Sinh thiết phôi là gì? Sinh thiết phôi có ảnh hưởng gì không?

Sinh thiết phôi là gì?

Sinh thiết phôi là một kỹ thuật lấy ra một vài tế bào nhỏ từ phôi đã được hình thành từ quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kỹ thuật này cho phép bác sĩ phân tích để kiểm tra bộ gen của phôi, từ đó đảm bảo phôi được chuyển vào cơ thể người mẹ là những phôi khỏe mạnh.

Quá trình này được gọi là sinh thiết phôi kết hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT). Nó chủ yếu dành cho những cặp đôi đang điều trị vô sinh / hiếm muộn với thụ tinh ống nghiệm IVF hoặc đang gặp khó khăn trong việc thụ thai.

Những phôi sau khi sinh thiết nếu có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen gây bệnh sẽ không được chọn để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Việc sàng lọc phôi này giúp giảm đáng kể nguy cơ sảy thai hoặc sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Sinh thiết phôi để làm gì?

Mục tiêu quan trọng của sinh thiết phôi là giúp các bác sĩ lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi đưa vào buồng tử cung của người mẹ. Việc sinh thiết sàng lọc phôi mang đến nhiều lợi ích thiết thực như sau:

• Phát hiện bất thường di truyền trước khi mang thai: Sinh thiết cho phép kiểm tra ADN của phôi để tìm ra nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau) và các đột biến di truyền (như bệnh Thalassemia, xơ nang).
• Tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm (IVF): Sinh thiết cho phép chọn phôi có cấu trúc di truyền bình thường, giảm nguy cơ sảy thai và thất bại sau nhiều lần IVF.
• Hỗ trợ các trường hợp khó khăn trong sinh sản: Sinh thiết giúp các cặp vợ chồng vô sinh/hiếm muộn có thêm cơ hội sinh con khỏe mạnh dù gặp nhiều rủi ro sinh sản. Nó phù hợp với phụ nữ lớn tuổi, người từng sảy thai nhiều lần hoặc có con mắc bệnh di truyền.

Tầm soát ung thư ctDNA (SPOT-MAS)

• Phát hiện 10 loại ung thư phổ biến: Vú, phổi, dạ dày, gan – đường mật, đại – trực tràng, đầu – cổ, nội mạc tử cung, buồng trứng, tuyến tụy, thực quản
• Khả năng phát hiện gấp 10 lần so với dấu ấn sinh hoá máu truyền thống
• Quy trình đơn giản, nhanh chóng, nhận kết quả online
• Xét nghiệm ngoài giờ hành chính tại hơn 40+ điểm lấy mẫu DIAG

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Các phương pháp sinh thiết phôi quan trọng

Trước đây, có nhiều kỹ thuật sinh thiết phôi được áp dụng. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, sinh thiết phôi nang (thực hiện vào ngày 5 hoặc 6) hiện là phương pháp tiêu chuẩn và được ưu tiên hàng đầu trên toàn thế giới nhờ độ chính xác cao và an toàn cho sự phát triển của phôi.

Sinh thiết phôi nang là kỹ thuật hiệu quả với độ chính xác cao và ít ảnh hưởng đến phôi. Sinh thiết được thực hiện vào ngày thứ 5 – 6 sau thụ tinh khi phôi đã phát triển thành phôi nang có cấu trúc rõ ràng giữa phần tạo thành em bé và phần tạo thành nhau.

Các kỹ thuật cũ hơn như sinh thiết phôi 8 tế bào, sinh thiết cực đầu hiện ít được sử dụng. Nguyên nhân do những kỹ thuật này có thể ảnh hưởng đến tiềm năng của phôi và kết quả không đảm bảo chính xác khi không đại diện chính xác cho toàn bộ phôi.

• Sinh thiết phôi 8 tế bào: Phương pháp này giúp kiểm tra đầy đủ thông tin di truyền từ cả cha và mẹ, được thực hiện vào ngày thứ 3 sau thụ tinh, khi phôi có khoảng 6 – 8 tế bào. Tuy nhiên, do phôi còn rất nhỏ nên việc sinh thiết ở giai đoạn này có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển về sau.
• Sinh thiết cực đầu: Kỹ thuật này giúp kiểm tra được bệnh di truyền do mẹ truyền sang con, bằng cách phân tích các tế bào cực đầu tách ra trong quá trình phân chia của trứng. Ưu điểm lớn là không tác động trực tiếp đến phôi, nhưng lại không phát hiện được bất thường từ phía người cha hoặc sau thụ tinh.

Sinh thiết phôi mất bao lâu?

Sinh thiết phôi thường có kết quả sau khoảng 5 – 10 ngày đến 3 – 4 tuần kể từ lúc thực hiện. Thời gian này chủ yếu phụ thuộc vào thời gian xét nghiệm di truyền và quy trình sinh thiết của trung tâm thực hiện sinh thiết.

• Nếu xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A): Có kết quả trong 5 – 10 ngày làm việc.
• Nếu xét nghiệm sàng lọc bệnh đơn gen (PGT-M): Kết quả có thể nhận sau 2 – 3 tuần.
• Nếu thực hiện cùng lúc cả PGT-A và PGT-M: Kết quả thường có sau 2 – 3 tuần.

