Marker ung thư phổi là những dấu ấn sinh học giúp bác sĩ hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng và theo dõi điều trị bệnh. Việc hiểu rõ các loại marker cũng như thời điểm cần xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và cá thể hóa phác đồ điều trị. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin đầy đủ, dễ hiểu và dựa trên nguồn y khoa uy tín.

Tìm hiểu về marker ung thư phổi

Marker ung thư phổi là các chất sinh học (biomarker/tumor marker) liên quan đến sự phát triển hoặc hiện diện của khối u phổi. Xét nghiệm dấu ấn khối u giúp hỗ trợ phát hiện, theo dõi tiến triển bệnh và đánh giá đáp ứng điều trị, nhưng không được sử dụng đơn lẻ để chẩn đoán vì độ đặc hiệu và nhạy chưa tuyệt đối.

Trong y văn quốc tế, có sự phân biệt giữa:

  • Tumor marker (dấu ấn khối u huyết thanh): Các chất chỉ điểm ung thư phổi đo được trong máu, ví dụ CEA, CYFRA 21-1, NSE, ProGRP. Chúng hữu ích trong theo dõi điều trị, tiên lượng và phát hiện tái phát.
  • Biomarker (dấu ấn sinh học): Thường liên quan đến đột biến gen hoặc biểu hiện protein, được dùng trong xét nghiệm mô bệnh học và điều trị nhắm trúng đích, ví dụ EGFR, ALK, ROS1, KRAS, PD-L1. Theo National Cancer Institute (NIH), biomarker là bước thiết yếu để cá nhân hóa phác đồ điều trị.

Tóm lại, marker ung thư phổi bao gồm cả dấu ấn khối u trong máu và dấu ấn sinh học phân tử trong mô hoặc máu, đóng vai trò khác nhau nhưng bổ trợ lẫn nhau trong quản lý bệnh nhân ung thư phổi.

Marker ung thư phổi là các chất sinh học liên quan đến sự phát triển hoặc hiện diện của khối u phổi
Marker ung thư phổi là các chất sinh học liên quan đến sự phát triển hoặc hiện diện của khối u phổi

Các loại xét nghiệm marker ung thư phổi

Để phát hiện và theo dõi ung thư phổi, bác sĩ có thể chỉ định nhiều dạng xét nghiệm dấu ấn khối u khác nhau. Mỗi loại xét nghiệm có ưu điểm và giới hạn riêng, được sử dụng tùy theo mục tiêu chẩn đoán, đánh giá đáp ứng điều trị hay tiên lượng bệnh lý này.

Xét nghiệm máu

Đây là nhóm xét nghiệm được sử dụng rộng rãi, vì đơn giản, ít xâm lấn và có thể lặp lại thường xuyên. Mẫu máu tĩnh mạch của bệnh nhân sẽ được phân tích để đo nồng độ các chất liên quan đến sự hình thành và phát triển khối u. Một số marker quan trọng gồm:

  • CEA: Chất chỉ điểm CEA tăng cao trong ung thư phổi tuyến. CEA thường được sử dụng để theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện tái phát hơn là chẩn đoán ban đầu.
  • CYFRA 21-1 (Cytokeratin 19 fragment): Chất chỉ điểm này có giá trị trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), và được xem là dấu ấn nhạy nhất cho thể ung thư biểu mô vảy.
  • NSE và ProGRP: Được coi là marker ung thư phổi tế bào nhỏ đặc hiệu. Trong đó, ProGRP thường ổn định hơn NSE và có giá trị phân biệt các loại ung thư ở phổi.
  • SCC: Chất chỉ điểm SCC chủ yếu được phát hiện ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô vảy.

Xét nghiệm máu có ưu điểm nhanh chóng, chi phí hợp lý, phù hợp để theo dõi lâu dài. Tuy nhiên, nhược điểm lớn là độ nhạy và đặc hiệu không đủ cao, do một số bệnh lành tính (viêm phổi, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính…) cũng có thể làm tăng marker. Vì vậy, kết quả cần được kết hợp với hình ảnh học và mô bệnh học để đảm bảo chính xác.

