền và bẩm sinh chiếm khoảng 5 – 7% tổng số trẻ sinh ra và là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi tại nhiều quốc gia. Việc thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân có thể chủ động phòng tránh giảm đáng kể tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền.

xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm các vấn đề về di truyền

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân đóng vai trò quan trọng trong việc:​

  • Phát hiện sớm các bệnh do di truyền: Nhiều bệnh lý di truyền có thể không biểu hiện ở bố mẹ nhưng lại có nguy cơ cao di truyền sang con. Xét nghiệm giúp phát hiện các gen bệnh lặn có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh như Tan máu bẩm sinh Thalassemia, Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne,…
  • Hỗ trợ lập kế hoạch mang thai an toàn: Nếu phát hiện một trong hai người mang gen bệnh, cặp đôi có thể lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán phôi trước khi cấy ghép để tránh truyền bệnh cho con. Ngoài ra, một số trường hợp cần thực hiện sàng lọc trước sinh để theo dõi sức khỏe thai nhi và có biện pháp can thiệp kịp thời.
  • Giảm nguy cơ sảy thai và vô sinh: Một số đột biến gen có thể ảnh hưởng sức khỏe sinh sản, làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu hoặc vô sinh. Xét nghiệm giúp bác sĩ đánh giá nguyên nhân và đưa ra giải pháp phù hợp, chẳng hạn như điều trị nội tiết, điều chỉnh lối sống hoặc áp dụng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) nếu cần thiết.
  • Tầm soát nguy cơ mắc bệnh mãn tính: Một số bệnh mãn tính như tiểu đường mãn tính, ung thư, rối loạn chuyển hóa cũng có liên quan đến yếu tố gen. Xét nghiệm giúp nhận diện các đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh, từ đó giúp cá nhân điều chỉnh chế độ ăn uống, tập luyện và tầm soát sớm để bảo vệ sức khỏe lâu dài.
  • Giúp cặp đôi có tâm lý thoải mái hơn trước khi kết hôn: Việc xét nghiệm giúp các cặp đôi hiểu rõ về tình trạng sức khỏe, loại bỏ những lo lắng không cần thiết. Nếu phát hiện vấn đề, cả hai có thể cùng nhau tìm giải pháp phù hợp thay vì đối mặt với những rủi ro không lường trước sau khi kết hôn.

Các loại xét nghiệm gen trước khi kết hôn

Các cặp đôi có thể thực hiện nhiều loại xét nghiệm gen tiền hôn nhân để kiểm tra sức khỏe tổng quát và đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi trong tương lai. Dưới đây là một số loại xét nghiệm gen tiền hôn nhân phổ biến:

  • Xét nghiệm thalassemia (bệnh thiếu máu do di truyền): Phát hiện nguy cơ mắc bệnh thalassemia, một loại bệnh thiếu máu do di truyền. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin trong hồng cầu.
  • Xét nghiệm hội chứng Down (trisomy 21): Phát hiện nguy cơ sinh con mắc bệnh Down, một bệnh lý di truyền gây ra tình trạng chậm phát triển và các vấn đề về sức khỏe.
  • Xét nghiệm hội chứng Edwards (trisomy 18): Phát hiện nguy cơ mắc Edwards, một tình trạng di truyền hiếm gặp dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và thường gây tử vong sớm sau sinh.
  • Xét nghiệm hội chứng Patau (trisomy 13): Xét nghiệm Patau nhằm phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể số 13, giúp chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh trước sinh, từ đó có hướng can thiệp y khoa phù hợp.
  • Xét nghiệm bệnh hemophilia: Nhằm phát hiện sự mang gen gây ra bệnh hemophilia, một bệnh rối loạn đông máu di truyền có thể dẫn đến chảy máu kéo dài và khó kiểm soát.
  • Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne: Giúp phát hiện đột biến trên gen DMD, nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, hỗ trợ chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.
  • Xét nghiệm bệnh Huntington: Xác định đột biến trên gen HTT, đánh giá nguy cơ mắc bệnh và hỗ trợ lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe.
  • Xét nghiệm rối loạn chuyển hóa di truyền: Phát hiện các đột biến gen gây rối loạn về chuyển hóa, giúp can thiệp sớm và điều chỉnh chế độ ăn uống, điều trị phù hợp.
  • Xét nghiệm gen bệnh di truyền: Nhận diện nguy cơ mắc các bệnh do di truyền trong gia đình, hỗ trợ tư vấn di truyền và lập kế hoạch sinh sản an toàn.
xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Xét nghiệm gen bệnh di truyền giúp nhận diện nguy cơ mắc các bệnh do di truyền trong gia đình

Khi nào nên xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân?

