Sinh thiết là gì? 14 phương pháp sinh thiết quan trọng

Xét nghiệm sinh thiết là gì?

Sinh thiết là một thủ thuật chẩn đoán có tính xâm lấn, được sử dụng để lấy mẫu mô hoặc tế bào sống ra khỏi cơ thể để tiến hành phân tích. Điểm quan trọng nhất của sinh thiết là nó cung cấp “mẫu vật thật” từ cơ quan hoặc vùng nghi ngờ bất thường. Nó cho pháp bác sĩ phân tích cấu trúc mô và đặc điểm tế bào một cách trực tiếp thay vì chỉ dựa vào hình ảnh hay xét nghiệm gián tiếp, như xét nghiệm máu hoặc siêu âm.

Đặc biệt, quy trình sinh thiết luôn đòi hỏi sự chính xác cao ở tất cả các bước, từ việc xác định đúng vị trí lấy mẫu, thực hiện kỹ thuật đúng chuẩn cho đến phân tích hoàn toàn trong phòng thí nghiệm. Nếu mẫu bị hỏng ở bất cứ bước nào, hoặc không đại diện cho tổn thương cần kiểm tra, thì kết quả phân tích có thể không phản ánh đúng tình trạng bệnh.

Chính vì vậy, sinh thiết không chỉ đơn thuần là thao tác lấy mẫu mà còn là một quy trình chuẩn mực và chặt chẽ. Xét nghiệm sinh thiết luôn được xem là một trong những công cụ chẩn đoán trực tiếp và đáng tin cậy nhất trong y học hiện đại.

Sinh thiết để làm gì?

Mục đích cốt lõi của sinh thiết là cung cấp bằng chứng trực tiếp về bản chất của một tổn thương là lành tính hay ác tính bằng cách quan sát cấu trúc tế bào và mô dưới kính hiển vi. Hoặc khi các xét nghiệm hình ảnh (như siêu âm, CT, MRI) hoặc xét nghiệm máu chưa đủ rõ ràng thì sinh thiết chính là bằng chứng cuối cùng chắc chắn nhất để kết luận chẩn đoán.

Hơn nữa, ứng dụng của sinh thiết còn vượt ra phạm vi xác định bản chất của tổn thương, cho thấy nhiều ý nghĩa quan trọng trong thực tiễn như sau.

• Phân loại bệnh chính xác: Sinh thiết không chỉ giúp phân nhóm bệnh lý chính (như ung thư, viêm, thoái hóa) mà còn chỉ ra thể bệnh cụ thể, ví dụ như hỗ trợ phân biệt giữa ung thư biểu mô tuyến và ung thư biểu mô vảy.
• Xác định mức độ lan rộng hoặc giai đoạn bệnh: Bác sĩ có thể biết khối u hay vùng bất thường đang ở mức độ nào bằng cách nhìn trực tiếp vào mẫu mô. Qua đó biết được tế bào bệnh phát triển nhanh hay chậm, có khả năng xâm lấn và di căn hay không.
• Định hướng chữa trị: Sinh thiết giúp xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa cho từng bệnh nhân. Điều này dựa vào khả năng của sinh thiết trong việc phân loại bệnh, kiểm tra dấu hiệu đặc biệt của tế bào và xác định mức độ tiến triển của bệnh. Nhờ đó bác sĩ có thể chọn đúng phương pháp điều trị bằng thuốc, can thiệp y khoa hoặc kết hợp nhiều phương pháp.
• Tiên lượng bệnh: Sinh thiết có thể dự đoán trước diễn tiến và kết quả có thể xảy ra của một bệnh, đặc biệt là trong ung thư. Nếu phát hiện sớm khi khối u còn nhỏ và chưa di căn thì tiên lượng thường tốt. Nếu phát hiện muộn khi đã di căn thì tiên lượng xấu hơn.
• Theo dõi hiệu quả điều trị: Khi thực hiện sinh thiết kể từ lần thứ hai, bác sĩ có thể so sánh mẫu mới với mẫu ban đầu để xem khối u có nhỏ lại, tế bào bệnh có chết đi hay biến đổi khác không. Qua đó có thể đánh giá đáp ứng điều trị, phát hiện sớm tình trạng kháng thuốc và kịp thời điều chỉnh phác đồ phù hợp.
• Phát hiện biến đổi di truyền và sinh học phân tử: Việc ứng dụng các công nghệ giải trình tự gen từ mẫu mô hoặc mẫu máu lấy từ sinh thiết giúp phát hiện đột biến gen, sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể, hay mức biểu hiện của những protein đặc hiệu có liên quan trực tiếp đến sự hình thành và tiến triển của bệnh. Bằng cách theo dõi những biến đổi này mà bác sĩ có thể kịp thời cá nhân hóa phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân.