Xem thêm: Cách kiểm tra ung thư phổi tại nhà

Xét nghiệm máu tumor marker ung thư phổi là xác nghiệm phổ biến
Xét nghiệm máu tumor marker ung thư phổi là xác nghiệm phổ biến

Xét nghiệm mô bệnh học và sinh học phân tử

Đây là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định và điều trị cá thể hóa bệnh. Mẫu mô được lấy qua sinh thiết phổi, nội soi phế quản, hoặc từ dịch màng phổi. Các phân tích có thể bao gồm:

  • Đột biến gen: EGFR (đột biến nhạy cảm với thuốc ức chế tyrosine kinase), KRAS, BRAF, MET, RET.
  • Tái sắp xếp gen: ALK, ROS1, NTRK – phát hiện bằng kỹ thuật FISH hoặc giải trình tự gen.
  • Biểu hiện PD-L1: Được đánh giá bằng hóa mô miễn dịch. PD-L1 là yếu tố quan trọng để quyết định sử dụng thuốc miễn dịch (như pembrolizumab, nivolumab).

Ưu điểm của xét nghiệm này là độ chính xác cao, giúp lựa chọn thuốc nhắm trúng đích phù hợp cho từng bệnh nhân, nhờ đó cải thiện đáng kể tiên lượng và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên, phương pháp cũng có hạn chế: cần thủ thuật xâm lấn để lấy mẫu mô, và đôi khi mẫu mô không đủ để làm tất cả các xét nghiệm phân tử cần thiết.

Xét nghiệm mô bệnh học và sinh học phân tử là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định và điều trị
Xét nghiệm mô bệnh học và sinh học phân tử là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định và điều trị

Xét nghiệm sinh thiết lỏng

Sinh thiết lỏng là phương pháp mới, dựa trên phân tích mẫu máu để phát hiện DNA khối u lưu hành (ctDNA) hoặc tế bào ung thư lưu hành (CTCs). Đây được coi là một “cuộc cách mạng” trong chẩn đoán và theo dõi ung thư phổi bởi những ưu điểm nổi bật:

  • Ít xâm lấn: Chỉ cần lấy máu, thay vì phẫu thuật hoặc sinh thiết khối u.
  • Theo dõi động: Có thể lặp lại nhiều lần để đánh giá sự thay đổi của khối u theo thời gian, đặc biệt trong quá trình điều trị.
  • Phát hiện kháng thuốc: Xác định kịp thời các đột biến mới, giúp bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp.

Mặc dù sinh thiết lỏng chưa hoàn toàn thay thế sinh thiết mô, nhưng nó đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi, đặc biệt trong trường hợp bệnh nhân không thể lấy mẫu mô hoặc khi cần giám sát bệnh theo thời gian thực.

Xem thêm: Xạ trị ung thư

Sinh thiết lỏng là phương pháp phát hiện ung thư phổi mới, dựa trên phân tích mẫu máu
Sinh thiết lỏng là phương pháp phát hiện ung thư phổi mới, dựa trên phân tích mẫu máu

Khi nào nên xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư phổi?

Xét nghiệm dấu ấn ung thư phổi không phải lúc nào cũng cần thực hiện đại trà. Thay vào đó, bác sĩ thường chỉ định trong một số tình huống cụ thể:

  • Người có triệu chứng nghi ngờ ung thư phổi: Tình trạng sức khỏe bất thường như ho kéo dài, ho ra máu, khó thở, đau ngực, sút cân không rõ nguyên nhân.
  • Người có yếu tố nguy cơ cao: Hỗ trợ chẩn đoán khi có triệu chứng hoặc phát hiện bất thường trên hình ảnh học ở những người có triệu chứng (ho ra máu, sụt cân…) hoặc có yếu tố nguy cơ cao (hút thuốc lá lâu năm…) và đã phát hiện nốt mờ hoặc khối u ở phổi qua X-quang/CT. Bác sĩ có thể chỉ định các marker này để cung cấp thêm thông tin.
  • Theo dõi bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư phổi: Đánh giá đáp ứng điều trị, phát hiện tái phát sau phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
  • Khi hình ảnh học chưa rõ ràng: Hỗ trợ phân biệt tổn thương phổi lành tính và ác tính.

