Bệnh tim mạch có di truyền không? Bệnh suy tim có di truyền không?

Bệnh tim mạch có di truyền không?

Bệnh tim có thể di truyền do các đột biến gen hoặc bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của tim trong bào thai. Các bệnh lý về tim do di truyền này được gọi là bệnh tim bẩm sinh.

Một số hội chứng di truyền (như Down, Turner hay Noonan) có nguy cơ cao đi kèm với dị tật tim. Trong đó, các gen kiểm soát quá trình hình thành tim có thể bị đột biến do bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền từ cha mẹ.

Ngoài ra, nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh tim mạch thì nguy cơ mắc bệnh của thế hệ sau thường tăng lên. Điều này hoàn toàn có thể xảy ra mặc dù không phải là di truyền trực tiếp.

Bệnh tim di truyền như thế nào?

Bệnh tim do yếu tố di truyền xảy ra qua nhiều cơ chế khác nhau. Tong đó bao gồm di truyền đơn gen, bất thường nhiễm sắc thể và di truyền đa yếu tố.

1. Di truyền đơn gen

Di truyền đơn gen xảy ra khi một đột biến trong một gen cụ thể gây ra bệnh. Các bệnh di truyền đơn gen tuân theo quy luật Mendel, bao gồm ba kiểu chính: di truyền trội, di truyền lặn, và di truyền liên kết giới tính.

Những đột biến này làm gián đoạn chức năng của các protein quan trọng trong quá trình hình thành và vận hành của tim. Từ đó dẫn đến những dị tật hoặc bệnh tim bẩm sinh.

• Di truyền trội (dominant inheritance): Nếu một trong hai cha hoặc mẹ mang đột biến gen, con cái có 50% khả năng thừa hưởng và mắc bệnh. Chỉ cần một bản sao gen đột biến là đủ để gây bệnh.
• Di truyền lặn (recessive inheritance): Cả cha và mẹ phải mang đột biến ở cùng một gen. Con phải nhận hai bản sao đột biến mới mắc bệnh, trong khi người mang một bản sao sẽ không biểu hiện bệnh.
• Di truyền liên kết giới tính (X-linked inheritance): Đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, thường ảnh hưởng nặng hơn ở nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Di truyền này thường xảy ra khi nam giới nhận đột biến gen từ mẹ.

2. Bất thường nhiễm sắc thể

Đây là những rối loạn liên quan đến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể (NST). Mỗi người có 46 NST, trong đó bao gồm 22 cặp NST quyết định các đặc điểm nhân dạng và 1 cặp NST quyết định giới tính. Khi có sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc ở một trong những cặp NST này sẽ gây nên các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến tim.

• Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể: Đây là tình trạng thừa hoặc thiếu NST, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards và Turner.
• Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể: NST có thể bị mất đoạn (mất một phần vật liệu di truyền), chuyển đoạn (trao đổi đoạn giữa các NST), hoặc sao chép dư thừa một đoạn gen.

3. Di truyền đa yếu tố

Đây là loại di truyền có sự kết hợp giữa nhiều gen và các yếu tố môi trường trong việc gây ra một bệnh lý nhất định. Mặc dù không có một gen đơn lẻ nào đủ để gây bệnh, nhưng nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên khi có nhiều gen bất thường cùng lúc và các tác động từ môi trường (như dinh dưỡng, lối sống, bệnh lý của mẹ trong thai kỳ).

Trong bệnh tim di truyền, các biến thể gen ảnh hưởng đến sự hình thành tim có thể tích lũy qua các thế hệ. Các yếu tố môi trường như tình trạng sức khỏe của mẹ khi mang thai, nhiễm trùng và sử dụng chất độc hại cũng góp phần gây ra dị tật tim. Vì vậy, bệnh tim trong trường hợp này có tính phức tạp và không theo một mô hình di truyền cụ thể.

Các bệnh tim mạch di truyền thường gặp

Bệnh tim do di truyền đơn gen

• Bệnh cơ tim phì đại: Đột biến gen (như MYH7) gây dày thành tim, dẫn đến khó bơm máu. Người bệnh có nguy cơ ngừng tim đột ngột, nhất là khi gắng sức.
• Hội chứng Noonan: Là bệnh di truyền trội, liên quan đến đột biến các gen (như PTPN11) gây dị tật van động mạch phổi và dày thất trái. Người bệnh còn gặp vấn đề về vóc dáng thấp và bất thường về mặt.
• Hội chứng Holt-Oram: Liên quan đến bất thường gen TBX5, gây dị tật tim như thông liên nhĩ và bất thường xương tay. Bệnh nhân thường có nhịp tim không đều và cần can thiệp sớm.
• Hội chứng Ellis-van Creveld: Đột biến gen EVC gây dị tật tim, đặc biệt là thông liên nhĩ.
• Bệnh Fabry: Đột biến gen GLA trên nhiễm sắc thể X gây tích tụ lipid trong mạch máu (tăng mỡ máu) và làm tổn thương tim. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, trong khi nữ giới mang gen bệnh có thể biểu hiện nhẹ hơn.
• Hội chứng QT kéo dài: Đột biến gen ảnh hưởng đến các kênh ion làm kéo dài thời gian điện thế tim. Bệnh gây rối loạn nhịp tim nguy hiểm và có thể dẫn đến đột tử.