Các loại sinh thiết phổ biến hiện nay

Sinh thiết được chia thành hai loại chính: sinh thiết mô và sinh thiết lỏng. Sự phân loại sinh thiết này dựa trên mục tiêu sinh thiết, mức độ xâm lấn và đặc thù của từng cơ quan. Qua đó, bác sĩ có thể lựa chọn được phương pháp sinh thiết ít rủi ro nhưng vẫn đủ thông tin, giúp chẩn đoán nhanh, xác định chi tiết hay khi cần theo dõi lâu dài.

• Sinh thiết mô: Đây là “chuẩn vàng” trong chẩn đoán bệnh, giúp bác sĩ thấy rõ cấu trúc mô, hình thái tế bào và mức độ xâm lấn của bệnh. Sinh thiết mô hữu ích khi cần chẩn đoán xác định một tổn thương nghi ngờ ác tính, phân loại bệnh chi tiết hoặc đánh giá giai đoạn bệnh, thường áp dụng cho gan, thận, tủy xương, da hoặc khối u ở phổi, vú.
• Sinh thiết lỏng: Sinh thiết dựa trên cơ chế phát hiện các thành phần bệnh lý “thoát” ra ngoài mô và lưu hành trong dịch cơ thể, như trong máu, dịch não tủy, dịch màng phổi, dịch ổ bụng. Với ưu điểm là ít xâm lấn, an toàn, dễ lặp lại nhiều lần, sinh thiết lỏng phù hợp để theo dõi hiệu quả điều trị, phát hiện kháng thuốc, tái phát, hoặc khi sinh thiết mô khó thực hiện vì khối u ở vị trí nguy hiểm.

Xem thêm: Sinh thiết cổ tử cung

Tầm soát ung thư ctDNA (SPOT-MAS)

• Phát hiện 10 loại ung thư phổ biến: Vú, phổi, dạ dày, gan – đường mật, đại – trực tràng, đầu – cổ, nội mạc tử cung, buồng trứng, tuyến tụy, thực quản
• Khả năng phát hiện gấp 10 lần so với dấu ấn sinh hoá máu truyền thống
• Quy trình đơn giản, nhanh chóng, nhận kết quả online
• Xét nghiệm ngoài giờ hành chính tại hơn 40+ điểm lấy mẫu DIAG

TÌM HIỂU THÊM

200+

Cơ sở y tế đối tác

2400+

Bác sĩ tin tưởng

Các kỹ thuật/phương pháp sinh thiết quan trọng

Hiện có rất nhiều phương pháp sinh thiết được ứng dụng trong thực tiễn y học. Mỗi kỹ thuật cho ra mức độ thông tin khác nhau, đặc thù cho những tổn thương ở các vị trí khác nhau, và đáp ứng sự cân bằng giữa độ chính xác và tính an toàn cho người bệnh trong quá trình làm sinh thiết.

Dựa trên cơ chế của sinh thiết mô và sinh thiết lỏng mà các kỹ thuật được phân loại như sau.