Hướng dẫn cách đọc kết quả sinh thiết phôi

Báo cáo kết quả sinh thiết phôi thường là kết quả xét nghiệm di truyền, giúp bạn hiểu rõ phôi nào là đủ điều kiện để chuyển vào tử cung. Trong bảng báo cáo, bạn cần hiểu rõ hai nội dung: kết quả sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể và kết quả phát hiện bệnh đơn gen.

Tình trạng nhiễm sắc thể (PGT-A)

• Euploid: Phôi bình thường và có đủ 46 nhiễm sắc thể → có thể chuyển phôi.
• Aneuploid: Phôi bất thường, có thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể → không nên chuyển.
• Mosaic: Phôi có cả tế bào bình thường và bất thường → có thể cân nhắc chuyển tùy mức độ và vị trí bất thường.
• No result / Inconclusive: Không đủ DNA hoặc lỗi kỹ thuật→ Có thể cần sinh thiết lại, loại loại bỏ phôi.

Trong trường hợp Aneuploid, một số báo cáo sẽ thể hiện cụ thể nhiễm sắc thể nào bị thừa hoặc thiếu bản sao. Ví dụ “Monosomy 18” nghĩa là thiếu 1 bản sao của nhiễm sắc thể 18.

Tình trạng đột biến gen (PGT-M)

• Normal / Unaffected: Phôi không mang gen bệnh → có thể chuyển.
• Carrier: Phôi mang 1 bản sao đột biến nhưng không bị bệnh → có thể cân nhắc chuyển tùy mức độ.
• Affected: Phôi mang 2 bản sao đột biến và sẽ mắc bệnh nếu sinh ra → không nên chuyển.

Với những bệnh di truyền nghiêm trọng, chỉ phôi “không mang bệnh hoặc không mang đột biến” mới được ưu tiên chuyển.

Một số trung tâm xét nghiệm còn chấm điểm phôi kèm theo theo tiêu chí hình thái học (morphology) để bác sĩ chọn phôi vừa khỏe về mặt di truyền, vừa có hình thái tốt.

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng gì không?

Nhiều nghiên cứu khoa học đã chứng minh, sinh thiết phôi đúng thời điểm không làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các thông số như sinh non, nhẹ cân, tiểu đường thai kỳ, hay dị tật đều không khác biệt so với chuyển phôi không sinh thiết.

Tuy nhiên, sinh thiết sớm vào ngày thứ 3 (trong sinh thiết phôi 8 tế bào) có thể gây rối loạn quá trình phát triển của phôi. Nguyên nhân do đây là thời điểm phôi còn rất nhỏ, chưa ổn định, chỉ có khoảng 6 – 8 tế bào mà bị lấy đi một phần lớn tế bào để làm xét nghiệm.

Vậy nên, các chuyên gia khuyến cáo nên làm sinh thiết phôi nang. Kỹ thuật này được thực hiện vào ngày thứ 5 – 6 khi phôi có rất nhiều tế bào, nếu chỉ lấy một lượng nhỏ thì không gây ảnh hưởng. Hơn nữa, kỹ thuật này chỉ lấy tế bào nằm ở lớp ngoài của phôi và không tác động trực tiếp đến khối tế bào bên trong sẽ phát triển thành em bé.

Một số thắc mắc liên quan đến sinh thiết phôi

Nhược điểm của sinh thiết phôi nang là gì?

Tuy là phương pháp an toàn nhưng vẫn có một số nhược điểm:

• Có thể không đủ phôi để sinh thiết do không phải phôi nào cũng phát triển được đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 – 6).
• Vẫn tồn tại tỷ lệ rủi ro nhỏ do xét nghiệm di truyền sau sinh thiết không thể phát hiện được toàn bộ bất thường gen.
• Chi phí cao do đòi hỏi hệ thống xét nghiệm kỹ thuật cao và kỹ thuật viên xét nghiệm tay nghề cao.

Sinh thiết phôi ngày 5 có an toàn toàn không?

Sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 được xem là an toàn chỉ khi phôi đã đạt đủ tiêu chuẩn an toàn. Kỹ thuật sinh thiết phôi nang giúp lấy tế bào mà không ảnh hưởng đến phần phôi hình thành em bé.

Tuy nhiên, nếu phôi chưa thoát màng hoặc chưa phát triển hoàn chỉnh thì quá trình sinh thiết sớm có thể làm tăng nguy cơ tổn thương.

Có bắt buộc đông lạnh phôi sau khi sinh thiết không?

Vậy nên, các chuyên gia khuyến cáo nên làm sinh thiết phôi nang. Kỹ thuật này được thực hiện vào ngày thứ 5 – 6 khi phôi có rất nhiều tế bào, nếu chỉ lấy một lượng nhỏ thì không gây ảnh hưởng. Hơn nữa, kỹ thuật này chỉ lấy tế bào nằm ở lớp ngoài của phôi và không tác động trực tiếp đến khối tế bào bên trong sẽ phát triển thành em bé.