Các cặp đôi nên tiến hành xét nghiệm khi:

  • Trước kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai 3 – 6 tháng: Khám sức khỏe tiền hôn nhân ít nhất 3 – 6 tháng trước khi kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai để có đủ thời gian chuẩn bị và tham khảo các lựa chọn.
  • Khi một trong hai người có tiền sử gia đình mắc bệnh: Nếu một trong hai người trong cặp đôi có tiền sử gia đình mắc các bệnh do di truyền, việc khám sức khỏe sẽ giúp phát hiện các gen mắc bệnh có thể di truyền cho con cái.
  • Cặp đôi kết hôn cận huyết hoặc sống trong khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao: Đối với các cặp đôi kết hôn cận huyết hoặc sống trong khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao, xét nghiệm gen là một biện pháp cần thiết để tránh nguy cơ mắc các bệnh di truyền.
  • Những người đã từng sảy thai liên tiếp hoặc có con bị dị tật trước đó: Những cặp đôi đã từng trải qua sảy thai liên tiếp hoặc có con bị dị tật bẩm sinh nên thực hiện xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân.
xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Nên làm xét nghiệm gen trước khi kết hôn 3 – 6 tháng

Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giá bao nhiêu là vấn đề được nhiều người quan tâm. Chi phí xét nghiệm gen tiền hôn nhân tại Việt Nam hiện dao động từ 2.000.000 – 7.000.000 đồng, tùy vào số lượng gen được phân tích, mức độ chuyên sâu và công nghệ xét nghiệm.

Một số yếu tố ảnh hưởng đến chi phí:

  • Danh mục gen được phân tích: Gói cơ bản thường kiểm tra 5 – 10 bệnh phổ biến, trong khi gói nâng cao có thể sàng lọc hơn 100 đột biến gen.
  • Công nghệ xét nghiệm: Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có độ chính xác cao hơn, chi phí cao hơn.
  • Dịch vụ tư vấn di truyền: Một số cơ sở cung cấp kèm tư vấn chuyên gia, báo cáo phân tích chi tiết, điều này cũng ảnh hưởng đến giá thành.
  • Nhu cầu xét nghiệm riêng lẻ hoặc gói đôi: Gói đôi cho cả hai vợ chồng thường có mức giá ưu đãi hơn so với xét nghiệm riêng.

Xem thêm: Khám tiền hôn nhân bao nhiêu tiền?

xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Chi phí xét nghiệm gen có thể thay đổi tùy vào cơ sở y tế, công nghệ xét nghiệm, dịch vụ đi kèm,…

Quy trình xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Một quy trình xét nghiệm gen tiền hôn nhân chuẩn sẽ bao gồm các bước sau:

  • Tư vấn trước khi xét nghiệm: Trước khi thực hiện xét nghiệm gen, bước tư vấn là rất quan trọng. Chuyên gia di truyền sẽ gặp gỡ và thảo luận với cặp đôi về các yếu tố nguy cơ, giúp họ hiểu rõ tại sao xét nghiệm gen lại cần thiết và giúp giải thích các bệnh do di truyền có thể phát sinh từ những đột biến gen.
  • Lấy mẫu xét nghiệm: Sau khi được tư vấn và đồng ý, cặp đôi sẽ tiến hành lấy mẫu để thực hiện các xét nghiệm gen. Tùy vào xét nghiệm sẽ lấy mẫu thích hợp.
  • Phân tích trong phòng thí nghiệm: Sau khi thu thập mẫu xét nghiệm, mẫu sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích gen. Các xét nghiệm này sẽ giúp xác định liệu có bất kỳ đột biến nào trong ADN của cặp đôi có thể dẫn đến bệnh lý di truyền hay không.
  • Nhận kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau khi kết quả xét nghiệm được phân tích và có sẵn, cặp đôi sẽ được hẹn lịch để nhận kết quả và tư vấn từ các chuyên gia di truyền. Trong buổi tư vấn tiền hôn nhân sau xét nghiệm, chuyên gia sẽ giải thích chi tiết kết quả xét nghiệm, đưa ra nhận định về nguy cơ di truyền.
xét nghiệm gen tiền hôn nhân
Quy trình xét nghiệm có thể thay đổi theo cơ sở y tế

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân ở đâu?

Khi lựa chọn cơ sở thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân, cặp đôi nên xem xét các yếu tố sau:​

  • Uy tín và kinh nghiệm của cơ sở y tế: Chọn những cơ sở có chuyên môn cao và kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền học.​
  • Trang thiết bị hiện đại: Đảm bảo cơ sở có công nghệ tiên tiến để thực hiện các xét nghiệm chính xác.​
  • Dịch vụ tư vấn chuyên nghiệp: Cơ sở nên cung cấp dịch vụ tư vấn trước và sau xét nghiệm để hỗ trợ cặp đôi hiểu rõ kết quả và các lựa chọn tiếp theo.

Trung tâm Y khoa Diag là một trong những địa điểm uy tín tại Việt Nam cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen tiền hôn nhân. Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, Diag cung cấp các gói xét nghiệm toàn diện giúp cặp đôi đánh giá nguy cơ bệnh di truyền và lên kế hoạch sinh sản an toàn.

Liên hệ đặt lịch xét nghiệm ngay qua:

Xem thêm: Khám tiền hôn nhân ở đâu?

Lời kết

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là một bước quan trọng giúp các cặp đôi chuẩn bị cho cuộc sống hôn nhân và đảm bảo sức khỏe cho thế hệ tương lai. Việc hiểu rõ về quy trình, chi phí và lựa chọn cơ sở uy tín sẽ giúp cặp đôi đưa ra quyết định thông thái và xây dựng một gia đình khỏe mạnh.