Kỹ thuật sinh thiết trong sinh thiết mô

• Sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNA): Kỹ thuật FNA sử dụng kim rất mảnh để hút các tế bào từ khối u hoặc hạch, thường áp dụng cho các tổn thương dễ tiếp cận như tuyến giáp, hạch bạch huyết, tuyến vú hoặc khối u nông. Mục đích là xác định tế bào lành tính hay ác tính, đặc biệt trong ung thư tuyến giáp, ung thư hạch, u vú.
• Sinh thiết kim lõi (CNB): Kỹ thuật CNB sử dụng kim lớn có lõi rỗng giúp lấy được một “cột mô” nguyên vẹn, nhờ đó bác sĩ có thể quan sát cấu trúc mô mà không chỉ tế bào riêng lẻ. CNB có độ chính xác cao hơn FNA, thường dùng trong chẩn đoán ung thư vú, ung thư gan, thận và u phần mềm.
• Sinh thiết bấm: Đây là kỹ thuật dùng dụng cụ dạng trụ tròn có lưỡi cắt để “bấm” lấy một mảnh da hình trụ, áp dụng cho tổn thương da nhỏ hoặc trung bình. Sinh thiết này hiệu quả trong việc chẩn đoán các bệnh da liễu như vảy nến, lupus ban đỏ, viêm da và ung thư da.
• Sinh thiết cạo: Bác sĩ dùng dao mỏng hoặc lưỡi cạo lấy phần bề mặt của tổn thương da, phù hợp với tổn thương nông như nốt ruồi nghi ngờ, u lành trên da, hoặc một số dạng ung thư da nông.
• Sinh thiết cắt trọn: Đây là kỹ thuật sinh thiết phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u hoặc tổn thương để vừa chẩn đoán vừa điều trị. Sinh thiết cắt trọn phù hợp khi khối u nhỏ, dễ tiếp cận và có khả năng loại bỏ hoàn toàn ngay trong thủ thuật. Nó đặc biệt hữu ích trong u da nhỏ, u lành tính, hoặc khối u nghi ngờ ung thư giai đoạn sớm.
• Sinh thiết cắt một phần: Kỹ thuật này chỉ lấy một phần mô từ khối u hoặc tổn thương lớn để làm xét nghiệm, áp dụng khi khối u quá lớn hoặc ở vị trí khó mà không thể cắt hết ngay. Nó giúp xác định bản chất bệnh trước khi quyết định điều trị triệt để.
• Sinh thiết mở: Đây là thủ thuật phẫu thuật lấy mẫu mô bằng cách rạch da và tiếp cận trực tiếp tổn thương, áp dụng cho các khối u sâu hoặc khi FNA, CNB không cho kết quả rõ ràng. Ưu điểm là lấy được mẫu lớn với độ chính xác cao nhưng xâm lấn nhiều, cần thuốc gây tê hoặc gây mê.
• Sinh thiết định vị hình ảnh: Kỹ thuật này sử dụng siêu âm, CT, MRI để hướng dẫn kim sinh thiết đến đúng vị trí tổn thương sâu trong cơ thể. Nó giúp tăng độ chính xác và giảm biến chứng, đặc biệt khi tổn thương khó sờ thấy như khối u gan, phổi, tụy hoặc não. Phương pháp này thường kết hợp với CNB để lấy cột mô.
• Sinh thiết nội soi: Bác sĩ có thể dùng dụng cụ sinh thiết nhỏ để gắp hoặc cắt một phần mô nghi ngờ trong quá trình nội soi đường tiêu hóa, phế quản, bàng quang hoặc tử cung. Đây là kỹ thuật phổ biến trong chẩn đoán viêm loét dạ dày, polyp đại tràng, ung thư phổi và ung thư bàng quang.
• Sinh thiết lát lạnh: Đây là kỹ thuật đặc biệt thực hiện trong khi phẫu thuật, giúp bác sĩ phẫu thuật quyết định ngay trong mổ, ví dụ có phải ung thư không, có cần cắt rộng hơn không. Sinh thiết lát lạnh giúp tránh mổ lại nhiều lần, hiệu quả trong các ca mổ ung thư vú, não, tiêu hóa.

Xem thêm: Sinh thiết phổi

Kỹ thuật sinh thiết trong sinh thiết lỏng

• Sinh thiết máu: Kỹ thuật này phân tích các dấu ấn sinh học có trong máu như ADN khối u lưu hành (ctDNA), tế bào khối u lưu hành (CTCs), exosome hoặc RNA vi mạch. Sinh thiết máu giúp phát hiện đột biến gen, theo dõi tái phát hoặc di căn, được áp dụng trong ung thư phổi, ung thư vú, đại tràng và nhiều loại ung thư khác.
• Sinh thiết dịch não tủy: Đây là phương pháp chọc dò tủy sống để lấy dịch não tủy nhằm phân tích sự hiện diện của tế bào ác tính, ADN khối u hoặc dấu ấn sinh học khác. Kỹ thuật này đặc biệt quan trọng khi hình ảnh não chưa rõ ràng nhưng nghi ngờ có di căn hoặc tổn thương ác tính. Nó hữu ích trong việc phát hiện ung thư di căn lên màng não, u nguyên phát hệ thần kinh trung ương, hoặc bệnh bạch cầu/lymphoma có xâm nhập thần kinh trung ương.
• Sinh thiết dịch màng phổi: Đây là kỹ thuật chọc hút dịch trong khoang màng phổi để phân tích các tế bào ung thư trôi nổi, protein, enzyme, hoặc ADN khối u. Sinh thiết này rất hiệu quả để phát hiện ung thư phổi, ung thư vú, hoặc ung thư buồng trứng di căn gây tràn dịch màng phổi, đồng thời giúp phân biệt nguyên nhân dịch do lao hoặc viêm.
• Sinh thiết dịch cổ trướng: Kỹ thuật này được tiến hành bằng chọc hút dịch từ ổ bụng, sau đó phân tích tế bào học và dấu ấn sinh học. Sinh thiết dịch cổ trướng giúp phát hiện tế bào ác tính trong dịch bụng, thường gặp trong ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, đại tràng hoặc gan di căn. Ngoài ra, nó cũng giúp phân biệt dịch do xơ gan, lao hoặc viêm phúc mạc.

