Bệnh ung thư có di truyền không? 12 loại ung thư có thể di truyền

Nguyên nhân hình thành ung thư do gen

Bên trong mỗi tế bào cơ thể người có nhân tế bào – nơi chứa 23 cặp nhiễm sắc thể với khoảng 20.000 gen. Gen chính là “bản hướng dẫn” giúp cơ thể phát triển và kiểm soát hoạt động tế bào. Khi gen bị thay đổi (còn gọi là đột biến gen, gen bị biến thể hoặc gen bị khiếm khuyết). tế bào có thể rối loạn chức năng, phân chia mất kiểm soát và hình thành khối u ác tính – đặc trưng của ung thư.

Có hai dạng thay đổi gen chính liên quan đến sự hình thành ung thư:

• Đột biến gen mắc phải: Xuất hiện trong quá trình sống, thường do quá trình lão hóa tự nhiên hoặc tác động từ môi trường như thuốc lá, tia UV hay hóa chất độc hại. Những đột biến này chỉ xảy ra ở một số tế bào, không di truyền sang thế hệ sau. Đột biến gen mắc phải gây ra các trường hợp ung thư rải rác (sporadic cancer), chiếm đa số (>85%) ca ung thư.
• Đột biến gen di truyền (còn gọi là đột biến dòng mầm): là đột biến xảy ra trong tế bào sinh sản (tinh trùng hoặc trứng) của cha hoặc mẹ. Do đó, khi được di truyền, đột biến này sẽ hiện diện trong mọi tế bào của cơ thể người con. Người mang đột biến này có nguy cơ mắc một số ung thư cao hơn bình thường và thường phát bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.

Bệnh ung thư có di truyền không?

Một số loại ung thư có thể di truyền, nhưng đa số thì không. Chỉ khoảng 5–10% trường hợp ung thư bắt nguồn từ đột biến gen di truyền được truyền từ cha hoặc mẹ, khiến người mang gen này có nguy cơ mắc bệnh cao hơn và xuất hiện sớm hơn bình thường.

Tuy nhiên, phần lớn ung thư là do đột biến gen mắc phải trong suốt cuộc đời, liên quan đến lão hóa, hút thuốc, tia cực tím, ô nhiễm hoặc hóa chất độc hại. Việc mang gen đột biến không đồng nghĩa chắc chắn sẽ bị ung thư, mà chỉ làm tăng nguy cơ khi kết hợp với các yếu tố môi trường và lối sống.

Bố mẹ bị ung thư con có bị không?

Không phải cứ bố mẹ bị ung thư thì con sẽ mắc bệnh. Chỉ một số trường hợp liên quan đến đột biến gen di truyền trong gia đình làm tăng nguy cơ, còn phần lớn ung thư không di truyền. Ngay cả khi mang gen này, con cái cũng không chắc chắn mắc bệnh, mà chỉ thuộc nhóm nguy cơ cao hơn bình thường.

Mức độ nghiêm trọng của ung thư liên quan đến tiền sử gia đình phụ thuộc vào:

• Ai trong gia đình từng bị ung thư.
• Họ mắc loại ung thư nào.
• Độ tuổi được chẩn đoán (càng trẻ nguy cơ di truyền càng cao).
• Mức độ quan hệ huyết thống (càng gần gũi, khả năng liên quan đến gen càng lớn).

Bạn có thể có tiền sử gia đình mắc ung thư nghiêm trọng liên quan đến tình trạng di truyền nếu:

• Nhiều người thân cùng phía gia đình (bên cha hoặc bên mẹ) bị ung thư.
• Ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ, chẳng hạn ung thư vú, ruột hay tử cung dưới 50 tuổi.
• Các thành viên mắc cùng một loại ung thư, hoặc nhiều loại khác nhau nhưng có thể liên quan đến cùng một gen khiếm khuyết.
• Trong gia đình đã có người được phát hiện mang đột biến gen qua xét nghiệm di truyền.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng ung thư phổ biến hơn ở người cao tuổi, chủ yếu do sự lão hóa và tích lũy đột biến theo thời gian. Nếu gia đình bạn có một hoặc nhiều đặc điểm trên, bạn nên chủ động trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và tư vấn về việc có cần thực hiện xét nghiệm gen di truyền hay không.

Xem thêm: Ung thư có lây không?

Tầm soát ung thư ctDNA (SPOT-MAS)

• Phát hiện 10 loại ung thư phổ biến: Vú, phổi, dạ dày, gan – đường mật, đại – trực tràng, đầu – cổ, nội mạc tử cung, buồng trứng, tuyến tụy, thực quản
• Khả năng phát hiện gấp 10 lần so với dấu ấn sinh hoá máu truyền thống
• Quy trình đơn giản, nhanh chóng, nhận kết quả online
• Xét nghiệm ngoài giờ hành chính tại hơn 40+ điểm lấy mẫu DIAG

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

12 loại ung thư có thể di truyền

Dưới đây là những bệnh ung thư di truyền có thể gặp phải:

1. Ung thư vú

Ung thư vú là bệnh lý ác tính rất phổ biến ở phụ nữ, hình thành từ mô tuyến vú. Một số trường hợp có tính chất di truyền, chủ yếu liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2, làm tăng nguy cơ mắc bệnh cũng như ung thư buồng trứng hoặc tuyến tụy. Ung thư vú có thể tiến triển nhanh, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và đe dọa tính mạng nếu phát hiện muộn.

2. Ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng xuất phát từ các tế bào ở buồng trứng và thường khó phát hiện sớm. Dạng di truyền liên quan nhiều đến đột biến BRCA1/2, cùng các gen khác như RAD51C, RAD51D, BRIP1. Đây là một trong những ung thư phụ khoa nguy hiểm nhất vì thường phát hiện ở giai đoạn muộn và tiên lượng sống thấp.

3. Ung thư tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt là bệnh ung thư phổ biến ở nam giới, khởi phát từ tuyến tiền liệt. Trường hợp di truyền thường gắn với đột biến gen BRCA1/2 hoặc HOXB13, khiến bệnh tiến triển nhanh và ác tính hơn. Bệnh có thể ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống, gây tiểu khó, đau và di căn xương.

4. Ung thư tuyến tụy

Ung thư tuyến tụy là bệnh lý ác tính nguy hiểm, thường phát hiện muộn. Đột biến gen di truyền ở các gen như BRCA2, PALB2, CDKN2A có thể làm tăng nguy cơ và khiến bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Ung thư tuyến tụy là một trong những loại ung thư có tỷ lệ sống thấp nhất, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tuổi thọ.

5. Ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng bắt nguồn từ ruột già hoặc trực tràng. Khoảng 5% trường hợp liên quan đến hội chứng Lynch, do đột biến gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Người bị ung thư đại trực tràng có thể phải đối mặt với nguy cơ di căn sang gan, phổi và nhiều cơ quan khác, gây tử vong nếu không điều trị kịp thời.

6. Ung thư dạ dày

Ung thư dạ dày khởi phát từ lớp niêm mạc dạ dày và là một trong những ung thư tiêu hóa phổ biến. Một số trường hợp có yếu tố di truyền, điển hình là đột biến CDH1, gây hội chứng ung thư dạ dày di truyền khuếch tán. Bệnh thường diễn tiến âm thầm nhưng nguy hiểm, gây sụt cân, thiếu máu và giảm chất lượng sống rõ rệt.

7. Ung thư thận

Ung thư thận thường hình thành từ ống thận nhỏ trong thận. Dạng di truyền có thể gặp trong hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) hoặc do đột biến FH, FLCN. Nếu không phát hiện sớm, bệnh có thể xâm lấn mạch máu, gây suy giảm chức năng thận và ảnh hưởng toàn cơ thể.

Xem thêm: Tế bào ung thư sợ gì nhất?

8. Retinoblastoma (U nguyên bào võng mạc)

Retinoblastoma là ung thư mắt hiếm gặp ở trẻ em, khởi phát từ các tế bào võng mạc. Dạng di truyền liên quan đến đột biến gen RB1, có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Trẻ mang đột biến RB1 thường phát bệnh sớm, đôi khi ở cả hai mắt, và có nguy cơ cao phát triển các loại ung thư khác khi trưởng thành. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp tăng tỷ lệ sống và bảo tồn thị lực.

9. Ung thư tuyến giáp

Ung thư tuyến giáp là bệnh lý ác tính khởi phát từ tuyến giáp ở cổ. Trong đó, ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC) có thể di truyền do đột biến RET, thuộc hội chứng MEN2. Bệnh có thể gây rối loạn hormone, chèn ép khí quản và làm giảm chất lượng cuộc sống đáng kể.

10. Ung thư nội mạc tử cung

Ung thư nội mạc tử cung ảnh hưởng đến lớp niêm mạc bên trong tử cung. Đây cũng là một biểu hiện thường gặp trong hội chứng Lynch, cùng với ung thư đại trực tràng. Bệnh ung thư nội mạc tử cung có thể gây chảy máu bất thường, thiếu máu và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ.

11. Ung thư da (Melanoma)

Ung thư hắc tố da (melanoma) là dạng ung thư da nguy hiểm, xuất phát từ tế bào hắc tố sản sinh melanin. Một số trường hợp liên quan đến đột biến CDKN2A, CDK4, khiến nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở gia đình có nhiều ca bệnh. Melanoma có khả năng di căn nhanh sang gan, phổi, não, làm tiên lượng bệnh xấu đi.

12. Ung thư tuyến thượng thận

Ung thư tuyến thượng thận là bệnh ác tính hiếm gặp, khởi phát từ lớp vỏ tuyến thượng thận – nơi sản xuất hormone cortisol, aldosterone và androgen. Một số trường hợp có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni do đột biến TP53. Bệnh thường được phát hiện ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi trong các gia đình mang đột biến di truyền này. Ung thư tuyến thượng thận có thể gây hội chứng Cushing, rối loạn hormone sinh dục và diễn tiến nhanh, cần được chẩn đoán và điều trị sớm.