Các dấu ấn khối u huyết thanh truyền thống (như CEA, CYFRA 21-1) không được khuyến cáo sử dụng đơn lẻ để sàng lọc ung thư phổi trong cộng đồng khỏe mạnh… Tuy nhiên, các công nghệ sinh thiết lỏng thế hệ mới (như SPOT-MAS) đang mở ra một hướng tiếp cận mới trong việc phát hiện sớm đồng thời nhiều loại ung thư, dù cần được tư vấn kỹ lưỡng bởi bác sĩ.

Xem thêm: X quang ung thư phổi

Người có triệu chứng nghi ngờ ung thư phổi nên xét nghiệm dấu ấn ung thư
Người có triệu chứng nghi ngờ ung thư phổi nên xét nghiệm dấu ấn ung thư

Hiện nay, Trung tâm Y khoa DIAG cung cấp Gói tầm soát ung thư toàn diện SPOT-MAS ứng dụng công nghệ giải trình tự gen NGS và AI, giúp phát hiện sớm nhiều loại ung thư phổ biến như phổi, gan, vú, buồng trứng… ngay cả khi chưa có triệu chứng. Với thiết bị hiện đại chuẩn ISO 15189:2022 và bác sĩ chuyên khoa hàng đầu, DIAG đảm bảo kết quả tầm soát nhanh, chính xác.

diag
Tầm soát ung thư ctDNA (SPOT-MAS)
  • Phát hiện 10 loại ung thư phổ biến: Vú, phổi, dạ dày, gan – đường mật, đại – trực tràng, đầu – cổ, nội mạc tử cung, buồng trứng, tuyến tụy, thực quản
  • Khả năng phát hiện gấp 10 lần so với dấu ấn sinh hoá máu truyền thống
  • Quy trình đơn giản, nhanh chóng, nhận kết quả online
  • Xét nghiệm ngoài giờ hành chính tại hơn 40+ điểm lấy mẫu DIAG
TÌM HIỂU THÊM
200+
Cơ sở y tế đối tác
2400+
Bác sĩ tin tưởng

Cần làm gì nếu phát hiện dấu ấn ung thư phổi?

Khi kết quả cho thấy một hoặc nhiều marker tăng cao, người bệnh không nên quá lo lắng ngay lập tức, bởi marker có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều bệnh lý khác. Các bước tiếp theo thường bao gồm:

  1. Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa: Bác sĩ hô hấp hoặc ung bướu sẽ phân tích kết quả trong bối cảnh lâm sàng cụ thể.
  2. Kết hợp thêm các xét nghiệm khác: Bao gồm chụp CT ngực, PET-CT, nội soi phế quản hoặc sinh thiết mô để xác định bản chất khối u.
  3. Theo dõi động học marker: Nếu marker tăng dần theo thời gian, nguy cơ ung thư cao hơn; nếu ổn định hoặc giảm, có thể do nguyên nhân lành tính.
  4. Xác định phác đồ điều trị: Nếu chẩn đoán ung thư được xác nhận, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm sinh học phân tử để lựa chọn thuốc điều trị ung thư trúng đích, điều trị triệu chứng hoặc miễn dịch phù hợp.

Điều quan trọng là không tự ý diễn giải kết quả hoặc lo lắng quá mức. Xét nghiệm dấu ấn khối u chỉ là một phần trong bức tranh toàn diện, cần được đánh giá song song với lâm sàng và hình ảnh học. Nếu phát hiện marker tăng cao, bệnh nhân cần tiếp tục làm các thăm dò bổ sung để khẳng định chẩn đoán và xây dựng kế hoạch điều trị sớm và tối ưu bởi bác sĩ chuyên khoa.

Lời kết

Marker ung thư phổi không thể thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hay sinh thiết, nhưng là công cụ bổ trợ hữu ích trong quản lý bệnh. Xét nghiệm marker cần thực hiện đúng chỉ định, dưới hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để mang lại giá trị thực sự. Hiểu và sử dụng marker đúng cách sẽ mở ra cơ hội điều trị hiệu quả và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Xem thêm: Tầm soát ung thư phổi