Vô sinh có di truyền được không? Biện pháp chẩn đoán vô sinh di truyền

Một nghiên cứu tổng quan được công bố trên National Library of Medicine chỉ ra rằng các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen chiếm tỷ lệ đáng kể trong nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, lên đến 15 – 30%, và khoảng 10 – 15% ở nữ giới. Điều này có nghĩa là nếu trong gia đình bạn từng có người gặp khó khăn trong việc sinh sản, bạn cũng có thể mang nguy cơ cao bị vô sinh.

Vô sinh có thể bắt nguồn từ các bất thường di truyền như sai lệch số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gen hoặc rối loạn nội tiết di truyền và có thể được di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau. Một số tình trạng ảnh hưởng trực tiếp đến cơ quan sinh sản, trong khi những tình trạng khác lại cản trở hoạt động của hormone sinh sản hoặc quá trình phát triển phôi.

Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến vô sinh

Vô sinh không chỉ là kết quả của các yếu tố môi trường, lối sống hay bệnh lý mà còn có thể bắt nguồn từ các bất thường di truyền. Những thay đổi ở cấp độ nhiễm sắc thể hoặc gen có thể ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình hình thành giao tử, phát triển phôi, cân bằng nội tiết tố và chức năng sinh sản nói chung.

Dưới đây là những yếu tố di truyền phổ biến có liên quan đến vô sinh ở cả nam và nữ:

Bất thường nhiễm sắc thể

Các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể (chromosomal abnormalities) là nguyên nhân thường gặp dẫn đến vô sinh:

• Hội chứng Turner (XO): Hội chứng Turner là tình trạng nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Tình trạng này gây ra suy giảm buồng trứng sớm, dẫn đến rối loạn chu kỳ kinh nguyệt và vô sinh.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Hội chứng Klinefelter chỉ tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, gây giảm sản xuất testosterone và tinh trùng, dẫn đến vô sinh.
• Đứt gãy nhiễm sắc thể (Chromosome translocations): Đứt gãy nhiễm sắc thể là hiện tượng các đoạn nhiễm sắc thể bị hoán đổi hoặc mất đi, có thể ảnh hưởng đến chất lượng giao tử và làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc phôi bất thường.

Đột biến gen đơn

Một số rối loạn di truyền đơn gen có thể gây vô sinh do ảnh hưởng đến quá trình tạo tinh trùng hoặc rụng trứng:

• Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF): Xơ nang hay đột biến gen CFTR ở nam giới thường khiến ống dẫn tinh bị thiếu bẩm sinh, làm tinh trùng không thể thoát ra ngoài dù tinh hoàn vẫn sản xuất tinh trùng.
• Hội chứng Kallmann: Gây rối loạn phát triển hormon sinh dục do khiếm khuyết trong việc tiết hormone GnRH từ vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến tuổi dậy thì và khả năng sinh sản.

Bất thường về gen liên quan đến sản xuất hormone

Các đột biến ảnh hưởng đến hormone sinh dục cũng có thể cản trở hoạt động bình thường của buồng trứng và tinh hoàn:

• Đột biến ảnh hưởng đến thụ thể hormone LH/FSH có thể gây rối loạn phóng noãn ở nữ giới hoặc làm giảm sản xuất tinh trùng ở nam.
• Bất thường gen điều hòa sản xuất estrogen hoặc testosterone có thể dẫn đến giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương hoặc rối loạn chu kỳ kinh nguyệt.

Di truyền trong hội chứng buồng trứng đa nang

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovary Syndrome – PCOS) được cho là có yếu tố di truyền khi xuất hiện ở nhiều thành viên nữ trong cùng một gia đình. Dù chưa xác định được gen cụ thể, nhưng sự liên quan giữa yếu tố gen và tình trạng kháng insulin, rối loạn nội tiết tố đã được ghi nhận.

Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi

Nhiều rối loạn di truyền ở giai đoạn đầu phân chia tế bào phôi có thể gây ra:

• Không làm tổ thành công.
• Sảy thai liên tiếp.
• Tỷ lệ thất bại trong thụ tinh nhân tạo (IVF).

Việc sàng lọc phôi (PGT – Preimplantation Genetic Testing) trong quá trình hỗ trợ sinh sản giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi, từ đó tăng khả năng sinh sản thành công và hạn chế dị tật bẩm sinh.

Tiền sử gia đình và yếu tố di truyền tiềm ẩn

Nếu trong tiền sử gia đình có người bị vô sinh, sảy thai nhiều lần hoặc sinh con dị tật bẩm sinh, khả năng cao tồn tại yếu tố di truyền chưa được phát hiện. Những người có tiền sử như vậy nên thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền hoặc tư vấn bệnh di truyền trước khi có kế hoạch mang thai.

Xem thêm:

• Vô sinh thứ phát là gì?
• Vô sinh nguyên phát là gì?