Xem thêm: Sinh thiết dạ dày

Sinh thiết giúp phát hiện bệnh gì?

Sinh thiết đặc biệt hữu ích giúp chẩn đoán và xác định nhiều loại bệnh khác nhau, như ung thư, u ác tính, bệnh viêm, bệnh tự miễn, bệnh máu, nhiễm trùng, cùng nhiều rối loạn mô học khác.

Ung thư và khối u ác tính

Sinh thiết là phương pháp “tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán và phân loại ung thư. Trong đó bao gồm nhiều loại ung thư như ung thư vú, phổi, tuyến giáp, gan, đại trực tràng và ung thư da.

Mẫu mô được lấy từ sinh thiết cho phép bác sĩ xác định tế bào có phải ác tính hay không, phân biệt đúng loại ung thư, hỗ trợ đánh giá mức độ và giai đoạn của bệnh. Hơn nữa, sinh thiết còn có khả năng phát hiện dấu ấn di truyền và phân tử, qua đó hướng dẫn bác sĩ lựa chọn điều trị trúng đích.

Xem thêm: Sinh thiết tuyến giáp

Bệnh viêm và tự miễn

Sinh thiết rất hữu ích để phát hiện bệnh lý và tình trạng liên quan đến viêm mạn tính cùng nhiều rối loạn miễn dịch, tổn thương mô. Chẳng hạn như:

• Sinh thiết gan: Giúp phát hiện viêm gan virus, viêm gan do rượu, gan nhiễm mỡ, xơ gan.
• Sinh thiết thận: Hỗ trợ chẩn đoán bệnh cầu thận, như lupus nephritis, viêm cầu thận màng, viêm cầu thận tăng sinh.
• Sinh thiết da: Hỗ trợ phát hiện lupus ban đỏ dạng da, viêm da cơ, vảy nến.

Bệnh máu và tủy xương

Sinh thiết tủy xương đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán các bệnh lý về máu và tủy xương. Chẳng hạn như bệnh bạch cầu, u lympho ác tính, đa u tủy xương và suy tủy xương.

Sinh thiết không chỉ giúp chẩn đoán mà còn hướng dẫn lựa chọn phác đồ chữa trị thích hợp.

Bệnh nhiễm trùng

Sinh thiết cũng hữu ích trong việc phát hiện các bệnh nhiễm trùng khó chẩn đoán chỉ bằng xét nghiệm máu hoặc hình ảnh. Sinh thiết cho phép xác định chính xác nguyên nhân vi sinh, nhất là khi bệnh nhân có biểu hiện kéo dài hoặc không rõ ràng.

• Lao phổi, lao màng phổi: Phát hiện vi khuẩn lao Mycobacterium tuberculosis.
• Nhiễm nấm: Candida, Aspergillus, Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, Coccidioides immitis và Coccidioides posadasii.
• Ký sinh trùng: Phát hiện Leishmania donovani, Toxoplasma gondii, Echinococcus granulosus, Trichinella spiralis.
• Nhiễm virus mạn tính: Hepatitis B virus (HBV) và Hepatitis C virus (HCV), Human papillomavirus (HPV), Epstein-Barr virus (EBV).

Các rối loạn mô học khác

Sinh thiết còn giúp chẩn đoán các rối loạn thoái hóa, xơ hóa, nhiều bệnh lý mạn tính hoặc bất thường mô học chưa rõ nguyên nhân.