Bệnh tim do bất thường nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down: Thừa một nhiễm sắc thể 21 và dễ mắc dị tật vách nhĩ-thất. Dị tật tim là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ nhỏ mắc hội chứng này.
• Hội chứng Turner: Xảy ra ở nữ giới khi bé gái thiếu hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Người bệnh dễ mắc các dị tật tim (như hẹp động mạch chủ), có vóc dáng thấp và bất thường về buồng trứng.
• Hội chứng Edward: Dư một bản sao nhiễm sắc thể 18. Từ đó gây dị tật tim nghiêm trọng, chậm phát triển trí tuệ và các bất thường cơ quan khác.
• Hội chứng DiGeorge: Mất đoạn 22q11 gây dị tật nón thân động mạch và bất thường tim khác. Ngoài dị tật tim, bệnh nhân còn gặp vấn đề về miễn dịch và phát triển.
• Hội chứng Cri-du-chat: Mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5, gây ra tiếng khóc như tiếng mèo ở trẻ sơ sinh. Trẻ thường gặp chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, bất thường về khuôn mặt, hoặc vấn đề về ngôn ngữ và vận động.

Bệnh suy tim có di truyền không?

Suy tim có thể di truyền trong một số trường hợp nhất định, đặc biệt khi liên quan đến các bệnh di truyền làm tổn thương cơ tim. Chẳng hạn như bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim giãn nở, hoặc bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh này làm suy yếu chức năng tim, dẫn đến tình trạng suy tim theo thời gian.

Ở bệnh suy tim do di truyền, cơ chế gây bệnh diễn ra theo quy luật di truyền đơn gen. Đột biến gen làm thay đổi các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng tim, dẫn đến việc tim không thể bơm máu hiệu quả. Chẳng hạn như đột biến ở các gen như TTN (titin) có thể làm giảm khả năng co bóp của cơ tim và gây suy tim.

Ngoài ra, yếu tố môi trường cũng có thể thúc đẩy sự phát triển của suy tim trong những trường hợp này. Bao gồm lối sống không lành mạnh và một số vấn đề liên quan như bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, cholesterol cao.

Cách chẩn đoán bệnh tim mạch do di truyền

Việc chẩn đoán đường được bắt đầu với bước thu thập thông tin tiền sử gia đình để đánh giá nguy cơ mắc bệnh. Nếu có người thân mắc bệnh tim di truyền thì khả năng mắc bệnh sẽ cao hơn. Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng để kiểm tra các dấu hiệu như nhịp tim bất thường, tăng huyết áp hoặc âm thổi tim.

Xét nghiệm gen cũng rất cần thiết để chẩn đoán chính xác. Loại xét nghiệm này giúp phát hiện các đột biến gen cụ thể liên quan đến bệnh. Đồng thời có thể thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim. Chẳng hạn như siêu âm tim, MRI tim hoặc chụp X-quang ngực.

Một số trường hợp sẽ cần đến điện tâm đồ (ECG) để phát hiện rối loạn nhịp tim, chẳng hạn như trong hội chứng QT kéo dài.

Điều trị bệnh tim mạch có yếu tố di truyền

Quá trình điều trị thường kết hợp giữa nhiều phương pháp, bao gồm điều trị nội khoa, phẫu thuật và điều chỉnh lối sống. Bác sĩ sẽ cân nhắc phương án chữa trị dựa trên kết quả chẩn đoán trước đó, tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng.

• Điều trị nội khoa: Dùng thuốc kiểm soát triệu chứng như thuốc chẹn beta để giảm nhịp tim, hoặc thuốc lợi tiểu để giảm phù nề. Bác sĩ có thể kê thuốc chống loạn nhịp cho các bệnh liên quan đến rối loạn nhịp tim.
• Phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch: Các bệnh nặng như dị tật van tim, hẹp động mạch chủ có thể cần phẫu thuật sửa chữa hoặc thay thế van tim. Trong một số trường hợp, cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim được chỉ định.
• Điều chỉnh lối sống: Thay đổi chế độ ăn uống, tăng cường hoạt động thể dục, kiểm soát căng thẳng. Đồng thời tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc và uống rượu.

Trong suốt quá trình điều trị, người bệnh cần tái khám sức khỏe định kỳ theo chỉ định của bác sĩ . Đây là giải pháp tốt nhất để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn.

Lời kết

Như vậy bài viết đã chia sẻ đầy đủ thông tin về vấn đề bệnh tim mạch có di truyền không. Trên thực tế, bệnh tim mạch hoàn toàn có thể di truyền từ cha mẹ hoặc người thân trong gia đình.