Phương pháp chẩn đoán vô sinh do yếu tố di truyền

Ngày nay, với sự phát triển của kỹ thuật y học di truyền, các xét nghiệm chuyên sâu đã có thể giúp bác sĩ xác định chính xác các rối loạn di truyền liên quan đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Đây là phương pháp cơ bản nhằm kiểm tra số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào. Karyotyping thường được chỉ định trong các trường hợp:

• Nam giới có số lượng tinh trùng thấp hoặc không có.
• Nữ giới bị rối loạn kinh nguyệt hoặc mãn kinh sớm.
• Cặp đôi sảy thai liên tiếp hoặc thất bại trong điều trị hiếm muộn.

Kết quả xét nghiệm có thể phát hiện các hội chứng như Turner, Klinefelter, đứt gãy nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa.

Phân tích gen

Giải trình tự gen (DNA sequencing) cho phép xác định chính xác các đột biến về gen có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản, chẳng hạn:

• Đột biến gen CFTR gây tắc ống dẫn tinh ở nam.
• Gen gây ra hội chứng Kallmann, ảnh hưởng đến hormone sinh dục.
• Đột biến ở gen liên quan đến hội chứng buồng trứng đa nang.

Phân tích gen giúp dự đoán nguy cơ di truyền bệnh cho con và hỗ trợ lựa chọn phôi khỏe mạnh trong hỗ trợ sinh sản.

Xét nghiệm microdeletion vùng AZF

Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích với nam giới không có tinh trùng (azoospermia) hoặc tinh trùng rất ít (oligozoospermia), nhằm phát hiện vi mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y – vùng gen quan trọng cho quá trình sinh tinh.

Nếu có bất thường tại vùng AZF, việc điều trị vô sinh bằng kỹ thuật lấy tinh trùng hoặc hỗ trợ sinh sản có thể không hiệu quả hoặc không được khuyến cáo.

Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Đối với các cặp đôi điều trị vô sinh bằng IVF, PGT (Preimplantation Genetic Testing) là phương pháp hiện đại giúp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen ngay từ giai đoạn phôi. PGT được khuyến cáo cho các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần, tuổi sinh sản muộn hoặc có rối loạn di truyền trong gia đình.

Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân

Trong nhiều trường hợp, các bất thường di truyền không biểu hiện rõ ràng cho đến khi cặp đôi bắt đầu kế hoạch sinh con. Việc thực hiện xét nghiệm bệnh di truyền tiền hôn nhân sẽ giúp phát hiện nguy cơ từ sớm và chủ động phòng ngừa.

Biện pháp phòng ngừa đối với cặp vợ chồng có nguy cơ cao

Việc phát hiện nguy cơ và can thiệp đúng thời điểm sẽ giúp bảo vệ khả năng sinh sản và hạn chế tình trạng vô sinh hiếm muộn do yếu tố di truyền.

• Thực hiện xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân: Xét nghiệm bệnh di truyền tiền hôn nhân là biện pháp quan trọng giúp phát hiện các bất thường tiềm ẩn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc nguy cơ truyền bệnh cho con cái. Việc tầm soát sớm giúp các cặp đôi chủ động hơn trong kế hoạch sinh con và lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp nếu cần thiết.
• Tư vấn di truyền với chuyên gia y tế: Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bất thường, việc tư vấn di truyền chuyên sâu là bước không thể thiếu. Các bác sĩ chuyên khoa sẽ phân tích chi tiết nguy cơ, khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau và hướng dẫn kế hoạch sinh sản phù hợp.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Các cặp vợ chồng có nguy cơ cao nên duy trì một lối sống lành mạnh: hạn chế rượu bia, không hút thuốc lá, ăn uống đủ chất, tập thể dục đều đặn và giữ chỉ số BMI ở mức ổn định. Những thói quen này giúp cải thiện chất lượng tinh trùng, buồng trứng và tăng cơ hội thụ thai tự nhiên.
• Can thiệp y tế sớm khi có dấu hiệu bất thường: Nếu có dấu hiệu như chu kỳ kinh nguyệt không đều, tinh trùng yếu, rối loạn phóng noãn hoặc tiền sử gia đình có rối loạn di truyền, cặp vợ chồng cần đi khám sản phụ khoa và thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu càng sớm càng tốt. Việc can thiệp y tế đúng lúc sẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ vô sinh hiếm muộn, từ đó giảm tỷ lệ vô sinh và đảm bảo sức khỏe thai nhi trong tương lai.

Lời kết

Nếu bạn thắc mắc vô sinh có di truyền không thì câu trả lời là CÓ. Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong nhiều trường hợp vô sinh, ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, việc phát hiện và điều trị các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ngày càng hiệu quả. Nếu bạn hoặc người thân đang gặp khó khăn trong việc thụ thai, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Xem thêm: Khám vô sinh hết bao nhiêu tiền?