• Bệnh phổi kẽ.
• Bệnh cơ và thần kinh: Bệnh loạn dưỡng cơ, viêm cơ, bệnh lý thần kinh do chuyển hóa.
• Bệnh đường tiêu hóa: Bệnh Celiac, viêm ruột Crohn, viêm loét đại tràng.
• Bệnh thận không do ung thư: Xác định nguyên nhân gây hội chứng thận hư hoặc suy thận.
• Bệnh da liễu: Vảy nến, lichen phẳng, lupus ban đỏ dạng da.

Thời điểm cần làm xét nghiệm sinh thiết

Sinh thiết là một xét nghiệm quan trọng nhưng không phải ai cũng cần và không được tự ý thực hiện, bởi đây là thủ thuật xâm lấn và có nguy cơ xảy ra biến chứng.

Việc quyết định có làm sinh thiết hay không luôn phải do bác sĩ chỉ định, sau khi đã thăm khám lâm sàng, làm các xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (X-quang, siêu âm, CT, MRI) và đã cân nhắc đầy đủ lợi ích – nguy cơ.

Một số trường hợp có thể được chỉ định làm sinh thiết như:

• Phát hiện khối u hoặc tổn thương bất thường qua siêu âm, X-quang, CT hoặc MRI.
• Có triệu chứng kéo dài không rõ nguyên nhân mà các xét nghiệm thông thường không giải thích được: sụt cân, sốt kéo dài, mệt mỏi, ho ra máu, vàng da, nổi ban da…
• Nghi ngờ bệnh viêm, tự miễn hoặc nhiễm trùng khó xác định.
• Phân loại chi tiết và định hướng chữa trị, thường dùng trong các bệnh ung thư khi cần phải xác định loại, độ ác tính và dấu ấn phân tử.
• Đánh giá mức độ tiến triển hoặc theo dõi điều trị.

Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm sinh thiết

Sinh tiết hay sinh thiết là đúng?

Thuật ngữ đúng là “sinh thiết”, xuất phát từ chữ Hán Việt: “sinh” (sự sống, mô sống) và “thiết” (cắt lấy), nghĩa là lấy một phần mô sống trong cơ thể để làm xét nghiệm.

Thuật ngữ “sinh tiết” thường là cách viết sai hoặc nhầm lẫn, không được sử dụng trong y học chính thống.

Mổ sinh thiết là gì?

Mổ sinh thiết là phương pháp bác sĩ tiến hành một thủ thuật phẫu thuật nhỏ hoặc lớn để lấy mẫu mô từ cơ thể. Các kỹ thuật phổ biến là sinh thiết cắt trọn và sinh thiết cắt một phần.

Nội soi sinh thiết là gì?

Đây là kỹ thuật sinh thiết nội soi, kết hợp giữa nội soi và sinh thiết. Kỹ thuật này thông qua ống nội soi đưa vào các cơ quan rỗng (như dạ dày, ruột, phế quản, bàng quang, tử cung), sau đó dùng dụng cụ gắp một mảnh mô nhỏ để xét nghiệm.

Sinh thiết trọn là gì?

Sinh thiết trọn còn được gọi là sinh thiết cắt trọn. Đây thủ thuật lấy đi toàn bộ tổn thương hoặc khối u, vừa để chẩn đoán vừa chữa trị. Ưu điểm là khối bệnh đã được loại bỏ hoàn toàn sau sinh thiết.

Sinh thiết và chọc tế bào có khác nhau không?

Cả hai đều là thủ thuật lấy mẫu để xét nghiệm, nhưng khác nhau về bản chất.

• Chọc tế bào: Chỉ lấy được tế bào rời để quan sát, giúp phát hiện có tế bào bất thường hay ung thư không.
• Sinh thiết: Lấy được cả mảnh mô nguyên vẹn, cho phép bác sĩ đánh giá cấu trúc tổ chức, mức độ xâm lấn và nhiều dấu ấn sinh học.

Lời kết

Như vậy bài viết đã giúp bạn hiểu rõ sinh thiết là gì. Mặc dù là một xét nghiệm chẩn đoán an toàn với độ chính xác rất cao nhưng sinh thiết cũng có tính xâm lấn, vậy nên chỉ được sử dụng trong những trường hợp cần thiết khi kết quả xét nghiệm máu hoặc hình ảnh học không đủ rõ ràng để chẩn đoán bệnh.

Xem thêm:

• Sinh thiết bao lâu có kết quả?
• Xét nghiệm sinh thiết giá bao nhiêu?
• Sinh thiết có cần nhịn ăn không?